关于染色体易位检测的基本介绍

染色体易位检测是指通过系谱分析、细胞遗传学检查和基因诊断等方法对因染色体易位导致的染色体结构异常进行分析和判定。该检测方法对易位型染色体疾病的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。......阅读全文

关于染色体易位检测的基本介绍

  染色体易位检测是指通过系谱分析、细胞遗传学检查和基因诊断等方法对因染色体易位导致的染色体结构异常进行分析和判定。该检测方法对易位型染色体疾病的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。

关于染色体易位检测的检测方法介绍

  1.系谱分析法  系谱分析法不仅可以确定患者是否有基因病,而且对确定遗传方式也有一定作用。该分析法以已被确认的患者为线索,对系谱作回顾性调查,追踪各个家族成员的情况,包括亲属间相互关系、性别、年龄、健康状况、婚育史、生育史等,综合所有信息运用国际通用的系谱符号绘制成系谱图。根据绘制出的图解和各种

关于染色体易位的基本信息介绍

  染色体片段位置的改变称为易位(translocation,用t表示)。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位(shift)或染色体内易位(intrachromosomal translocation);易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位(interchromo

染色体易位的相互易位介绍

  两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。相互易位是比较常见的结构畸变,在各号染色体间都可发生,新生儿的发生频率约1-2/1000。相互易位仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位(balanced translocation)。它通常没有明显的遗

关于罗伯逊易位的基本介绍

  罗伯逊易位(Robertsonian translocation),又称着丝粒融合(centric fusion)。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构

关于罗伯逊易位的基本介绍

  罗伯逊易位(Robertsonian translocation),又称着丝粒融合(centric fusion)。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构

染色体易位的罗氏易位的介绍

  罗氏易位(Robertsonian translocation)为相互易位的一种特殊形式。两条近端着丝粒染色体(D/D,D/G,G/G)在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。一条由两者的长臂构成,几乎具有全部遗传物质;而另一条由两者的短臂构成,由两个短臂构成的小染色体。由于缺乏着丝粒或因几

基本方案2-使用反转录-PCR-检测染色体易位

实验材料骨髓和血样中提取的 RNA 沉淀试剂、试剂盒DEPC 水5 X 反转录缓冲液4dNTP 混合液DTTRNA 酶抑制剂反转录酶第一轮 PCR 引物组10 X PCR 扩增缓冲液MgCl2Taq DNA 聚合酶矿物油第二轮 PCR 引物组仪器、耗材水浴器材热循环仪适用PCR管实验步骤展

染色体的结构易位的相关介绍

  一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构畸变。两个非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位。相互易位的染色体片段可以是等长的,也可以是不等长的。一般基因改变它在染色体上的位置时并不改变它的功能,可是在果蝇等生物中发现如果位置在常染色体的基因通过易位而处于异染色质近旁时,它的功能便

染色体易位的概念

染色体片段位置的改变称为易位(translocation,用t表示)。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位(shift)或染色体内易位(intrachromosomal translocation);易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位(interchromoso

染色体易位的分类

染色体间的易位可分为转位(transposition)和相互易位(reciprocal translocation,用rcp表示 )。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位,而后者则指两条染色体间相互交换了片段,较为常见。

简述染色体易位检测的临床意义

  染色体易位是指2条非同源染色体同时发生断裂,所形成的断裂片段移至另一条染色体断端,并连接形成新染色体,是染色体异常的一种体现,多见于淋巴造血系统恶性肿瘤和骨与软组织肉瘤中。软组织肉瘤种类很多,形态各异,细胞遗传学研究显示多种软组织肉瘤存在特征性的染色体易位。这些染色体易位引发相应染色体上的基因发

什么是染色体易位?

染色体片段位置的改变称为易位(translocation)。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位(shift)或染色体内易位(intrachromosomal translocation);易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位(interchromosomal t

染色体易位的主要分类

染色体间的易位可分为转位(transposition)和相互易位(reciprocal translocation,用rcp表示 )。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位,而后者则指两条染色体间相互交换了片段,较为常见。

染色体易位的主要分类

一种是非相互易位,一条染色体断裂后,其断片易位到另一条染色体上,如果连接与其末端,称为末端易位;如果染色体断片插入到另--条染色体臂的中间去,则称为插入易位。另一种称相互易位,即发生易位的两条染色体都发生断裂,断片相互交换。 相互易位两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相

什么是染色体的平衡易位?

两条不同源的染色体各发生断裂后,互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数,对基因作用和个体发育一般无严重影响,故称平衡易位。在减数分裂时,如果两个易位的染色体在一起,两个正常的染色体在一起进入生殖细胞中,将产生平衡配子,因为这样的分离能保证每一个细胞有一

关于染色体畸变的基本介绍

  染色体畸变是指细胞正常染色体数目发生的改变。尽管大多数染色体畸变对人类健康的负面影响很小或几乎没有,有些染色体畸变则是人类遗传疾病的主要原因。如唐氏综合症:21号染色体存在3个拷贝。  染色体易位或染色体倒位不会在携带者中引起疾病,但它们可能提高其后代发病的机会。  染色体或染色体组的数目异常,

关于染色体臂的基本介绍

  chromosome arm其核细胞中染色体上的结构名称。细胞分裂中期时,每条染色体含有两条染色单体,互称为姐妹染色单体。两条单体在着丝粒处互相连接,该处缩窄,故又称为主缢痕。从着丝粒到染色体两端之间的部分称为染色体臂,如果着丝粒不在染色体的中央,则可区分为长臂(q)和短臂(p)。两臂的长度对于

关于x染色体的基本介绍

  雌体有相同的性染色体时,此性染色体称为X染色体。在性别决定上,XX为雌,XY为雄。过去C.E.Mcclung(1901)在昆虫中曾将此命名为副染色体(accessory chromosome)。通过多倍体、异倍体实验证明,在果蝇的X染色体上可能具有导致雌性性征发育的基因,但也有可能是X染色体作为

染色体易位的特点和发生部位

染色体片段位置的改变称为易位(translocation,用t表示)。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位(shift)或染色体内易位(intrachromosomal translocation);易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位(interchromoso

关于染色体的基本信息介绍

  染色体(chromosome)是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内,DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构。  当细胞不分裂时,染色体在细胞核中是不可见的——在显微镜下也是如此。然而,构成染色体的DNA在细胞分裂过程中变得更紧密,染色体在显微镜下可见。

关于染色体步移的基本介绍

  从第一个重组克隆插入片段的一端分离出一个片段作为探针从文库中筛选第二个重组克隆,该克隆插入片段含有与探针重叠顺序和染色体的其他顺序。从第二个重组克隆的插入片段再分离出末端小片段筛选第三个重组克隆,如此重复,得到一个相邻的片段,等于在染色体上移了一步,故称之为染色体步移(Chromosome Wa

关于核小体染色体的基本介绍

  染色体是一个独立行动的结构单位,在细胞分裂时传递给子细胞一份染色体拷贝。因此每条染色体必须能复制,所复制的拷贝最后分离并被正确地分配到两个子细胞中。这些基本功能是由真核生物染色体三种特定的DNA序列所控制,即DNA复制起点、着丝粒和端粒。  从DNA到染色体不论是形态还是长度都相差很大。人类最长

关于染色体分析的基本内容介绍

  细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。  在生物的细胞核中,有一种易被碱性染料染上颜色的物质,叫做染色质。染色体只是染色质的另外一种形态。它们的组成成分是一样的,但是由于构型不一样,所以还是有一定的差别。染色体在细胞的有丝分裂期由染色质螺旋化形成。用于化学

关于小儿脆性X染色体的基本介绍

  脆性X染色体即脆性X综合征(FXS),是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是男性发病,女性可有异常表现,临床以智力低下,特殊面容、巨睾症、语言和行为异常为其典型表现。是一种人类智力低下的常见病。

关于巨大染色体的基本信息介绍

  某些生物的细胞中, 特别是在发育的某些阶段, 可以观察到一些特殊的染色体, 它们的特点是体积巨大, 细胞核和整个细胞体积也大, 所以称为巨大染色体, 包括多线染色体和灯刷染色体。  许多双翅类以及二、三种脉翅类昆虫的食道、肠、马氏管和神经细胞中,以及在植物界的Rhinanthus(胡麻科)的胚盘

关于异染色体的基本内容介绍

  异染色体heterochromosome 亦称为异质染色体;最初被用作常染色体(euchromosome)的对应词,也就是说,对与常染色体在大小、形态和行为相异的染色体而命名的。T.H。Montgomery在半翅目昆虫的精子形成过程中于静止核内发现很容易被碱性染料着染的物质,被称为染色质仁(ch

关于脆性X染色体疾病的基本症状介绍

  这种遗传性x染色体异常是导致孩子学习障碍的常见原因,而且还可能造成轻微的生理异常。男孩发病率约为1/000,女孩约为1/2500。未出现症状的妇女也可能携带有缺陷的染色体,并且将它遗传给自己的孩子。  症状:  1、高于一般的身高。  2、头部相对较大。  3、心智发展延迟,女孩的情况轻微。而男

新技术助染色体易位患者健康生育

  “在我国,染色体易位患者并不鲜见。我们研发出的染色体易位诊断新技术,可帮助患者健康生育。”4月6日,在长沙召开的“染色体易位诊断新技术MicroSeq临床医用”新闻发布会上,中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长林戈称。  染色体易位,是指包括染色体平衡易位、罗氏易位等在内的染色质数量不变的结构异常性

关于荧光检测的基本介绍

  荧光检测是一种自然发光反应,通过荧光素酶与 ATP进行反应,可检测人体细胞、细菌、霉菌、食物残渣,在15秒钟内得到反应结果。光照度通过专用设备进行测量,并以数字形式予以表示,在1975年首先被应用到食品工业中,在1985年在化妆品制造业中得到应用。