自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部分。 现在，一项对所谓的非编码DNA进行的新研究发现，调节基因活动的区域的改变，也可能导致自闭症。令人惊讶的是，这些变化往往是从没有自闭症的父亲那里遗传下来的。 美国华盛顿州立大学的神经科学家和计算生物学家Lucia Peixoto认为：“这是一篇非常好的文章，虽然有挑战性，但让我们思考自闭症遗传学的不同成因，对该领域贡献巨大。” 一直以来，对自闭症遗传风险的研究主要集中于在患者个体基因组中发现如何自发产生突变——而不是从父母那里遗传，这些自发突变破坏了蛋白质编码区域，并导致了自闭症。加州大学圣迭戈分校遗传学家Jon......阅读全文
父亲的“垃圾DNA”也作怪，突变或导致后代患自闭症
过去的十年里，科学家们鉴定出了数百个似乎能影响大脑发育，增加患自闭症风险的基因变异。而这些基因变异主要是发生在DNA中能直接编码蛋白质的区域（即编码区）。现在，一项调查所谓非编码DNA的新研究发现，调节基因活性的DNA区域（即非编码区）的改变也可能会导致自闭症，且令人惊讶的是，这些变异倾向于遗传
人类癌症基因组非编码区域中鉴别出关键的致癌突变
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自加拿大安大略省癌症研究所的科学家们通过研究在人类癌症基因组中的大量非编码区域（也被称之为人类癌症DNA的“暗物质”）中发现了一种新型的致癌突变；这种突变或能作为一种新型潜在的治疗靶点，帮助科学家们开发治疗多种类型癌症的新型疗法，包括脑癌、肝
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部
自闭症或因父亲基因突变－非编码区DNA结构变体潜藏祸端
《科学》杂志官网近日消息称，一项探索非编码DNA的新研究发现，调节基因活性区域的改变也可能导致自闭症，令人惊讶的是，这些变化倾向于从非自闭症的父亲那里继承而来。 过去十年中，研究人员已经发现了数百种可能影响大脑发育，从而增加自闭症风险的基因变异，但这些变异主要来自直接编码蛋白质的DNA中。此外
良好的开端：破译非编码突变！
12月14日，《Science》杂志报道，一项针对将近2000个家庭的全基因组测序研究显示，自闭症患者基因组的“启动子”区发生了突变，首次在全基因组分析背景下，揭示了人类基因组中非编码突变的作用。 大多数自闭症等疾病的测序研究都集中在基因组的编码区，因为人们认为编码基因是构建蛋白质的“食谱”。
自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释
计算机”课程“识别基因组调控区域
来自约翰霍普金斯大学的研究人员成功教会了计算机如何去识别用以调控基因活性的DNA序列的共同点，并利用这些共同点预测基因组中的其它调控区域，这种新工具能帮助科学家们更好地了解疾病风险和细胞发育。这些研究成果公布在Genome Research杂志是两篇论文中。 “我们的目的是分析调控信息
12个基因组区域影响小鼠抚育行为
遗传学亲代抚育 科技日报北京5月9日电 （记者张梦然）英国《自然》杂志日前发表的一项遗传学研究，以两种小鼠为研究对象，考察了亲代抚育行为的遗传驱动因素。该研究识别出了12个影响小鼠亲代抚育行为的基因组区域，并揭示了复杂的社会行为背后的神经生物学基础。 对很多生命而言，后代发育成长的先决条件是
100多个血压相关基因组新区域发现
美国国立卫生研究院领导的研究团队在人体中发现了100多个可能影响血压的基因组新区域，并确定了几个与铁代谢和肾上腺素能受体有关的风险基因座。这些见解有助于发现潜在的血压药物靶点。NIH领导的研究发现，遗传标记可以解释两个人血压差异高达12%。图片来源：国家人类基因组研究所这项发表在30日《自然·遗传学
世界最大的自闭症基因组数据库公布
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
牛基因组内首次发现个体差异区域
来自美国贝勒医学院、康奈尔大学和美国农业部的科学家发现，与人类相似，牛的基因组也携带CoRSIV（系统性个体间差异相关区域）。CoRSIV是基因组中携带DNA化学标记的区域，这些标记提供的信息对于农民预测并选择具有理想特征的奶牛至关重要，如更高的产奶量、生育能力和抗病能力等。这一研究为提升养牛产业甚
牛基因组内首次发现个体差异区域
科技日报讯 （记者刘霞）来自美国贝勒医学院、康奈尔大学和美国农业部的科学家发现，与人类相似，牛的基因组也携带CoRSIV（系统性个体间差异相关区域）。CoRSIV是基因组中携带DNA化学标记的区域，这些标记提供的信息对于农民预测并选择具有理想特征的奶牛至关重要，如更高的产奶量、生育能力和抗病能力等。
AI揭示影响人脑发育基因组突变
科技日报北京2月21日电 美国研究人员使用人工智能（AI）模型揭示了可能影响人类认知进化的基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可能会促进发现复杂脑部疾病的新疗法。该研究发表在新一期的《科学进展》上。 认知是人类进化的一个决定性特征，使人类有别于其他灵长类动物。尽管自人类与黑猩猩分道扬镳以来发生
9月7日《科学》杂志精选
有机气溶胶在夜间增长 通过大气化学反应形成的有机气溶胶在夜间会以惊人的速度增长，并会助力由燃烧化石性燃料所产生的氮氧化物污染物。有机气溶胶占了大气较低层中近半的小颗粒，因此它们对气候和人类健康会有显著的影响。研究人员所了解的许多有关有机气溶胶产生的情况来自受到控制的实验室的试验，但现
AI揭示影响人脑发育基因组突变
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494310.shtm 科技日报北京2月21日电 （记者张梦然）美国研究人员使用人工智能（AI）模型揭示了可能影响人类认知进化的基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可能会促进发现复杂脑部疾病的新疗法
自闭症研究进展一览
本期为大家带来的是自闭症的研究进展汇总，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell Res：科学家利用猴子模型取得自闭症研究新进展 自闭症是一种常见的神经发育紊乱疾病，主要症状为社交行为首先以及出现重复性的行为。目前全球范围对自闭症研究兴趣越来越高，而且随着大规模外显子测序技术的发展，一些新型
Nature子刊公布世界最大的自闭症基因组数据库
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
北京生科院提出基因组重复区域组装新算法
2016年12月，国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）发表了中国科学院北京生命科学研究院计算基因组学实验室赵方庆团队题为The combination of direct and paired link graphs can boost repetitive
15个机构科学家成功绘制迄今最全面的人脑基因组图谱！
近日，迄今为止最全面的人类大脑基因组分析工作宣告完成，来自15个机构的多学科研究人员对大脑的发育分子机制以及自闭症、精神分裂症、双向情感障碍等神经精神疾病与基因的关联进行了深入分析，成功绘制了人脑基因组图谱。12月13日~14日，10篇相关研究成果分别发表在 Science、Science Tr
Science大型低成本，外显子测序成果
来自华盛顿大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术，完成了多达2446个样品外显子测序分析，找到了自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变，不仅为治疗ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一种低成本，多基因测序新方法。相关成
加州大学、华大基因Cell解析疾病突变热点
由加州大学圣地亚哥分校医学院、华大基因(BGI)基因组学中心等机构的研究人员组成一个国际研究小组，在新研究中发现基因组中的“随机”突变并不是那样随机。这项发表在《细胞》(Cell)杂志上的研究，证实人类基因组某些区域中的DNA序列非常不稳定，相比于基因组其他区域其突变频率要多10倍。与自闭症和其
Science：宏基因组研究挑战DNA编码规则
人们一直认为DNA编码的指令是所有生命通用的，例外情况极少。但本期Science杂志上的一项新研究显示，自然界中的生物又一次打破了既定的规则。 美国能源部联合基因组研究所的Edward Rubin领导研究团队，获得来自1776种环境（包括17个人体区域）的微生物宏基因组数据，以便在其中寻找重编
基因组重编码生物体“赭石”诞生
美国耶鲁大学合成生物学家创建了一种新型基因组重新编码生物体（GRO），并命名为“赭石”（Ochre），实现了对生物体遗传密码的重写。这一成果发表在最新一期《自然》杂志上，不仅促进了人类对遗传密码可塑性的理解，也为未来合成生物学的应用提供了更多可能。在这项研究中，科学家成功将DNA或RNA中的冗余密码
一种罕见但可治疗的自闭症形式
研究人员在一个叫做BCKDK的基因上发现了突变，这些突变看来导致了一种与癫痫和智力障碍有关的罕见形式的自闭症。然而，这种特殊形式的自闭症似乎在小鼠中是可被治疗的，这提示类似的治疗可能也会令人类患者受益。Gaia Novarino及其同事对两个有受到自闭症、癫痫和智力障碍影响的孩子家族的外显子组―
七篇《Science》公布：迄今为止最全面的大脑基因组分析
最新研究显示，科学家们通过迄今为止对人类大脑进行的最全面的基因组分析，揭示了大脑发育过程中所经历的变化，出现的个体差异，以及自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病的根源。 这项庞大的研究完成了近2000个大脑的分析，解析了大脑发育和功能的复杂机制，由多个机构完成，相关成果公布在12月14日S
七篇《Science》公布神经科学重要成果：最全面的大脑基因组
最新研究显示，科学家们通过迄今为止对人类大脑进行的最全面的基因组分析，揭示了大脑发育过程中所经历的变化，出现的个体差异，以及自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病的根源。 这项庞大的研究完成了近2000个大脑的分析，解析了大脑发育和功能的复杂机制，由多个机构完成，相关成果公布在12月14日S
全基因组测序法－开启诊断和治疗自闭症的新的大门
一个国际团队，由杜克大学医学院，，自闭症代言人，巴克莱全球管理公司等其它机构组成，这个团队调查了32个家庭的自闭症谱系障碍(ASD)。结果表明全基因组测序和分析显示了很大的价值发现罕见的遗传突变。这个发现发表在《Ameican Journal of Human Genetics》。 在
迄今最全面的非编码基因组图谱问世
生命科学 非编码 DNA 延伸段在发育和基因调控中发挥着关键作用。2 月 3 日发表在《自然》（Nature）上的一项新研究称，来自美国麻省理工学院（MIT）的研究团队发表了迄今为止最全面的非编码基因组图谱，EpiMap（Epigenome Integration across Multi
大多数自闭症遗传风险来自于常见变异
最近，美国国立卫生研究院（NIH）资助的一项研究发现，大多数的自闭症遗传风险来自于常见基因变异，而不是罕见基因变异或自发故障。在这项迄今最大的研究中，遗传可能性比其他风险因素更加重要。 西奈山伊坎医学院（ISMMS）的Joseph Buxbaum博士解释说：“基因变异可能引起了大约60%的自闭