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融合基因检测对白血病诊断的意义

通过临床实践发现单纯细胞形态学分型,检测者的主观成分较大,相互间的符合率及正确率有一定限制,随着细胞和分子生物学技术的迅速发展及对白血病发病机制研究的不断深入,认识到白血病发病过程中的基因和表型变化对各类白血病的诊断与治疗具有重要意义,因此提出了白血病MICM分型。 近两年白血病分子特征的研究取得了明显进展,尤其是对染色体易位形成融合基因,有一些已作为诊断不同类型白血病的分子生物学特异性标志和确定诊断的唯一依据,如: ①:急性早幼粒细胞白血病APL:PML/RARA,t(15;17)(q21;q22); ②:急性髓细胞白血病AML-M4Eo:CBFB/MYH11,inv(16)(p13;q22); ③:慢性粒细胞白血病CML或部分急性淋巴细胞白血病: 1、ALL:BCR/ABL,t (9;22)(q34;q11); 2、AML-M2:AML1/ETO,t(8;21)(q22;q22); 3、ALL-L3:MYC......阅读全文

白血病融合基因检测的意义

  白血病(leukemia)属于造血系统的恶性肿瘤,是一组高度异质性的恶性血液病,其特点为白血病细胞呈现异常增生伴分化成熟障碍。临床出现不同程度的贫血、出血、发热及肝脾、淋巴结肿大,可危及生命。    白血病融合基因(fusion gene),是白血病的分子生

分子病理诊断的现状与思考

分子病理诊断,是指应用分子生物学技术,从基因水平上检测细胞和组织的分子遗传学变化,以协助病理诊断和分型、指导靶向治疗、预测治疗反应及判断预后的一种病理诊断技术,是分子生物学、分子遗传学和表观遗传学的理论在临床病理中的应用,属转化医学的范畴。分子病理诊断又称分子病理检查、分子病理检测、分子病理技术,称

血液病的分子生物学检查及其应用

血液分子生物学检验技术主要包括PCR技术、DNA测序技术、限制性片段长度多态性(RFLP)、转基因技术及基因芯片(DNA-chip)技术等分子生物学技术。目前,这些技术在血液学检验领域已得到广泛应用,如应用于血液病基因分析、基因诊断、白血病分型、指导治疗、判断预后和微小残留病检测等方面。随着分子生物

浅析流式荧光技术在白血病融合基因检测方面的应用

白血病是严重威胁人类健康的恶性疾病,既往的细胞形态学分型诊断符合率及正确率受检测者主观成分影响较大,近两年白血病分子特征的研究取得了明显进展,尤其是对染色体易位形成的融合基因,有一些已作为诊断不同类型白血病的分子生物学特异性标志和确定诊断的唯一依据。基于此,在流式荧光技术基础上推出的白血病融合基因检

血液分子生物学检验技术及临床应用

血液分子生物学检验技术主要包括PCR技术、DNA测序技术、限制性片段长度多态性(RFLP)、转基因技术及基因芯片(DNA-chip)技术等分子生物学技术。目前这些技术已应用于血液病基因分析、基因诊断、白血病分型、指导治疗、判断预后和微小残留病检测等方面。(1)核酸分子杂交技术原理和方法1)South

血液分子生物学检验技术及临床应用

血液分子生物学检验技术主要包括PCR技术、DNA测序技术、限制性片段长度多态性(RFLP)、转基因技术及基因芯片(DNA-chip)技术等分子生物学技术。目前这些技术已应用于血液病基因分析、基因诊断、白血病分型、指导治疗、判断预后和微小残留病检测等方面。 (1)核酸分子杂交技术原理和方法 1)So

血液分子生物学检验技术及临床应用

血液分子生物学检验技术主要包括PCR技术、DNA测序技术、限制性片段长度多态性(RFLP)、转基因技术及基因芯片(DNA-chip)技术等分子生物学技术。目前这些技术已应用于血液病基因分析、基因诊断、白血病分型、指导治疗、判断预后和微小残留病检测等方面。(1)核酸分子杂交技术原理和方法1)South

分子生物学检查的方法及在血液学中的应用

1.分子生物学检查的方法血液分子生物学检验技术主要包括PCR技术、DNA测序技术、限制性片段长度多态性(RFLP)、转基因技术及基因芯片(DNA-chip)技术等分子生物学技术。目前这些技术已应用于血液病基因分析、基因诊断、白血病分型、指导治疗、判断预后和微小残留病检测等方面。2.分子生物学检查在血

PCR技术及其在临床诊断应用中的进展

一、病原体的定性及定量检测,PCR及其相关技术适用于病毒,细菌、寄生虫等所有病原体的检测,以下就SDA首批的四种病原体基因诊断项目加以说明。1. PCR技术在结核菌检测中的应用及意义结核菌基因诊断的意义主要表现在:a. 区分TB与其它分枝杆菌;b. 检测TB耐药基因;c . 提高TB的阳性检出率。2

成人慢性粒细胞白血病诊疗规范(2018年版)(二)

(三)辅助检查1.外周血细胞分析白细胞数升高是本病的显著特征,诊断时白细胞通常在25×109/L以上,一半以上患者白细胞高达100×109/L以上,未治疗的患者白细胞进行性升高。白细胞数增加与脾脏肿大呈正相关性。分类中可见到各阶段原始及幼稚粒细胞,形态基本正常;嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞比例/绝对值

聚合酶链反应技术的临床应用及现状

PCR是英文Polymerase chain reaction的缩写,翻译过来,称为聚合酶链反应。PCR自1983年由美国加利福尼亚的Cetus公司的Mullis博士发明到现在,虽只短短的二十多年,但其在生命科学研究和临床分子诊断中,已毫无争议的成为“支点”工具。如果没有PCR,人类基因组计

细胞形态学的昨天、今天和明天

细胞形态学(cytomorphology)又称细胞学检查(cytological examination),是传统和经典的临床诊断方法,历史悠长。因其方法简便、实用以及百闻不如一见的直接所见的特性,在很长的一段时期内,一直是血液病,尤其是血液肿瘤诊断,最根本、最重要的方法。在我国,一般所述的

dPCR推动精准医疗迅速发展

  数字PCR简介  数字PCR(Digtal PCR)是一种核酸定量精密检测的新兴技术手段,于20世纪由Vogelstein等提出。它是将稀释后的核酸模板分配到大量不同的反应单元中,使每个反应单元中有一个或没有核酸。利用PCR扩增的同时,加入可检测荧光。待扩增结束时,使用统计学方法采集每个反应单元

医生不得不警惕的血液急症

急性早幼粒细胞白血病(Acute promyelocytic leukemia ,APL)是急性髓细胞性白血病(AML)的独特亚型,该病常常可由独特的形态学作出初步诊断,进一步通过染色体核型分析及融合基因检测而确诊。APL约占AML的20%,男女比例1.5:1,可见于各个年龄段,青壮年发病率

荧光定量PCR仪技术及其在医学中的应用

刘向国 谢国明 (重庆医科大 重庆市 400016)摘 要 荧光定量PCR仪技术是一种新的核酸定量技术,该技木在PCR仪反应系统中引人了荧光标记探针,具有可实时监测,高灵敏性,高特异性和高精确性的特点,极大地克服了原有PCR仪技术的不足,扩大了PCR仪的应用范围。关键词 定量pcr;荧光;基因Flu

荧光定量PCR仪技术及其在医学中的应用(二)

3 在医学中的应用3.1 病原体测定PCR技术的问世使病原体检测能够快速、方便地进行。由于PCR技术假阳性率太高,只要有微量病原体存在就可得到阳性结果,这并不能作为诊断依据, 只有当一定数量的病原体存在时才有临床意义。因此,对模板准确定量显得特别重要,应用荧光技术PCR仪就能够快速、准确地得到结果。

骨髓检查:检验疾病的重要线索

前  言疾病的发生和进展经历了分子阶段-蛋白水平-细胞改变-疾病宏观表现等过程。随着人们对疾病认识程度的增加、医学检验手段的革新,许多未知领域得以突破。众所周知,骨髓是血细胞起源和分化的场所,因此骨髓检查可以提供疾病的重要线索,疾病状态下骨髓微观环境的改变不容忽视。几种常见的骨髓检查手段:

金标准 qPCR 仍无法有效检查 BCR-ABL,怎么办?

  慢性粒细胞白血病(Chronic Myelocytic Leukemia,下文简称 CML),是一种影响血液及骨髓的恶性肿瘤,抑制骨髓正常造血,通过血液扩散全身,导致病人出现贫血、容易出血、感染以及器官浸润等病症。  监测 CML 疾病负荷的常规方法有三种:  血液学反应(HR)-评估血细胞计数

肿瘤标志物分类、检测原理和检测方法

 根据WHO资料,全球范围内恶性肿瘤是人类仅次于心脑血管病的第二大死亡原因,占总死亡人数的22%,并逐年增加。10种常见肿瘤:胃癌、肝癌、食管癌、结直肠肛门癌、白血病、子宫颈癌、鼻咽癌、乳腺癌和膀胱癌。肿瘤的早期发现、早期诊断、早期治疗是患者获得长期生存的最主要途径。以肝癌为例,肿瘤直径<

肿瘤标志物分类、检测原理和检测方法

     根据WHO资料,全球范围内恶性肿瘤是人类仅次于心脑血管病的第二大死亡原因,占总死亡人数的22%,并逐年增加。      10种常见肿瘤:胃癌、肝癌、食管癌、结直肠肛门癌、白血病、子宫颈癌、鼻咽癌、乳腺癌和膀胱癌。肿瘤的早期发现、早期诊断、早期治疗是患者获得长期生存的最主要途径。以肝癌

流式细胞仪在白血病诊断的应用

   一、 流式细胞仪在白血病免疫分型诊断的概述   近年来白血病的免疫分型已成为诊断血液恶性肿瘤不可缺少的重要标准之一。早年曾用过的荧光显微镜或APAAP方法基本被废弃。国际上公认的通用的方法是流式细胞术(FCM)。流式细胞术白血病免疫分型是利用荧光素标记的单克隆抗体(McAb)作分子探针,多参数

临床血液学实验室诊断进展

  临床血液学实验室诊断技术是最早应用于实验室诊断的主要部分。 20 世纪 50 年代,我国临床医学检验室开展的临床检验,绝大部分是血液学检验项目。一架显微镜、几支吸血管、一块血细胞计数板、一个目视比色计加上一些玻璃片、染色液等,就是血液学检验的全部“家当” 〔 1 〕 。建立在这些简陋

肿瘤标志物的临床应用

肿瘤标志物的临床应用:由于各标志物有组织特异性,在同一肿瘤可以出现几种肿瘤标志物,又可在不同肿瘤出现同一种肿瘤标志物,因此提出了多种标志物联合监测的必要性。根据不同肿瘤和不同肿瘤标志物的特性,适时、适当选择特定肿瘤标志物非常重要。目前不少肿瘤标志物的临床价值尚不确定,并缺乏标准化的试剂、质控标准和测

阎海:精准医疗技术平台及发展趋势

  未来,治愈肿瘤不是靠药的发明和创造,最重要还是要早期发现肿瘤的存在,用最简单而精准的方法进行治疗。  △阎海 美国杜克大学卓越教授,泛生子首席科学家  以下是正文:  很高兴能在阳春三月来到美丽的广州,也非常荣幸受到舒院长和组委会的邀请,与各位领导及专家分享我们在癌症基因组学、包括相关技术在未来

破译“生命天书”20年:基因组时代曙光初现

  2001年2月15日,被称为破译“生命天书”的人类基因组序列草图正式发表。20年前,我国科学家参与并完成国际“人类基因组计划”(HGP)1%的任务,使我国成为世界上少数几个能独立完成大型基因组分析的国家,为中国生命科学研究和生物产业发展开拓了无限的空间。  20年来,这一划时代的成就,给人类对疾

精准医学:是变革,还是新壶装旧酒?

  2015年1月20日,美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告时提出精准医学一词,迅速成为新年伊始世界各国关注的热点。很多人不禁要问,奥巴马口中的精准医学长什么样子?为什么要在这个时候启动精准医学计划?精准医学的概念不是美国总统奥巴马首次提出的,却因他的大名而成为2015年医学界最热的关键词。今年

精准医学:是变革,还是新壶装旧酒

  精准医学的概念不是美国总统奥巴马首次提出的,却因他的大名而成为2015年医学界最热的关键词。今年,各种形式的医学学术会上,精准医学都成为必不可少的“座上宾”。  什么是精准医学?  ——在生命科学和医学实践所处的重要转折点上应运而生  2015年1月20日,美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告

高博医疗集团北京博仁医院8项研究成果亮相APBMT 2019

  第24届亚太骨髓移植大会(APBMT 2019)暨国际血液和骨髓移植大会(ICBMT 2019)正在韩国釜山盛大举行,这是亚太地区造血干细胞移植领域规模最大的学术盛会。每年,来自亚太地区20余个国家的1000多名造血干细胞移植及相关领域的专家出席大会,就造血干细胞移植相关的临床及基础研究成果进行

恶性血液病与基因检测项目的关系

  一些恶性血液病,尤其是急性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病等。没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常,在早期时主要表现为血液细胞轻度升高或降低,难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。  在之前的血液科临床上对此的诊断主要是靠排除法,需要长时间的观察才

流式细胞术的工作原理与发展综述

摘要:流式细胞术(flow cytometry, FCM)是以流式细胞仪为检测手段的一项能快速、精确的对单个细胞理化特性进行多参数定量分析和分选的新技术。是一项多学科交叉研究的结晶。流式细胞术及流式细胞仪的出现融合了医学,计算机学,物理学等众多学科背景。。它不仅测量速度快、准确度好、灵敏度高,而且还