红细胞丙酮酸激酶缺陷症
（1）筛检试验：PK荧光斑点法：中等缺乏者（杂合子型）20～60min荧光消失，严重缺乏者（纯合子型）60min荧光不消失。 （2）确诊试验：PK活性检测，中等缺乏者（杂合子型）为正常活性的25%～50%，严重缺乏者（纯合子型）为正常活性的25%以下。......阅读全文
关于棘形红细胞的临床意义和注意事项
一、临床意义 异常结果： 增多：棘形红细胞增多症(遗传性β-脂蛋白缺乏症)、地中海贫血、慢性肝病、肝硬化、获得性低β-脂蛋白血症、溶血性贫血、丙酮酸激酶缺乏症、尿毒症、低钾血症、脾切除后。 需要检查的人群：贫血人群,肝异常,尿毒者。 二、注意事项 检查前：不准喝酒,不随便乱吃药。 三
丙酮酸激酶测定的参考值与临床意义是什么
参考值： 正常荧光在20min内消失。（15.0±1.99）U/gHb（37℃）（ICSH推荐Blume法）。 临床意义： PK严重缺乏者荧光60min不消失；PK中间缺乏时荧光25～60min消失。纯合子PK值在正常活性到25%以下，杂合子为正常25%～50%。
关于先天性非球形细胞性溶血性贫血的临床意义
可用作遗传性球形细胞增多症和先天性非球形细胞性溶血性贫血的鉴别诊断。遗传性球形细胞增多症时，经孵育后溶血明显增强。加入葡萄糖及加入ATP后孵育，溶血均得到明显纠正；Ⅰ型先天性非球形细胞性溶血性贫血（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症）时自身溶血加重，加葡萄糖和ATP均可使溶血部分纠正；Ⅱ型先天先天性非
关于苯丙酮酸尿症的基本介绍
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、
关于苯丙酮酸尿症的检查介绍
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙
治疗苯丙酮酸尿症的相关介绍
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 1.低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸
关于苯丙酮酸尿症的病因分析
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
酶缺乏导致溶血性贫血的介绍
由红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血，最初称为先天性非球形细胞溶血性贫血，现称遗传性非球形细胞溶血性贫血(HNHA)。根据自溶血试验的结果将这种贫血分成Ⅰ、Ⅱ两型。自溶血试验时，红细胞在病人自己的血清中温育后发生溶血，如果先加入葡萄糖或ATP，溶血可得到部分纠正者，为Ⅰ型；溶血不能被葡萄糖纠正而能被A
关于酶缺乏导致的溶血性贫血介绍
由红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血，最初称为先天性非球形细胞溶血性贫血，现称遗传性非球形细胞溶血性贫血(HNHA)。根据自溶血试验的结果将这种贫血分成Ⅰ、Ⅱ两型。自溶血试验时，红细胞在病人自己的血清中温育后发生溶血，如果先加入葡萄糖或ATP，溶血可得到部分纠正者，为Ⅰ型；溶血不能被葡萄糖纠正而能被A
关于果糖不耐症的基本介绍
果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中，含量最高者可达干重的40%，并常被用作食品中的添加剂，因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢，仅小量由肾小管和小肠代谢。果糖的代谢途径主要由3种酶催化：果糖激酶首先将果糖催化生成l-磷酸果糖；l-磷酸果糖随即被醛缩酶转化为磷酸二
红细胞膜缺陷的检测及其临床意义
红细胞膜缺陷的检验包括红细胞渗透脆性试验、自身溶血试验及其纠正试验、酸化甘油溶血试验、蔗糖溶血试验、酸化血清溶血试验、红细胞膜蛋白电泳分析。 1.红细胞渗透脆性试验 （1）原理：检测红细胞对不同浓度低渗盐溶液的抵抗力。红细胞在低渗盐溶液中，当水渗透其内部达一定程度时，红细胞发生膨胀破裂。根据
红细胞异常的有关检查（一）
①红细胞盐水渗透脆性试验。原理：悬浮于等渗盐水中的红细胞形态不变，悬浮于低渗盐水中的红细胞则发生膨胀，直至破裂、溶血。用不同浓度的低渗盐水来观察红细胞膜的最小抵抗力（开始溶血）和最大抵抗力（完全溶血）。抵抗力增强者称脆性减低，反之，称脆性增加。 正常值：开始溶血：0.42～0.46％氯化钠溶液；
红细胞己糖激酶的正常值是什么
1、成人 习惯单位1.27±0.18U/gHb（±s）。 36.8±5.2U/1012RBC（±s）。 0.43±0.06U/mlRBC（±s）。 法定单位0.08±0.01U/molHb（±s）。 0.04±0.005nU/个RBC（±s）。 0.43±0.06kU/LRBC（±s
临床化学检查方法介绍红细胞己糖激酶介绍
红细胞己糖激酶介绍： 红细胞己糖激酶(HK)是细胞溶酶中的一种转移酶。红细胞己糖激酶正常值： (1) 成人 习惯单位：1.27±0.18U/g Hb (±s) 36.8±5.2U/1012 RBC(±s) 0.43±0.06U/ml RBC (±s) 法定单位：0.08±0.01U/mo
磷酸烯醇丙酮酸羧化激酶的物理化学性质
中文名称磷酸烯醇丙酮酸羧化激酶英文名称phosphoenolpyruvate carboxykinase;PEPCK定 义编号：EC 4.1.1.32。在糖异生途径中，催化草酰乙酸形成磷酸烯醇式丙酮酸和二氧化碳的酶。此反应是需要鸟苷三磷酸提供磷酰基的可逆反应。该酶在三羧酸循环中催化逆反应，以回补草
红细胞增多症的症状
剧烈头痛头晕、疲劳和疲倦不寻常的出血，流鼻血疼痛瘙痒身体不同部位麻木或刺痛
什么是红细胞增多症？
红细胞增多症是一种疾病状态，其中外周血中的红细胞比容（血液中红细胞的体积百分比）和/或血红蛋白浓度升高。这可能是由于红细胞数量增加（“xxx性红细胞增多症”）或血浆量减少（“相对性红细胞增多症”）。红细胞增多症有时被称为红细胞增多症，但这些术语不是同义词，因为红细胞增多症描述了红血球的任何增加（无论
简述苯丙酮酸尿症的临床表现
1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。 2.神经精神表现 由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有
简述半乳糖激酶缺乏症
常染色体隐性遗传发病率1/40000，半乳糖激酶的基因在第17对染色体的长臂(17q21-q25)，在这种疾病中，半乳糖累积并通过旁路途径还原成半乳糖醇，导致晶状体纤维渗透性损害。随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物，最常见的是摄入乳糖，早期就发展成白内障。肝脏和肾脏的损害以及神经系统的异常不会
红细胞酶测定的操作方法与参考范围
操作方法 1.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的荧光斑点试验 （1）标本采集：乙二胺四乙酸二钠（EDTA-Na），ACD（枸缘酸、枸缘酸三钠、葡萄糖）或肝素抗凝全血，若放4℃保存，可稳定1周；也可用肝素化毛细管从手指或足跟采取末梢血液。 （2）取3支小试管，标明患者、正常对照和阳性对照，向各管加入0
小儿溶血性贫血的检查介绍
（1）首先寻找溶血的证据及代偿增生的证据，以确定溶血的存在 溶血的证据： ①血红蛋白下降，外周红细胞变形、破碎； ②血清间接胆红素增高； ③血管内溶血可见血红蛋白尿及血红蛋白血症（血浆肉眼呈粉红色）及含铁血黄素尿。 骨髓代偿增生的证据： ①网织红细胞明显增多； ②外周血涂片有核红血
红细胞己糖激酶的检查后有哪些注意事项
1.抽血后，需在针孔处进行局部按压3-5分钟，进行止血。注意：不要揉，以免造成皮下血肿。 2.按压时间应充分。各人的凝血时间有差异，有的人需要稍长的时间方可凝血。所以当皮肤表层看似未出血就马上停止压迫，可能会因未完全止血，而使血液渗至皮下造成青淤。因此按压时间长些，才能完全止血。如有出血倾向，
M2型丙酮酸激酶如何调控细菌内毒素LPS引起的炎症
M2型丙酮酸激酶四聚化能逆转细菌内毒素LPS引起的Warburg效应 M2型丙酮酸激酶在稳定Hif-1α 和调节Hif-1α 下游的靶基因表达过程中具有重要作用 M2型丙酮酸激酶四聚化能减弱细菌内毒素LPS引起的M1型巨噬细胞反应 M2型丙酮酸激酶是激活的巨噬细胞糖酵解代谢途径转变的重要决
17α羟化酶缺陷症病例分析
患者女，32岁。因“血压升高10+年，血钾低10+天”入院。查体：体型瘦，身高177cm，体质量60kg，皮肤细腻，乳房及外生殖器女性外观幼稚型，腋毛、阴毛无生长，喉结不大。既往史：无月经初潮。 双侧肾上腺平扫+增强：双侧肾上腺弥漫性增厚，内外侧肢形态尚可分辨，局部呈结节样隆起，左侧肾上腺最厚处约
白细胞黏附缺陷症的临床特征
中文名称白细胞黏附缺陷症英文名称leukocyte adhesion deficiency;LAD定 义罕见的常染色体隐性遗传病，白细胞整合素β2亚家族(p150/p95、LFA-1等)成员表达缺陷，导致巨噬细胞、中性粒细胞和淋巴细胞黏附、趋化和吞噬等功能障碍。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理
真性红细胞增多症的检查
1.血象 血红蛋白≥180g/L（男），≥170g/L（女）；红细胞计数≥6.5×1012/L（男），≥6.0×1012/L（女）。白细胞、血小板计数也有一定程度的升高。 2.骨髓象 增生明显活跃，粒、红及巨核细胞系均增生，以红系增生显著。 红细胞容量增加：51Cr标记红细胞法：男>39
输红细胞的适应症
①恢复带氧活力，医学|教育网搜集整理任何原因的慢性贫血均可输注浓缩的红细胞，因对血容量影响较少而不会引起心功能不全或肺水促；②急性失血如无全血时，可输入代浆血；③洗涤红细胞最常用于因输血而发生严重过敏的患者医学/教育网；④如果输后有反复发热的非溶血性输血反应时，可输少白细胞的红细胞。
怎样诊断真性红细胞增多症？
诊断真性红细胞增多症的方法介绍： 1.临床有多血症表现。 2.血红蛋白测定及红细胞计数明显增加。 3.红细胞压积增高：男性≥0.54；女性≥0.50。 4.无感染及其他原因而白细胞计数多次>11.0×109/L。 5.血小板计数多次大于300×109/L。 6.骨髓象示增生明显活跃，
口形红细胞增多症的介绍
口形红细胞增多症(stomatocytosis，ST)是一种形态异常的红细胞增多，在干血片中，红细胞中心苍白区呈狭窄的裂缝，裂缝的中央较两端更为狭窄，缝的边缘清楚，类似微张的鱼口；在湿血片中，红细胞双凹面消失而呈单面凹，形似碗状。正常人外周血中也可见到少量口形细胞，一般为3%～5%，若超过5%则
红细胞增多症的相关介绍
红细胞增多症是指单位容积血液中红细胞数量及血红蛋白量高于参考值高限。多次检查成年男性红细胞计数>6.0×1012/L，血红蛋白>170g/L，成年女性红细胞计数>5.5×1012/L，血红蛋白>160g/L即认为增多。红细胞增多症首先可以分为相对性和绝对性增多，后者可分为原发性与继发性两大类。原