17α羟化酶缺陷症病例分析
患者女，32岁。因“血压升高10+年，血钾低10+天”入院。查体：体型瘦，身高177cm，体质量60kg，皮肤细腻，乳房及外生殖器女性外观幼稚型，腋毛、阴毛无生长，喉结不大。既往史：无月经初潮。 双侧肾上腺平扫+增强：双侧肾上腺弥漫性增厚，内外侧肢形态尚可分辨，局部呈结节样隆起，左侧肾上腺最厚处约2.0cm，密度不均匀、可见低密度结节灶，增强扫描呈明显强化，其内低密度结节呈轻度强化且廓清较快（图1，2）。盆腔CT平扫：膀胱充盈良好，膀胱后方、直肠前方未见子宫，双侧卵巢及阴道上、中2/3段未见显示，上端为盲端，未见前列腺和精囊，双侧腹股沟区未见结节或肿块影（图3，4）。左手后前位X线片提示骨龄发育落后，相当于12.8岁：腕骨7颗（豌豆骨未见显示），尺骨、桡骨及掌指骨骨骺线未闭，第1掌骨旁未见籽骨，左手、腕骨骨质疏松（图5）；左拇指屈曲（外伤病史）。骨盆CT平扫：骨盆及下部腰椎普遍性骨质疏松，双侧股骨头骨骺线未......阅读全文
17α羟化酶缺陷症病例分析
患者女，32岁。因“血压升高10+年，血钾低10+天”入院。查体：体型瘦，身高177cm，体质量60kg，皮肤细腻，乳房及外生殖器女性外观幼稚型，腋毛、阴毛无生长，喉结不大。既往史：无月经初潮。 双侧肾上腺平扫+增强：双侧肾上腺弥漫性增厚，内外侧肢形态尚可分辨，局部呈结节样隆起，左侧肾上腺最厚处约
一例17α羟化酶缺陷症病例分析（一）
一般信息社会性别为女性，40岁，主因“逾青春期无月经来潮，发现血压升高及血钾低10年”入院。病史患者系第四胎，足月顺产，出生时身高、体重及Apgar评分不详，外生殖器女性表型。其母亲孕期及哺乳期无服用特殊药物史。患者婴儿期及儿童期生长发育无明显异常，身高与同龄儿童相仿，无明显窜高期。于15岁出现双侧
一例17α羟化酶缺陷症病例分析（二）
知识回顾及病例分析 先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组常染色体隐性遗传性代谢疾病，其主要病理机制在于肾上腺皮质类固酮激素生物合成过程中某种代谢酶的先天性缺陷，引起肾上腺皮质激素合成不足，经下丘脑-垂体-肾上腺轴反馈调节，使促肾
17α羟化酶缺乏症的临床表现
1．生殖器官异常：女性患者内外生殖器为幼稚女性型，到了青春期年龄无性成熟表现，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋阴道、两性畸形或基本是男性型，小阴茎伴尿道下裂，睾丸可以位于腹腔内、腹股沟管内或阴唇阴囊褶内，无青春期性成熟表现。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征发
简述17α羟化酶缺乏症的治疗措施
1、糖皮质激素替代治疗 原则与单纯性化型CYP21缺乏症相同，适当的替代治疗可抑制过高的皮质酮，有助于纠正低肾素性高血压、低血钾和碱中毒。 2岁以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，连续5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇应激情况，则改为每天注射。可的松的剂量因人而异，在
概述17α羟化酶缺乏症的治疗措施
1、糖皮质激素替代治疗 原则与单纯性化型CYP21缺乏症相同，适当的替代治疗可抑制过高的皮质酮，有助于纠正低肾素性高血压、低血钾和碱中毒。 2岁以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，连续5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇应激情况，则改为每天注射。可的松的剂量因人而异，在
概述17α羟化酶缺乏症的发病机理
1、酶特征：CYP17是一种微粒体酶，具有两种功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羟化（17α-羟化酶活性）；②催化17-羟孕酮转化为雄烯二酮和17-羟孕烯醇酮转化为去氢表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同时累及肾上腺和性腺，有两种缺乏类型：①17a-羟化酶和17，20-裂解
简述17α羟化酶缺乏症的发病机理
1．酶特征：CYP17是一种微粒体酶，具有两种功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羟化（17α-羟化酶活性）；②催化17-羟孕酮转化为雄烯二酮和17-羟孕烯醇酮转化为去氢表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同时累及肾上腺和性腺，有两种缺乏类型：①17a-羟化酶和17，20-裂解
简述17α羟化酶缺乏症的临床表现
1．生殖器官异常：女性患者内外生殖器为幼稚女性型，到了青春期年龄无性成熟表现，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋阴道、两性畸形或基本是男性型，小阴茎伴尿道下裂，睾丸可以位于腹腔内、腹股沟管内或阴唇阴囊褶内，无青春期性成熟表现。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征发
先天性肾上腺皮质增生症的检查方式介绍
1.ACTH1-24兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症患者，根据临床表现和基础17-OHP（17-羟孕酮），一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACTH(促肾上腺皮质激素)1-24兴奋试验。一般而言60分钟时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非
非经典型先天性肾上腺皮质增生症的临床表现
以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症，患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高，17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病例之间。ACTH1～24兴奋试验后（60分钟时）17-羟孕酮一般在10ng/ml以上，如
小儿先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查介绍
1.ACTH1～24兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症病人，根据临床表现和基础17-OHP，一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACTH1～24兴奋试验。一般而言60min时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非经典型21羟化酶缺陷症的诊断。每个实
关于酪氨酸羟化酶缺乏症的病因分析
酪氨酸羟化酶为合成多巴胺的重要酶，此酶的缺乏将造成神经传导物质的传递被阻断，进而造成多巴胺、正肾上腺素、肾上腺素(总称儿茶酚胺)以及血清素在中枢及周边神经系统的缺乏。
眩晕症病例分析
【一般资料】患者女性67岁退休【主诉】间断头晕，头痛，胸闷。一月，加重一周【现病史】症见:头晕、头痛、胸闷、心悸恶心、多汗，无发热、呕吐。纳少，寐不安，小便可，大便秘。【既往史】既往体健【个人史】生于原籍，久居当地，未到过流行病疫区及牧区，无传染病接触史，无特殊不良嗜好，无治游史。|【查体】查体，神
简述17α羟孕酮的临床意义
17α-OHP的测量是诊断因21-羟化酶缺乏所引起的先天性肾上腺皮质增生症的主要手段。先天性肾上腺皮质增生症代表常染色体隐性激素的紊乱，90%以上是因为21-羟化酶的缺失。21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生患者血17α-OHP浓度明显升高，11-羟化酶缺乏时17α-OHP上升幅度较小。少数成
17α羟孕酮的临床意义是什么
17α-OHP的测量是诊断因21-羟化酶缺乏所引起的先天性肾上腺皮质增生症的主要手段。先天性肾上腺皮质增生症代表常染色体隐性激素的紊乱，90%以上是因为21-羟化酶的缺失。21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生患者血17α-OHP浓度明显升高，11-羟化酶缺乏时17α-OHP上升幅度较小。少数成
关于21羟化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
21-羟化酶缺乏症需要与以下疾病鉴别：3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷症、P450氧化还原酶缺陷症、17α-羟化酶/17,20裂链酶缺陷症、17β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、先天性肾上腺发育不良、儿童肾上腺皮质肿瘤、类固醇生成急性调节蛋白缺陷症、胆固醇侧链裂解酶缺陷症、芳香化酶缺陷症、
17α羟孕酮的临床意义及参考值
临床意义 17α-OHP的测量是诊断因21-羟化酶缺乏所引起的先天性肾上腺皮质增生症的主要手段。先天性肾上腺皮质增生症代表常染色体隐性激素的紊乱，90%以上是因为21-羟化酶的缺失。21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生患者血17α-OHP浓度明显升高，11-羟化酶缺乏时17α-OHP上升幅度
简述17α羟孕酮的临床意义
一、17α-羟孕酮的临床意义： 17α-OHP的测量是诊断因21-羟化酶缺乏所引起的先天性肾上腺皮质增生症的主要手段。先天性肾上腺皮质增生症代表常染色体隐性激素的紊乱，90%以上是因为21-羟化酶的缺失。21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生患者血17α-OHP浓度明显升高，11-羟化酶缺乏时
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的简介
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致AC
米诺环素辅助治疗缺陷型精神分裂症病例分析
文章来源：Xiaohua Chen, Xiong Zhenzhen, Zhixiong Li, Yali Yang, Zhanying Zheng, Yonghong Li, Yan Xie, Li Zhe*. Minocycline as adjunct therapy for a mal
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化...1
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（PORD）导读：先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组少见的常染色体隐性遗传性疾病。2018年5月11日，国家卫健委联合5部门发布了我国《第一批罕见病目录》，CAH中最
如何诊断先天性肾上腺皮质增生症？
诊断年龄在青春期以后的非经典型男性病例通常表现为痤疮或不育。但大多数是在家系筛查中诊断的，没有任何症状。在很少的情况下，男性非经典型21-羟化酶缺陷症病例表现为单侧睾丸增大。在男孩中，很难明确界定经典型单纯男性化病例和非经典型病例之间的界线。因为在轻型和严重病例之间17-羟孕酮水平是连续的变化过
抑郁症病例分析
病史简介：自杀意念，溃疡性结肠炎急性发作J先生，56岁，因自杀意念和计划过量服用药物就诊于急诊（ED），有重性抑郁障碍（MDD），广泛性焦虑障碍（GAD）和溃疡性结肠炎（UC）病史。自述无情绪和生活压力，家庭用药记录显示当前用药情况如下：舍曲林 100 mg/d，安非他酮 150 mg/d，丁螺环酮
简述血浆17羟孕酮的临床意义
一、血浆17-羟孕酮的正常值：育龄女性：卵泡期0.1-0.8ng/ml；黄体期0.27-2.9ng/ml；妊娠末3个月2-12ng/ml。男性：0.31-2.13ng/ml。 二、血浆17-羟孕酮的临床意义： 21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生患者血17α-OH-P浓度明显升高，11-羟
失盐型２１羟化酶缺乏症行体外受精－胚胎移植病例...2
讨论 ２１－ＯＨＤ是ＣＡＨ中最常见的类型，超过９０％的ＣＡＨ是由于ＣＹＰ２１Ａ２基因突变造成的，该基因位于６号染色体短臂，编码肾上腺类固醇２１羟化酶（Ｐ４５０ｃ２１）；Ｐ４５０ｃ２１是肾上腺微粒体酶，在盐皮质激素和糖皮质激素的生物合成路径中以孕酮或１７α－羟孕酮为底物进行２１－羟化，Ｐ４５０ｃ２１在
失盐型２１羟化酶缺乏症行体外受精－胚胎移植病例...1
先天性肾上腺皮质增生症（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｄｒｅｎａｌｈｙｐｅｒｐｌａｓｉａ，ＣＡＨ）是一种常染色体隐性遗传病，其致病机理为一组编码皮质激素合成必需酶的基因突变，导致肾上腺皮质激素合成障碍，临床上以２１羟化酶缺乏（２１ｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ，２１－ＯＨＤ）最为常见，约占９０
血液的化学检验项目血浆17羟孕酮
血浆17-羟孕酮介绍： 17α-羟孕酮(17-α-hydoxy progesterone，17α-OHP)由肾上腺皮质及性腺产生，其孕酮活性很低。17α-OHP经21-羟化生成皮质醇的前体化合物S(CpS)。17α-OHP具有与肾上腺皮质醇相一致的昼夜节律变化。成年育龄妇女17α-OHP浓度随月经
临床化学检查方法血浆17羟孕酮
血浆17-羟孕酮介绍： 17α-羟孕酮(17-α-hydoxy progesterone，17α-OHP)由肾上腺皮质及性腺产生，其孕酮活性很低。17α-OHP经21-羟化生成皮质醇的前体化合物S(CpS)。17α-OHP具有与肾上腺皮质醇相一致的昼夜节律变化。成年育龄妇女17α-OHP浓度随月经
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化...5
诊断细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（PORD）方案1. 强的松2.5mg qd2. 试管婴儿生殖技术CAH：PORD细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（PORD）是CAH中较为少见的一类。细胞色素P450氧化还原酶（POR）是一种膜结合的黄素蛋白，在还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）到P4