足月母乳喂养婴儿确诊暂时性症状性锌缺乏病例分析

患儿是一个3个月大的中国男孩,最终确诊为暂时性症状性锌缺乏(TSZD),该病与肠病性肢端皮炎(AE)的临床表现极其相似。都表现为锌缺乏,腔口、肢端部位皮炎,脱发,腹泻[1]。患儿足月顺产,纯母乳喂养,未添加辅食,父母非近亲结婚。患儿主要表现为肛周湿疹样皮疹1个月,皮疹迅速进展至阴囊、颈部、口周、头皮。伴轻度腹泻5天。皮肤科查体:肛周、阴囊(图1a)、颈部、口周(图1b)皮肤对称性出现红斑、鳞屑、糜烂、结痂,境界清楚,口腔黏膜、头发、指(趾)甲无损害,头皮红斑基础上密集分布粟栗大小脓疱,部分上覆痂壳。辅助检查:血锌 30.86umol/L(正常范围33.5-84.54umol/L),血钙、血铁、血镁、血铜正常。真菌涂片、真菌培养阴性(臀部皮损)。进一步完善SLC39A4基因检测,发现exon6的纯合突变(C.1069A>G,P.Thr357Ala),但此基因突变无致病性[2]。结合患儿临床表现及检查结果,最终诊断:暂......阅读全文

妊娠合并凝血因子V缺乏病例分析

1 病例报告  患者,30 岁,因孕 9+ 月,发现凝血功能异常 17 天,于 2018 年 8 月 9 日入院。平素月经规律,G2P1,孕期无出血现象,定期 外院产前检查,2018 年 7 月 23 日外院查凝血功能: 活化部分凝 血活酶时间( APTT) 51. 3 秒,血浆凝血酶原时间

小儿无甲状腺性克汀病的鉴别

  注意婴儿和儿童身长和生长发育曲线,生长速度的减速常能提出第一个诊断线索,一旦怀疑本病,诊断并不困难,一般可用甲状腺功能检查进行诊断。  在新生儿期从先甲低的所有症状中应当鉴别的疾病,有各种原因的黄疸,心脏病,呼吸道疾病,只要做甲状腺功能检查(先甲低T4降低和TSH升高)就易鉴别。  在有呼吸窘迫

简述锌中毒症状

  一般认为含锌量>400mg·kg-1时,植物就会出现中毒症状,但作物种类、品种、生长状况和环境因素的影响很大。据报道,水稻、小麦、玉米等禾谷类作物比甜菜、豌豆及许多蔬菜作物对过量锌的适应性强,尤其是玉米,对过量锌既有拒吸作用,同时又有耐高锌的能力。  近年来,有人发现过量施锌对菜豆光合作用中电子

植物锌中毒的症状

一般认为含锌量>400mg·kg-1时,植物就会出现中毒症状,但作物种类、品种、生长状况和环境因素的影响很大。据报道,水稻、小麦、玉米等禾谷类作物比甜菜、豌豆及许多蔬菜作物对过量锌的适应性强,尤其是玉米,对过量锌既有拒吸作用,同时又有耐高锌的能力。近年来,有人发现过量施锌对菜豆光合作用中电子传递与光

一例遗传性Ⅷ因子缺乏症引起硬膜外血肿病例分析

遗传性Ⅻ因子缺乏症是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,我们遇到硬膜外因遗传性Ⅻ因子缺乏症患者无麻醉前访视致血肿1例,报道如下。 患者,男,23岁,未婚,15年前曾诊断为遗传性Ⅻ因子缺乏症,近期无出血病史,因跑步训练致左膝关节肿胀疼痛,活动受限2 h于12月20日入院。术前凝血系列各项指标基本正常,Hb

配方乳粉蛋白质升级-可降低婴儿肥胖风险

  众所周知,婴儿配方乳粉中含的是牛乳蛋白而非人乳蛋白,牛乳蛋白的吸收率和利用率均低于母乳,所以在无法提高蛋白质利用率和吸收率的情况下,通常的做法是提高婴儿配方乳粉中的蛋白质含量以满足婴儿营养需求。当然,对于婴儿(0~6个月)来说,其配方乳粉中蛋白质的适宜摄入量均是基于母乳每日平均摄入量中必需氨基酸

简述婴儿肉毒中毒的临床表现

  1976年美国首先报道婴儿肉毒中毒病例。主要发生在1~12个月的婴儿,特别是6个月以内的婴儿。因肠道的特殊环境及缺乏保护性菌群和抑制肉毒梭菌的胆酸等,当婴儿食入肉毒梭菌芽孢或被芽孢污染的食品后,芽孢会在婴儿肠道内发芽、繁殖并产生神经毒素被吸收导致中毒,典型症状是便秘、吸乳无力、食欲下降和发育停滞

关于小儿晚发性维生素K缺乏病的基本介绍

  小儿晚发性维生素K缺乏症(deficiency of vitamin K)是由于维生素K缺乏引起的凝血障碍性疾病。维生素K缺乏,影响某些凝血因子激活,发生凝血障碍而出血。 本病为新生儿、婴儿期常见疾病,发生于1周内的新生儿叫新生儿出血症;发生于婴儿期的叫晚发性或迟发性维生素K依赖因子缺乏症;因肝

关于小儿晚发性维生素K缺乏病的基本介绍

  小儿晚发性维生素K缺乏症(deficiency of vitamin K)是由于维生素K缺乏引起的凝血障碍性疾病。维生素K缺乏,影响某些凝血因子激活,发生凝血障碍而出血。 本病为新生儿、婴儿期常见疾病,发生于1周内的新生儿叫新生儿出血症;发生于婴儿期的叫晚发性或迟发性维生素K依赖因子缺乏症;因肝

遗传性凝血因子Ⅹ缺乏的症状是什么

  遗传性凝血因子Ⅹ缺乏,是一种非常少见的遗传性的出血性疾病,它是一种常染色体隐性遗传性疾病。通常情况下,病人有可能会出现出血的症状比较严重,有可能会出现中度到重度的出血倾向。  病人有的时候,有可能会有深部的血肿、关节腔积血,女性有可能会出现月经过多。在外科手术以后,有可能会出现出血不止。婴儿以及

维生素D缺乏性手足抽搐症的症状

  主要为惊厥、喉痉挛和手足抽搐,并有程度不等的活动期佝偻病的表现。  1、隐慝型  血钙多在1.75mmol/L—1.88mmol/L,没有典型发作的症状,但可通过刺激神经肌肉而引出体征。  ①面神经征(Chvostek sign);以手指尖或叩诊锥骤击患儿颧弓与口角间的面颊部(第7颅神经孔处)引

类风湿关节炎在怀孕和哺乳期妇女的应用

类风湿关节炎(RA)患者一旦确诊,均应尽量避免意外受孕,立即进行正规、有效、积极的抗粉丝治疗。RA患者最好在病情缓解持续半年,停用对妊娠或胚胎有害的药物足够时间后方可考虑备孕。传统观点认为女性在怀孕和哺乳期间最好不要使用任何药物,因此有些RA妈妈为了胎儿的健康,即便是RA病情处于活跃期也拒绝使用任何

婴儿维生素B1缺乏症神经系统症状的介绍

  婴儿期脚气病的特点是:神经麻痹先从颅神经开始,中枢神经系统症状突出,表现为神志淡漠,呆视或终日嗜睡,眼睑下垂,颈肌和四肢非常柔软,致头颈后仰,手不能抓握,吮吸无力,不哭,各种腱反射由减弱而至消失。严重病例可发生肌肉萎缩和共济失调,深部感觉和反射都消失。8~10个月的婴儿患者,易于此期出现颅内压升

婴儿维生素B1缺乏症心血管系统症状的介绍

  婴儿患者表现烦躁、气促、面色苍白而唇周发绀。因肺充血而有咳嗽,因末梢循环瘀滞而出现皮肤紫色花纹。年龄2~4个月的幼婴患者易表现为急性心力衰竭,形成“暴发型冲心型脚气病”。常在哺乳以后或睡觉将醒之标突然发作,尖声啼哭,继有冷汗,哭声转嘶哑,肢端唇色发绀,呼吸由急促转为不规则,心音低钝,肢冷,体温不

31日全国新增本土确诊307例、本土无症状病例1596例

据国家卫健委网站消息,8月31日0—24时,31个省(自治区、直辖市)和新疆生产建设兵团报告新增确诊病例368例。其中境外输入病例61例(广东13例,内蒙古10例,福建10例,天津7例,上海7例,云南4例,江苏2例,四川2例,北京1例,吉林1例,黑龙江1例,江西1例,山东1例,陕西1例),含5例由无

伊森的维生素A缺乏的病因

  (1)摄入不足:初生时维生素A在肝脏中的贮存量很少。出生后维生素A的主要来源是食物。母乳中的维生素A含量丰富,一般母乳喂养的小儿不会发生维生素A缺乏症。故婴儿时期,应提倡母乳喂养,人工喂养时,须给含脂肪的牛乳,婴儿如果单靠炼乳、脱脂牛乳、豆浆、米粉等食品喂养,容易发生维生素A缺乏。早产儿肝脏内维

两例Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症及基因分析

Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是一种以黄疸、肝功能异常并伴有高瓜氨酸血症、高乳酸血症、高氨血症、半乳糖血症、酪氨酸血症、低蛋白血症等为主要临床表现的遗传代谢性疾病。国内首例NICCD的确诊见于2006年,现报告2例。病例资料例1,患儿,男,3月20天。因“发现皮肤巩膜黄染3

产后确诊-Beckwith-Wiedemann-综合征病例分析

1 病例简介病例 1,孕妇, 36 岁, G4P2,来曲唑促排卵后受孕。孕 23 周超声示:胎儿较孕周大1 周,羊水指数19cm。孕24 周糖筛 未见明显异常。孕 25 周超声示:胎儿较孕周大 1 周,羊水指 数 18cm。孕 30 周超声示: 胎儿较孕周大 1 周,羊水指数 17cm;空腹血糖4.

一例复发热头痛伴全身性症状病例分析

临床资料46岁女性,主诉“反复发热、头痛7个月,加重伴肢体抽搐1天”。简要病史:患者于7个月前出现发热,伴头痛,当地医院脑脊液化验提示“结核性脑膜脑炎”,转至传染病医院,接受抗结核和激素治疗后患者症状好转。在激素减量过程中,患者再次出现头痛发热症状,转院后脑脊液化验提示“病毒性脑膜脑炎”,给予抗病毒

中国新生儿营养支持临床应用指南(2013)解读

中华医学会肠内场外营养学分会儿科营养支持学组、新生儿学组、小儿外科分会新生儿外科学组共同制定了“中国新生儿营养支持临床应用指南”2006年发表在《中华儿科杂志》;2013年再次修订,发表。 营养支持包括:肠内营养(enternutrition,EN)及肠外营养(parenteralnutuiti

一例阿替卡因肾上腺素下颌浸润麻醉致暂时性面瘫病例...

一例阿替卡因肾上腺素下颌浸润麻醉致暂时性面瘫病例分析局部麻醉是口腔科日常诊疗常用的无痛技术,主要分为阻滞麻醉和浸润麻醉。口腔局麻引起面神经功能障碍的发生率虽较低,但是文献报道仍不少,主要集中于下牙槽神经阻滞和上牙槽后神经阻滞麻醉引起面神经症状的报道。我们近期在临床上遇到1例因行阿替卡因肾上腺素下颌局

“不上火的奶粉”?那只是一个忽悠中国人的伪概念!

  虽然“母乳喂养最好”的理念已经深入人心,但因为种种原因,配方奶粉还是有着巨大的市场需求。在华人父母中,盛传着“奶粉喂养容易上火”的说法,于是各种宣称“不上火”的奶粉也就大行其道,对“宁可信其有”的广大妈妈们有着巨大的吸引力。  最近,在欧洲工作的某知名科普作者在网上吐槽:在国外,厂家一般不会宣传

婴儿促纤维增生性星形细胞瘤病例分析

1. 病例资料 患儿,男,7个月。3个月前发现头围逐渐增大,不伴呕吐、抽搐等。入院后体格检查:生命体征平稳,头围稍大,发育正常,四肢肌力肌张力正常。头MRI示左侧额顶部巨大占位(图1A~D)。 图1 A. 术前MRI T2WI 示,左侧额顶巨大占位,大小约8.0 cm×7.0 cm×5.0 cm

一例婴儿Kaposi水痘样疹病例分析

Kaposi水痘样疹是指在特应性皮炎等基础性皮肤病的基础上感染单纯疱疹病毒或其他一些病毒而发生的一种皮炎,常见于3岁以内婴幼儿,冬春季多发,临床常常误诊为湿疹伴感染。本病例报道一例5月大婴儿Kaposi水痘样疹的诊疗。临床资料患儿,男,5月3天,因“皮疹5月、加重伴发热5 d”入院。5月前(生后第2

关于营养性维生素D缺乏性佝偻病的疾病预防介绍

  营养性维生素D缺乏性佝偻病是一自限性疾病,有研究证实日光照射和生理剂量的维生素D(400IU)可治疗佝偻病,因此,现认为确保儿童每日获得维生素D400IU是预防和治疗的关键。  围生期  孕母应多户外活动食用富含钙、维生素D五以及其他营养素的食物,妊娠后期适量补充维生素D(800IU/日),有有

Sci-Rep:母乳喂养改善婴儿口腔微生物组的健康

  近日,一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中,来自昆士兰科技大学的科学家们通过研究发现,母乳喂养的新生儿的唾液或能与母乳结合产生一种特殊的抗菌化合物,来帮助重塑新生儿的口腔微生物组;研究者表示,当母乳和新生儿的唾液混合后,一些有害微生物的生长或许能被抑制长达24小时

Nature:婴儿牙齿揭示尼安德特人的母乳喂养习惯

  一项有关牙齿化石的研究今天显示,史前人类尼安德特人可能在小孩7个月大时就开始断奶,仅1岁多就让他们转吃固态食物。这项研究报告发表于《自然》(Nature)杂志上。   亲喂时间较短,代表小孩们间间隔时间较短,且人类人口扩张速度较快。   尼安德特人是人类族谱中神秘的一支,居住在欧洲、中亚及中

婴儿腹泻的并发症状

  脱水和电解质紊乱    腹泻时机体不仅不能有效地从食物中吸收水份和电解质,而且还会以肠液的形式将它们进一步丢失。所以腹泻时,如果不能及时有效地补充水份和电解质的话,就会出现不同程度的脱水和电解质紊乱。其中,电解质紊乱包括低钠、低钾、低钙和低镁,它们不仅不利于疾病的恢复,而且还会给孩子带来不必要的

小儿肠病性肢端皮炎的病因分析

  该病的病因尚不明了。可能是由于胰酶分泌不足所致。也有人指出为隐性遗传。近年的研究认为遗传性锌缺乏与本病的发生有一定的关系,根据研究资料提示,锌在肠道吸收不良是致病因素。多数病例有阳性家族史。  1、长期缺乏锌:以静脉营养疗法治疗的小儿,长期缺乏锌,可发生类似此病的皮疹及腹泻,应用锌治疗后症状消失

概述抗体免疫缺陷病的临床表现

  1.X性连锁无丙种球蛋白血症   病人均为男性。生长发育正常。多数病例出生后6~9个月内表现正常,1~2岁后开始反复感染。常见病原菌为葡萄球菌、肺炎球菌、链球菌、嗜血流感杆菌和脑膜炎球菌。可发生支气管炎、支气管扩张、肺炎、中耳炎、脑膜炎和疖肿等。部分病人可发生非化脓性关节炎,主要累及大关节;并