急性髓系白血病伴非典型Cogan综合征病例分析1

Cogan综合征是一种自身免疫性系统性血管炎性疾病,其发病率低。典型Cogan综合征以非梅毒性角膜基质炎和前庭-听觉系统受累为特征,而非典型形式临床表现多样,可有多个系统受累。由于我国缺乏此类疾病相关认识,其诊断率较低,在此我们报道1例急性髓系白血病伴非典型Cogan综合征病例,并通过文献复习讨论急性髓系白血病伴非典型Cogan综合征的诊断及治疗体会。 1病例资料 患者,男,43岁,2018年2月22日因双眼眼睑反复肿胀2个月,加重1周入我院眼眶科。患者入院2个月前双眼眼睑反复肿胀,曾先后到吉林大学中日联谊医院、吉林省肿瘤医院及吉林省一诺眼科医院就诊,行妥布霉素地塞米松眼液及玻璃酸钠眼液点眼,症状无好转,自行静点地塞米松5mg(每日1次静点2日),后减至2.5mg(每日1次静点2日),眼睑肿胀有所缓解。1周前眼睑肿胀再次出现并进行性加重(图1),伴周身关节游走性疼痛。专科体检:眼压右14mmHg(1mmHg=......阅读全文

急性髓系白血病伴非典型Cogan综合征病例分析1

Cogan综合征是一种自身免疫性系统性血管炎性疾病,其发病率低。典型Cogan综合征以非梅毒性角膜基质炎和前庭-听觉系统受累为特征,而非典型形式临床表现多样,可有多个系统受累。由于我国缺乏此类疾病相关认识,其诊断率较低,在此我们报道1例急性髓系白血病伴非典型Cogan综合征病例,并通过文献复习讨论急

急性髓系白血病伴非典型Cogan综合征病例分析2

2讨论 及文献复习Cogan综合征发病率极低,主要见于白种青壮年,发病年龄3~70岁,以眼内炎症和前庭-听觉功能不全,并且可能伴随系统性血管炎为特征。Cogan综合征病因不明,目前认为其是一种自身免疫性系统性血管炎性疾病[1-2]。1980年Haynes等[3]提出典型和非典型Cogan综合征分类标

77岁急性髓系白血病合并冠心病病例分析1

急性髓系白血病(AML)是最常见的血液系统肿瘤性疾病之一,其发病中位年龄为67岁,75岁以上的AML患者更常见,且发病年龄越来越老年化。老年人一般基础条件差,常合并冠心病、糖尿病等,大多数患者因此失去化疗机会。病例报告患者,女性,77岁,以“乏力不适20天,加重5天”于2019年11月9日收住我院,

BCRABL阳性急性髓系白血病病例分析

急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)是一类在临床及细胞遗传学上均具有高度异质性、克隆性的造血干细胞疾病,通常是由多种致病因素共同作用的结果,细胞和分子遗传学异常是其致病基础。BCR-ABL融合基因是由t(9;22)(q34;q11)产生,常见于超过90%的慢性髓性白血病

77岁急性髓系白血病合并冠心病病例分析3

讨论老年人为AML的主要发病人群,老年患者一般不耐受强化化疗方案,而且接受强化化疗的老年患者的治疗相关死亡率较高,一直以来关于老年AML患者的化疗与否争论不休,有些学者认为年龄大于60岁的AML患者属于高危患者,其治疗效果差,具有耐药基因可能性大,且化疗相关死亡率高,建议保守支持治疗,有的学者认为老

77岁急性髓系白血病合并冠心病病例分析2

图3 免疫分型43种常见白血病融合基因阴性,AML预后基因该样本NPM1基因上检测到移码突变c.860_863dup(p.Trp288CysfsTer12)(杂合,突变频率39.7%),CEBPA基因上检测到无义突变c.259C>T(p.Gln87Ter)(杂合,突变频率48.2%)。染色体为46,

风湿免疫性疾病合并急性髓系白血病病例分析

风湿免疫性疾病合并恶性肿瘤多以乳腺癌、肺癌以及胃肠道肿瘤等为主,而血液系统肿瘤相对少见,多以淋巴造血系统为主。相关研究显示自身免疫性疾病可以增加多种B细胞肿瘤的发生风险。目前风湿免疫性疾病合并恶性肿瘤多为个案报道,其机制仍不明确。本研究收集2例风湿免疫性疾病合并急性髓系白血病(AML)的病例资料,并

以皮疹起病的FLT3+的急性髓系白血病病例分析1

急性髓系白血病(AML)是造血系统恶性肿瘤性疾病,其中AML-M2型在临床中最为常见,但M2型具有高度异质性,不同的年龄,不同的基因、及染色体核型,其临床特点及预后转归差异甚大。 病例报告 患者系男性,24岁,以“发现腹部皮疹1周”为主诉入院,查体:全身皮肤黏膜略苍白,腹部可见弥漫分布的不高出皮面的

以皮疹起病的FLT3+的急性髓系白血病病例分析4

FLT3-ITD 位于JM 结构域,其发生突变有利于FLT3 二聚体的形成,而发生非配体依赖性磷酸化,破坏正常细胞的增殖分化与凋亡,导致白血病发生。除此之外,FLT3-ITD 突变还可存在于MDS 和CMML 等多种髓系恶性肿瘤中。 根据NCCN指南预后分层,针对野生型NPM1 伴低水平FLT3

以皮疹起病的FLT3+的急性髓系白血病病例分析3

 图6 预后基因检测报告 讨论 急性髓系白血病是一类起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,细胞遗传学和分子学异常是致病基础,也是评估预后分层的重要依据。其中FLT3-ITD 突变最常见,可占比30%以上或更多,被视为潜在的引起白血病的原癌基因。FLT3是一种刺激性生长因子受体,主要在正常骨髓CD

以皮疹起病的FLT3+的急性髓系白血病病例分析2

45种常见的白血病融合基因筛查为阴性,急性白血病15种预后基因提示:可检测到低表达的FLT3-ITD突变,CEBPA双突变。染色体核型为正常染色体核型(见图4)。图4 染色体核型报告根据骨髓象,免疫分析,基因,及染色体核型,患者明确诊断为急性髓系白血病(FAB-M2型),患者发病时白细胞计数较高,存

靶向组蛋白甲基酶PRMT1治疗急性髓系白血病

  转录失调在急性髓系白血病的发病过程中具有重要作用,因此发现参与癌基因转录调控的表观遗传修饰酶可能是深入理解该疾病发病机制,开发有效治疗策略的关键所在。  近日,来自英国的科学家发现一种组蛋白甲基转移酶参与各种MLL以及非MLL白血病的发病过程,靶向该分子可能是治疗白血病的重要策略。  人类白血病

急性髓系白血病实验诊断的临床意义

  主要用于急性髓系白血病的诊断、分型诊断和鉴别诊断,并对该病的治疗具有一定的临床意义。诊断急性髓系白血病要求外周血和(或)骨髓中原始细胞≥20%。如果外周血和(或)骨髓原始细胞

急性髓系白血病重磅数据将在ASH年会公布

  12月11日至14日,全球血液学领域规模最大、涵盖最全面的国际学术盛会之一--美国血液学会(ASH)第63届年会在美国亚特兰大召开。其中,北京时间2021年12月14日,港股创新药企基石药业(HK:2616)同类首创药物艾伏尼布(ivosidenib)与化疗药物阿扎胞苷联合治疗先前未经治疗的ID

半相合移植治疗急性髓系白血病研究获进展

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/503712.shtm

急性髓系白血病新药进展-患者有望迎来首个IDH1抑制剂

  急性髓系白血病是成人白血病中最常见的类型,该疾病进展迅速,以内被称为中老年人的“噩梦”,面临着急迫的临床需求,尤其是IDH1易感突变的R/R AML患者,一直缺乏有效的治疗方案,这一“窘状”有望打破。  8月3日,基石药业同类首创靶向药艾伏尼布(ivosidenib)在中国的注册研究CS3010

颈髓血管畸形伴肢体瘫痪病例分析

 临床上,脊髓血管畸形(spinal arteriovenous malformation,SAVM)为先天性病变,可发生在脊髓任何节段,以颈段和腰段部位常见。本研究报道2例颈段脊髓血管畸形,曾被误诊为急性脊髓炎或中枢神经脱髓鞘疾病,通过积极复合手术治疗和康复训练,严重的神经功能障碍逐渐恢复。 1.

科学家揭示治疗急性髓系白血病新机制

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/511924.shtm

急性髓系白血病治疗靶点研究获新发现

    记者日前从上海交通大学获悉,该校医学院附属瑞金医院、上海血液学研究所研究人员证实,在小鼠造血系统中条件性敲入DNA甲基转移酶3A(Dnmt3a)R878H突变基因,可诱发急性髓系白血病(AML),mTOR通路异常活化可能是潜在的治疗靶点。相关论文日前发表于美国《国家科学院院刊》,中科院院士陈

科学家揭示治疗急性髓系白血病新机制

  10月27日,中国科学院生物物理研究所在国际期刊《先进科学》杂志发表论文,揭示了铁蛋白载硒降解融合蛋白AML1-ETO诱导分化治疗急性髓系白血病新机制。  白血病是一类严重危害人类健康的恶性血液肿瘤,位居儿童恶性疾病死亡率第一位。其中,急性髓系白血病(AML)是白血病中发病率较高,预后较差的一种

应用BCL2抑制剂治疗急性髓系白血病

  近日,来自斯坦福大学医学院的科学家们在国际期刊nature medicine上在线发表了他们的最新研究进展,他们通过大规模RNAi筛选的方法,发现在急性髓系白血病中,IDH1R132H突变对抗凋亡基因BCL-2具有很强依赖性,用BCL-2特异性抑制剂处理,会导致含有IDH1R132H突变的细胞更

新诊断突变急性髓系白血病患者迎来新曙光

  急性髓系白血病(AML)诊疗领域又迎来好消息,更多的AML患者有望从创新靶向药治疗中获益。  2021年8月2日,一项旨在评估同类首创靶向药物艾伏尼布(ivosidenib)联合化疗药物阿扎胞苷在不符合强化化疗条件的新诊断AML病患者中的疗效和安全性的全球III期研究由于获得明确的积极疗效和安全

非典型Felty综合征病例分析

病例简介患者,73岁,白人女性,因白细胞和中性粒细胞减少而就诊。既往原发性高血压病史、缺血性心肌病,射血分数为45-50%(植入式心脏复律除颤器状态),服用胺碘酮后引起室性心动过速。血常规检查发现白细胞减少(1800细胞/µl)和中性粒细胞减少(700细胞/µl),尽管胺碘酮停药3-4月,但这种情况

关于急性髓细胞白血病的病因分析

  根据目前的认识,白血病的确切病因尚不明,但与地域环境因素、电离辐射、化学接触、酗酒与吸烟,以及与机体对某些病毒感染所致的特殊反应有关。此外,近年来通过基因突变频率和一些易患生物标记研究发现,它可能是遗传学和环境因素共同作用的结果。

小儿急性髓样白血病的病因分析

  根据目前的认识,白血病的确切病因尚不明,但与地域环境因素、电离辐射、化学接触、酗酒与吸烟,以及与机体对某些病毒感染所致的特殊反应有关。此外,近年来通过基因突变频率和一些易患生物标记研究发现,它可能是遗传学和环境因素共同作用的结果。

分析小儿急性髓性白血病的病因

  可能导致发生儿童白血病的因素包括遗传、环境、病毒感染、免疫缺陷因素,但对每一个白血病患儿来说常不能确定其个体的致病原因。   1.物理因素   X线、32P治疗、原子弹爆炸等大剂量的高能量电离辐射的人群白血病发生率高。居住环境如果处于高频率的强磁场(>0.3uT),儿童期的白血病发病率也较其

急性髓细胞白血病M1的血象表现

贫血显著,血红蛋白<60g/L,外周血可见幼红细胞,白细胞总数升高。血片中以原始粒细胞为主,少数患者可无或极少幼稚粒细胞出现。血小板中度到重度减少。

急性髓细胞白血病M1的实验诊断

1.血象 贫血显著,血红蛋白<60g/L,外周血可见幼红细胞,白细胞总数升高。血片中以原始粒细胞为主,少数患者可无或极少幼稚粒细胞出现。血小板中度到重度减少。2.骨髓象 骨髓增生极度活跃或明显活跃,少数病例可增生活跃甚至减低。骨髓中原始粒细胞大于90%(NEC),白血病细胞内可见Auer小体,幼红细

急性髓细胞白血病M1的实验诊断

1.血象 贫血显著,血红蛋白<60g/L,外周血可见幼红细胞,白细胞总数升高。血片中以原始粒细胞为主,少数患者可无或极少幼稚粒细胞出现。血小板中度到重度减少。2.骨髓象 骨髓增生极度活跃或明显活跃,少数病例可增生活跃甚至减低。骨髓中原始粒细胞大于90%(NEC),白血病细胞内可见Auer小体,幼红细

一例脾边缘区淋巴瘤合并急性髓系白血病诊断分析

一般资料患者男,82岁,无血液病及恶性病史,因发热入院。相关检查全血计数显示:巨幼细胞性贫血(10.6 g/dL, 101.3 fL,和33 × 109/L网织红细胞)、白细胞减少症(2 × 109/L)中性粒细胞减少(0.2 × 109/L)、单核细胞减少(0.04 × 109/L)和血小板171