B4GALT1的一种错义突变与低脂蛋白和纤维蛋白原有关
血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）和纤维蛋白原水平升高是心血管疾病的独立危险因素。这两种危险因素的罕见和常见遗传变异已被确定。然而，对一种以上冠状动脉疾病危险因素具有多效性作用的遗传变异体非常罕见。美国的科学家团队发现，β-1，4-半乳糖基转移酶1（B4GALT1）基因的一种错义突变可导致血浆LDL-c和纤维蛋白原水平降低，相关结果于近日以题为“Genetic and functional evidence links a missense variant in B4GALT1 to lower LDL and fibrinogen”发表在《Science》杂志。 科研人员通过对一个旧亚米希人群的外显子组测序，发现该人群B4GALT1基因常见的错义突变(p.Asn352Ser)与较低的LDL-c和纤维蛋白原水平有关，且该突变与较低的心血管疾病发生率相关。进一步的研究显示，该突变导致半乳糖基转移酶活性比野生型降低50%。......阅读全文
遗传性痉挛性截瘫的发病机制
HSP有明显的遗传异质性，目前分子遗传学研究发现，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆。16型分别为：①X-连锁隐性遗传(XR)3型，分别是HSP -1，定位于Xq28，疾病基因已克隆，为神经细胞粘附分子L1基因，即LICAM基因；HSP -2定位于Xq22，疾病基因已克隆，为髓
与肾癌相关的B4GALT1基因编码功能描述
这个基因是7个β-1，4-半乳糖基转移酶（beta4galt）基因之一。它们编码对供体底物udp半乳糖具有特异性的Ⅱ型膜结合糖蛋白；所有以β1,4连接的半乳糖转移到类似的受体糖：glcnac、glc和xyl。每种β4谷丙转氨酶在不同糖缀合物和糖结构的生物合成中具有不同的功能。作为II型膜蛋白，它们具
冷纤维蛋白原水平与非创伤性骨坏死有关研究概要
研究要点： 冷纤维蛋白原在血栓形成中有潜在的病理作用 血凝障碍在ON形成中起着关键性的作用 冷纤维蛋白原水平在非创伤性ON组增加，且在多灶性ON表达更为明显。 为确定在非创伤性骨坏死（ON）冷纤维蛋白原的水平是否增加并与疾病分期相关，来自比利时布鲁塞尔大学的Muhamma
研究发现一种与严重儿童肥胖有关的新的遗传机制
施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-代谢》最新发表一篇遗传学论文，研究人员报道了与严重儿童肥胖有关的一种新的遗传机制。这是一个与饥饿控制有关的基因异常表达导致的基因重排，大多数肥胖的常规基因检测无法检测到。 该论文介绍，黑素皮质素受体4(MC4R)激活基因位于称为下丘脑的脑区，激发饱足或不饿的
有关气候变化的两种文化和一种信息
自然科学家和社会科学家必须合作建设公众对应对气候变化的支持 解决近期有关气候变化数据的争议需要自然科学和社会科学结成强有力的合作伙伴。 自然科学和社会科学从来没有成为舒适的同盟者。物理学家和化学家长久以来不信任看上去缺乏“坚实事实”的社会科学，他们常常把后者斥为“软科学”。
低高密度脂蛋白血症的简介
许多流行病学的研究显示，低水平的高密度（α-）脂蛋白（HDL）与冠心病（CAD）发病率的上升有关联，此病常由基因因素所致.此外，肥胖，少活动的生活方式，吸烟，糖尿病，尿毒症和肾病综合征及一些药物（噻嗪利尿药，类维生素A，β-阻滞剂，雄激素类固醇，大多数促孕药物如丙丁醇）等因素亦会引起高密度脂蛋白
新AI模型可预测有害基因突变，有助确定遗传疾病病因
英国“深度思维”（DeepMind）公司的人工智能工具“阿尔法错义”（AlphaMissense）已对2万种人类蛋白质中的7100万种可能的错义突变进行了检测，通过找出哪些小突变可能具有破坏性，来帮助医生确定导致遗传疾病的“罪魁祸首”。相关论文刊发于最新一期《科学》杂志。AlphaMissens
一种基因变异与两种血液病的恶化有关
日本研究人员最新发现，骨髓增生异常综合征和幼年型粒-单核细胞白血病这两种血液疾病的恶化都与基因SETBP1发生变异有关。这一发现有助于提早制定治疗方案，比如在发现基因出现变异的阶段就进行骨髓移植。 骨髓增生异常综合征是造血干细胞增殖分化异常所导致的一种血液疾病，患者会出现贫血、免疫力低下等
奥地利研究人员发现与癫痫(epilepsy)有关的基因突变
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫(epilepsy)的基因变异，它可能在其他基因性癫痫(epilepsy)的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有
富含植物、低饱和脂肪的饮食与减轻牛皮癣严重程度有关
饮食以水果和蔬菜、全谷物、低脂乳制品和瘦肉为主，低盐低糖，与银屑病严重程度降低有关，新研究发现。伦敦国王学院的研究人员在《英国营养学杂志》上发表的新研究发现，饮食质量与银屑病严重程度之间存在显著关联。研究结果为非地中海人群中饮食模式与银屑病严重程度的关系提供了新的见解。银屑病是一种长期的炎症性皮肤病
遗传性痉挛性截瘫的遗传形式及发病机制
遗传形式 国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家
脑肿瘤引起低纤维蛋白原血症的处理
例1．患者，女，58岁，因反复头晕2年伴恶心呕吐1个月于2017年4月14日入院。入院前胸部检查提示：右上肺后段占位病变，考虑肺癌。头颅MR提示：右侧额叶占位病变，周围脑组织水肿显著。后行PET－CT检查提示右上肺病变及右侧额叶病变均显示糖高代谢改变，结合病史考虑肺癌脑转移。既往史：23年前曾行单侧
内脏上皮细胞癌变－与一种蛋白质有关
日本大阪大学教授菊池章率领的研究小组日前宣布，他们发现大肠和肺表面的细胞发生癌变与一种特有的蛋白质相关。动物实验证实，如果不让这种蛋白质发挥作用，肿瘤就会变小。这一发现将有助于开发新的治癌药物。 人体内一种称为FGF（成纤维生长因子）的蛋白质能促进细胞增殖，而一种名为Wnt3a的蛋白质则与发
顾正龙博士PLOS：自闭症与线粒体DNA突变有关
近期，来自美国康奈尔大学的顾正龙（Zhenglong Gu）教授及其同事，在《PLOS Genetics》发表的一项研究发现，患有自闭症谱系障碍（ASD）的儿童，与其他家庭成员相比，他们线粒体DNA中有着更多的有害突变。有越来越多的研究指出，线粒体故障是自闭症谱系障碍的一个原因，但是这种关系的生物学
分子遗传学词汇错义抑制
中文名称：错义抑制英文名称：missense suppression定 义:消除错义突变的表型效应。应用学科:遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
家族性低β脂蛋白血症的基本信息
中文名称家族性低β脂蛋白血症英文名称familial hypobetalipoproteinemia定 义在很少的患者中，由于其编码apoB的基因发生突变，致使该载脂蛋白的合成异常，血浆中低密度脂蛋白胆固醇和β脂蛋白浓度呈极明显降低的现象。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），脂质（二级学科）
英确认一种与精神分裂症有关的基因变异
英国伦敦大学学院近日发布新闻公报称，该校研究人员新近研究发现一种与精神分裂症、双相情感障碍以及酒精依赖症有关的罕见基因变异，有此基因变异的人，患上以上三种精神疾病的风险是常人的2到3倍。相关研究成果发表在最新一期《精神遗传病学》杂志上。 公报称，研究人员对4971名患有精神分裂症、双相情感障碍
概述脑甙沉积病的发病机制
溶酶体（lysosome）是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过
一种靶向ras突变肿瘤的抗体和相应治疗的新策略
致癌RAS突变体(RASMUT)蛋白由于其在细胞内的位置导致常规抗体的无法接触并靶向它，因此通过常规抗体方案是无法治靶向这种突变并治疗癌症的。图片来源；Science Advances 近日来自韩国亚洲大学、成均馆大学以及Orum Therapeutics Inc公司的研究人员合作，报道了一种
血脂、脂蛋白和载脂蛋白测定的标准化国内外进展与现状
1 引言 血脂异常是动脉粥样硬化的重要危险因素，要有效开展心血管病防治和研究工作，必须做到血脂分析标准化。标准化工作的核心是量值溯源，即通过一系列对比测量，使各常规分析与一公认的国际标准相联系。公认标准的具体体现即所谓的参考系统，一般包括参考方法和参考物质两方面。临床检验的量值溯源，是临床诊
血脂、脂蛋白和载脂蛋白测定的标准化国内外进展与现状
血脂异常是动脉粥样硬化的重要危险因素，要有效开展心血管病防治和研究工作，必须做到血脂分析标准化。标准化工作的核心是量值溯源，即通过一系列对比测量，使各常规分析与一公认的国际标准相联系。公认标准的具体体现即所谓的参考系统，一般包括参考方法和参考物质两方面。临床检验的量值溯源，是临床诊断和治疗疾病的
研究发现一种小核糖核酸与Ⅱ型糖尿病有关
英国最新一期《自然》杂志刊登报告说，研究人员发现了一种小核糖核酸与胰岛素耐受性相关，该发现或为开发Ⅱ型糖尿病新疗法提供思路。 德国马克斯·普朗克研究所的研究人员报告说，他们通过动物实验发现，一种名为“miR－802”的小核糖核酸分子在成年实验鼠体内的过度表达会使胰岛素敏感性受
研究人员发现乳糖不耐受与维生素D水平低有关
乳糖不耐受 是指在摄入大量乳糖后因无法正常代谢乳糖而出现腹泻、腹胀或腹绞痛等症状。也称乳糖不耐受症。一种常见的营养吸收障碍，一些人吃了大量乳糖后，因无法把乳糖分解成葡萄糖及半乳糖，以致肠内堆积大量短链脂肪酸及氢气，因而出现腹泻、腹胀或腹绞痛等症状 乳糖是一种二糖，其分子是由葡萄糖和半乳糖组成的。
新发现！CACNA1S基因错义变体致低钾性周期性麻痹的研究突破
在医学领域，有一种疾病总是 “偷袭” 患者，让他们陷入困扰，这就是低钾性周期性麻痹（Hypokalemic Periodic Paralysis，HOKPP）。HOKPP 是一种会让患者反复出现肌肉无力症状的疾病，发病时，患者常常在清晨突然发现自己的四肢不听使唤，无法动弹，连起床都成了奢望，而且
新研究表明：一种罕见的基因突变可能预防心脏病
由于脂肪肝的风险，针对载脂蛋白B (APOB)基因的临床试验尚未对心血管结果进行检测，但自然发生的突变表明它可能是有效的。图片来源：http://cn.bing.com 一项由波士顿大学公共卫生学院(BUSPH)研究人员共同领导的新研究表明，一种罕见的基因突变可能预防心脏病。发表在《Genom
社会隔离和孤独与死亡风险上升有关
哈尔滨医科大学教授王茂清、赵亚双等在一项覆盖90项研究和逾200万人的综述文章中指出，社会隔离和孤独与全因死亡风险上升有关。研究结果显示，减少社会隔离和孤独或能提升健康和幸福感。相关研究6月19日发表于《自然—人类行为》。 社会隔离是指客观上缺少（或只有有限的）与他人之间的社会联系，其特征为局
Nature：父母关系远近与身高和智力有关
对102个群组和超过35万个体进行的这项联合元分析，通过观察连续纯合子片段(ROH，沿其全部长度被推断为纯合性的片段)研究了纯合性对具有公共卫生重要性的性状的影响。通过关注16个与健康相关的量化性状，作者在全部连续纯合子片段与四个复杂性状之间发现了在统计上具有显著性的联系，这四个性状分别是：身
社会隔离和孤独与死亡风险上升有关
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/503198.shtm哈尔滨医科大学教授王茂清、赵亚双等在一项覆盖90项研究和逾200万人的综述文章中指出，社会隔离和孤独与全因死亡风险上升有关。研究结果显示，减少社会隔离和孤独或能提升健康和幸福感。相关研
研究发现载脂蛋白B－(APOB)基因突变可能预防心脏病
在预防心脏病方面，现代医学研究发现一种罕见的基因突变可能有效。但是由于脂肪肝的风险，针对载脂蛋白B (APOB)基因的临床试验尚未对心血管结果进行检测，但自然发生的突变表明它可能是有效的。 图片来源：http://cn.bing.com 一项由波士顿大学公共卫生学院(BUSPH)研究人员共同
神经病变性急性戈谢综合征的发病机制
溶酶体（lysosome）是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过