肿瘤分子诊断站上“风口”行业规范性有待进一步加强
随着个体化医疗时代来临，“在正确的时间给予正确的患者以正确的治疗”成为共识，而精准的体外诊断以及靶向用药则是其基石。在当前癌症患者不断增长、新药加速迭代的大背景下，国内的NGS(二代测序技术，又称高通量测序)肿瘤基因检测迎来了跨越式发展。业内人士指出，肿瘤基因检测已经站上“风口”，但仍需进一步加强监管、规范行业标准，摒除“一味追求灵敏度”“位点多即好”等错误观念。 巨大需求催生百亿元蓝海，肿瘤基因检测站上“风口” 根据国家统计局发布的数据，截至2021年末，我国60岁及以上人口2.67亿人，占总人口的18.9%；65岁及以上人口2亿人，占总人口的14.2%。 在人口老龄化不断加深、环境变化和当代生活习惯的影响下，目前国内肿瘤患者人数持续呈增长趋势。世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)发布的数据显示，2020年我国新发癌症457万例，死亡300万例。 在此基础上，中国肿瘤基因检测市场规模也迎来发展壮大。IQVIA数......阅读全文
肿瘤的免疫诊断
在各种肿瘤诊断和治疗方面TAA可能是有用的肿瘤标志.理想的肿瘤标志是只能由肿瘤组织释放；对肿瘤类型有特异性(直接针对肿瘤)；灵敏度高,在低肿瘤负荷时即能检测出来；并且在血液或其他体液中的标志浓度和肿瘤细胞负荷高低直接相关,肿瘤标志出现于该型肿瘤的所有患者.大部分肿瘤能释放具有抗原性的大分子物质进
阔韧带肿瘤的诊断
本病的辨证，主要以触及下腹或外阴部包块为要点，或伴有疼痛。临床以气滞血瘀者为多见。 气滞血瘀 主证：下腹或外阴部可触及或大或小的质硬的包块，或伴有局部胀痛。舌质淡或紫暗，苔薄白，脉沉弦或沉涩。 分析：本证多由气滞血瘀所致。由于情志不畅、气血瘀结，或外邪侵入冲任、瘀阻于跑脉，日久成癥，故可触
脑干肿瘤的诊断鉴别
源于脑干的胶质细胞瘤较常见，需同以下病变相鉴别，包括脑干血肿，成血管细胞瘤，转移瘤，胆脂瘤及肉芽肿等，脑干肿瘤也应与脑干脑炎相鉴别，仅根据临床症状及体征两者难以鉴别，有时两者CT或MRI表现也呈相似的改变，难以鉴别诊断，但脑干脑炎经临床应用激素，脱水，抗炎后症状可以减轻缓解，而脑干肿瘤虽症状可暂
如何诊断滋养细胞肿瘤？
1.详询妊产史。末次妊娠若为葡萄胎者，在良性葡萄胎排出后1年以内发生病变者，恶性葡萄胎可能性大；超出1年者或末次妊娠为足月产或流产而此次发生滋养细胞疾病者，多为绒癌。 2.病史中常有阴道出血、咳嗽、咯血、头痛以及视力障碍等神经系统症状。 3.妇科检查有子宫增大、变软、压痛、宫旁肿块和阴道转移
分子诊断是医学诊断的发展趋势
独立医学实验室（ICL）：又称第三方检验，是独立于医疗机构之外独立提供医学检验服务的公司。其核心是规模经济，即通过规模经济降低单位成本、获取成本优势、质量优势、技术优势，从而达到多方的共赢，减少医疗费用支出。它的出现不仅解决中小型医疗机构检验外包的问题，同时也为大医院解决因社会需要而不得不开展亏
布鲁克收购传染病分子诊断公司Hain－扩展分子诊断产品
分析测试百科网讯 近日，布鲁克表示已签署最终协议，获得传染病分子诊断公司Hain Lifescience的多数股权。据布鲁克表示，总部位于德国的Hain将增加结核病和分枝杆菌，以及病毒学和人类遗传学的能力检测。 布鲁克计划收购Hain的80％股权，其余20％的股权可以在2021年之后行使。布鲁
伴肿瘤的高钙血症的诊断检查及鉴别诊断
诊断检查 临床诊断异位激素分泌综合征的依据为： （1）肿瘤和内分泌综合征同时存在，而肿瘤有非发生与正常时分泌该激素的内分泌腺。 （2）肿瘤伴血或尿中激素水平异常升高。 （3）激素分泌呈现自主性，不能被正常的反馈机制所抑制。 （4）排除其他可引起综合征的原因。 （5）肿瘤经特异性治疗
肿瘤性心包炎的诊断及鉴别诊断
诊断 凡快速增长的血性积液伴心脏压塞，尤其伴心电图电交替者应高度怀疑肿瘤性心炎可能，心包积液中寻找肿瘤细胞可明确诊断。如已知患者有恶性肿瘤而出现心包炎的证据，心包积液大量且生长迅速或为血性渗液，应怀疑有肿瘤性心包炎的可能。如患者全身无原发性恶性肿瘤而仅发现血性心包渗液，同时又能排除其他病因的心
重视滋养细胞肿瘤的早期诊断和鉴别诊断
妊娠滋养细胞肿瘤(GTN)包括葡萄胎、侵蚀性葡萄胎和绒癌(包括胎盘部位滋养细胞肿瘤和上皮样滋养细胞肿瘤)。诊断水平的提高使早期诊断GTN成为可能,应用有效化疗药物后治愈率可达90%,使其成为最早被治愈且可保留器官功能的人类实体瘤之一。早期诊断和及时化疗是治疗成功的关键。然而一些不典型患者易被漏诊或误
关于侧脑室肿瘤的诊断及鉴别诊断介绍
侧脑室肿瘤根据其特殊的临床表现和辅助检查所获得的结果不难诊断，鉴别诊断主要是对肿瘤的病理特征进行鉴别： 1.室管膜瘤 主要发生在小儿和年轻人，在侧脑室的额角及体部为多见。肿瘤生长缓慢，早期症状不明显。肿瘤生长较大时，尤其当累及丘脑、内囊与基底节时，可表现对侧肢体轻偏瘫、偏侧感觉障碍和中枢性面
重视滋养细胞肿瘤的早期诊断和鉴别诊断
妊娠滋养细胞肿瘤(GTN)包括葡萄胎、侵蚀性葡萄胎和绒癌(包括胎盘部位滋养细胞肿瘤和上皮样滋养细胞肿瘤)。诊断水平的提高使早期诊断GTN成为可能,应用有效化疗药物后治愈率可达90%,使其成为最早被治愈且可保留器官功能的人类实体瘤之一。早期诊断和及时化疗是治疗成功的关键。然而一些不典型患者易被漏诊或误
CRISPR分子诊断技术（二）
6 Sherlock和Mammoth两家公司的技术并非横空出世，而是源于张锋和Doudna两家实验室于2015-2018年期间在知名期刊上发表的一系列科研成果。这场学术上的比拼犹如两个武林高手过招，精彩纷呈，让人目不暇接。两个团队互相竞争，也互相学习，开拓了CRISPR分子诊断这一全新
CRISPR分子诊断技术（一）
本篇为“连环画”系列中的第二篇。“连环画”中的每一篇都会介绍一个最新生物医药技术或趋势。以图画为主，文字为辅。虽然无法做到系统全面，但希望能给读者带来一些启发。每篇文章只代表作者个人的观点或解读，与礼来亚洲基金的投资决定无关。1 脊椎动物的免疫系统分为先天免疫（或非特异性免疫），和获得性免疫（
CRISPR分子诊断技术（四）
19 由于其高灵敏度和特异性，CRISPR诊断技术或CRISPR-Dx可以有很多用途：病毒检测和病毒亚型区分，病菌识别和耐药性基因确认，即时检测（POCT）, 患者基因分型，以及癌症突变分析和液体活检。这篇论文也初步展示了CRISPR-Dx在这些方面的应用前景。图片来源：参考资料320 比
分子诊断的前生今世
什么是分子诊断狭义上来讲是指基于核酸的诊断，即对各种DNA和/或RNA样本的病原性突变的检测以便实现对疾病的检测和诊断。在广义上包括基因治疗和生物治疗以及针对某些信号转导分子的分子靶向治疗。在过去的几十年里，在治疗包括某些遗传性免疫缺陷尤其是肿瘤性疾病方面显示了独特的效果。蛋白组学的发展，也成为分子
分子诊断之即时检验
分子诊断越来越受关注，从诊断技术领域细分市场，生化，免疫，微生物，血液和临检等来分析，分子诊断的占比约18%，从多渠道的行业报告看趋势，预计未来5年后将达到30%。当然这部分还不包含POCT的分子诊断。 2020年初的新冠疫情以来，为了满足检测市场的需要，FDA首次开展EUA紧急情况下
CRISPR分子诊断技术（五）
25 DETECTR达到了aM水平的灵敏度和≤7个碱基的特异性。例如，它能准确地检测出受试者携带的是哪种亚型的HPV。图片来源：参考资料2和1026 在同期Science论文中，张锋团队从三个方面着手完善SHERLOCK：多重化、定量化和去荧光。先说多重化：他们挑选了来自两个不同菌株的Cas
CRISPR可以做分子诊断
CRISPR-Cas系统背景回放面对噬菌体的威胁，细菌进化出了一套专门针对噬菌体或外源性遗传物质的CRISPR-Cas免疫系统。CRISPR全称为“簇状、规律间隔的、短回文重复序列”（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repe
分子诊断常用技术（一）
分子诊断技术即是利用分子生物学方法对人类及病原体的各类遗传物质进行检测，以帮助对疾病进行诊断。以技术原理出发对分子诊断技术进行归类与评价，以对目前临床常用技术的沿革进行回顾。1961 年Hall 建立的液相分子杂交法标志着人类掌握分子生物学技术对特定核酸序列进行检测，开启了对疾病分子诊断的大门。19
分子诊断的基本流程
多年来，大部分分子诊断实验室的核心技术都主要集中在检测特异性、相对较短的DNA或RNA片段上。该技术能诊断传染性疾病、鉴别影响药物代谢的特殊基因变异型或检测与疾病有关的基因，如与癌症有关的基因。这些检测的核心是实时定量聚合酶链反应（PCR）、转录调节扩增（TMA）、靶向扩增和信号扩增等类似技术的应用
分子诊断常用技术（二）
( 五) 生物芯片1991 年Affymetrix 公司的Fordor利用其所研发的光蚀刻技术制备了首个以玻片为载体的微阵列，标志着生物芯片正式成为可实际应用的分子生物学技术。时至今日，芯片技术已经得到了长足的发展，如果按结构对其进行分类，基本可分为基于微阵列( microarray) 的杂交芯片与
分子诊断前沿科技概述
按照常规分类，分子诊断技术主要分为两大类：核酸检测以及生物芯片。核酸检测技术具体包括聚合酶链式反应技术（PCR）、荧光原位杂交技术（FISH）以及基因测序技术；生物芯片主要包括基因芯片和蛋白芯片技术。同时，分子诊断设备已越来越向数字化、自动化、高通量转型，基于杂交的检测技术逐渐被数字 PCR、下一代
分子诊断技术大盘点
分子诊断技术盘点分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。分子诊断技术为疾病的预测、诊断、预防、治疗和转归提供了信息和决策依据，已广泛应用于传染病的诊断、流行病的调查、食品卫生检查、肿瘤和遗传病的早期诊断及法医
分子诊断常用技术（三）
二、核酸序列测定测序反应是直接获得核酸序列信息的唯一技术手段，是分子诊断技术的一项重要分支。虽然分子杂交、分子构象变异或定量PCR 技术在近几年已得到了长足的发展，但其对于核酸的鉴定都仅仅停留在间接推断的假设上，因此对基于特定基因序列检测的分子诊断，核酸测序仍是技术上的金标准。( 一) 第1 代测序
CRISPR分子诊断技术（七）
39 加上Cas9，它们为分子诊断和基因编辑提供了多样灵活的工具。图片来源：参考资料240 CRISPR分子诊断技术并不是只有Doudna和张锋两家在开发。2019年3月，在Keck Graduate Institute任职的Kiana Aran博士与合作者在Nature Biomedic
CRISPR分子诊断技术（三）
13 或许是因为LbuC2c2的特异性和非特异性剪切活性远远高于LshC2c2的相应活性, Doudna团队意识到LbuC2c2可以被用来构建高特异性、高灵敏度的RNA检测方法。若想检测出某一特定序列的RNA分子，先将与其互补的crRNA和LbuC2c2蛋白组装，再加上一些报告RNA分
CRISPR分子诊断技术（六）
34 不是所有的塞卡病毒都一样。2017年9月， 中科院遗传所的许执恒团队和军事医学科学院的秦成峰团队在Science上报导，prM蛋白的一个突变(S139N)增加了塞卡病毒的传染性，并引起更严重的小头症和更高的致死率。在该论文发表后一周内，Sabeti团队和张锋团队就设计、开发出几个能区分出
细胞诊断、肿瘤细胞分类要诀
细胞诊断要诀镜下观察要周到，每个视野不漏掉；看完背景看细胞，低倍高倍仔细瞧；先看形态和大小，核浆比例有多少；核的结构最重要，核质又多又粗糙；核膜核仁均异常，病理分裂偶见到；单个细胞不能断，足量细胞方有效；只有成堆无分散，重复检查再报告。
细胞诊断、肿瘤细胞分类要诀
细胞诊断要诀 镜下观察要周到，每个视野不漏掉； 看完背景看细胞，低倍高倍仔细瞧； 先看形态和大小，核浆比例有多少； 核的结构最重要，核质又多又粗糙； 核膜核仁均异常，病理分裂偶见到； 单个细胞不能断，足量细胞方有效； 只有成堆无分散，重复检查再报告。
如何诊断肿瘤异质性？
肿瘤的准确诊断和精准治疗依据单一肿瘤标本活检是不全面的，因其代表不了整块肿瘤。并且病理医师对肿瘤样品取材时，常关注晚期及最坏的瘤组织，而对最具进展性、侵袭性区域则可能漏检。 同样由于免疫标记物在肿瘤中异质性表达，所以以免疫组化为基础的检查更可能导致对病情了解不全面。 随着对肿瘤异质性的深入研