一例药物超敏反应综合征致暴发性1型糖尿病病例分析
药物超敏反应综合征（DIHS）又称药疹伴嗜酸粒细胞增多和系统症状（DRESS），是一种以广泛急性皮损伴发热、淋巴结肿大、多器官受累（肝炎、肾炎、肺炎）、嗜酸粒细胞及单核细胞增多等血液学异常为特征的严重威胁生命的特异性药物不良反应。2000年Imagawa等首次提出暴发性糖尿病">1型糖尿病（FT1DM）。随着研究深入，发现FT1DM可由DIHS进展而来,但比较罕见。我院内分泌代谢科收治了1例药物引起的FT1DM。 本文对该患者的临床资料进行分析，通过检索1950～2016年发表在PubMed的相关文献进行复习，以提高对该病的认识。病例患者女，68岁，主因“反复发热20d”就诊。以中、低热为主，伴畏寒，一般在午后及夜间出现，次日清晨降至正常，伴咽部灼热感，反复在外院诊治，未见好转。近10d出现咳嗽，阵发性，伴咽痛、乏力、盗汗，曾在我院呼吸内科住院，予阿奇霉素、痰热清治疗，2d后发热消失，出现消化道症状，停用阿奇霉素......阅读全文
一例地高辛中毒病例分析1
地高辛是一种强心药，治疗量与中毒量接近，临床上有5%~51%的住院患者在服用地高辛后发生地高辛中毒。尽管地高辛的总使用量已有所下降，但因地高辛中毒而入院的患者数量并未随之下降。本文中的患者表面上看是地高辛中毒，但真相却没这么简单。 病例简介现病史：男性，73岁。主诉：间断胸痛8年，喘憋伴恶心呕吐2天
一例干燥综合征致老年全口牙颈部环形龋病例分析
干燥综合征即舍格伦综合征（sjogren综合征）是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，其主要临床症状之一为口腔干燥，干燥综合征患者极易患龋，现将笔者经治的一位原发性干燥综合征致全口牙颈部环形龋病历报道如下： 患者，男性，67岁，主诉全口牙冷热刺激痛1月余，查体：全身情况见眼干，双侧球结膜
一例白塞综合征致子宫颈巨大溃疡病例分析
患者41岁，因阴道水样分泌物增多半月余于2012年3月5日在本院妇科门诊就诊。妇科检查：外阴未见皮肤黏膜溃疡；阴道畅，黏膜完整，分泌物稍多，为脓性；子宫颈阴道部8～11点处可见一溃疡，呈不规则形，大小为2.0 cm×1.0 cm×0.5 cm，溃疡边缘无突起，质软，触之无出血；子宫、双侧附件区未及明
一例右位心合并B型预激综合征病例分析
患者 男性，59岁，自幼发现右位心，20年前诊断预激综合征(简称预激)，近年来出现心慌，以及劳累性胸闷，经休息后可以缓解。X线特征：镜像右位心合并器官翻转，肝脏位于左侧，胃泡位于右侧；主动脉弓和心尖位于右侧(图1)。心电图特征：P波，QRS波、T波I导联向下，aVR导联波形向上；心电图诊断：窦性心律
一例糖原贮积症Ⅱ型伴强直脊柱综合征病例分析
病例资料患者男，19岁，因“反复乏力3年，腰痛伴活动受限2年”入院。 患者3年前无明显诱因出现双下肢乏力，近端明显，活动后为甚，休息可缓解，未予处理，症状进行性加重，于2年前出现上楼梯费力，伴腰部酸痛及活动受限，晨起为甚，并晨僵，每日持续约30 min，活动后可缓解。 1年前出现下蹲后起立困难，伴双
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例1型糖尿病合并妊娠反复出现酮症诊断分析
病历资料患者女，30岁，孕26周，发现血糖高1年，恶心呕吐4天。1年前因恶心、呕吐来我院就诊，化验空腹血糖15mmol/L，尿酮体4+，血气分析：pH 7.236，GAD抗体阳性。诊断“1型糖尿病，糖尿病酮症酸中毒”，给予补液、纠酮治疗，后给予赖脯胰岛素25注射治疗。26周前发现怀孕后自行停胰岛素。
一例高度近视并发原发性闭角型青光眼病例分析
患者 男性，21岁。于2014年2月10日因左眼胀痛伴视力下降10余天，伴同侧头痛，来院就诊。测眼压：右眼29.2 mmHg，左眼41.6 mmHg，给予静滴甘露醇及局部点用阿法根、派立明滴眼液，3 d后复查压平眼压：右眼13 mmHg，左眼12 mmHg，眼部查体：最佳矫正视力右眼：0. 01
一例散发性遗传性痉挛性截瘫8型病例分析
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP），又称Strümpell-Lorrain病，是一种比较少见的家族遗传性变性病。本院2013-08收治1例散发性HSP，根据基因检测结果，致病基因定位在SPG8的位点，即KIAA0196基因，且在KIAA01
一例原发性睾丸类癌病例分析
患者 男，53岁。左侧阴囊内肿胀疼痛1周余，下坠感明显，并向。左侧腹股沟区放射，呈进行性加重，抗炎治疗1W后症状无明显缓解。体检：左侧阴囊内可扪及1个3.8 cm×5.4 cm大小肿块，质硬，有压痛；睾丸、附睾触摸不清。 阴囊透光试验阳性。实验室检查及病毒学检查阴性。 影像检查：B超示左侧睾丸形态饱
一例原发性肝脏癌肉瘤病例分析
肝脏原发癌肉瘤（primary liver carcinosarcoma）是一种非常罕见的肝脏原发性恶性肿瘤，笔者发现经手术病理确诊的肝脏原发性癌肉瘤患者，并进行了跟踪随访。原发性肝脏癌肉瘤文献报道并不多见，我们复习了相关文献，对肝脏原发性癌肉瘤临床表现、发病机制、组织学及影像学特征进行探讨，旨在提
一例原发性皮肤黏液癌病例分析
患者男，58岁。因左眼角外侧半球形斑块3年余于2013年7月3Et就诊。3年前无明显诱因左眼角外侧出现小丘疹，未予重视，皮损缓慢增大，无痛痒感觉，无自行破溃及出血。既往体健，否认系统性疾病史。家族中无类似疾病患者。体检：一般情况良好，全身浅表淋巴结均未触及肿大，各系统检查未见异常。皮肤科检查：左侧眼
一例原发性阴茎结核病例分析
原发于阴茎的结核病临床较为少见，容易与阴茎肿瘤混淆并且容易漏诊。 患者，男，62 岁。2007年1月25日因发现阴茎肿物11个月入院。患者11个月前偶然发现阴茎腹侧类圆形肿物，大小约 0.3 cm×0.4 cm，质韧无压痛，表面光滑，边界欠清，无红肿、渗出及疼痛，无肉眼血尿，无腰腹疼痛，无膀胱刺激
一例长病程并发症多的2型糖尿病病例分析
病历资料：患者男，48岁，因“发现血糖升高14年，双下肢麻木3年”入院。14年前自查空腹血糖8.0mmol/L，未治疗，于2002年确诊为“糖尿病">2型糖尿病”，格列美脲降糖。6年后改为预混人胰岛素30R，早18u，晚16u治疗，近5年间断口干、多饮、多尿症状加重，饮食量最多达3500ml/d，并
一例扁桃体出血致休克病例分析
患儿，男，13岁，因”咽痛伴发热3 d，呕血9 h”入院，患儿入院3 d前受凉后出现咽痛伴发热，热峰38 ℃左右，伴鼻塞、打鼾。入院9 h前出现呕血，非喷射性，为鲜红色，起初量不多，伴咽喉不适，入院当天清晨呕血量较前增多，约为50 ml。既往体健，无出血病史。入院查体：T 38 ℃，P 110 次/
一例胃石反流致食管梗阻病例分析
病例资料：患者男性，24岁，大学在校生，因“上腹痛、呕吐6h，右侧胸痛1h”于2014-10-08入院。入院前6h患者在外就餐后出现上腹部疼痛，为阵发性痉挛痛，伴恶心，呕吐2次，为少量胃内容物，无发热，无腹泻，未就医。入院前1h腹痛再发，呕吐大量食物后出现剧烈右侧胸痛，伴胸骨后窒息感，进水欠畅并致胸