一例老年着色性干皮病继发恶性肿瘤病例分析
1 临床资料 患者男， 67 岁。全身皮疹 60 年，右侧眼睑继发肿物4 个 月，切除后复发1 个半月。患者自7 岁起面部出现皮疹，逐渐累 及躯干、四肢，日晒后加重，多年来无明显自觉症状。26 年前， 鼻部首次出现黑色肿物，当地医院就诊，外院病理诊断为“基底 细胞癌”，行手术切除肿物。之后，数年来面部多次出现肿物， 曾考虑“基底细胞癌，鳞状细胞癌”，均行手术切除肿物。4 个 月前右下眼睑再次出现肿物，伴有溃疡、渗出。2 个月前当地医 院行右下眼睑肿物切除术，术后病理考虑“鳞状细胞癌”， 1 个 半月前原部位再次出现皮损，迅速增大，伴有渗出，为求进一步 诊治，来我院就诊。患者既往体健，父母近亲结婚，患者有4 个兄 妹，弟弟有类似病史，育有3 女1 男( 均体健) 。体检:一般状况良好，发育正常，智力正常，右耳前可触及 肿大淋巴结，大小 1cm × 1cm 左右，双下眼睑外翻，结膜充血。 皮肤科情况:全身皮肤干燥，面......阅读全文
一例老年着色性干皮病继发恶性肿瘤病例分析
1 临床资料 患者男， 67 岁。全身皮疹 60 年，右侧眼睑继发肿物4 个 月，切除后复发1 个半月。患者自7 岁起面部出现皮疹，逐渐累 及躯干、四肢，日晒后加重，多年来无明显自觉症状。26 年前， 鼻部首次出现黑色肿物，当地医院就诊，外院病理诊断为“基底 细胞癌”，行手术切除肿物。之
着色性干皮病的病因分析
着色性干皮病（XP）是第一个与DNA损伤修复缺陷有关的人类疾病，可累及各种族人群。患者细胞存在UV照射后DNA损伤修复功能缺陷，患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶，不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA，因此在日光照射后皮肤容易被紫外线损伤，先是出现皮肤炎症，继而可发生皮肤癌。患者发生皮肤癌的可能性几乎是
什么是着色性干皮病？
着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，发病率约1：25万，特征是UV照射后DNA损伤不能修复。患者对日光高度敏感，有畏光现象。光暴露部位皮肤萎缩、大量的雀斑样色素加深斑，继而出现新生物，可有多系统累及，许多患者可伴有眼球、神经系统等病变。
治疗着色性干皮病的介绍
1.避免日晒，不宜室外工作。 2.遮光剂如25%二氧化钛霜和5%PABA液。 3.肿瘤及早切除。 4.芳香维A酸，口服可有效地减少皮肤肿瘤形成。 5.T4内切核酸酶V能够特异识别环丁烷嘧啶二聚体，可用于着色性干皮病的酶替代治疗。
着色性干皮病的治疗方法
1.避免日晒，不宜室外工作。2.遮光剂如25%二氧化钛霜和5%PABA液。3.肿瘤及早切除。4.芳香维A酸，口服可有效地减少皮肤肿瘤形成。5.T4内切核酸酶V能够特异识别环丁烷嘧啶二聚体，可用于着色性干皮病的酶替代治疗。
着色性干皮病的临床特征
着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，发病率约1：25万，特征是UV照射后DNA损伤不能修复。患者对日光高度敏感，有畏光现象。光暴露部位皮肤萎缩、大量的雀斑样色素加深斑，继而出现新生物，可有多系统累及，许多患者可伴有眼球、神经系统等病变。
着色性干皮病的鉴别诊断
发病较晚者应与着色性干皮病样综合征相鉴别。后者要到30～40岁才发病，表皮内DNA修复复制过程正常，但紫外线照后DNA合成较差。早期或轻症皮损应与雀斑相鉴别，还应与Rothmund-Thomson综合征、Petuz-Jeher综合征及科凯恩综合征相鉴别。
着色性干皮病的致病机制
着色性干皮病（XP）是第一个与DNA损伤修复缺陷有关的人类疾病，可累及各种族人群。患者细胞存在UV照射后DNA损伤修复功能缺陷，患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶，不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA，因此在日光照射后皮肤容易被紫外线损伤，先是出现皮肤炎症，继而可发生皮肤癌。患者发生皮肤癌的可能性几乎是10
着色性干皮病的检查方法
早期病理变化为非特异性，可有角化过度，马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉。中期表皮部分区域表现萎缩，间以棘层肥厚。表皮细胞核排列紊乱，有些区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有如日光性角化病。到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。
关于着色性干皮病的简介
核酸切除修复通路(nucleotide excision repair, NER)是哺乳动物细胞DNA修复的主要途径，也是防御紫外线致癌的主要机制。着色性干皮病在遗传上有七种不同的互补型（XPA到XPG）和一组变异型（XPV），其中七个互补型均与核苷酸切除修复通路中的不同蛋白缺陷有关。由于核苷酸
着色性干皮病的临床表现
两性发病相当，父母常为近亲结婚。出生时皮肤正常，一般在出生后6个月至3岁发病。但大多数患者在20岁前进入肿瘤期。初期的皮损发生在曝光部位，光敏感最为常见，日晒部位发生水疱、大量雀斑、伴有色素减退和萎缩、皮肤干燥、毛细血管扩张、瘢痕形成和日光角化病。雀斑淡至暗棕色，针头至1厘米大小，可互相融合而形成不
着色性干皮病的基本信息
别 名着色性皮萎缩或萎缩性着色血管瘤外文名xeroderma pigmentosum就诊科室皮肤科多发群体近亲结婚孩子常见发病部位光暴露部位皮肤常见病因DNA损伤修复功能缺陷，紫外线照射常见症状日晒部位发生水疱、大量雀斑、伴有色素减退和萎缩、皮肤干燥、毛细血管扩张、瘢痕形成和日光角化病等
简述着色性干皮病的临床表现
两性发病相当，父母常为近亲结婚。出生时皮肤正常，一般在出生后6个月至3岁发病。但大多数患者在20岁前进入肿瘤期。初期的皮损发生在曝光部位，光敏感最为常见，日晒部位发生水疱、大量雀斑、伴有色素减退和萎缩、皮肤干燥、毛细血管扩张、瘢痕形成和日光角化病。雀斑淡至暗棕色，针头至1厘米大小，可互相融合而形
关于着色性干皮病的检查方式介绍
早期病理变化为非特异性，可有角化过度，马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉。中期表皮部分区域表现萎缩，间以棘层肥厚。表皮细胞核排列紊乱，有些区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有如日光性角化病。到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。
关于着色性干皮病的鉴别诊断介绍
发病较晚者应与着色性干皮病样综合征相鉴别。后者要到30～40岁才发病，表皮内DNA修复复制过程正常，但紫外线照后DNA合成较差。早期或轻症皮损应与雀斑相鉴别，还应与Rothmund-Thomson综合征、Petuz-Jeher综合征及科凯恩综合征相鉴别。
着色性干皮症的简介
着色性干皮症(Xeroderma pigmentosum，XP)是一种遗传性疾病。患者皮肤细胞被阳光中的紫外线破坏之后不能自行修复，于儿童期即很易诱发癌变。发病率为1/25万。
关于着色性干皮病的基本信息介绍
表现极度光敏感，轻度日晒后发生急性晒伤，并伴有水疱和持久性红斑，大疱损害不易愈合可出现浅溃疡或留下瘢痕；在暴露部位如面、唇、结膜、颈部及小腿部出现特征性雀斑样痣，表现为针头至1mm以上大小的淡棕色斑，可相互融合成不规则的色素沉着斑，持久不退，其间常夹杂毛细血管扩张或小血管瘤；后两者损害有时可累及
一例儿童蝇蛆病继发多器官损害病例分析
患儿，男，9岁5个月，藏族，来自四川省甘孜州。因"全身疼痛伴游走性包块1个月余"于2014年9月就诊于我院。1个多月前患儿无明显诱因出现右侧大腿疼痛，为针刺样疼痛，疼痛难忍，疼痛处出现2 cm×3 cm包块，包块周围红肿，无呕吐、腹泻、关节疼痛、皮疹等不适，包块持续1～2 d后消失，疼痛缓解。右侧大
着色性干皮症的症状体征
一些常见的着色性干皮症病征︰ 短时间暴露于阳光下即严重晒伤并持续几个星期 幼儿时期会出现雀斑 皮肤有黑色斑点 皮肤过度干燥 眼睛对阳光敏感，容易受刺激、充血 于极微的阳光下出水泡或雀斑 皮肤、嘴唇、舌头等过早老化 15%～20%患者会出现神经系统损害 患者平均寿命不到20岁
着色性干皮症的治疗要点
1、避免日晒，从早期即开始应用各种有效防光剂，如二氧化钛软膏、PABA霜等。 2、积极治疗各种肿瘤，应定期检查，发现肿瘤后及早手术治疗。
着色性干皮症的诊断要点
1、幼年发病，常有家族发病史。 2、面部等暴露部位出现红斑、褐色斑点及斑片，伴毛细血管扩张，间有色素脱失斑和萎缩或疤痕，皮肤干燥。数年内发生基底细胞癌、鳞癌及恶性黑素瘤。 3、皮肤和眼对日光敏感。 4、病情随年龄逐渐加重，多数患者于20岁前因恶性肿瘤而死亡。 5、组织病理 晚期出现表皮非
着色性干皮症的发病原因
表皮细胞中的DNA在紫外光下会受到破坏，而正常人细胞内有一些酵素可将受到破坏的DNA修复,但着色性干皮症患者细胞内通常有一种酵素无法运行，导致皮肤丧失修复能力。 而当DNA受到破坏，基因突变可能发生。如果突变影响到一些重要的基因，有可能导致癌症。着色性干皮症患者体内发生基因突变的机会及频率比常
一例成人水痘继发多形红斑病例分析
患者男，23岁，咳嗽、咽痛11 d，头面、躯干、四肢出疹伴发热4 d。患者于出疹前1周出现咳嗽、咽痛不适，曾于我院呼吸科诊断为急性支气管炎，给予左氧氟沙星0.4 g静脉滴注治疗3 d。 4 d前白头面部开始出现红丘疹、水疱，并逐渐发展至躯干部，以近心端为主，伴发热，最高达38.5℃，干咳、咽痛、乏力
一例继发激素性青光眼病例分析
青光眼是眼科的常见病，也是一大类复杂性疾病。急性眼压升高有多种因素所致，有原发性的如急性闭角型青光眼，也有继发性如晶体溶解性青光眼、恶性青光眼等；药源性如激素性青光眼，外伤所致青光眼等。本文报道1例糖皮质激素敏感、青光眼睫状体炎综合征(PSS)不典型发作的特殊病例，先是被误诊为开角型青光眼(POAG
一例增殖型坏疽性脓皮病病例分析
患者男，66岁，因头面部、四肢多发无痛性溃疡6个月收 住郑州大学第一附属医院皮肤科。患者6个月前无明显诱 因双侧小腿及踝部散发黄豆大小红色丘疹，无自觉症状。其 后皮损逐渐呈环状向外扩大，中央溃疡形成，伴脓血性分泌物，部分皮损融合成片。1个月前就诊于外院．考虑坏疽性脓皮病，口服沙利度胺片">沙利度胺片
一例手术治疗坏疽性脓皮病病例分析
病例资料患者女，53岁，双下肢溃疡反复发作4年。2009年9月患者无诱因出现双下肢皮肤散发溃疡，于当地医院就诊，未明确诊断，创面经换药后愈合。 此后双下肢皮肤反复出现溃疡。2012年12月患者因右足皮肤再次出现溃疡，外用碘伏、莫匹罗星软膏换药处理，同时口服含激素类药物(药物名称及用量不详)，但病情无
一例毛母质瘤继发感染病例分析
1 临床资料 患者男，41 岁。右上臂红色结节5 年，破 溃伴痛1 个月。5 年前无明显诱因患者右上臂 出现黄豆大丘疹，无明显自觉症状，渐增大至 约1cm 大小的红色质硬结节。1 个月前结节出 现破溃，自行外用创可贴，破溃处出现脓性分 泌物，并可见黄白色内容物，伴轻微疼痛，至今 未愈。患
砷角化病继发多发性鲍恩病病例分析
1 病历摘要 患者男，54 岁。 因躯干褐色斑块 3 年就诊。 患者 40 余年前因“哮喘”口服含有雄黄的中药（具体成分不详）。 服药 2 年后，逐渐出现皮肤干燥、脱屑，双足跖出现绿 豆至黄豆大角化性丘疹，逐渐增多、增大。 15 年前腹部 出现针尖至黄豆大黄褐色斑丘疹。曾至当地医院就诊， 诊断为“
一例外伤性白线疝继发绞榨性肠梗阻病例分析
1 病例介绍 患者男，25 岁。外伤后急性腹痛、呕吐伴呕血4小时入院，查体：神志清，痛苦貌，上腹部偏右侧压痛明显，肌紧张明显，无反跳痛，腹水征阳性。 CT 检查：前腹壁腹直肌分离，白线中断，部分肠管向外疝出，相应腹部胃肠肠系膜走行结构显示欠清，层次模糊，局部肠道明显扩张伴液平显示，腹腔少量积血。 最
一例肾病综合征继发CMV肺炎病例分析
病例资料患者，女，24岁，主因“发热、干咳20余天”入院。外院抗生素治疗效果差。既往肾病综合征，口服激素。 查体：T38℃、P105次/min，RR 20次/min，BP102/73mmHg（1mmHg＝0.133kPa），双肺未闻及啰音。 辅助检查：WBC1.52×109/L、NE 78.3%；