PNPLA1基因突变或通过影响脂质代谢导致鱼鳞病浅析
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病（ARCI）是一种以皮肤干燥、全身脱屑为主要特点的角质形成细胞分化障碍性疾病，有一定的遗传异质性，可伴有系统损害而出现相应的综合征。PNPLA1基因为目前已发现的9个ARCI致病基因之一，迄今只报道5个家系。赵惠娟等在临床中发现一个由PNPLA1基因突变所致的ARCI家系，并对其发病的分子基础与临床表型之间的关系进行了探讨。先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病一家系及PNPLA1基因突变分析病例介绍先证者男，14岁。因全身散发皮疹伴鳞屑14年就诊。出生后无明显诱因全身出现不规则迂曲斑片。其哥15岁，出生时呈火棉胶样婴儿表现，随年龄增长皮疹逐渐减轻。父母均无类似疾病史，但为近亲结婚。皮肤科检查全身可见散在迂曲的暗色斑上覆有灰白色鳞屑，部分皮损融合成片，皮损部分边缘微隆起。其哥仅见躯干、四肢皮肤干燥、粗糙，上覆细碎鳞屑。组织病理（取材于先证者及其哥股内侧皮肤）①角化过度伴部分区域角化不全；②棘层肥厚；③表皮乳......阅读全文
PNPLA1基因突变或通过影响脂质代谢导致鱼鳞病浅析
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病（ARCI）是一种以皮肤干燥、全身脱屑为主要特点的角质形成细胞分化障碍性疾病，有一定的遗传异质性，可伴有系统损害而出现相应的综合征。PNPLA1基因为目前已发现的9个ARCI致病基因之一，迄今只报道5个家系。赵惠娟等在临床中发现一个由PNPLA1基因突变所致的ARCI家
KASI通过影响脂质代谢参与叶绿体分裂的调控
研究发现脂肪酸从头合成基因KASI通过影响脂质代谢参与叶绿体分裂的调控 11月17日，植物科学研究权威期刊Plant Cell在线发表中科院上海生命科学研究院植生生态所植物分子遗传国家重点实验室薛红卫研究组的最新研究成果：拟南芥β-酮酰-酰基载体蛋白合酶I(KASI)通过影响脂肪酸合成而参
研究新突破：鱼鳞病不再是不治之症！
科学家已经确定了产生酰基神经酰胺的基因，这是形成皮肤屏障的关键脂质，保护我们免受病原体、过敏原和其他有害物质的侵害。这一发现在开发用于治疗特异性皮炎和鱼鳞病的药物中可能是至关重要的。 皮肤屏障的缺陷可以引发皮肤疾病，如特异性皮炎，据说这种病发病率在一些发达国家约占10％。酰基神经酰胺，一种仅在
什么是脂质代谢
糙米、芹菜类粗纤维多的食品补充脂溶性维生素（如维生素A）多做清洁、按摩也有好处先天性或获得性因素造成的血液及其他组织器官中脂质(脂类)及其代谢产物质和量的异常。脂质的代谢包括脂类在小肠内消化、吸收,由淋巴系统进入血循环(通过脂蛋白转运),经肝脏转化,储存于脂肪组织,需要时被组织利用。脂质在体内的主要
大丽轮枝菌通过调控脂质代谢和次生代谢的机制
微生物，特别是土壤中的细菌和真菌，在生长发育过程中会分泌大量小分子化合物——次生代谢物，该物质和初生代谢物不同，其非微生物生长所必需，但对微生物适应外界环境具有重要意义，无论是应对非生物胁迫还是生物胁迫。大丽轮枝菌是棉花黄萎病的致病原，影响棉花纤维的产量和品质。在侵染宿主时，大丽轮枝菌会分泌大量
如何诊断脂质代谢异常？
脂质代谢异常可以引起酮血症、酮尿症、脂肪肝、高脂血症、动脉粥样硬化等疾病，根据各种疾病的临床表现、生化检查及其他辅助检查基本可明确脂质代谢异常的情况。
胆汁酸和脂质代谢
胆汁酸在脂质代谢中起重要的调节作用。胆汁酸不仅参与胆固醇的调节，而且在三酰甘油的代谢中也发挥着重要作用有报道，胆固醇受体辅激活蛋白敲除小鼠存在胆盐输出泵功能缺陷，其会导致三酰甘油吸收不良。胆汁酸的合成速率与高脂血症患者血.浆三酰甘油水平的升高相关。胆汁酸多价螯合剂可增加胆汁酸和三酰甘油的合成。CDC
脂质代谢异常导致糖尿病性心脏病的原因分析
(1) 胆固醇(Ch)：胆固醇升高是动脉粥样硬化的重要危险因素已为众多流行病学调查和临床研究证实。多数临床研究报告，与非糖尿病患者相比，糖尿病患者血胆固醇常无明显变化，但糖尿病如合并糖尿病肾病，常存在高胆固醇血症。多危险干预治疗研究显示在任何相同的胆固醇水平，糖尿病人群心血管死亡的危险性比非糖尿
脂质代谢紊乱的相关介绍
脂质代谢紊乱是指先天性或获得性因素造成的血液及其他组织器官中脂质(脂类)及其代谢产物质和量的异常。脂质的代谢包括脂类在小肠内消化、吸收,由淋巴系统进入血循环(通过脂蛋白转运),经肝脏转化,储存于脂肪组织,需要时被组织利用。生物酶HICIBI调节,完善脂质代谢紊乱。
治疗脂质代谢异常的简介
1.去除病因和诱因，如减少高胆固醇、高饱和脂肪酸和高热量饮食，保持适当运动 2.治疗引起脂质代谢异常的原发病，如糖尿病、肾病、肝病、胰腺疾病等。 3.治疗脂质代谢异常引起的继发性疾病，对症治疗。
脂质代谢紊乱的信息介绍
脂质在体内的主要功用是氧化供能,脂肪组织是机体的能量仓库,脂肪也能协同皮肤、骨骼、肌肉保护内脏,防止体温散发和帮助食物中脂溶性维生素的吸收。磷脂是所有细胞膜的重要结构成分,胆固醇是胆酸和类固醇激素（肾上腺皮质激素和性腺激素）的前体。脂类代谢受遗传、神经体液、激素、酶以及肝脏等组织器官的调节。当这
脂质代谢紊乱是影响肝脏移植效果的决定因素
18日，记者从武汉大学人民医院获悉，该院李红良教授团队发现：脂质代谢紊乱是影响肝脏移植效果的决定因素。根据该项研究成果研发临床药物，有望大幅提升肝脏移植手术的应用和救治效果。 现阶段，晚期肝脏疾病最常用且有效的治疗手段是肝脏切除和肝移植手术。而肝脏缺血再灌注损伤，是上述手术过程中不可避免的并发
Nature－|－生酮饮食或禁食，通过脂质失衡可以减缓肿瘤生长
越来越多的证据表明，饮食干预可能有助于减缓肿瘤的生长，麻省理工学院的科学家们现在报告了啮齿动物研究，表明饮食如何影响癌细胞，并解释了限制热量如何减缓肿瘤生长。该研究检测了热量限制（CR）饮食和生酮饮食（KD）对胰腺肿瘤小鼠的影响。结果表明，虽然两种饮食都减少了肿瘤可利用的糖量，但只有卡路里限制饮食减
揭示Hh信号通路通过Hilnc参与肝脏脂质代谢的新机制
11月8日，Nature Metabolism在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）赵允研究组的最新成果（Loss of Hilnc prevents diet-induced hepatic steatosis through binding of IGF2
关于脂质代谢异常的基本介绍
脂质代谢异常是指脂类物质在体内合成、分解、消化、吸收、转运发生异常，使各组织中脂质过多或过少，从而影响身体机能的情况。脂质代谢异常是一种生理病理过程。血液中主要脂质有胆固醇、三酰甘油（TAG）、磷脂（PL）和游离脂肪酸。
家畜营养与调控揭示高氨暴露导致猪骨骼肌脂质代谢紊乱
近日，牧医所家畜营养与调控创新团队发现猪高氨暴露可以激活mTOR信号通路引起骨骼肌脂质代谢紊乱，该发现揭示了环境氨气危害动物机体健康的潜在分子机制，为深入评估环境氨气污染对畜禽以及人类的毒性机制提供了新的见解。 据团队首席张宏福研究员介绍，环境氨气不仅损伤动物的呼吸系统，而且对肝脏、心脏、
概述脂代谢紊乱糖尿病患者常有脂质代谢紊乱的表现
脂代谢紊乱糖尿病患者常有脂质代谢紊乱，表现为血ChTGLDL及APOB升高，HDL和APOAI降低或正常在DN时，上述异常更加明显。在实验性糖尿病模型中。发现大量脂质在肾小球沉积并与肾小球损害程度相一致予特异性降脂治疗如HMGCoA还原酶抑制剂或低脂饮食可防止或逆转DN进展。脂代谢紊乱引起肾小球
D阿洛酮糖对脂代谢的影响
Hossain等在自发的2型糖尿病OLETF（Otsuka Long-Evans Tokushima Fatty）大鼠的饮水中添加5%的阿洛酮糖,喂养13周后发现大鼠腹部脂肪和身体脂肪重量明显比对照组降低,且脂肪细胞小于对照组。在高脂饮食诱导的肥胖大鼠的正常饮食中添加不同剂量的D-阿洛酮糖,发现
D阿洛酮糖对脂代谢的影响
Hossain等在自发的2型糖尿病OLETF（Otsuka Long-Evans Tokushima Fatty）大鼠的饮水中添加5%的阿洛酮糖，喂养13周后发现大鼠腹部脂肪和身体脂肪重量明显比对照组降低，且脂肪细胞小于对照组。在高脂饮食诱导的肥胖大鼠的正常饮食中添加不同剂量的D-阿洛酮糖，发现体重
脂质代谢紊乱引起的酮症的介绍
长链脂肪酸在肝脏中经β－氧化作用产生大量乙酰辅酶A,乙酰辅酶A除直接参加三羧酸循环进一步氧化外,又能在肝脏中缩合形成乙酰乙酰辅酶A。肝细胞中有活性很强的酶,能催化乙酰乙酰辅酶A转变为乙酰乙酸。乙酰乙酸可还原成β-羟丁酸和脱羧生成丙酮,这三种物质总称酮体。肝外组织氧化酮体的速度很快,能及时除去血中
关于脂质代谢异常的检查方式介绍
1.胆固醇测定 血清胆固醇增高见于脂肪肝、肝肿瘤、甲状腺功能减退、糖尿病、动脉粥样硬化、肾病综合征等。血清胆固醇减少见于肝实质性病变，如急性肝坏死、肝硬化、甲状腺功能亢进、恶性贫血、溶血性贫血、感染、营养不良等。先天性脂蛋白酶缺陷时胆固醇异常升高。 2.三酰甘油测定 三酰甘油升高见于糖尿病
新陈代谢追踪器：用显微镜直接观察脂质代谢
脂类组学原本属于代谢组学的一个分支，如今已经演变成了一门独立科学，它有属于自己的研究目标：识别代谢调控中的关键脂类生物标志物，揭示脂类在细胞和组织内的生命活动的作用机制。常见的脂类研究方法主要依靠高分辨率的质谱技术。Thermo Fisher脂类研究解决方案 昂贵的大型质谱仪是很多脂类研究机构
关于脂质代谢异常的临床表现介绍
1.脂质在真皮内沉积引起黄色瘤。 2.脂质在血管内皮沉积引起动脉粥样硬化，产生冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）和外周血管病等，多数患者早期无症状，发展至晚期时导致高血压、动脉硬化、冠状动脉粥样硬化性心脏病、心肌梗死、卒中、脂肪肝、胰腺炎和高尿酸血症等。 3.脂质减少表现为皮肤松弛，消瘦等，
Nature－Cell－Biology：脂质代谢调控新发现
来自武汉大学生科院，中科院上海生化与细胞所的研究人员发表了题为“Cholesterol andfatty acids regulate cysteine ubiquitination of ACAT2 through competitiveoxidation”的文章，发现胆固醇和脂肪酸能通过竞争
水生所微藻脂质代谢研究获进展
三酰基甘油酯（triacylglycerol，TAG）是光合单细胞生物——微藻的主要储存能量物质，是制备微藻生物柴油的原料，在人类健康及动物饲料领域具有应用前景。在分子水平上理解微藻三酰基甘油酯的合成机理，对利用生物技术提高油脂产量具有指导意义。 中国科学院水生生物研究所藻类生物技术和生物能源
胆汁酸和脂质代谢的相关作用介绍
胆汁酸在脂质代谢中起重要的调节作用。胆汁酸不仅参与胆固醇的调节，而且在三酰甘油的代谢中也发挥着重要作用有报道，胆固醇受体辅激活蛋白敲除小鼠存在胆盐输出泵功能缺陷，其会导致三酰甘油吸收不良。胆汁酸的合成速率与高脂血症患者血.浆三酰甘油水平的升高相关。胆汁酸多价螯合剂可增加胆汁酸和三酰甘油的合成。C
代谢及脂质组学液质应用培训班通知
基于质谱的代谢组学已成为疾病机理研究、临床生物标志物发现、新药靶点开发、环境暴露、食品真伪或溯源、农业和林业科学等方面的重要科研手段而被广泛应用。为了助力代谢组学领域的质谱学者更好地运用LC-MS/MS系统进行研究，SCIEX将在天津举办“代谢及脂质组学液质应用培训班”，内容主要涉及： 1）代
蓖麻毒素导致脂质过氧化损伤的作用
蓖麻毒素与巨噬细胞的相互作用，不仅诱导细胞免疫，而且诱导产生自由基和活性氧，引起脂质过氧化作用。1991年，Muldoon和Stohes发现蓖麻毒素可以诱导小鼠体内的脂质过氧化作用，结果导致尿液中丙二醛、甲醛、丙酮的含量增加。1992年的研究表明，各脏器中脂质过氧化强度（MDA含量），还原型谷胱
Nature：高盐通过影响tau蛋白导致痴呆
中国作为食盐大国一直都榜上有名，然而，近日发表在国际期刊《Nature》上的文章却给我们重重一击:文章指出，高盐饮食会导致大脑中tau蛋白的改变，进而对大脑认知功能产生负面影响，而维持低盐饮食则可延缓痴呆的发生。 去年发表在《Nature》子刊的某项研究表明:高盐饮食会显著减少小鼠脑部的血流
简述脂联素影响脂肪和糖类的代谢
脂联素作为一种胰岛素超敏化激素(An Insulin–sensitizing Hormone),可以增加促进骨骼肌细胞的脂肪酸氧化和糖吸收，明显加强胰岛素的抑制糖原异生作用，抑制肝脏的糖生成,是机体的脂质代谢和血糖稳态的调控网络中的重要调节因子。在实验性动脉粥样硬化模型中，血浆脂联素水平与甘油三