羊水检查性染色质检查的相关介绍

羊水细胞性染色质的检查有助于诊断性连锁性遗传病(sex linked inheritance disease,)如甲、乙型血友病,原发性低丙种球蛋白血症,自毁容貌综合征,肌营养不良,G-6PD缺乏症。粘多糖沉积病二型,糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者,携带者,父亲正常,则男胎一半正常,一半工半为患者;女胎一半正常,一半为基因携带者,可根据检测结果决定是否继续妊娠。常规的检查方法是将羊吕10毫升注入离心管,以1000r/min1离心0min弃上清,管底沉淀物加甲醇冰乙酸液8ml固定30min,按前述条件离心弃上清,再加少许新鲜固定液制备成细胞悬液,取1-2滴于载玻片上,空气中干燥待染色。 羊水细胞制片选用于:①X染色质检查(examination of X chromatin 或Barr rest):一般采用硫瑾或甲苯胺蓝染色,经油镜观察。镜下可见到两类细胞核,一类核大,核膜完整,结构清晰,染色质均匀,称可数细......阅读全文

羊水检查性染色质检查的相关介绍

  羊水细胞性染色质的检查有助于诊断性连锁性遗传病(sex linked inheritance disease,)如甲、乙型血友病,原发性低丙种球蛋白血症,自毁容貌综合征,肌营养不良,G-6PD缺乏症。粘多糖沉积病二型,糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者,携带者,父亲正常,则男胎一半正

羊水细胞性染色质检查的相关疾病

  两性畸形,血小板型假性血管性血友病,获得性血友病,血友病乙,血友病甲,先天性睾丸发育不全,非肾上腺素增生性假两性畸形,小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,小儿血管性血友病,小儿血友病

羊水细胞性染色质检查的注意事项及相关疾病

  注意事项  羊水检查一般在孕中期(妊娠16-21周)进行。术前要排空尿液,两手叉腰,轻轻转动腰腹部。然后仰卧,用B超探测定位,选择好穿刺点,在严格的无菌操作条件下进行穿刺。一般抽取羊水20ml左右,放入洁净灭菌的离心管内,立即送检。  相关疾病  两性畸形,血小板型假性血管性血友病,获得性血友病

DNA的化学检测项目介绍羊水细胞性染色质检查

羊水细胞性染色质检查介绍:  羊水细胞性染色质检查可以用于预测胎儿性别,以及估计某些遗传性疾病的可能发生概率。羊水细胞性染色质检查正常值:  X染色质:>0.06为女性胎儿,0.05为男性胎儿,

羊水细胞性染色质检查的注意事项

  羊水检查一般在孕中期(妊娠16-21周)进行。术前要排空尿液,两手叉腰,轻轻转动腰腹部。然后仰卧,用B超探测定位,选择好穿刺点,在严格的无菌操作条件下进行穿刺。一般抽取羊水20ml左右,放入洁净灭菌的离心管内,立即送检。

羊水细胞性染色质检查的临床意义

  对有X性连锁隐性遗传病家族史者来说,父母表型正常,如母亲为致病基因携带者,其子女中儿子患病的概率是50%;女儿则表型正常,当有一半可能是携带者。当父亲为患者时,儿子全部正常,而女儿全部为携带者,如血友病A,血友病B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、红绿色盲、假肥大性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏

羊水染色体检查的相关介绍

  羊水染色体检查是产前诊断的一种方法,多在妊娠16~20周期间进行。通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查,用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。胎儿生活在羊水中,其皮肤的上皮细胞,呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中,这些细胞经培养等特殊处理,可进行染色体核型分析,能准确了解胎儿细胞染色体的

羊水检查的检查

  先天性畸形  测定羊水中的甲胎蛋白,可知道胎儿是否畸形。甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质,有些先天性畸形,可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。  先天性代谢缺陷  先天性代谢缺陷是指遗传性酶缺陷所导致的疾病。已发现各种先天性代谢缺陷有100多种,其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。  

羊水细胞性染色质检查的临床意义及注意事项

  临床意义  对有X性连锁隐性遗传病家族史者来说,父母表型正常,如母亲为致病基因携带者,其子女中儿子患病的概率是50%;女儿则表型正常,当有一半可能是携带者。当父亲为患者时,儿子全部正常,而女儿全部为携带者,如血友病A,血友病B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、红绿色盲、假肥大性肌营养不良、先天性丙

羊水细胞性染色质检查的正常值及临床意义

  正常值  X染色质:>0.06为女性胎儿,0.05为男性胎儿,

羊水检查胰腺纤维囊性变的检查

  1.γ-谷氨酰转移酶测定:正常妊娠羊水GGT活性以妊娠14-15周时最为高,约为母体血浆的10-100倍,然后渐降,至胎龄30-40周时,只有15周时的1/40。于15周左右测定GGT的产前的早期诊断胰腺纤维囊性变的最佳指标,预测准确性达77-84%,GGT下降的原因是富含GGT的小肠微绒毛停止

临床化学检查方法介绍羊水细菌检查介绍

羊水细菌检查介绍:  羊水是胚胎早期羊膜腔内的液体,妊娠早期主要为母体血浆通过胎膜进入羊膜的漏出液,中期可能是胎儿尿为主要来源。羊水在妊娠期具有保护胎儿、保护母体的作用。羊水标本通常由一般专业医师经羊膜腔穿刺取得。  羊膜腔感染(intraamniotic infection)对妊娠结局及围产期患病

临床物理检查方法介绍羊水检查

羊水检查介绍: 羊水检查羊水检查是通过通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查,以确定胎儿成熟程度和健康状况,诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等。羊水检查正常值: 早期妊娠羊水量为450-1200mL,足月妊娠羊水量为500

临床化学检查方法介绍羊水结晶检查

羊水结晶检查介绍:  羊水结晶检查是取干燥后的阴道积液检查,在光镜下观察是否有结晶现象的检查。若见到羊齿状结晶,即可诊断胎膜已破。羊水结晶检查正常值:  光镜下阴道分泌物中看不到结晶羊水结晶检查临床意义:  异常结果:光镜下观察到羊齿状结晶  需要检查的人:临产产妇羊水结晶检查注意事项:  不合宜人

羊水检查的原因

  1.有X连锁遗传病家庭史的孕妇。  2.近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇。  3.需要知道胎儿性别的孕妇(羊水穿刺具有1%-3%流产,畸形,早产风险)。  4.遗传疾病检查。  5.其它。

羊水检查的原因

1.有X连锁遗传病家庭史的孕妇。2.近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇。3.需要知道胎儿性别的孕妇(羊水穿刺具有1%-3%流产,畸形,早产风险)。4.遗传疾病检查。5.其它。

临床化学检查方法介绍羊水生化检查

羊水生化检查介绍:  羊水生化检查是通过抽取孕妇羊水进行生化检查,从而测定胎儿成熟度和预测胎儿血型以及是否先天异常。羊水生化检查正常值:  (1) 胎儿成熟度测定  胎儿肺成熟:L/S比值≥2、PG在羊水检出阳性、LB>25×10^9/L、羊水中EGF≥4.5 μg/L  胎肾成熟:肌酐≥176.8

生化检测项目羊水细菌检查介绍

羊水细菌检查介绍:  羊水是胚胎早期羊膜腔内的液体,妊娠早期主要为母体血浆通过胎膜进入羊膜的漏出液,中期可能是胎儿尿为主要来源。羊水在妊娠期具有保护胎儿、保护母体的作用。羊水标本通常由一般专业医师经羊膜腔穿刺取得。  羊膜腔感染(intraamniotic infection)对妊娠结局及围产期患病

临床化学检查方法介绍羊水钠

羊水钠介绍:  羊水钠检查可以预测胎儿成熟程度。羊水钠正常值:  早期妊娠:约相当于血清钠。  足月妊娠:较血钠低7-10mmol/L(较血钠低7-10mEq/L)。羊水钠临床意义:    增加:柯兴综合征,原发性醛固醇增多症,ACTH瘤,脑外伤,脑血管意外,心衰,肾衰,肝硬变,严重失水,钠摄入过多

临床化学检查方法介绍羊水尿酸介绍

羊水尿酸介绍:  羊水尿酸增多代表尿中的排出增多,以及胎儿肌肉重量增加,是胎儿成熟的标志之一。羊水尿酸正常值:  早期妊娠:0.22±0.06mmol/L (3.72±0.96mg/dl)。  足月妊娠:0.58±0.13mmol/L (9.90±2.23mg/dl)。羊水尿酸临床意义:    增高

临床化学检查方法介绍羊水胆红素介绍

羊水胆红素介绍:  羊水是胚胎早期羊膜腔内的液体,妊娠早期主要为母体血浆通过胎膜进入羊膜的漏出液,中期可能是胎儿尿为主要来源。羊水在妊娠期具有保护胎儿、保护母体的作用。羊水标本通常由一般专业医师经羊膜腔穿刺取得。  羊水胆红素检查可以反映胎儿在宫内的生长情况、成熟程度、以及帮助鉴别胎儿溶血性疾病的诊

关于羊水检查的基本内容介绍

  羊水检查多在妊娠16~20周期间进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等,以确定胎儿成熟程度和健康状况,诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。  孕妇年龄的增加,生育染色体异常患儿的相对危险性亦增加。据统计,四十岁左

羊水检查羊膜穿刺术的介绍

  穿刺时间  诊断出生缺陷或确定胎儿性别,应选在妊娠16—20周进行。为测定胎儿成熟度及疑为母儿血型不合,应在妊娠末期进行。  术前准备  穿刺前须经B型超声检查,确定胎盘位置。选择穿刺点应壁开胎盘。穿刺点的选择,一般可选在宫底下2横指、腹部最隆起部位的两侧,选择囊性感明显且有胎儿肢体浮动的一侧;

羊水检查的标本采集

穿刺时间的确定取决于羊水检查的目的。1.诊断胎儿是否患有遗传性疾病或进行胎儿性别的基因诊断,一般选择妊娠16~20周经羊膜穿刺,取羊水20~30ml送检。2.判断胎儿成熟度及疑有母婴血型不合,在妊娠晚期抽取羊水10~20ml送检。抽出的羊水标本应立即送检,否则,应置4℃冰箱保存,但也不能超过24h。

羊水检查粘多糖沉积病的检查

  粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因本病可分为八大类型,我国已报告200从余例,主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠,但实验要求高,一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及

羊水检查神经管缺陷的检查

  1.甲胎蛋白测定神经管缺陷在产前诊断中占有很大的比例。而羊水甲胎蛋白的测定诊断神经管缺陷的常规方法。AFP主要在胎儿肝脏及卵黄囊内合成,羊中AFP来自胎儿尿,小部分来自胎儿胃肠道信羊膜,绒毛膜细胞。正常妊娠羊水中AFP在妊娠15周时最高,可达40mg/L,20-22周逐步下降,23周后稳定下降,

临床物理检查方法介绍羊水一般检查介绍

羊水一般检查介绍: 羊水是胚胎早期羊膜腔内的液体,妊娠早期主要为母体血浆通过胎膜进入羊膜的漏出液,中期可能是胎儿尿为主要来源。羊水在妊娠期具有保护胎儿、保护母体的作用。羊水标本通常由一般专业医师经羊膜腔穿刺取得。  羊水检查可以反映胎儿在宫内的生长情况、成熟程度、性别,以及帮助鉴别某些遗传性疾病的诊

临床化学检查方法介绍羊水白细胞介绍

羊水白细胞介绍:  羊水白细胞检查对确诊为羊膜绒毛膜炎有一定意义,临床上常需要羊水细菌检查共同进行。羊水白细胞正常值:  无白细胞或阴性。羊水白细胞临床意义:  有白细胞或阳性:羊膜绒毛膜炎。羊水白细胞注意事项:  羊水检查一般在孕中期(妊娠16-21周)进行。术前要排空尿液,两手叉腰,轻轻转动腰腹

临床化学检查方法介绍羊水肌酐介绍

羊水肌酐介绍:  羊水中的代谢产物包括肌酐、尿酸、尿素等。例如羊水中的肌酐是肌组织肌酸的代谢产物,经胎儿的尿液而排至羊水中,故羊水中的肌酐值与胎儿肾的成熟程度有关。羊水肌酐正常值:  早期妊娠:70.7-97.2μmol/L (0.8-1.1mg/dl)。  足月妊娠:159.1-353.6μmol

临床物理检查方法介绍羊水颜色介绍

羊水颜色介绍: 正常羊水,妊娠早期为无色半透明或呈淡黄色样,后期随胎儿肝、肺及其他器官组织成熟,羊水中胎脂、脱落的上皮细胞等成分增加而逐渐稍混浊成乳白色。羊水颜色正常值: 早期妊娠:透明  足月妊娠:透明或微乳色羊水颜色临床意义: (1) 黄绿色或深绿色:胎儿窘迫现象(羊水内混有胎粪)。  (2)