羊水细胞性染色质检查的临床意义
对有X性连锁隐性遗传病家族史者来说,父母表型正常,如母亲为致病基因携带者,其子女中儿子患病的概率是50%;女儿则表型正常,当有一半可能是携带者。当父亲为患者时,儿子全部正常,而女儿全部为携带者,如血友病A,血友病B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、红绿色盲、假肥大性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症。......阅读全文
羊水细胞性染色质检查的临床意义
对有X性连锁隐性遗传病家族史者来说,父母表型正常,如母亲为致病基因携带者,其子女中儿子患病的概率是50%;女儿则表型正常,当有一半可能是携带者。当父亲为患者时,儿子全部正常,而女儿全部为携带者,如血友病A,血友病B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、红绿色盲、假肥大性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏
羊水细胞性染色质检查的相关疾病
两性畸形,血小板型假性血管性血友病,获得性血友病,血友病乙,血友病甲,先天性睾丸发育不全,非肾上腺素增生性假两性畸形,小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,小儿血管性血友病,小儿血友病
羊水细胞性染色质检查的临床意义及注意事项
临床意义 对有X性连锁隐性遗传病家族史者来说,父母表型正常,如母亲为致病基因携带者,其子女中儿子患病的概率是50%;女儿则表型正常,当有一半可能是携带者。当父亲为患者时,儿子全部正常,而女儿全部为携带者,如血友病A,血友病B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、红绿色盲、假肥大性肌营养不良、先天性丙
羊水细胞性染色质检查的正常值及临床意义
正常值 X染色质:>0.06为女性胎儿,0.05为男性胎儿,
羊水细胞性染色质检查的注意事项
羊水检查一般在孕中期(妊娠16-21周)进行。术前要排空尿液,两手叉腰,轻轻转动腰腹部。然后仰卧,用B超探测定位,选择好穿刺点,在严格的无菌操作条件下进行穿刺。一般抽取羊水20ml左右,放入洁净灭菌的离心管内,立即送检。
羊水检查性染色质检查的相关介绍
羊水细胞性染色质的检查有助于诊断性连锁性遗传病(sex linked inheritance disease,)如甲、乙型血友病,原发性低丙种球蛋白血症,自毁容貌综合征,肌营养不良,G-6PD缺乏症。粘多糖沉积病二型,糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者,携带者,父亲正常,则男胎一半正
DNA的化学检测项目介绍羊水细胞性染色质检查
羊水细胞性染色质检查介绍: 羊水细胞性染色质检查可以用于预测胎儿性别,以及估计某些遗传性疾病的可能发生概率。羊水细胞性染色质检查正常值: X染色质:>0.06为女性胎儿,0.05为男性胎儿,
羊水细胞性染色质检查的注意事项及相关疾病
注意事项 羊水检查一般在孕中期(妊娠16-21周)进行。术前要排空尿液,两手叉腰,轻轻转动腰腹部。然后仰卧,用B超探测定位,选择好穿刺点,在严格的无菌操作条件下进行穿刺。一般抽取羊水20ml左右,放入洁净灭菌的离心管内,立即送检。 相关疾病 两性畸形,血小板型假性血管性血友病,获得性血友病
羊水细胞培养染色体检查的临床意义
染色体数量异常:如唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体综合征和多X体综合征等。 染色体结构异常:如4p部分单体综合征、5p部分单体综合征、9p部分三体综合征、9q部分单体综合征、2
羊水检查胰腺纤维囊性变的检查
1.γ-谷氨酰转移酶测定:正常妊娠羊水GGT活性以妊娠14-15周时最为高,约为母体血浆的10-100倍,然后渐降,至胎龄30-40周时,只有15周时的1/40。于15周左右测定GGT的产前的早期诊断胰腺纤维囊性变的最佳指标,预测准确性达77-84%,GGT下降的原因是富含GGT的小肠微绒毛停止
羊水染色体检查的临床意义
检查胎儿染色体异常疾病。 1.染色体数量异常 如唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。 2.染色体结构异常 如4p部分单体综合征、5p部分单体综合征、9p部分
羊水脂肪细胞出现率的临床意义
>0.20:示胎儿成熟。
羊水检查的检查
先天性畸形 测定羊水中的甲胎蛋白,可知道胎儿是否畸形。甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质,有些先天性畸形,可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。 先天性代谢缺陷 先天性代谢缺陷是指遗传性酶缺陷所导致的疾病。已发现各种先天性代谢缺陷有100多种,其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。
羊水细胞培养的检查过程
排空膀胱后取仰卧位。腹部消毒应以穿刺点为中心向外围扩大,半径不小于10㎝。铺无菌孔巾。穿刺点局部以0.5%利多卡因浸润麻醉。持7号无菌腰穿针垂直刺入。经腹壁及子宫壁两次阻力,进入羊膜腔时有组织抵抗突然消失的落空感。拔出针芯即有羊水流出,用注射器抽取羊水约20ml,按需要立即送检。随后拔除穿刺针,
羊水脂肪细胞出现率检查作用
羊水中脂肪细胞检查,随妊娠期羊水中脂肪细胞数量逐渐增多,可作为胎儿皮脂腺成熟程度的指标。
羊水细菌检查的临床意义及注意事项
临床意义 阳性:羊膜绒毛膜炎。 注意事项 羊水检查一般在孕中期(妊娠16-21周)进行。术前要排空尿液,两手叉腰,轻轻转动腰腹部。然后仰卧,用B超探测定位,选择好穿刺点,在严格的无菌操作条件下进行穿刺。一般抽取羊水20ml左右,放入洁净灭菌的离心管内,立即送检。
羊水检查的原因
1.有X连锁遗传病家庭史的孕妇。 2.近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇。 3.需要知道胎儿性别的孕妇(羊水穿刺具有1%-3%流产,畸形,早产风险)。 4.遗传疾病检查。 5.其它。
羊水检查的原因
1.有X连锁遗传病家庭史的孕妇。2.近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇。3.需要知道胎儿性别的孕妇(羊水穿刺具有1%-3%流产,畸形,早产风险)。4.遗传疾病检查。5.其它。
羊水脂肪细胞出现率的临床意义是什么
>0.20:示胎儿成熟。
DNA的化学检测项目介绍X染色质
X染色质介绍: 染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。X染色质正常值: 在妊娠16周前后,从孕妇腹壁外采取胎儿的羊水,用低速离心,使羊水中漂浮的胎儿脱落细胞沉淀,取沉淀物。镜下检查可数细胞100个,算出X小体的百分率。男胎的X小体占0%-2%,小于5%可判为男胎。X染
临床化学检查方法介绍X染色质介绍
X染色质介绍: 染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。X染色质正常值: 在妊娠16周前后,从孕妇腹壁外采取胎儿的羊水,用低速离心,使羊水中漂浮的胎儿脱落细胞沉淀,取沉淀物。镜下检查可数细胞100个,算出X小体的百分率。男胎的X小体占0%-2%,小于5%可判为男胎。X染
羊水量的临床意义
1、羊水过多指羊水量>2L,见于①胎儿先天性异常,如无脑儿、食管闭锁、肠闭锁等。无脑儿是由于脑发育不全而致抗利尿激素分泌减少之故。食管闭锁及肠闭锁是由于胎儿吞噬羊水功能障碍所致。②还见于母体疾病,如糖尿病,可能由于高血糖导致了胎儿的高血糖,增加了胎儿的利尿,当母体血糖控制后羊水量可减少。 2、
临床化学检查方法介绍羊水白细胞介绍
羊水白细胞介绍: 羊水白细胞检查对确诊为羊膜绒毛膜炎有一定意义,临床上常需要羊水细菌检查共同进行。羊水白细胞正常值: 无白细胞或阴性。羊水白细胞临床意义: 有白细胞或阳性:羊膜绒毛膜炎。羊水白细胞注意事项: 羊水检查一般在孕中期(妊娠16-21周)进行。术前要排空尿液,两手叉腰,轻轻转动腰腹
羊水细胞培养的临床意义和注意事项
1、临床意义 异常结果:胎儿染色体异常 需要检查的人:在35岁以后分娩,曾经生育过异常胎儿、反复流产,家族里近亲结婚或者有患先天疾患的家族史如血友病、白血病的妇女。通常在妊娠16-18周时为进行产前评估而做。 2、注意事项 不合宜人群:妊娠时间小于12周、大于20周妇女。 检查前:排空
羊水检查的标本采集
穿刺时间的确定取决于羊水检查的目的。1.诊断胎儿是否患有遗传性疾病或进行胎儿性别的基因诊断,一般选择妊娠16~20周经羊膜穿刺,取羊水20~30ml送检。2.判断胎儿成熟度及疑有母婴血型不合,在妊娠晚期抽取羊水10~20ml送检。抽出的羊水标本应立即送检,否则,应置4℃冰箱保存,但也不能超过24h。
x染色质的相关叙述
X染色质,是上皮细胞等的间期核,用碱性染料染色后,在人的女性细胞靠近核膜处可观察到有一个长圆形的小体(长径稍大于1微米),过去叫做染色质,或称为巴尔氏小体。但后来发现了Y染色质,为避免混同,现一律改称为X染色质。 染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。 1、正常值
Down综合征的羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的
羊水细胞培养
羊水中含有胎儿脱落的上皮细胞,可在体外培养用以分析胎儿染色体核型。目前国内外大都采用腹腔羊膜穿刺术,妊娠12-30周的羊水细胞均可培养成功。羊膜腔穿刺取羊水行染色体分析,最佳孕周为16周左右。因此时羊水增长快,羊水中细胞较多,细胞培养易于生长,而且不易损伤胎儿。国内多数选择的穿刺时间在妊娠的第16-
如何培养羊水细胞
体外的羊水细胞与绒毛膜培养是每一个细胞遗传学实验室的重点工作,因为核型分析所需的中期(metaphase)染色体有赖于获得处于分裂状态下的细胞。羊水穿刺与绒毛膜取样是现今主要的侵入性手段用于胎儿染色体异常的诊断。用于胚胎期诊断化验中人类羊水细胞和绒毛膜样品培养的完全培养基,缓冲效果更佳。培养基冷冻包
羊水脂肪细胞出现率的正常值及临床意义
正常值 油溶红O: 早期妊娠:50%)。 硫酸尼罗蓝: 早期妊娠:0 (0%)。 足月妊娠:>0.20 (20%)。 临床意义 >0.20:示胎儿成熟。