羊水检查性别基因诊断简介
随着基因的诊断技术发展,胎儿性别诊断有了更准确、更灵敏的方法,使对于性连锁疾病诊断的正确性可靠性大为提高。最常用的方法是： 1．Y特异DNA探针对人性别诊断,有关Y染色体DNA的探针有多种,如PHY3.4,PHY2.1等,最公认的是Y染色体特异的SRY基因,在男性性别决定中起关键作用。将羊水细胞用细胞裂解液解后,点于硝酸纤维膜上与P标记SRY基因探针直接进行斑点杂交,或将羊水细胞DNA经0.7%琼脂糖凝胶电泳分离后进行Southern印迹杂交,凡出现杂交斑点或代的为男性,不显示或显示极弱者为女性。 2.PCR基因扩增法测定性别以常规蛋白酶-SDS-酚法提取羊水细胞DNA0.1-1.0μg或直接羊水细胞裂解得到DNA为模板,进行PCR基因扩增测定胎儿性别,用于产前诊断胎儿性别的Y染色体基因有4种：DYZ1,DYS14,ZFY和SRY。认为SRY是睾刃决定因子的最佳候选基因,以两对SRY基轩HMGRox保守序列的引物进行DN......阅读全文
羊水检查性别基因诊断简介
随着基因的诊断技术发展,胎儿性别诊断有了更准确、更灵敏的方法,使对于性连锁疾病诊断的正确性可靠性大为提高。最常用的方法是： 1．Y特异DNA探针对人性别诊断,有关Y染色体DNA的探针有多种,如PHY3.4,PHY2.1等,最公认的是Y染色体特异的SRY基因,在男性性别决定中起关键作用。将羊水细
羊水检查的检查
先天性畸形 测定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎儿是否畸形。甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。 先天性代谢缺陷 先天性代谢缺陷是指遗传性酶缺陷所导致的疾病。已发现各种先天性代谢缺陷有100多种，其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。
做羊水诊断检查的适应症及意义
羊水诊断主要是检测各种生育相关病症，以及遗传病症，适用于35岁以上，怀孕15～18周的准妈妈。如果你有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生也会建议你进行羊水诊断。有些准妈妈虽然没有以上提到的情况，为了消除顾虑，也会要求进行羊水诊断。其花费在400～3000元之间，根据所做检
产前诊断分析（二）
产前诊断中的实验室检查 1．细胞遗传学的产前诊断 （1)羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。 （2)孕早期绒毛细胞染色体检查：直接法制备绒毛染色体
羊水检查的方法微时测定法简介
采用微时测定法测定羊水细胞中某种酶的活性,诊断胎儿是否有此种酶的异常。方法是将羊水细胞放在铺有聚酯膜的塑料培养皿中培养8-14天,待细胞生长到1000-10000个时,迅速将长有细胞的培养皿冰冻干燥,然后在显微镜下将其切成含10-20个细胞的小片,在石蜡的保护下,将其与少量底物保温,当细胞和底物
羊水穿刺染色体核型分析和羊水基因芯片检查的区别
羊水穿刺染色体核型分析和羊水基因芯片检查有以下区别：1、两种方法医学目的不同羊水穿刺染色体核型分析核型分析是了解有没有染色体数目异常，了解有没有唐氏儿之类的疾病，而基因片段羊水穿刺是用来检查胎儿是否畸形。基因芯片则是检查胎儿的DNA，了解有没有代谢性疾病。2、两种方法在医学上意义不同羊水穿刺后的取得
如何诊断羊水栓塞？
可发生于胎膜破裂后、分娩时或分娩后，以及在催产素静滴引产或在中孕钳挟等情况下，产妇突然烦躁不安、寒颤、呕吐、呛咳、呼吸困难、紫绀、迅速休克。发病急骤者，可于数分钟内死亡。 部分患者血压回升后，往往出现产后大出血，血不凝，有时有全身出血倾向，最后可出现肾、肺、心功能衰竭。
羊水检查的原因
1.有X连锁遗传病家庭史的孕妇。 2.近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇。 3.需要知道胎儿性别的孕妇(羊水穿刺具有1%-3%流产，畸形，早产风险)。 4.遗传疾病检查。 5.其它。
羊水检查的原因
1.有X连锁遗传病家庭史的孕妇。2.近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇。3.需要知道胎儿性别的孕妇(羊水穿刺具有1%-3%流产，畸形，早产风险)。4.遗传疾病检查。5.其它。
羊水细胞培养简介
羊水细胞培养是在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水后，取出羊水中含有胎儿脱落的上皮细胞进行培养，抽取其中细胞分析胎儿染色体核型的检查。 正常值 正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，
基因诊断的简介
单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，还远未达到这种认识。理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组DNA
基因诊断的简介
单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，还远未达到这种认识。理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组D
羊水检验及临床应用
（1）标本采集和理化检查： 1）标本采集：羊水（AF）标本由妇产科医师经腹羊膜腔穿刺术采集。诊断胎儿是否患有遗传性疾病或进行胎儿性别的基因诊断，通常选择妊娠16～20周经羊膜腔穿刺20～30ml羊水送检。判断胎儿成熟度及疑有母婴血型不合则在妊娠晚期抽取羊水10～20ml 送检。要求
先天性遗传性疾病产前诊断都有哪些？
疾病产前诊断检查项目性连锁遗传病羊水细胞性染色体检查：最常用X染色质和Y染色质检查性别基因诊断：最常用方法是Y特异DNA探针神经管缺陷甲胎蛋白（AFP）测定，羊水总胆碱酯酶测定，羊水中真性胆碱酯酶测定黏多糖沉积病甲苯胺蓝定性试验，糖醛酸半定量试验胰腺纤维囊性变γ-谷氨酰转移酶测定，碱性磷酸酶（ALP
羊水检查的标本采集
穿刺时间的确定取决于羊水检查的目的。1.诊断胎儿是否患有遗传性疾病或进行胎儿性别的基因诊断，一般选择妊娠16～20周经羊膜穿刺，取羊水20～30ml送检。2.判断胎儿成熟度及疑有母婴血型不合，在妊娠晚期抽取羊水10～20ml送检。抽出的羊水标本应立即送检，否则，应置4℃冰箱保存，但也不能超过24h。
羊水检查的标本采集有哪些？
穿刺时间的确定取决于羊水检查的目的。1.诊断胎儿是否患有遗传性疾病或进行胎儿性别的基因诊断，一般选择妊娠16～20周经羊膜穿刺，取羊水20～30ml送检。2.判断胎儿成熟度及疑有母婴血型不合，在妊娠晚期抽取羊水10～20ml送检。抽出的羊水标本应立即送检，否则，应置4℃冰箱保存，但也不能超过24h。
细胞化学词汇性别决定基因
在所有哺乳类引起机体雄性化作用的步骤显然是一致的: 来此父本的Y染色体含有性别决定区－Y（Sry）基因，这个基因诱导未分化的性腺形成睾丸（不是卵巢）。然后，睾丸分泌激素使机体的其他部分雄性化。这些雄性化睾丸的激素中有两个激素是抗缪勒(antimullerian)激素，即抑制雌性生殖管发育的蛋白和睾酮
羊水中回声增强增多的诊断
(1)轻型胎盘早剥：胎盘剥离面通常不超过胎盘面积的1/3，表现为阴道流血，贫血体征不显著，有轻度腹痛或无腹痛，宫缩有间歇，胎位清楚，胎心率多正常，有时症状与体征均不明显，仅在检查胎盘母体面时发现凝血块及压迹。 (2)重型胎盘早剥：胎盘剥离面超过胎盘面积的1/3，表现为腹痛剧烈而持续，无阴道流血
羊水检查粘多糖沉积病的检查
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因本病可分为八大类型,我国已报告200从余例,主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠,但实验要求高,一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及
临床物理检查方法介绍羊水检查
羊水检查介绍: 羊水检查羊水检查是通过通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查,以确定胎儿成熟程度和健康状况,诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等。羊水检查正常值: 早期妊娠羊水量为450-1200mL,足月妊娠羊水量为500
临床化学检查方法介绍羊水结晶检查
羊水结晶检查介绍： 羊水结晶检查是取干燥后的阴道积液检查，在光镜下观察是否有结晶现象的检查。若见到羊齿状结晶，即可诊断胎膜已破。羊水结晶检查正常值： 光镜下阴道分泌物中看不到结晶羊水结晶检查临床意义： 异常结果：光镜下观察到羊齿状结晶 需要检查的人：临产产妇羊水结晶检查注意事项： 不合宜人
羊水检查神经管缺陷的检查
1．甲胎蛋白测定神经管缺陷在产前诊断中占有很大的比例。而羊水甲胎蛋白的测定诊断神经管缺陷的常规方法。AFP主要在胎儿肝脏及卵黄囊内合成,羊中AFP来自胎儿尿,小部分来自胎儿胃肠道信羊膜,绒毛膜细胞。正常妊娠羊水中AFP在妊娠15周时最高,可达40mg/L,20-22周逐步下降,23周后稳定下降,
羊水量的检查过程
B型超声检查：是羊水过多、过少的主要辅助诊断方法。 目前，临床广泛应用的有两种标准：一种是以脐横线与腹白线为标志，将腹部分为四个象限，各象限最大羊水暗区垂直径之和为羊水指数（AFI）。国内资料羊水指数>18cm可诊断为羊水过多，另一种是以羊水最大池深度（MVP或AFV）>7cm为诊断标准，MV
羊水检查的生理和病理
胚胎发育期间羊膜腔中的液体称羊水（amniotic fluid）。妊娠早期羊水主在是由母全血浆通过胎膜进入羊膜腔的漏出液，这种漏出液也通过脐带和胎盘表面的羊膜及华尔通胶产生。其成份与母体血浆相似，只是蛋白质含量与钠离子浓度稍低。母体胎儿和羊水三者间通过不断进行液体交换，保持着羊水量动态平衡。随着
羊水染色体的检查
羊水染色体检查是产前诊断的一种方法，多在妊娠16～20周期间进行。通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的
羊水外观检查的异常表现
金黄色胆红素母儿血型不合黄绿/深绿色混有胎粪胎儿窘迫症脓性有臭味金葡菌感染羊膜腔内感染黄色黏稠拉丝胎盘功能减退或过期妊娠
无创产前基因检测与羊水染色体检查的区别
无创产前基因检测的比较对象不应该是羊水染色体，而应该是唐氏筛查。不管我是不是国内第一个说这句话的人，至少我是最早说这句话的人之一。而且至今为止这依然不是一个普遍的认识，然而无论如何这都是无创产前基因检测的正确定位。羊水穿刺染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的经典方法，也是目前的诊断金标准。羊水穿刺不但
预防帕套综合征（Patau综合征）的基本介绍
对帕套综合征（Patau综合征）的预防措施可参考以下几条： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.通过群体普查，家系调查及系谱分析，实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 5.产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措
性别决定基因的定义和作用
在所有哺乳类引起机体雄性化作用的步骤显然是一致的: 来此父本的Y染色体含有性别决定区－Y（Sry）基因，这个基因诱导未分化的性腺形成睾丸（不是卵巢）。然后，睾丸分泌激素使机体的其他部分雄性化。这些雄性化睾丸的激素中有两个激素是抗缪勒(antimullerian)激素，即抑制雌性生殖管发育的蛋白和睾酮
科学家发现蚊子性别基因
著名作家Rudyard Kipling曾写道，一些物种的雌性比雄性更加致命——对于埃及伊蚊（也被称为黄热病蚊子）而言这是千真万确的。只有雌蚊会享用人类血液，从而传播黄热病、登革热和其他一些疾病。但是如果你能够把所有雌蚊都变成雄蚊，那将会怎样？这是一项新研究提出的可能性——这项研究查明了一种能够决