一例SAPHO综合征并严重骨质疏松症病例分析
患者女性，60岁，以"反复腰背痛20余年，加重5年"被收入华西医院内分泌科。20多年前患者无明显诱因出现阵发性腰背痛，伴颈后、双肩关节疼痛。分别在5年、3年前无明显诱因出现腰背痛加重。2年前在用手提拉重物后再次出现腰背疼痛加重伴明显活动受限，在当地骨科医院诊断腰3椎体压缩性骨折，卧床制动后活动能力逐渐恢复。近两年连续2次于外院就诊，予以输注唑来膦酸治疗，自觉症状无好转。3个月前(距上一次输注唑来膦酸6个月)因腰背疼痛就诊，诊断为"重度骨质疏松症伴骨折" 。为求进一步诊治，遂入本院内分泌科。自患病以来身高较年轻时下降3 cm。既往高血压病史10年，血压控制可。患者15岁初潮，48岁绝经，孕2次，顺产1胎，流产1胎，哺乳2年。余个人史及家族史无特殊。入院体格检查示生命体征平稳，神志清楚。身高153 cm，体重53 kg。胸骨柄膨大伴压痛，无明显红肿。心、肺、腹未见明显阳性体征。旋颈征阳性，脊柱......阅读全文
一例SAPHO综合征并严重骨质疏松症病例分析
患者女性，60岁，以"反复腰背痛20余年，加重5年"被收入华西医院内分泌科。20多年前患者无明显诱因出现阵发性腰背痛，伴颈后、双肩关节疼痛。分别在5年、3年前无明显诱因出现腰背痛加重。2年前在用手提拉重物后再次出现腰背疼痛加重伴明显活动受限，在当地骨科医院诊断腰3椎体压缩性骨折，卧床制动后活动能力逐
一例英夫利西单抗治疗老年SAPHO综合征病例分析
例1女，62岁。主因下腰痛、皮疹1年，加重3个月住院。 患者于入院前1年，无明显诱因出现下腰痛，活动后减轻。2个月后出现双侧胸锁关节及右肩关节疼痛，伴皮疹，为双手掌侧、双足脓疱样皮疹。 就诊当地医院，同位素骨扫描[全身发射型计算机断层扫描(ECT)]检查提示：双侧胸锁关节放射性浓集。骶髂关节MRI
胸痛患者SAPHO综合征病例报告
SAPHO综合征（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome）是指由滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）、骨炎（osteitis）组成的一组少见的累及皮
以腰痛表现为主的SAPHO综合征病例分析
SAPHO综合征在临床上非常罕见，许多临床医生对其缺乏认识，容易被误诊，近期邢台市人民医院脊柱骨科收治了一名SAPHO综合征的患者，该患者以腰背部疼痛为主要表现就诊，本次研究对该患者的诊疗过程进行回顾性分析，以期为临床诊治提供参考。SAPHO综合征在临床上非常罕见，许多临床医生对其缺乏认识，容易被误
以面部痤疮为首诊表现的SAPHO综合征病例分析
1 临床资料 患者，男，16 岁。因面部暴发性丘疹 2 个月伴 发热 2 周、臀部及四肢关节痛 3 d，于 2019 年 9 月 30 日就诊。2 个月前，患者无明显诱因面部出现大量 炎症性丘疹及结节，迅速增多，于外院按痤疮给予外 用复方多粘菌素 B 软膏，疗效欠佳。2 周前，患者无 诱因出现持续
一例Bowen病并皮角病例分析
1 临床资料 患者女， 82 岁。背部皮疹 3 年 余伴局部角质增生半年。3 年前， 无明显诱因左侧背部出现片状红 斑，上覆少量鳞屑或结痂，无明显自 觉症状，未予治疗，近半年来皮损逐 渐增大，且左侧边缘出现硬性增生 性肿物，伴疼痛和轻度瘙痒。患者 既往史无特殊。体检: 各系统检查 未见异常。皮肤
一例严重烧伤后并发肠系膜上动脉压迫综合征病例分析
患者男，22岁，消瘦体型，因大面积火焰烧伤入院，入院诊断：烧伤面积88%全身体表总面积（total body surface area，TBSA），浅Ⅱ度烧伤18%TBSA，深Ⅱ度烧伤10%TBSA，Ⅲ度烧伤60%TBSA，伴中度吸人性损伤。 入院后经治疗休克期平稳渡过，创面经切痂微粒皮移植术及2
一例腹胀腹痛并停止排气排便病例分析
病例资料患者，女，45岁。主诉、现病史及既往史：因“腹胀，腹痛，停止排气、排便3天，加重1天”急诊入院。患者于入院前3天开始无明显诱因出现腹胀，停止排气、排便，伴恶心、呕吐1次，呕吐后腹胀无明显缓解。立、卧位腹平片显示肠积气，腹部B超显示右侧腹部分肠壁及肠系膜水肿增厚。给予开塞露灌肠后排出少量球状干
一例严重颈椎骨折脱位并颈髓损伤病例报告
颈椎骨折脱位可导致颈椎结构严重破坏，多合并颈髓损伤，尤其是C4或C4以上平面的骨折脱位，常导致高位截瘫、四肢瘫痪，甚至当场死亡。本院于2015-11-28诊治C2、3椎体爆裂骨折合并严重脱位及颈髓损伤1例，但患者生命体征平稳，无明显呼吸障碍及四肢瘫痪表现，报道如下。病例报道患者，男，31岁，汉族，因
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
一例膈肌中脚压迫综合征并自发性肠系膜血肿病例分析
1病例简介 男，63岁，突发性腹痛伴烧灼感随后出现晕厥。体格检查：体温36℃，脉搏108次/分，呼吸8次/分，血压146/90mmHg，心率108次/分，心音低钝，腹部压痛。实验室检查：氧分压79mmHg，血糖6.91mmol/L。 CT检查显示肠系膜根部、右侧肾旁前间隙及肝肾间隙可见大片状高密度影
一例老年男性患严重抑郁症病例分析
病例： 患者男性，72岁，由妻子陪同就诊。患者已绝食一周，自述有严重的抑郁情绪，想要结束自己的生命，近一周内已发生两次企图自杀的行为，两次都是跑进马路的车流当中，但都没有受伤。患者在一天当中经常哭泣，因为他坚信他的妻子和孩子正密谋要杀死他。 患者已大剂量服用过多种药物，包括舍曲林、西酞普兰、苯乙肼，
一例小儿躯干严重坏死性筋膜炎病例分析
患儿女，6岁，于2012年7月5日因全身多处出现红色斑丘疹伴有发热，在当地医院诊断为水痘，给予抗病毒治疗，治疗期间因发热间断应用了糖皮质激素，7月11日发现腰背部出现小片状红肿，且逐渐加重，局部皮肤变黑、坏死，且范围逐渐扩大，同时伴有高热，最高体温39.5℃，精神欠佳，因病情变化快，症状逐渐加重，
一例围麻醉期严重过敏反应病例分析
患者，男，65岁，体重75kg，ASAⅡ级，心功能Ⅱ级。因“胃上皮内瘤变”入院行手术治疗。患者既往有高血压病史8年，BP最高达190/100mmHg，不规律服用降压药物（包括珍菊降压片、利血平、丹参和降压灵）。 第一次麻醉前已停用上述药物约1个月左右，改为硝苯地平控释片与缬沙坦氢氯噻嗪片，BP控制在
SAPHO综合征的病因
本病的病因不明，有下列几种假说： 1.循环免疫复合物 在暴发性痤疮中发现有循环免疫复合物，可能是对痤疮丙酸杆菌免疫反应的结果。这些免疫复合物沉着在骨中引起炎症过程，导致临床上溶骨性损害。且有人在约半数的受累关节活检标本中找到痤疮丙酸杆菌。 2.环境因素 掌跖脓疱病在某些地区发病率高，认为与环境因
SAPHO综合征的治疗
由于本病相对良性的病程以及其病因不明，因此目前的治疗以对症治疗为主，首选非类固醇药物治疗。部分炎症反应重且非类固醇药物疗效不明显者，可短期使用中小剂量皮质激素，外周关节滑膜炎明显或皮损明显者，可试与甲氨蝶呤，合并炎性肠病者可试用柳氮磺吡啶(柳氮磺胺吡啶)。 最近的研究表明，新一代的二磷酸盐类药物