一例Berry综合征超声漏诊病例分析
患儿男，4个月。3d前感冒后体检发现心脏杂音，在当地医院就诊行心脏超声提示主-肺动脉间隔缺损。生长、发育较同龄儿差，哭闹时有口唇发绀，无昏厥史。 查体：心界无扩大，心率98次/min，律齐，胸骨左缘2~4肋间闻及广泛连续性杂音，Ⅱ/6级，肺动脉瓣第二心音稍亢进。血压：上肢83/35mmHg（1mmHg=0.133kPa），下肢47/34mmHg。 超声检查：左室扩大，内径35mm，升主动脉与主肺动脉之间可见间隔回声缺失，缺损长度约14.5mm（图1），主动脉弓部于左锁骨下动脉起始部远端与降主动脉连续性中断（图2），盲端距导管约13mm，主肺动脉通过动脉导管与降主动脉相延续，导管宽约2.1mm，动脉导管可见双向分流信号（图3）。超声提示：Ⅱ型主-肺动脉间隔缺损，A型主动脉弓离断，动脉导管未闭。 手术所见：心房正位，主动脉位于右前，远端呈残端。主-肺动脉窗外径约18mm，右肺动脉起源于主动脉，左肺动脉起......阅读全文
一例Berry综合征超声漏诊病例分析
患儿男，4个月。3d前感冒后体检发现心脏杂音，在当地医院就诊行心脏超声提示主-肺动脉间隔缺损。生长、发育较同龄儿差，哭闹时有口唇发绀，无昏厥史。 查体：心界无扩大，心率98次/min，律齐，胸骨左缘2~4肋间闻及广泛连续性杂音，Ⅱ/6级，肺动脉瓣第二心音稍亢进。血压：上肢83/35mmHg（1mmH
一例超声漏诊左心房左心室异常通道病例分析
患者男，29岁。挤压伤后胸闷1 d入院，心脏听诊发现杂音申请心脏超声检查。超声心动图检查显示：双房及右室增大；二尖瓣前叶瓣尖活动度大，随心脏收缩舒张活动轻度甩动，前后叶对合点后移，但未超出瓣环连线；收缩期三尖瓣前叶脱向右房，超出瓣环连线约10 mm；彩色多普勒示收缩期二尖瓣左房面可见大量沿前叶走行的
病例分析：一例险些漏诊的脾破裂
患者，中年女性，于半小时前骑电瓶车时不慎被汽车撞伤，致左胸腹部碰于电动车扶手上，并摔倒，即感疼痛、昏迷约5分钟，无呕吐，稍感恶心，后由他人急送来我院就诊，摄片示：左第9肋骨骨折。颅脑CT示少许出血灶，当时患者面色较苍白，血压无明显异常，门诊医生，住院医生（我）还有我们主任都反复的查过病人体征，腹软，
Berry综合征产前超声心动图表现病例分析
病例孕妇，31岁，孕2产1，孕26周，本地来我院行产前超声心动图检查。超声心动图所见：心脏位置正常，心内结构测值正常。心房正位，心室右襻，房室连接正常。卵圆孔直径6.0mm，可见卵圆瓣回声。主、肺动脉起源及位置正常，未见肺动脉分叉，左肺动脉起源于主肺动脉，右肺动脉起源不明，主、肺动脉间隔远端可见回声
两例Berry综合征病例分析
1.病例简介 病例1：男，2岁。主诉：1年前发现心脏杂音，平时剧烈活动或哭闹时发绀。体格检查：心前区触及震颤，胸骨左缘2、3肋间可闻及3-6级收缩期杂音。超声心动图（图1）检查诊断：先天性心脏病，Berry综合征（A型），主-肺动脉间隔缺损（III型）：右肺动脉起自升主动脉；右位主动脉弓并主动脉弓离
病例分析：这种“另类甲亢”莫漏诊
病例[1]：患者，女，74岁，因“上腹隐痛不适半年，伴恶心呕吐20天”入院。一周前行胃镜检查：胃炎">萎缩性胃炎伴。尿酮体150mg/dL。给予头孢类抗生素、甲氧氯普胺、法莫替丁治疗，症状缓解不明显。近半年消瘦5kg，有怕热、心悸等症状，但无明显进食亢进、易激动等症状。病程中大小便无明显异常。既往体
一例10年眼内异物漏诊并发葡萄膜炎病例分析
患者，男，49岁。因左眼外伤后视物不清10年，反复发红伴胀痛不适6年加重1个月于2011年12月14日来我院就诊。10年前患者击打铁器时突然感觉左眼疼痛、流泪、视物不清。外院诊断为左眼角膜穿通伤眼内异物。因患者拒绝手术未予治疗。受伤后5个月因左眼外伤性白内障行白内障摘除联合人工晶状体植入手术。异物是
后腹膜肿瘤漏诊一例浅析
前段时间临床上出现漏诊一例，特分享并浅析，警示同道。病例资料：男患，62岁，52kg，173厘米。因“上腹部胀痛不适1月余”入院。患者于1月前无明显诱因出现上腹部疼痛不适，呈持续性胀痛，症状较轻微，伴恶心，未呕吐，无腰背部胀痛不适，无畏寒、发热，无腹泻，无尿频尿急，无胸闷，无心慌，曾行B超检查
B超、CT先后漏诊UPJ结石合并之肾盂癌病例分析
1.病例 男，67岁，2016年3月初出现无痛血尿，持续2日，未就医。2016-4-13因右侧腰痛，于当地医院就诊，B超：右侧肾盂输尿管连接部（UPJ）一直径1.3 cm结石，伴右侧肾盂积水。当天即予体外冲击波碎石术（ESWL）1次及抗炎对症处理。间隔18天后，未进一步检查，予第2次ESWL（碎石机
一例超声诊断Ⅰ型阴道斜隔综合征病例分析
患者女，14岁。12岁月经初潮，1年前月经来潮时下腹坠痛。后因腹痛并大小便困难来我院就诊。 超声检查：盆腔见2个子宫回声，左侧宫体大小8.8 cm×3.4 cm×5.0 cm，内见密集点状回声（图1）；右侧宫体大小3.4 cm×1.7 cm×3.6 cm，内膜厚0.3 cm；左侧阴道内见5.
腰椎矢状位MR漏诊CastellviⅢB型腰椎骶化病例分析
末节腰椎（L5）或首节骶椎（S1）结构变异，其中一个部分或全部呈现另一个的特点，称为腰骶移行椎（LSTV）。最早根据腰椎平片诊断，Castellvi分型应用最广，进一步分为腰椎骶化与骶椎腰化。CT及MR出现后，又探讨根据CT及MR判定LSTV。有认为腰椎矢状面MR能判定LSTV，且能发现平片漏诊的L
椎板青枝骨折漏诊导致术后神经功能恶化病例分析
椎板青枝骨折最早由Denis和Burkus提出，指骨折线仅累及腹侧椎板，而背侧椎板保持相对完整，常见于下腰椎爆裂骨折。合并椎板青枝骨折的下腰椎爆裂骨折可能会造成硬脊膜撕裂，或硬膜囊及其内容纳的马尾神经卡压，但术前常常难以明确，尤其是当患者无神经功能损害表现时。在解除神经卡压之前进行骨折复位操作将导致
术前漏诊致困难气管插管诊疗分析
1.患者资料 患者，女，17岁，身高165cm，体质量55kg。因“开颅术后8年，现要求行颅骨修补术”入院。既往体健，否认高血压、糖尿病病史，无传染病病史，无过敏史。术前诊断：右额颞部颅骨缺损、开颅术后，气管切开术后拟在气管插管全身麻醉下行颅骨缺损修补术。 术前常规检查：实验室检查、心电图及胸部X光
一例漏诊肾上腺嗜铬细胞瘤的麻醉处理
患者，男，63岁，身高175 cm，体重68kg。因“不完全性肠梗阻”在外院诊治，期间CT检查发现“左肾上腺区肿块，大小7.5 cm×4.1 cm×4.5 cm”，转入我院，拟在全身麻醉下行后腹腔镜下左肾上腺肿瘤切除术。患者自述有高血压病史，只服用珍菊降压片控制血压，效果满意；否认恶性高血压发作及伴
一例DANON病超声表现病例分析
患者男，20岁，6年前外院心脏超声显示：左室壁异常肥厚（左室后壁厚度24 mm，室间隔厚度30 mm），左室腔内径尚可（左室舒张期内径43 mm，左室收缩期内径23 mm），左室整体收缩功能正常（射血分数78%）；基因检测诊断为溶酶体膜相关蛋白-2基因外显子6 c．808dupG，p.A
一例心脏双心房同蒂黏液瘤超声诊断诊分析
1.病例简介 女，63岁。主诉：心悸、气短2年，加重伴咳痰1个月。体格检查：胸廓对称，双肺叩诊正常清音，可闻及广泛干性啰音。心电图：交界性心动过速，偶发室性早搏。超声提示双心房肿物（图1A、B）、左心房增大、少量心包积液、肺动脉压力增高、三尖瓣中度关闭不全、二尖瓣重度关闭不全。彩色多普勒超声显示瓣口
一例骨盆骨折合并直肠损伤漏诊病例分析
临床资料患者男性，47岁，因被大货车挤压至路边护栏而致伤腹盆部及左下肢。伤后即送当地医院，初步诊断为双侧耻骨上下支骨折合并后尿道损伤、左侧股骨干闭合性骨折及左侧腹股沟皮肤裂伤(8CM)。行左侧胫骨结节牵引、耻骨上膀胱造瘘及左腹股沟皮肤裂伤清创缝合术。伤后患者不明原因出现右侧下肢广泛皮下积气并进行性加
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院