Macrogen千年基因应邀赴汕头国际眼科中心进行学术交流
12月21日，Macrogen千年基因应邀赴汕头大学•香港中文大学联合汕头国际眼科中心进行学术交流，该中心的陈建欢老师、陈浩宇主任等数十名研究人员参加了会议。会议期间，双方共同探讨了眼科疾病的研究进展及基因组学技术在该类疾病研究中的应用。基于汕头国际眼科中心在眼病基因组学领域取得的科研成果，以及Macrogen千年基因与中山大学中山眼科中心、四川省人民医院、湘雅医院、北京大学第三医院、上海交通大学附属新华医院、香港中文大学等单位完成上千份外显子组和转录组测序获得的丰富经验，双方肯定了高通量测序在眼科单基因病研究中的重要作用，并对外显子组和转录组测序项目中的具体问题，如样本选择、方案设计及数据分析等，进行了深入沟通，力求借助该技术从基因层面深入探究疾病的成因，使疾病的基因诊断和靶向治疗成为可能。本次学术交流的圆满举办将为双方的项目合作奠定良好的基础，并推动前沿技术在医学研究中的应用和实践，从而造福眼疾患者，促进我国眼科事业的蓬......阅读全文
个人基因组学令人担忧：如果一个突变不致病呢？
美国遗传学家Heidi Rehm进行的一个夏季科学项目，很快变成了一场家庭医疗危机。今年七月，她做了一个测试，对她14岁女儿的进行DNA测序，希望对“为什么女儿的一颗成年齿没有出现”找到一个遗传解释。但是，这名母亲和女儿发现，她们都携带了一种与扩张型心肌病相关的基因突变，这是一种心脏肌肉异常，可
中美科学家首次绘制高覆盖度单精子基因图谱
中美科学家首次实现高覆盖度的单个精子全基因组测序，构建了迄今为止重组定位精度最高的个人遗传图谱，并得出基因起始区重组率降低的原因是分子机制而非自然选择的结论。这一结果将有助于遗传缺陷规律的探索。相关成果发表在12月21日出版的《科学》杂志上。 同源染色体之间的重组是产生生物多样性的重要机制
基因组学分析揭示
英国《自然》杂志18日在线公开的一篇基因组学论文显示，来自西伯利亚阿尔泰山脉东部尼安德特人的祖先，和现代人祖先的相遇与交融繁殖可能比原先认为的更早。已有证据显示，尼安德特人在47000年到65000年前在非洲之外就向现代人贡献了遗传物质。这项新研究还显示，大约在10万年前，现代人和尼安德特人之间
美印药物基因组学与癌症基因组学检测商业化
美国Companiondx实验室拟与健康信息技术服务商Enable Healthcare合作，向医生推广药物基因组学检测；印度癌症医学公司HCG宣布建立一个新的肿瘤基因中心，旨在下代测序技术能够帮助定位肿瘤，从而提高化疗和放疗的效率和响应率 美国药物基因组学检测商业化 Companiondx实验
Science专题：癌症基因组学
在2001年完成人类基因组测序后，许多的研究人员立即将目光放到了利用这些信息来更好地了解遗传学上。最近，越来越多的研究确定了表观遗传学在癌症的发生、形成及发展过程中起效应。从鉴别与遗传性癌症相关的单基因变异的前基因组时代转向，测序技术的进步使得研究人员能够利用全基因组方法来检测基因组间的差异，以
毒理基因组学的定义
毒理基因组学(toxicogenomics)是从多基因、全基因组水平研究毒物作用与基因表达的相互影响。其研究内容主要包括3个方面:促进环境应激原与疾病易感性关系的理解、阐明毒性分子机制、筛选和确认与疾病和毒物暴露相关的生物标志物(biomarkers)。
药物基因组学的定义
药物基因组学(pharmacogenomics),又称基因组药物学或基因组药理学,是药理学的一个分支,定义为在基因组学的基础上,通过将基因表达或单核苷酸的多态性与药物的疗效或毒性联系起来,研究药物如何由于遗传变异而产生不同的作用。
全面解读药物基因组学基因检测技术
全面解读药物基因组学基因检测技术FDA和CFDA分别于2010和2012年将CYP2C19基因检测的重要性说明纳入氯吡格雷的药物说明书。在国内，阜外医院已完成氯吡格雷用药基因检测超过20000例，居全国单中心检测量之首。以下列出了药物基因组学涉及的主要基因及对应的个体化用药：（4） 以下为上述三大
Nature揭示新型癌症致病基因
来自英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的科学家们在小鼠中发现了一个防止卵巢癌的新基因，如果其发生缺陷就可以提高形成这一疾病的机会。这项研究发表在9月4日的《自然》(Nature)杂志上。 这一称作为HELQ的基因，可帮助修复细胞增殖时DNA复制过程中所发生的所有的
NatureGenetics揭示儿童癌症致病基因
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和费城儿童医院(CHOP)的科学家们在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后，发现ARID1A和ARID1B两个基因发生改变的患儿相比无此基因改变的患儿生存期缩短了四分之三。这一发现有可能最终导致早期确认患有侵袭性神经母细胞瘤的儿童，他们或许需要接受其
华大基因携手爱丁堡大学，共促基因组学研究
2012年7月24日，深圳华大基因研究院与英国爱丁堡大学签署合作协议，宣布双方将在基因组领域展开广泛的科研合作，通过汇聚中英两国研究专长，加速基因组学在人类健康和农业及其他相关领域的创新和发展。 在签署的合作备忘录中，双方将着眼于对人类和其他生物的科学认识，通过共同努力，对遗传信息进行深入
－Science：宏基因组学测序技术
宏基因组学技术(Metagenomic approaches)正快速拓宽我们对微生物代谢能力(microbial metabolic potential)的认识。 长期以来，对微生物(microorganism)功能开展的研究主要依赖的都是以在实验室里培养的单一物种(individua
表观基因组学研究指南（一）
今年九月，对于基因组研究者们来说是一个具有纪念意义的月份，因为美国人类基因组研究院(NHGRI)资助的ENCODE项目在Nature，Genome Biology，Genome Research等杂志上公布了三十多份论文，还有在Science，Cell，以及the Journal of Bi
基因组学:－跨越癌症研究国界
1982年11月，在尼日利亚海军医院外足球场上踢球的一名军官，突然摔倒死亡。这名男子被带到急诊室时，当时还是一个新人的 Olufunmilayo Funmi Olopade医生正在值班。“我们搞不明白为什么他死亡，这让我感到震惊，从那时开始我意识到，我需要做更多的工作来理解和帮助人们。”Ol
作物基因组学研究进展
摘要：农作物基因组学研究的发展，对于有效利用现代分子生物学手段进行物种的遗传改良发挥了重要作用。随着测序技术的发展，已经实现对重要农作物，如水稻、小麦、玉米、大豆、油菜、棉花、蔬菜等作物基因组的测序或重测序，在此基础上完成对控制重要农艺性状基因的克隆和鉴定。本文综述了２０１７年度主要农作物基因组
表观基因组学研究指南（三）
今年九月，对于基因组研究者们来说是一个具有纪念意义的月份，因为美国人类基因组研究院(NHGRI)资助的ENCODE项目在 Nature，Genome Biology，Genome Research等杂志上公布了三十多份论文，还有在Science，Cell，以及the Journal
Cell子刊：基因测序揭示血癌致病基因
由圣犹他儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划领导的一项研究证实一种融合基因导致了一种预后极差的罕见儿童白血病亚型30%的病例。 研究结果提供了首个证据表明一种错误导致了显著比例的儿童急性巨核细胞白血病(AMKL)。AMKL约占儿童急性髓系白血病(AML)的10%。这一发现为推动迫切所
叶面积仪数值与覆盖度之间关系
叶面积仪的测定对象叶面积指数和覆盖度都是衡量春小麦生长状况的重要指标，但有研究表明，仅以植被覆盖度为评价指标，并不能完全反映各种植被状况的其他特征，如水土 保持差异等。在实际中，由于叶面积指数不仅能反映植被的结构、分布密度和生物量信息，且叶面积仪测量设备较为方便、快速。通常更多的是以叶面积指数作为小
英国｜基因组学和基因编辑：未来的研究方向
英国下议院（House of Commons）的科学技术委员会（Science and Technology Committee）发起对基因组学（Genomics）和基因编辑（Genome editing）的调查，呼吁这些新兴的科学领域的研究能提供其影响人类健康、植物、动物和生态系统的证据。20
致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。 虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但保证这项技术的准确性十分重要。CR
改良CRISPR工具－产前编辑致病基因
科学家们首次在实验动物体内进行产前基因编辑试图阻止致命的代谢紊乱疾病，为出生前治疗人类先天性疾病提供了可能。费城儿童医院（CHOP）和宾夕法尼亚大学医学院的研究发表在今天出版的《Nature Medicine》上，证明了产前基因编辑的低毒性。 使用CRISPR-Cas9和碱基编辑器3（BE3）
全球“头号杀手”的致病基因敲定
图片来源：unsplash 冠状动脉疾病是全球第一大死亡原因。美国研究人员确定了在冠状动脉疾病发展中发挥关键作用的基因。相关论文近日发表于《循环研究》。 该研究从一系列潜在基因疑点中，挑选出冠状动脉疾病的“罪魁祸首”，从而给科学家寻找更好的疗法带来希望。 冠状动脉疾病是最常见的心脏病，影响
研究首度发现卵巢早衰致病基因
复旦大学和哈佛大学共同领衔的一项合作研究“HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰”，首次在卵巢早衰病人中发现了减数分裂基因中的突变可以导致该病。 该项研究为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理，以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径。相关假说历经10年终
帕金森病致病基因之PRKN
想调整研究方向，获得学术研究突破口？想获得论文选题思路，提高发文命中率？你需要了解学科发展态势和未来走向！赛业生物专栏《Gene of the Week》每周会根据热点研究领域介绍一个基因，详细为您介绍基因基本信息、研究概况和应用背景等，助您保持学术研究敏锐度，提高科学研究效率，期待您的持续
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
亨廷顿病致病基因HTT
基因基本信息备注：标有√的意为赛业红鼠库有该种保存状态的小鼠 HTT基因研究概况该基因与亨廷顿病（Huntington disease,HD）直接相关，致病区域在其1号外显子上。在正常人中，HTT基因的1号外显子数量只有不超过35个连续的CAG重复，编码一段Huntingtin蛋白上的多聚谷氨酸
无头精子症：主要致病基因
安徽医科大学第一附属医院获悉，该院专家新近在全球首次发现了导致男性不育的无头精子症致病基因——SUN5基因。目前，这一研究成果已刊发在《美国人类遗传学杂志》上。 “在显微镜下看，正常精子的形状像一个小蝌蚪，而无头精子症患者的‘小蝌蚪’没有头，或者连接头和尾巴之间的‘脖子’是歪的。”安徽医科大学
国际基因组学大会在长春落幕
10月24日，2011国际基因组学大会在长春落幕。中科院院士贺林、美国国立卫生研究院癌症研究所资深研究员Charles Vinson等国内外知名专家学者，围绕“基因组学时代的机遇与挑战”主题，从基因组科学、基因组技术、基因组信息学与计算生物学、基因组转化与应用等方面进行了交流，并就全球基因
基因组学出手助番茄复“味”
以《更好吃的番茄》为题，1月27日的《科学》杂志用封面报道介绍了中美科学家关于番茄风味改良的化学和遗传学路线图研究成果，同期刊发了两国科学家合作的论文。与此同时，《自然》杂志也就此在线发表了亮点报道。 《科学》和《自然》杂志如此重视这小小番茄的原因在于，番茄既是一种非常受消费者欢迎的蔬菜，根
药物基因组学发展和应用【四】
药物基因组学为临床医生和临床药师提供了很大程度上改善几百万患者药物治疗效果的机会。但是，这个机会的利用却受到阻碍和挑战，并且新的知识还在不断的更新。 药物受体的基因多态性 一、β肾上腺素受体基因多态性 目前认为至少存在β1、β2和β3三种不同的肾上腺素受体亚型，β1肾上腺素受体