34万人分析发现生育降低与基因选择约束有关

英国维康桑格研究所的Matthew Hurles和同事对逾34万人的基因组和表型数据分析发现,无子女可能性呈现微小但显著的上升趋势,这与选择限制基因发生有害突变有关,在种群中这些基因与其他基因相比更不易携带有害突变。相关研究北京时间3月24日发表于《自然》。这项大规模分析调查了选择压力对人类基因的作用。研究认为,繁殖成功程度(个体拥有孩子的数量)的降低与这些突变的相关性,可能与一系列认知和行为特质,而非生育能力下降有关。这一影响很小,但可能影响基因的经时演化。有些基因不能耐受有害遗传变化,这使其会通过自然选择从种群中被移除。过去的研究集中于一个包含约3000个功能缺失不耐受基因的子集,表明其中一些基因的变异或与后代数量下降有关。例如,这些变异可能导致寿命变短、不育,或是影响认知或行为的疾病。然而大约三分之二的已知限制基因尚未能关联此类遗传疾病。为了探索自然选择如何作用于这3000个左右此前研究过的限制基因,Hurles和同事分析......阅读全文

SLC34A2基因突变因子与药物介绍

该基因编码的蛋白质是一种ph敏感的钠依赖性磷酸转运体。在较低的ph值下,磷酸盐摄取增加。该基因缺陷是肺泡微结石的一个原因。已经发现了三个编码两种不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供,2010年5月]The protein encoded by this gene is a pH-sensitiv

40个与智力有关新基因现形

  英国《自然·遗传学》杂志5月21日在线发表的一篇论文称,荷兰科学家对智力全基因组进行了大规模的关联分析,在与智力相关的特定基因组区域发现了40个与智力有关的新基因。最新研究能为大脑功能和认知带来新的生物学启示,并有助于定义智商的遗传成分。  基因在人类智力水平领域占据重要地位,但科学家在2015

注意力与遗传基因有关

  家门钥匙又找不着了?那个人叫什么名字来着?哎呀,那个路牌没看见!生活中,常常可见到这样一些粗心大意、丢三落四的人。不过,这或许不能全怪他们,最新研究显示,基因在其中扮演了重要角色。   德国波恩大学发表的一份新闻公报说,大脑额叶中负责信号传输的一种名为DRD2的基因与健忘、注意力不集中有紧密联

日本新发现一个与痛风有关的基因名为“ABCG2”

  日本一项最新研究说,确认一个名为“ABCG2”的基因与痛风有关,它如果变异会导致肾脏处理尿酸的功能异常,从而增加患上“高尿酸血症”的风险,而高尿酸血症经常是痛风的前奏。   痛风是一种因代谢异常使尿酸累积而引起的疾病。日本防卫医科大学和名古屋大学等机构研究人员20日在英国《科学报告》杂志上发表

英科学家发现肺癌患者存活率与239个基因表达有关

  英国科学家发现,通过分析239个基因的表达模式,就可以预测肺癌患者的存活率。  目前,利用CT扫描仪能对肺癌进行早期诊断,但是这对降低癌症致死率没有明显效果。英国牛津大学胡江亭(音译)博士说:“如果人们能够在早期发现肿瘤,那么也肯定希望能够通过对患者进行早期治疗以降低致死率。但是早期发现肿瘤和存

《Nature-Genetics》发现两个新基因与阿尔兹海默症有关

  Cardiff大学医学院的Rebecca Sims博士表示:“除了识别出两个影响阿尔兹海默症(AD)风险的基因以外,我们还揭示了与疾病发展进程密切相关的其他基因和蛋白质网络。这些特殊基因说明大脑中的免疫细胞对疾病的发生发展具有因果作用,它们也是潜在的优质治疗靶点。”  研究负责人Rosa San

《癌细胞》:美研究发现脑癌与肿瘤抑制基因p53缺陷有关

  据《每日科学》网站6月6日报道称,美国密歇根大学的一个研究小组发现,脑癌与大脑神经干细胞中的肿瘤抑制基因p53缺陷有关。此项发现将有助于找到更好的预防和治疗脑癌的方法。该研究成果刊发在6月2日出版的《癌细胞》杂志上。   研究文章称,研究人员首次发现,恶性胶质瘤可能源于位于在脑下室区(SVZ)

科学家在肾脏研究中意外发现与心脏形成有关的重要基因

  弗吉尼亚大学医学院的研究人员在进行肾脏研究的过程中意外发现了与心脏形成有关的新发现,还找到了一个与一种致命心脏疾病有关的基因。科学家们发现心脏的内壁与部分血细胞都来自相同的干细胞。这就意味着同一种类型的干细胞既可以形成血细胞也可以形成心脏的一部分。  研究人员发现一个叫做S1P1的基因对于心脏形

《遗传学》:美科学家发现348种女性生育相关基因

女性不孕是困扰医学界的一大难题,科学家一直在积极地寻求解决的办法。美国研究人员近日发现了将近350种与女性生育有关的基因,这大大有助于人们对不孕问题展开更加广泛而深入的研究。相关论文发表在9月份的《遗传学》(Genetics)上。 领导最新研究的是美国德州大学西南医学中心的Diego Castril

大豆生育期基因克隆与功能解析方面取得进展

  大豆开花是作物重要农艺性状之一,对作物产量形成、植株形态建成、驯化以及生态适应性等方面具有显著影响。大豆开花是在外部环境和内部因素共同作用下,从营养生长转变为生殖生长的结果。大豆是典型的光周期敏感短日照作物,光照是决定开花时间最重要的外界环境因素之一,短日照促进开花,长日照抑制开花,它是由光周期

大豆生育期基因克隆与功能解析方面取得进展

  大豆开花是作物重要农艺性状之一,对作物产量形成、植株形态建成、驯化以及生态适应性等方面具有显著影响。大豆开花是在外部环境和内部因素共同作用下,从营养生长转变为生殖生长的结果。大豆是典型的光周期敏感短日照作物,光照是决定开花时间最重要的外界环境因素之一,短日照促进开花,长日照抑制开花,它是由光周期

生育三烯酚降低胆固醇的合成的作用

  大量流行病学资料曾提示生育三烯酚有减少心血管病之效,目前一些临床试验也支持此认识。Asaf等(2002)[16]给90个高胆固醇人补充不同梯度的TRF25,分别为25、50、100、200mg/d,结果发现补充100mg/d的TRF25效果最好,可以使总的胆固醇、LDL-胆固醇、载脂蛋白B(ap

关于生育三烯酚降低胆固醇的作用介绍

  生育三烯酚降低胆固醇的分子机制与其独特的侧链结构有关。生育三烯酚的侧链可以增加代谢中间产物farnesol的含量,此中间产物可促进HMGR(HMG-COA还原酶)被蛋白酶降解(Figure 2)。体外试验表明,生育三烯酚抑制HMGR活性不仅与其侧链结构直接相关,而且与环上的基团也有关。γ-生育三

美国科学家发现与动脉硬化有关的13个新基因区

  美国斯坦福大学科学家7日宣布,他们发现了与动脉硬化症有关的13个新基因区,使得与该病有关的基因区增加至26个。  研究人员说,他们的发现建立在对14项有关基因研究数据分析的基础上,这些数据由150多名研究人员从世界各地搜集,包括美国、冰岛、加拿大和英国等。  动脉硬化

英国研究发现一种与精神分裂症有关的基因变异

  英国伦敦大学学院近日发布新闻公报称,该校研究人员新近研究发现一种与精神分裂症、双相情感障碍以及酒精依赖症有关的罕见基因变异,有此基因变异的人,患上以上三种精神疾病的风险是常人的2到3倍。相关研究成果发表在最新一期《精神遗传病学》杂志上。  公报称,研究人员对4971名患有精神分裂症、双相情感障碍

德研究发现注意力不集中记忆力较差与遗传基因有关

  家门钥匙又找不着了?那个人叫什么名字来着?哎呀,那个路牌没看见!生活中,常常可见到这样一些粗心大意、丢三落四的人。不过,这或许不能全怪他们,最新研究显示,基因在其中扮演了重要角色。   德国波恩大学18日发表的一份新闻公报说,大脑额叶中负责信号传输的一种名为DRD2的基因与健忘、注意力不集中有

研究发现男性秃顶与环境污染有关

虽然谢顶具有遗传性,但研究发现,环境因素也能影响这一过程。英国伦敦大学一项研究称,生活在受污染环境中的男性秃顶可能性较大。 据英国《星期日电讯报》日前报道,伦敦大学研究人员采集了谢顶男性的头部毛囊,在实验室中观察研究。他们发现,这一阶段头发的生长过程被氧化作用扰乱,而抽烟和空气污染会恶化这一影响,破

新研究发现与心脏衰老有关的RNA片段

  研究人员在新一期英国《自然》杂志发表报告说,他们通过动物实验发现一种与心脏衰老有关的核糖核酸(RNA)片段,这一成果有望为心血管疾病的防治提供新思路。   德国法兰克福大学的研究人员说,衰老导致的心脏细胞减少和心脏功能减退是引发心血管疾病的重要原因,而一个被称为“miR-34a”的短RNA片段

研究发现肠炎与肠道微生物缺失有关

  在美国,约有100万人患有溃疡性结肠炎,这是一种无法治愈且病因不明的严重结肠疾病。近日,斯坦福大学医学院的研究人员进行的一项研究将其与一种肠道微生物的缺失联系在了一起。  文章作者,胃肠病学和肝脏病学副教授Aida Habtezion博士说:“这项研究有助于我们更好地了解这种疾病。 我们希望能够

研究发现DNA修复能力与生物钟有关

新华社华盛顿5月7日电(记者周舟)美国北卡罗来纳大学医学院一个团队发现,小鼠的DNA(脱氧核糖核酸)修复能力与生物钟有关。这一发现有望为调整癌症患者给药时间提供新依据。 7日发表于美国《国家科学院学报》上的这项研究显示,24小时生物钟周期内,小鼠正常组织DNA修复能力在黎明前和黄昏前最为活

新发现:视力的好坏与睡眠质量有关

  澳大利亚新南威尔士大学等研究人员曾在Ophthalmology上发表的研究称,未矫正的屈光不正是造成远视障碍的最常见原因,影响着约2.6亿人,是全球第二大最常见的失明原因。  未矫正的远视屈光不正主要由近视引起,其经济负担估计为每年2020亿美元。而高度近视可能还会增加白内障、青光眼、视网膜脱离

PLOS-ONE:药物开发危机与糟糕的技术选择有关

  尽管技术发展取得了巨大的进步,但寻找新药物的过程却正在变的昂贵到难以为继。专家们表示,这是因为研究人员使用了错误的方法。  他们表示,药物发现应该关注"有效性(validity)"--实验结果如何良好地预测在患者中的结果。于此相反的是,研究人员往往关注那些容易实现工业化的方法或者是学术上时尚的方

自闭症与基因胚系突变有关

  近日,由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系denovo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》[Cell.2012 Dec21;151(7):1431-1442.]上在线发表。这项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异,发生突变的整

基因可以预防与吃人脑有关的疾病

在南太平洋岛国巴布亚新几内亚一个极其偏远的社区开展的一项基因研究对一种脑部疾病有了新见解。这种疾病是通过人们吃掉死去的亲人传播的,在20世纪导致数千人死亡。3月19日,相关成果发表于《美国人类遗传学杂志》。巴布亚新几内亚东部高地遍布山脉、峡谷和湍急的河流,与世隔绝,直到20世纪初,外人才意识到这里居

科学家首次确认与智力有关基因

  科学家早就发现人的智力差异与特定基因有关,但并不清楚具体是哪些基因。一个国际研究小组11日发布报告说,他们首次确认了一种基因会通过影响大脑皮层厚度而影响智力。   英、法、德等国研究人员在新一期英国《分子精神病学》杂志上发表了研究报告。他们以1583名14岁志愿者为研究对象,对他们进行了脱氧核

研究确定与哮喘有关的7个基因

  一个国际研究小组9月22日报告说,通过对多个国家两万多人的基因数据进行分析,该小组确定了人类基因组中7个与哮喘有关的基因,这将有助于寻找新的哮喘治疗方法。  英法德等国研究人员在新一期《新英格兰医学杂志》上报道了这一成果,他们分析了欧洲国家、美国、加拿大以及澳大利亚等国约2.

基因检测或可预测生育能力

     受就业压力等影响,现代人的婚育年龄正在不断推后,然而女性生育能力会随着年龄增长逐渐降低。面对这种矛盾,美国科学家找到了初步解决方案。今后,女性或可通过脱氧核糖核酸(DNA)检测判断生育能力,从而决定何时育子。     两难境遇   研究显示,一名新生女婴的卵巢内约有100万至2

人肠道菌群多样性降低与结直肠癌有关

  结直肠癌(CRC)是发生在人体下消化道结肠或直肠部位的恶性肿瘤。在世界范围内,其发病率和死亡率均位居各种癌症的前三位,对人类健康构成巨大的威胁。近几十年来,流行病学调查和分子、细胞生物学研究都表明,饮食是影响结直肠癌发病率的最重要因素。而饮食成分对癌症的影响,则很大程度上通过人体肠道细菌的代谢活

接种流感疫苗与心血管事件的风险降低有关

  据发表在10月23/30日这一期的《美国医学会杂志》上的一则荟萃分析披露,接种流感疫苗与诸如心衰或因为心脏病发作而住院等严重的不良心血管事件风险的降低有关,而最大的治疗效应可在最近罹患急性冠脉综合征(ACS; 如心脏病发作或不稳定性心绞痛)的患者中看见。 根据文章

微塑料暴露会扰乱睡眠结构、降低寿命并影响生育

微塑料带来的环境污染,以及对人类健康的不利影响正引起社会的广泛关注。海洋、淡水、土壤和空气等都存在直径小于5毫米的塑料颗粒,对生态系统和生命体都造成了不可忽视的影响。此前,已有研究在海洋动物模型中发现,微塑料可能在特定组织或器官中积累并造成损害。然而,微塑料暴露的有害影响是否仅限于特定器官或组织,还