日本新发现一个与痛风有关的基因名为“ABCG2”
日本一项最新研究说，确认一个名为“ABCG2”的基因与痛风有关，它如果变异会导致肾脏处理尿酸的功能异常，从而增加患上“高尿酸血症”的风险，而高尿酸血症经常是痛风的前奏。 痛风是一种因代谢异常使尿酸累积而引起的疾病。日本防卫医科大学和名古屋大学等机构研究人员20日在英国《科学报告》杂志上发表论文说，通过分析644名高尿酸血症患者和1623名尿酸值正常者的情况，发现基因ABCG2是否变异与患病风险有关。 分析显示，该基因的变异会导致肾脏功能异常，而人体内的大部分尿酸是通过肾脏排出。该基因即使只有少许变异，相应的人患高尿酸血症的风险也会是正常人的2倍以上;如果该基因变异程度较大，则患病风险是正常人的4.5倍;在有些情况下，该基因的变异甚至可导致发病风险达正常人的16倍。 研究小组介绍说，可能有半数以上日本人的“ABCG2”基因存在变异。防卫医科大学讲师松尾洋孝表示，到医疗机构进行相关基因检查，有助于预防痛风和采取......阅读全文
乳腺癌相关基因变异增肺癌风险
一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。 研究小组在新一期英国《自然—遗传学》杂志上介绍说，他们对约1.1万名患有肺癌的欧洲人与约1.5万名未患肺癌的人进行了基因状况对比。结果发现，一种名为
5基因变异会增患帕金森症风险
11月在线出版的《自然—遗传学》期刊上，两个独立的研究小组分别报告：5种普通的基因变异会增加罹患散发型帕金森氏综合征的风险。这两项研究是迄今为止有关帕金森氏症的最大规模的遗传相关性研究，深化了我们对普通变异增加普通人群发生帕金森氏症风险的认识。 帕金森氏症是一种神经退化性疾病，在世界上65
研究发现某变异基因与高血压风险有关
欧盟委员会日前发表公告称，该委员会资助的一个大型研究项目发现，携带一种特殊变异基因的人患高血压的风险比其他人少15%。这一发现有望用于研究高血压的预防和治疗新方法。 欧盟委员会表示，这个欧盟多国科学家参与的大型基因研究项目耗资1000万欧元，共对欧盟8个国家的4万人进行了基因研究。
专家称H7N9病毒变异“风险更大”
国家通讯社新华社今天报道说，中国山东省发现首例人感染H7N9禽流感疑似病例。中国感染禽流感的人数增加到104人。 H7N9病毒已经在中国造成21人死亡。但是不清楚人是怎么感染这种病毒的。世界卫生组织助理总干事福田敬二说，没有证据证明出现了最令人担心的状况———人际传染。 新华社说，
Nat－Commun：造成严重痤疮的新遗传风险变异体
本期Nature Communications报告了与汉族人的严重痤疮相关的两个新发现的遗传变异体。除了提供对严重痤疮的遗传基础的认识外，这项研究还突显了该疾病中可能涉及的、有可能作为未来治疗目标的生物通道。 严重痤疮是一种常见皮肤病，以会导致永久疤痕的广泛存在的炎症病灶为特征。研究表
多变异多基因协同贡献AD遗传易感风险
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上
日本新发现一个与痛风有关的基因名为“ABCG2”
日本一项最新研究说，确认一个名为“ABCG2”的基因与痛风有关，它如果变异会导致肾脏处理尿酸的功能异常，从而增加患上“高尿酸血症”的风险，而高尿酸血症经常是痛风的前奏。 痛风是一种因代谢异常使尿酸累积而引起的疾病。日本防卫医科大学和名古屋大学等机构研究人员20日在英国《科学报告》杂志上发表
尿酸简介
正常情况下，体内的尿酸大约有1200毫克，每天新生成约600毫克，同时排泄掉600毫克，处于平衡的状态。但如果体内产生过多来不及排泄或者尿酸排泄机制退化，则体内尿酸滞留过多，当血液尿酸浓度大于7毫克/分升，导致人体体液变酸，影响人体细胞的正常功能，长期置之不理将会引发痛风。另外过于疲劳或是休息不
科学家解析一种基因变异的致癌风险
本报讯 《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。 BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因，BRCA1失去功能的突变与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。虽然已发现的BRCA1基因变异有数千种，但许
科学家解析一种基因变异的致癌风险
《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。 BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因，BRCA1失去功能的突变与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。虽然已发现的BRCA1基因变异有数千种，但许多都被
研究称致癌基因变异随年龄增加－饮酒吸烟加剧风险
据日媒报道，2日，日本京都大学教授小川诚司等人的团队在英国科学杂志《自然》网络版上发布研究成果称，通过对食道上皮基因的分析发现，可能引起食道癌的基因变异随着年龄一起增加，会因过量饮酒或吸烟而加剧。 小川指出“这是为弄清癌症患者为何随年龄增长而增加、饮酒或吸烟如何加剧患癌风险提供重要线索的成果”
常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险
在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险，这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗传变异在与ASD的相关性上有什么区别。 Joseph Bux
Nature：阿尔茨海默氏症的新遗传风险变异体
RR淀粉质前体蛋白、presenilin 1和 presenilin 2中引起阿尔茨海默氏症的突变的识别，使我们对这种疾病的病理生物学有了更好的认识。预计还会发现进一步的突变，但识别这种变异体一直具有挑战性。 本文作者采用外显子组测序方法来识别对晚发病的阿尔茨海默氏症有很大影响的低频率
大多数自闭症遗传风险来自于常见变异
最近，美国国立卫生研究院（NIH）资助的一项研究发现，大多数的自闭症遗传风险来自于常见基因变异，而不是罕见基因变异或自发故障。在这项迄今最大的研究中，遗传可能性比其他风险因素更加重要。 西奈山伊坎医学院（ISMMS）的Joseph Buxbaum博士解释说：“基因变异可能引起了大约60%的自闭
什么是尿酸？
尿酸(uric acid)是嘌呤代谢的终末产物,嘌呤代谢紊乱、能量代谢异常及肾脏对尿酸的排泄障碍均可引起血浆尿酸浓度升高(高尿酸血症)或降低(低尿酸血症)。目前认为,尿酸测定是诊断嘌呤代谢紊乱所致痛风(gout)的最佳生化标志。痛风的主要特点是高尿酸血症,由此而引起痛风性急性关节炎、痛风石沉积、痛风
代谢组生物标记物与肾功能下降及高尿酸发病风险的关系
最近，国际临床医学研究期刊《美国肾脏病学会临床杂志》（Clinical Journal of the American Society of Nephrology）和《关节炎护理与研究》（Arthritis Care & Research）先后发表了中国科学院上海营养与健康研究所林旭研究组和中科
高尿酸患者“扑朔迷离”的尿酸钠结晶
痛风是一种古老的疾病， 随着人们生活水平的提高和饮食结构的改变， 发病率呈现逐年快速增长的趋势， 且呈年轻化。尿酸结晶沉积是痛风发作的直接原因，在骨关节炎中21%为二水焦磷酸钙，47%为羟基磷灰石。可造成关节骨质破坏、周围组织纤维化、继发性退行性改变等。痛风性关节炎近年来有增加的趋势，是一种常见
科学家发现一种基因变异可增加黑素瘤发病风险
一个国际团队最新研究发现，一种基因变异可增加黑素瘤发病风险。新发现有助于医学界开发出防治这种恶性皮肤癌的更有效方法。 这项研究由英国、荷兰、澳大利亚和美国等国研究人员共同完成，研究结果发表在英国新一期《自然·遗传学》杂志上。研究人员对184名黑素瘤患者进行了基因测序，结果发现，名为POT1
免疫促发了痴呆么？罕见变异也能增加老年痴呆风险
在阿尔兹海默症（以下简称AD）的研究中，一直存在一个争议，就是Aβ淀粉样蛋白沉积和免疫反应，谁是AD的启动因素？ 近期又有一篇研究为免疫反应在AD中的启动作用提供了新的证据，Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate m
世卫组织警告：奥密克戎变异株的风险“非常高”
据俄罗斯卫星网报道，当地时间29日，世界卫生组织在向成员国提供的一份报告中写道，与新冠病毒新毒株“奥密克戎”的传播有关的全球总体风险被评估为“非常高”，其在全世界进一步传播的可能性也很高。 据报道，世卫组织的报告指出，“奥密克戎毒株因其特性，可导致新冠疫情再次大规模暴发，将会产生严重后果。”
在肉瘤患者种系的重要人群中发现癌症变异风险
来自 Dana-Farber 癌症研究所和哈佛医学院团队的新研究表明，癌症的遗传风险可能存在于十分之一以上的肉瘤患者中——一组异质性间充质软组织或骨肿瘤，可分为数十种组织学亚型。 Dana-Farber 癌症研究所的临床遗传学家 Mersedeh Rohanizadegan 指出：“肉瘤有多种
Nat Genet：大规模研究发现可能增加卵巢癌风险的新变异
近日一项研究通过对大约10万人DNA测序结果进行分析，其中包括17000名卵巢癌病人，发现12个新的基因变异可能增加一种常见卵巢癌的患病风险并证实了18个之前曾经报道过的基因变异与这种卵巢癌的发生存在关联。 相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。 来自剑桥大学的Pa
研判奥密克戎：新变异株风险多大？如何做好防控
新华社北京12月2日电 题：研判奥密克戎：新变异株风险多大？如何做好防控？新华社“新华视点”记者董瑞丰近日，一些国家出现新冠病毒变异株奥密克戎，世界卫生组织将其列为“需要关注”的变异毒株，要求各国加强监测与测序工作。截至目前，我国除香港地区外，其他省市尚未发现该变异株的输入。国家卫生健康委组织中国疾
研判奥密克戎：新变异株风险多大？如何做好防控？
近日，一些国家出现新冠病毒变异株奥密克戎，世界卫生组织将其列为“需要关注”的变异毒株，要求各国加强监测与测序工作。截至目前，我国除香港地区外，其他省市尚未发现该变异株的输入。 国家卫生健康委组织中国疾控中心专家研判认为，我国“外防输入，内防反弹”的防控策略对奥密克戎变异株仍然有效。研究人员正在
血压变异性增加与心血管事件和死亡风险相关
伯明翰阿拉巴马大学公共卫生学院的Paul Muntner博士介绍，VVV较大的患者与VVV较小的患者相比，在最长为5.7年的随访中，其冠心病、卒中、心衰住院和全因死亡风险增加。不同的亚组结果一致，包括血压达标和未达标的患者。 Muntner指出，血压变异型并不是个新的概念，但是却没有得到应
尿酸的贮存方法
以棕色广口玻璃瓶密闭包装。阴凉干燥处存放。
尿酸的形成原因
1、嘌呤摄入过多：尿酸高含量与食物内嘌呤含量成正比。摄入的食物内RNA的50%，DNA的25%都要在尿中以尿酸的形式排泄，严格限制嘌呤摄入量可使血清尿酸含量降至60 μmol/L(1.0mg/dL)，而尿内尿酸的分泌降至1.2 mmol/d(200mg/d)。2、 内源性嘌呤产生过多：内源性嘌呤代谢
尿酸的形成过程
核酸是一种高分子化合物，核酸是由无数的核苷酸组成。每一个核苷酸都由三部分组成，一个磷酸分子、一个戊糖(五碳糖)和一个碱基（嘌呤或嘧啶）。生物细胞核中的遗传物质DNA（脱氧核糖核酸）和细胞质中RNA（核糖核酸）由几十万、几百万甚至几千万个核苷酸组成。反过来当核酸氧化分解后的产物之一就是嘌呤，所以说嘌呤
降尿酸的食物
（1）玉米须，薏仁，向日葵心，芦根，石韦。 （2）葛根、薏米。 （3）白茅根，车前草，车前子。
血清尿酸概念介绍
尿酸是嘌呤分解代谢的最终产物。由肾脏随尿液排出体外。健康成人体内尿酸含量约为1.1g,其中约15%存在于血液中,血液中尿酸经肾小球过滤后,大部分由肾小管重吸收。尿酸是血浆中非蛋白氮重要成分之一,在严重肾脏损害时,血中尿酸可显著升高。而轻度受损时变化不大。故血尿酸测定是诊断肾重度受损的敏感指标。