一例干燥综合征合并淀粉样变病例分析
病例资料 患者女，58岁，因口眼干20余年，咯血5个月，喘憋1个月入院。 1990年，患者出现口干、眼干；1995年出现猖獗龋齿、牙齿片状脱落，未特殊诊治。5个月前，患者出现咳嗽、痰中带血丝。 1月前，患者出现活动后喘憋，可平步走约200m，无发热、胸痛。曾就诊于外院，免疫球蛋白（Ig)G25g/L，IgA和IgM水平正常；抗核抗体（anti-nuclearantibody，ANA)(+)S1:320，抗SSA抗体、抗Ro52抗体（+++)；红细胞沉降率52mm/1h，C反应蛋白5.5mg/L；肺癌标记物筛查正常；血清蛋白电泳未见单克隆蛋白； 胸部CT检查提示：右肺中间段支气管、右下叶支气管管壁增厚，右肺中、下叶支气管管腔狭窄，周围可见软组织密度影，其内见斑点状钙化，右肺中叶阻塞性炎症改变； ECT提示：右侧肺门团状葡萄糖代谢异常增高，右肺中叶斑片状葡萄糖代谢增高。 曾......阅读全文
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例颅内胶质母细胞瘤合并SturgeWeber综合征病例分析
首都医科大学附属北京天坛医院2014年9月收治1例颅内胶质母细胞瘤合并Sturge-Weber综合征病人，极为罕见，现报告如下。 1.病历摘要 女，62岁，因间断性头晕、头痛20d入院。病人于20d前无明显诱因出现头晕、头痛，伴有恶心、呕吐。头部MRI检查示：右颞枕占位性病变，右侧脑室、室管膜播散，
一例WPW预激综合征合并房颤心电图分析
患者男，58岁，因间歇性胸痛2天出现在ED（emergency department）。主诉感觉胸骨下压迫感放射至下颌。现有气短、汗出。T：100华氏度（37.8℃），BP：140/90mmHg，R：22次/分，P：70次/分，SO2 92%。心电图如下：予阿司匹林、氯吡格雷、肝素、美托洛尔治疗，并
一例高γ球蛋白血症型紫癜并发干燥综合征病例分析
病例介绍患者女，40岁。因双下肢反复水肿、紫癜半年，于2015年5月8日就诊。患者2014年11月于公交车上持续站立半小时后出现双下肢肿胀、紫癜，无发热、头痛、腹痛等症状，近1个月双膝关节偶有隐痛。患者休息时水肿、紫癜可消退，行动后复发。初步疑诊过敏性紫癜。患者一般情况可，起病以来，精神、胃纳、睡眠
一例干燥综合征致老年全口牙颈部环形龋病例分析
干燥综合征即舍格伦综合征（sjogren综合征）是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，其主要临床症状之一为口腔干燥，干燥综合征患者极易患龋，现将笔者经治的一位原发性干燥综合征致全口牙颈部环形龋病历报道如下： 患者，男性，67岁，主诉全口牙冷热刺激痛1月余，查体：全身情况见眼干，双侧球结膜
一例McCuneAlbright综合征合并股骨近端病理性骨折病例分析
临床资料患者，女，10岁，因“摔跤致右大腿近端疼痛，活动受限7h”入院。患者于2015年5月18日不慎摔跤致右大腿近端剧烈疼痛，活动明显受限，伴右大腿近端局部畸形。遂被送至南京医科大学第二附属医院就诊，行双侧股骨X线片检查示:(1)右侧股骨近端骨折；(2)双侧股骨中上段骨质结构异常，骨纤维结构不良?
舌淀粉样变病例分析
淀粉样变是一种病理性蛋白质在不同的组织细胞间沉积，沉积的部位不同其临床表现不同。口腔及鼻咽部淀粉样变多为全身性病变的局部表现，而舌淀粉样变（amyloidosis lingual）是淀粉样物质沉积的早期表现。宁夏医科大学总医院通过舌体组织病理检查确诊1例舌淀粉样变病例，报道如下。 1.临床资料 患者
一例垂体腺瘤合并颅咽管瘤病例分析
垂体腺瘤和颅咽管瘤是鞍区或鞍上区较常见的良性肿瘤。垂体腺瘤约占颅内肿瘤的10%~15%，年发病率为（0.2~2.8）/10万人；而颅咽管瘤占所有颅内原发肿瘤的1%~4%，其年发病率约0.13/10万人。鞍区或鞍上区垂体腺瘤与颅咽管瘤共存现象非常少见，其发病机制也不清楚。现报道1例混合的垂体促肾上腺皮
一例脊髓空洞症合并Charcot关节病病例分析
脊髓空洞症（SM）在颈髓病变中多见，是一种以脊髓内管状空洞形成及胶质增生为特征的疾病，发病及病程缓慢，起病隐匿且呈进行性加重。Charcot关节病（CJ）又叫夏科氏关节病，以神经感觉和神经营养障碍为特点，多发生于男性，主要累及上肢关节，属罕见的神经性骨关节病。 近年SM合并CJ病例报告呈逐渐上升趋势
一例银屑病合并结节病病例分析
Khoan 博士等发现一例银屑病患者出现骨损害、淋巴结肿大、肝脏肉芽肿，最终确诊为结节病，该病例发表在近期的 Clinicopathologic Conference 上。病例总结一名 49 岁男性患者，有多年银屑病病史，起病隐匿，自觉发热，干咳，呼吸困难，检查表明有广泛骨损害，肝脾肿大，多发淋巴结
一例儿童高血压合并高血压危象病例分析
患儿，男，10岁，46 kg，以头部外伤后右侧肢体软瘫1 d收入院。入院前1 d突发头晕头痛，继之倒地撞伤头部，3 h后出现右侧肢体瘫痪，渐加重，不伴有意识障碍及抽搐。无肾脏疾病病史，无多汗、消瘦病史，无糖皮质激素及儿茶酚胺类药物应用史，运动耐力良好，智力发育正常，无高血压家族史。查体：左上肢血压2
一例脊髓空洞症合并Charcot肩关节病例分析
Charcot关节是因中枢或周围神经系统疾病导致神经损害，受累关节痛觉产生障碍，因而失去正常保护性反射，造成关节过度使用、撞击引起的无痛性关节破坏疾病。最初由法国神经病学家Charcot于1868年描述，由于此类疾病因痛觉缺失引起，又称无痛性关节病。常见病因为糖尿病、脊髓空洞症、梅毒、脊髓疥、脊髓损
一例小儿烧伤休克合并急性汽油中毒病例分析
患儿男，4岁，2014年2月19日前后躯干及双下肢等多处皮肤被热水烫伤，家属自行处理，未送到医院救治。伤后10 h患儿精神差；口渴、无尿；伴有反复呕吐，呕吐物呈咖啡色。量不多。 家属急送笔者单位，体格检查示体温38.6 ℃，呼吸频率30次/min，脉搏150次/min，体质量16 kg。意识淡漠，精
一例巨痣合并体表恶性蝾螈瘤病例分析
一、病例介绍 患儿男，1岁，因出生后全身大面积黑色素痣于2007年8月10日入院。患儿为第1胎第1产，足月顺产。家族史无异常，无类似疾病，其父母非近亲结婚，体健。患儿母亲怀孕8周时有上呼吸道感染史，未服用药物，余孕期无异常。 检查：可见下腹部、背部、臀部及双侧大腿成片状黑色斑块，约占体表20%左右，
一例Schnitzler综合征病例分析（一）
病例介绍患者男，59岁，全身反复出现红斑和风团6年，伴不规则发热（最高体温 < 39 ℃）和关节痛2个月。皮损24 h内可消退，消退后无色素沉着，伴有轻度瘙痒。2年前因阑尾炎行阑尾切除术，后皮疹逐渐加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髋关节及膝关节酸痛。近2年体重降低5 kg。体检：贫血面容，浅表淋巴结及肝脾
一例儿童Poland综合征病例分析
患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度
一例Schnitzler综合征病例分析（二）
二、什么样的人应该被考虑诊断为Schnitzler 综合征呢？随着对Schnitzler 综合征的认识，其诊断标准也被修订。和Lipsker诊断标准相比，Strasbourg诊断标准更为详细具体，在临床中使用更广泛些（表1）。表1 Schnitzler 综合征的Lipsker诊断标准（Medi