什么是乳清酸尿症？
乳清酸尿症亦可为后天性，抗白血病药6-氮杂尿核苷在体内转变为6-氮杂尿核苷酸；可竞争乳清酸核苷酸脱羧酶，致乳清酸及乳清酸核苷在体内积聚，尿中排出亦多。治疗痛风的药别嘌呤醇在人体内在乳清酸磷酸核糖转移酶作用下，变成别嘌呤醇核苷酸，别嘌呤醇核苷酸可竞争性抑制该酶的活性，并抑制乳清酸核苷酸脱羧酶，造成乳清酸及乳清酸核苷酸从尿中排出，药物引起的嘧啶合成代谢紊乱不严重。正常情况下，嘧啶代谢产物β－氨基异丁酸可有部分从尿排出。患白血病,经X射线照射时，细胞内核酸破坏增多，尿中β－氨基异丁酸增多,有转氨酶缺陷或食DNA丰富的食物时尿中排出β－氨基异丁酸亦增加。......阅读全文
小儿肾性氨基酸尿症的简介
高氨基酸尿症以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大，有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。 肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基
关于苯丙酮酸尿症的基本介绍
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、
关于甲基丙二酸尿症的内容介绍
1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病； 2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害； 3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死
关于苯丙酮酸尿症的检查介绍
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙
治疗苯丙酮酸尿症的相关介绍
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 1.低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸
关于甲基丙二酸尿症的病理分析
(1)甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏已报道100余例。 虽有四种缺陷(mut0、rout-、cb1A和cblB)，但临床表现无大差异。最常见的临床症征为嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。其它少见症状有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第一周
小儿肾性氨基酸尿症的检查
1、小儿肾性氨基酸尿症的尿液检查 尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。尿胱氨酸的检查方法如下： （1）尿胱氨酸结晶检查 尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸
甲基丙二酸尿症的发病时间介绍
mut0型患者起病最早，80%在生后数小时至1周内发病，类似急性脑病样症状，如:拒乳、呕吐、脱水、昏迷、惊厥、酸中毒、酮尿、低血糖，早期死亡率极高，预后不良。mut-及Cb1A和Cb1B型患者多在生后1月后发病，Cb1C和Cb1D在新生儿期至成年发病者均有报道，Cb1F报道很少。
治疗甲基丙二酸尿症的方法介绍
本症急性期的治疗应以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时，应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解，必要时给予小量胰岛素，限制天然蛋白质的摄入。鉴于重症患儿或代谢性酸中毒急性发作期死亡率极高，临床高度怀疑时，可在确诊前进行治疗，如中止蛋白质摄入、静脉补液、肌注大剂量维生素B12
二碱基氨基酸尿症的原因
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝
关于甲基丙二酸尿症的病因分析
甲基丙二酸尿症病因复杂。遗传性甲基丙二酸尿症包括甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白(mutaseapoenzyme,mut)缺陷及其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷，均为常染色体隐性遗传。甲基丙二酰辅酶A变位酶编码基因位于6p21，迄今已发现10种突变，以导致氨基酸互换的错义突变为多见。变位酶完全缺
简述甲基丙二酸尿症的发作诱因
部分患者呈急性发病或间歇性发病，发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等应激状态下机体能量需求增加，高蛋白饮食、输血等因素引起甲基丙二酸前身物质蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、缬氨酸蓄积，丙戊酸、大环内酯类药物导致左旋肉碱消耗，甲基丙二酸排泄障碍，引起急性代谢紊乱。
什么是尿游离皮质醇测定
尿游离皮质醇测定就是对尿游离皮质醇的测定，尿游离皮质醇是血中游离皮质醇的直接排出形式。
什么是尿三氯化铁试验
尿三氯化铁试验主要是临床上用于检查孩子尿液，通过尿液来筛查苯丙氨酸是否正常，孩子是否是苯丙酮尿症的一种比较简单的检测手段。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺陷，从而使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床的症状主要表现为智力
什么是尿含铁血黄素定性试验
尿含铁血黄素定性试验是一项用于检查尿液是否正常的辅助检查。尿液检查的一种。 这是用于诊断血管内溶血的定性实验，主要用于判断阵发性睡眠性血红蛋白尿症。当尿中含有含铁血黄素时，其中高铁离子与亚铁氰化物作用，在酸性环境中产生蓝色的亚铁氰化铁沉淀称为普鲁士蓝反应。通过此项检查可以判断相应的病征。
什么是尿浓缩与稀释功能试验
尿浓缩与稀释功能试验是一项用于检查远端肾小管是否正常的检查方法。正常尿生成过程中，远端肾小管对原尿有稀释功能，而集合管则有浓缩功能。检测尿比密可间接了解肾脏的稀释-浓缩功能。生理情况下，夜间水摄入生成减少，肾小球滤过量较白昼低，而稀释-浓缩功能仍同样进行，故夜尿较昼尿量少而比密高。临床意义；异常
什么是尿三杯实验呢？
尿三杯实验可粗略了解血尿产生的部位。 做法 取三个清洁玻璃杯，属患者一次排尿，将前、中、后三段分别排入三个玻璃杯中。如第一杯（即前段）含血液，表示病变在尿道。如第二杯（即后段）含血液，表示病变部位在膀胱颈部何三角区或后尿道等部位。如三杯尿中均有血液表示病变在膀胱以上 化验 尿三杯实验
什么是尿含铁血黄素定性试验
尿含铁血黄素定性试验是一项用于检查尿液是否正常的辅助检查。尿液检查的一种。 这是用于诊断血管内溶血的定性实验，主要用于判断阵发性睡眠性血红蛋白尿症。当尿中含有含铁血黄素时，其中高铁离子与亚铁氰化物作用，在酸性环境中产生蓝色的亚铁氰化铁沉淀称为普鲁士蓝反应。通过此项检查可以判断相应的病征。
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的症状介绍
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTC)缺乏,是尿素循环酶缺陷中最常见的，也是X连锁遗传。半合子的男性患儿病情重，多数在新生儿期或婴幼儿期发病；杂合子的女性患儿因酶缺陷程度不同，多数为轻症或无临床症状。重症患儿常在出生后数日内发生呕吐、拒食、嗜睡、惊厥、肌张力低下、昏迷等症状，甚或不治死亡；轻症则间
乳清蛋白的营养特点的介绍
首先，在各种蛋白质中，乳清蛋白的营养价值是最高的。一般而言，必需氨基酸种类和含量齐全并能提供人体需要的蛋白质可以称为优质蛋白质，也叫完全蛋白质。这里提到了必需氨基酸的概念，必需氨基酸是指人体必需但自身不能合成，必须从食物中摄取的氨基酸。在植物蛋白质中只有大豆蛋白属于完全蛋白质，而大豆蛋白缺少甲硫
关于乳清蛋白的产品分类介绍
随着产品技术的不断开发和蛋白产品竞争的日趋激烈，乳清蛋白产品也逐步走向了多样化，市场上已出现了浓缩乳清蛋白、分离乳清蛋白以及添加了蛋白肽类的乳清蛋白产品等。 1、浓缩乳清蛋白(WPC) 将乳清直接烘干后，可得到乳清粉末，其中的乳清蛋白极低，一般为百分之十几，不超过百分之三十。乳清经过澄清、超
乳清蛋白的发展前景介绍
发展 我国分离、制备乳清分离蛋白始于十多年前，当时采用的技术主要是膜技术。而美国早在1990年就已采用离子交换法从乳清中分离乳清蛋白。此外，生物选择吸附、亲和色谱提纯法及反相胶束萃取法等都是开发的新的分离乳清蛋白成分的方法。 目前我国尚没有具有自主知识产权的乳清蛋白综合利用技术，而国外技术受
乳清蛋白的主要成分介绍
β-乳球蛋白 具备最佳的氨基酸比例，支链氨基酸含量极高，对促进蛋白质合成和减少蛋白质分解起着重要的作用，有助于健身爱好者塑造优美体型。 α-乳白蛋白 是必需氨基酸和支链氨基酸的极好来源，也是唯一能与金属元素和钙元素结合的乳清蛋白成分。最近的研究更发现，它可能具有抗癌功能。此外乳白蛋白在氨基
乳清蛋白的技术成果介绍
国外乳品工业中已经研制运用超滤技术来制作“预干酪”和乳清浓缩物。与传统的蒸发浓缩相比，膜技术不仅能减少加热引起的蛋白质变性，而且在产品提纯方面具有明显优势。在美国大约三分之二的乳清直接喷雾干燥成粉或制成浓缩物，其余三分之一乳清做进一步处理，加工成其他乳清产品，如脱盐乳清粉，低乳糖乳清粉、高乳糖乳
关于乳清蛋白分离物的简介
乳清蛋白是将牛乳pH降低至4.6时，沉淀去除酪蛋白时保留在上清液中的多种蛋白质组分的统称，包括β-乳球蛋白（2~4g/L）、α-乳白蛋白（0.6~1.7g/L）、牛乳血清白蛋白（0.2~0.4g/L）、免疫球蛋白（0.5~1.8g/L）、乳铁蛋白、乳过氧化物酶、糖巨肽以及生物活性因子和酶等，用各
乳清蛋白和分离蛋白的区别
乳清蛋白是指将乳清直接烘干，得到的乳清粉末，其中的乳清蛋白极低，不超过百分之三十；而分离乳清蛋白是在乳清蛋白的基础上，经过进一步的工艺处理，得到的高纯度乳清蛋白，纯度可达90%以上。分离蛋白中几乎不含脂肪和乳糖，口味清淡，缺乏乳香味；乳清浓缩蛋白，因含有相对多的脂肪和乳糖，奶味和口味更佳。
什么是乳糖不耐症？
乳糖不耐受是由于乳糖酶分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感染性腹泻，又称乳糖酶缺乏症。乳糖酶缺乏是广泛存在的世界性问题，远东人群发生率高，大部分人群不出现症状，但在以乳汁为主要饮食的新生儿及婴幼儿中常发生腹泻等症状。
什么是梦游症？
梦游症是一种睡眠障碍，通常发生在深度睡眠阶段。患者在睡眠中会起床，然后进行一些自动化的行为，如走路、开门、关灯等，而且不会记得这些行为。梦游症通常发生在儿童和青少年身上，但也可能发生在成年人身上。梦游症的原因可能是遗传、压力、睡眠不足、药物或酒精的影响等。治疗梦游症的方法包括改善睡眠习惯、减轻压
什么是渐冻症
渐冻症学名叫肌萎缩侧索硬化（ALS），也叫运动神经元病，后一名称英国常用，法国又叫夏科病，而美国也称卢伽雷病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。肌萎缩
什么是败血症？
败血症是一种严重的感染性疾病，其特征是全身炎症反应综合征(SIRS)和感染灶的存在。该病主要由细菌、真菌或病毒等微生物引起，感染后进入血液循环系统，引起全身炎症反应，导致多器官功能障碍综合征(MODS)。 败血症的症状包括高热、寒战、心率加快、呼吸急促、低血压、皮肤苍白等。如果不及时治疗，病情