先天性睾丸发育不全的病因
先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。......阅读全文
男性不育症的病因及精液检验和意义
男性不育症是一种疑难复杂病症，男性不育症往往表现为精液异常，导致精液异常的病因有多方面，找出病因，对症治疗，是医疗的关键之一。本文主要介绍导致精液异常的常见病因以及精液检验和意义。 1 男性不育症的病因［1］ 1.1 精索静脉曲张 据大多数的临床资料统计，18岁以上男性人群
精液检查的相关疾病有哪些
克兰费尔特综合征，少精症，小儿先天性睾丸发育不全，自然流产，死精症，输精管堵塞，精瘀证，黄体功能不全性不孕，男性生殖系结核，先天性睾丸发育不全
睾丸活检检查的相关疾病和症状介绍
1、相关疾病 小儿先天性睾丸发育不全，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征，小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征，肥胖性生殖无能综合征，小儿脆性X染色体，血清抗精子抗体阳性之不孕症，先天性睾丸发育不全，男假两性畸形，输精管堵塞，少精症。 2、相关症状 鞘膜积液，精血衰少，精子异常，精子活力低
尿促卵泡成熟素的临床意义
异常结果： (1)升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。 (2)降低：垂体前叶功能减退症、希恩综合征(席汉综合征)、神经性厌食、家族性嗅神经-性发育不全综合征(嗅觉缺失-类无睾症综
精液检查的检查过程及相关疾病
检查过程 受试者采集少量精液，送往医院，用仪器检测精液的外观、量、液化程度、精子存活率、形态等等 相关疾病 克兰费尔特综合征，少精症，小儿先天性睾丸发育不全，自然流产，死精症，输精管堵塞，精瘀证，黄体功能不全性不孕，男性生殖系结核，先天性睾丸发育不全
关于先天性胸腺发育不全的临床表现介绍
是由于作为胸腺和甲状旁腺原基的第3、4对咽囊胚胎发育异常所引起。完整的临床综合征包括胸腺发育不全、甲状旁腺组织缺如、先天性心脏病和面部畸形，称为DiGeorge综合征。免疫学上患者血液T淋巴细胞缺乏，淋巴细胞绝对计数在正常下界水平，淋巴结深皮质区T淋巴细胞亦缺少。T淋巴细胞功能如对植物血凝素（P
范可尼贫血（先天性骨髓发育不全）的诊断
二氧桥丁烷（双环氧丁烷）检测实验实验材料外周血试剂、试剂盒RPMI 15% FBS 完全培养基二氧桥丁烷秋水仙胺KCl固定剂仪器、耗材注射器组织培养瓶离心管离心机倒置显微镜实验步骤1.从配有 18 1/2 G 针头的 10ml 注射器中滴入外周血（18~25 滴；0.4~0.5 ml) 至已盛有 1
尿促卵泡成熟素的正常值及临床意义
正常值 女：卵泡期 5-20u/24h； 黄体期 5-15u/24h； 排卵期 15-16u/24h； 月经期 50-100u/24h。 临床意义 异常结果： (1)升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激
尿促卵泡成熟素的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果： (1)升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。 (2)降低：垂体前叶功能减退症、希恩综合征(席汉综合征)、神经性厌食、家族性嗅神经-性发育不全综合征(嗅觉缺失
睾丸检查的相关疾病有哪些
小儿睾丸扭转，小儿先天性睾丸发育不全，男子乳房发育症，男性生殖器外伤，小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征，小儿脆性X染色体，不孕不育，输精管缺如，不孕症，少精症
小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的鉴别诊断介绍
在人体内，控制青春发育是通过下丘脑-垂体-性腺轴来调节的。任何原因如先天性疾病、外伤、手术、感染、肿瘤、营养不良或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴功能异常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化异常。 1.Turner综合征 患者呈女性表现，第二性征不发育，身矮、蹼颈、肘外翻、性腺呈条
睾酮(T)测定临床意义
[正常参考值]男：14.5-25.5nmol/L； 女：＜2nmol/L。[临床意义]1．增高：见于睾丸间质细胞瘤、先天性肾上腺皮质增生(21-羟化酶或ll-羟化酶缺陷)及肾上腺肿瘤、部分多囊卵巢综合征患者、肥胖者及注射睾酮或促性腺激素等。2．降低：见于先天性睾丸发育不全综合征、睾丸炎或X线照射后、
无精症的分类
无精子症可分成2类： 一、精道梗阻型无精症的原因：是由于输精管道阻塞因起，使精子无法排出体外。常见的原因有： 1、先天性输精管缺如，输精管外伤、结扎。 2、淋病性附睾炎、附睾前列腺结核并干酪样坏死。 3、射精管阻塞。 4、不能生精的睾丸体积缩小，质地软，缺乏弹性；而梗阻性无精症者则睾丸
先天性角化不良的病因
这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外，几乎都是男性，曾疑为性联遗传，似与Fanconi综合征有关，可能是一种单一基因而有不同表现的疾病，因此在完全型中可有完全不同的表现。 一般来说，本病有三个特征：①甲营养不良不能形成甲板；②口腔或阴道粘膜可有白色
先天性足畸形的病因
先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。 1、遗传因素与先天畸形 遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色
关于睾丸素的化验结果分析
（1）睾丸素— 1型糖尿病和2型糖尿病患者血清T水平可明显降低，且血清T水平与血糖浓度和病程呈负相关。研究发现，睾酮具有显著的胰岛细胞保护作用，T不仅可增加受IL-1β抑制的胰岛细胞的分泌，而且可以明显地促进胰岛素的合成。 （2）睾丸素— 男性血清T升高可见于以下疾病：睾丸间质细胞瘤、真性性早
简述黄体生成素检查的临床意义
异常结果： 降低：见于垂体功能减退症、卵巢功能衰退、下丘脑性闭经、继发性性功能减退症等。 升高：见于中枢性性早熟、多囊性卵巢综合征、垂体性闭经、先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全、卵巢切除术后、妇女绝经期等。 需要检查的人群： 闭经，绝经期的妇女，卵巢功能问题的诊断。
黄体生成素的临床意义
异常结果： 降低：见于垂体功能减退症、卵巢功能衰退、下丘脑性闭经、继发性性功能减退症等。 升高：见于中枢性性早熟、多囊性卵巢综合征、垂体性闭经、先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全、卵巢切除术后、妇女绝经期等。 需要检查的人群： 闭经，绝经期的妇女，卵巢功能问题的诊断。
无精症常见病因
1、没有生精细胞。许多无精症男性的输精管中只含有足细胞。其原因很多，包括给予细胞毒药物、放射或胎儿期的一些因素。 2、原发性睾丸功能不全。这可能是因为遗传缺陷、睾丸未降、睾丸物理损伤、青春期腮腺炎引起的睾丸功能不全，影响生育。 3、内1、没有生精细胞。许多无精症男性的输精管中只含有足细胞。其
范可尼贫血（先天性骨髓发育不全）的诊断——二...（一）
范可尼贫血（先天性骨髓发育不全）的诊断——二氧桥丁烷（双环氧丁烷）检测实验实验材料 外周血试剂、试剂盒 RPMI 15% FBS 完全培养基二氧桥丁烷秋水仙胺KCl固定剂仪器、耗材 注射器组织培养瓶离心管离心机倒置显微镜实验步骤 1.从配有 18 1/2 G 针头的 10ml 注射器中滴入外周血
范可尼贫血（先天性骨髓发育不全）的诊断——二...（二）
支持方案 2 用于染色体断裂分析的吉姆萨染色吉姆萨染色是一种组织学染色，对细胞核和染色体有特别的亲和力。制作简单，使未显带的细胞核和染色体成微红色到紫色。1.将一片 pH6.8 的 Gurrs 缓冲液溶于 1L 水中。2.加入 4 ml 新鲜的吉姆萨染液至盛有 46 mlGunrs 缓冲液的染缸中。
克氏综合症的病因
(一)发病原因 先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，
简述睾酮检测的临床意义
1.增高见于： ①女性患男性化肿瘤、女性两性畸形、睾丸间质细胞瘤。 ②先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤。 ③多囊卵巢综合征、21-三体综合征、肥胖、注射睾酮或促性腺激素等情况都可以出现血清睾酮增高。结合LH、FSH结果，可鉴别青春期儿童性早熟类型。 2.降低见于：先天性睾丸发育不全或不
临床化学检查方法介绍唾液睾酮介绍
唾液睾酮介绍： 睾酮为人体主要的雄激素，成年男性血浆睾酮约95%来自睾丸间质细胞，少部分来自肾上腺皮质及腺外转化。女性主要来自肾上腺皮质，卵巢分泌少量。在血浆的睾酮大部分与睾酮结合蛋白的β球蛋白结合，仅有极少量呈游离状态而发挥生理效应作用。睾酮可促进蛋白质、骨基质的合成，增加促红细胞生成素的制备。
生化检测项目唾液睾酮介绍
唾液睾酮介绍： 睾酮为人体主要的雄激素，成年男性血浆睾酮约95%来自睾丸间质细胞，少部分来自肾上腺皮质及腺外转化。女性主要来自肾上腺皮质，卵巢分泌少量。在血浆的睾酮大部分与睾酮结合蛋白的β球蛋白结合，仅有极少量呈游离状态而发挥生理效应作用。睾酮可促进蛋白质、骨基质的合成，增加促红细胞生成素的制备。
关于睾丸女性化综合征的病因分析
为雄激素受体突变。编码人类雄激素受体的基因位于染色体Xq11-22，大约90KB，含有8个外显子。雄激素受体有3个功能域组成：可变的N末端转录激活区，高度保守的DNA结合区，中度保守的C端配体结合区。睾酮进入细胞后，经过5α－还原酶转化成双氢睾酮和受体结合。虽然睾酮本身也能和受体结合并产生效应，
性发育异常的鉴别诊断
（一）性早熟 1、神经源性性早熟 凡脑部器质性病变，影响下丘脑、垂体前叶，使促性腺激素大量分泌，都可导致神经源性性早熟。多伴有颅内高压、瘫痪、癫痫等神经症征。 （1）灰结节错构瘤 灰结节是下丘脑性中枢，灰结节错构瘤是性中枢组织增殖性异常，自主地产生促性腺激素释放激素引起性早熟。由于其病变
先天性巨结肠的病因分析
中医认为 先天禀赋不足，胎儿在孕育期间母亲营养不良，或早产或胚胎期发育不全致胎儿出生后先天缺陷，脏腑虚弱或脏腑器官畸形而为病。 现代医学 起源于神经嵴的组织发育障碍 本病是一种起源于神经嵴的组织发育障碍所致的疾病。胚胎学的研究证实，从胚胎第5周起，来源于神经嵴的神经管
先天性肺叶气肿的病因分析
虽有先天性肺发育障碍的因素，但也有后天支气管被压迫的病例，故此病也被称为“新生儿” 肺叶气肿或“婴幼儿”肺叶气肿，而不宜称为“先天性”肺叶气肿。其特征是：一叶或一段肺组织过度膨胀，压迫正常肺组织、纵隔器官及心血管系统，是造成婴幼儿急性呼吸窘迫的常见病因之一。仅见于新生儿或幼儿，1/3病例出生后即
先天性巨结肠的病因分析
先天性巨结肠又称希尔施普龙病。由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。 本病的病因目前尚未完全清楚，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机制是远端肠管神经节细胞缺如或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端