性发育异常的鉴别诊断
（一）性早熟 1、神经源性性早熟 凡脑部器质性病变，影响下丘脑、垂体前叶，使促性腺激素大量分泌，都可导致神经源性性早熟。多伴有颅内高压、瘫痪、癫痫等神经症征。 （1）灰结节错构瘤 灰结节是下丘脑性中枢，灰结节错构瘤是性中枢组织增殖性异常，自主地产生促性腺激素释放激素引起性早熟。由于其病变甚小，一般无脑瘤症状。可通过测定血清中性激素水平诊断。 （2）松果体肿瘤松果体有抑制促性腺激素释放的作用，如果肿瘤破坏了松果体的抑制作用便可导致性早熟。该病大多发生在男孩，松果体肿瘤发生钙化，故颅骨摄片可见钙化点。 （3）其他 神经系统病变脑炎、脑膜炎、梅毒、创伤、手术等引起的性早熟有明确的既往史；下丘脑部位、第三脑室附近肿瘤（包括神经胶质瘤、颅咽鼓管瘤等）常伴有第三脑室积水，晚期有颅内高压、视野缺损等表现。 2、特发性性早熟(体质性性早熟) 是性早熟中最常见的一种，多见于女孩，女：男之比约为4∶1，有时呈家族性。患者在儿童......阅读全文
性发育异常的诊断
（一）性早熟 1、病史 详细询问患者的出生年龄，生长发育等基本情况，有无内分泌疾病史或服用性激素史，有无颅部肿瘤、外伤和手术史。 2、症状与体征 （1）注意观察有无神经系统病变的症状与体征：如视力障碍、颅内高压、癫痫、瘫痪等。 （2）仔细观察内分泌系统病变的症状与体征：如肥胖、毛发增多
性发育异常的检查
（一）性早熟 1、实验室检查 血清睾酮或雌激素、促性腺激素释放激素（GnRH）、促卵泡刺激素（FSH），促黄体生成素（LH）、催乳素（PRL）激素水平的测定。 2、血、尿17-酮类固醇，17-羟皮质类固醇、ACTH等水平测定。 3、其他检验： 如地塞米松抑制试验，枸橼酸克罗米芬刺激试验
性发育异常的症状起因
（一）性早熟 真性性早熟是由于各种原因引起的垂体促性腺激素（包括GnRH，FSH，LH，PRL等）分泌过多，促使性腺早熟，这种早熟是正常过程成熟，并有精子生成或排卵。 假性性早熟是由于各种疾病造成的性激素分泌过多，或外源性摄入性激素，使第二性征提前出现，但性腺仍处于幼稚阶段，无精子生成或排卵
性发育异常的鉴别诊断
（一）性早熟 1、神经源性性早熟 凡脑部器质性病变，影响下丘脑、垂体前叶，使促性腺激素大量分泌，都可导致神经源性性早熟。多伴有颅内高压、瘫痪、癫痫等神经症征。 （1）灰结节错构瘤 灰结节是下丘脑性中枢，灰结节错构瘤是性中枢组织增殖性异常，自主地产生促性腺激素释放激素引起性早熟。由于其病变
关于玻璃体发育性异常的基本介绍
玻璃体发育性异常：在胚胎发育中，玻璃体动脉若不消退，可引起多种发育性异常。包括瞳孔残膜、晶状体血管膜、永存原始玻璃体增生症、先天性视网膜皱襞等，已提出通称永存性胚胎血管(PFV)。 在正常情况下，玻璃体内细胞很少，无血管，新陈代谢缓慢，具有高度的透明性。玻璃体混浊，是玻璃体疾患的主要表现之一。
概述玻璃体发育性异常的临床症状
1、晶状体血管膜：此膜及玻璃体血管的残留物常见。包括：Mittendorf斑，是其前部的残留物，为附着于晶状体后囊上小而致密的白斑，可位于晶状体后极的稍鼻侧或下方。其后部残留物，称Bergmeister乳头，是从视盘边缘伸入玻璃体的一段纤维胶质组织。整个玻璃体动脉，可从视盘到晶状体永久性存留，可
如何诊断软骨发育异常？
如果从局部某一单个病变来诊断，很难与内生软骨瘤区别；但如果全面检查，则诊断并不困难。对可疑的患者，拍摄两手的X线片常有所帮助。诊断标准如下： 1.在儿童早期起病。 2.多发性的病变，大多发生在长骨的两端。 3.X线上透光区活检为软骨组织。
关于玻璃体发育性异常的检查治疗介绍
一、检查： 裂隙灯是玻璃体的方法。 检视镜玻璃体用或间接检视镜查见，但散瞳后检视镜仍能提供部分有关玻璃体病变的资料。 超声波因屈光间质浑浊而进行裂隙灯、检视镜时，超声波尤其是B超就成解眼内病变的手段。 二、治疗: 1、晶状体血管膜：无须处理。 2、永存原始玻璃体增生症： A、前部型
多发性遗传畸形性软骨发育异常的简介
多发性遗传畸形性软骨发育异常是1899年由Ollier首先描述，故亦称为Ollier病。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病，可发生在肢体的单侧或双侧。
关于玻璃体发育性异常的鉴别诊断介绍
(一)玻璃体动脉残留与下列疾病相鉴别： 1.先天性玻璃体囊肿。 2.炎症性玻璃体机化条索。 (二)永存性原始玻璃体增生症与下列疾病相鉴别： 1.早产儿视网膜病变。 2.先天性白内障。 3.视网膜母细胞瘤。 (三)先天性玻璃体囊肿与下列疾病相鉴别： 1.玻璃体猪囊尾蚴病。 2.视
简述多发性遗传畸形性软骨发育异常的治疗
由于病变的多发性，难以将每个内生软骨瘤均予治疗，对无症状者可以不予治疗但应随诊观察。对有症状的具体部位，可以刮除病灶并植骨，对明显的肢体畸形可以做截骨纠正。 多发性遗传畸形性软骨发育异常有人报告可以随着生长病变可以缩小，甚至完全消失，而被正常组织所代替。但另一方面这种病变潜在性恶性改变的可能性
多发性遗传畸形性软骨发育异常的病理介绍
多发性遗传畸形性软骨发育异常是1899年由Ollier首先描述，故亦称为Ollier病。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病，可发生在肢体的单侧或双侧。多发性遗传畸形性软骨发育异常发病年龄通常为10岁以内，男性多于女性，至青
软骨发育异常的病因分析
本病病因不明。为先天性发育畸形，无遗传性及家族史。可能在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常的成熟，以后骨增长，但它们留在干骺端，且保留了增生的能力。在适当的条件下，就发展成软骨性肿块或软骨柱。
治疗软骨发育异常的介绍
对本病的治疗主要是对症治疗，根据实际情况及造成的损害选择相应的治疗方案。 对严重影响功能的肿块，可作手术切除。为解决下肢的不等长，可作肢体延长术，或骨骺阻滞术，也可作截骨矫行术来纠正内外翻畸形。截骨后骨愈合正常。
软骨发育异常的基本介绍
软骨发育异常又称内生软骨瘤病，多发内生软骨瘤病(Ollier病)等。其特征为，长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形，多见于指骨。虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于肿瘤范围。本病罕见。男稍多于女，在儿童期或青年期发病。
简述多发性遗传畸形性软骨发育异常的发病机制
1、病因 多发性遗传畸形性软骨发育异常是骨骼发育过程中部分异位的骨骺板衍变而成。 2、发病机制 肿瘤组织为白色，略有光泽，质脆，呈半透明状。掺杂黄色钙化或骨化区，或有黏液样退变区。显微镜下见分叶状透明软骨，软骨细胞成堆，有双核者，单核大小均匀，染色不深。
浅谈卵巢睾丸性性发育异常中性腺优势与内生殖器...2
二､文献资料分析 去除我院前期发表的资料后,对国内文献报道的相关病例进行汇总分析｡242例患者中,就诊时社会性别为男性者128例,女性107例,未注明性别或因引产胎儿或新生儿性别不明者7例｡年龄(14.1±8.4)岁(1~50岁)｡1.染色体类型:排除25例未提供染色体结果的患者,染色体类型的频次排
浅谈卵巢睾丸性性发育异常中性腺优势与内生殖器...1
浅谈卵巢睾丸性性发育异常中性腺优势与内生殖器生育潜能卵巢睾丸性性发育异常(Ovotesticular disorders of sex development,OT-DSD)是指同一个体内存在卵巢(含卵泡)和睾丸(含有曲细精管)两种性腺组织,而且两种性腺均有功能,以往也称为真两性畸形[1],
浅谈卵巢睾丸性性发育异常中性腺优势与内生殖器...3
讨论根据此次对本院22例病例的回顾性分析以及国内文献中242例相关病例的汇总分析,OT-DSD最常见的染色体核型是46,XX,性腺多少的占比排序为:卵睾>卵巢>睾丸(约4:3:3);性腺组合按多少排序为:分侧型(卵巢-睾丸)､单侧型(卵睾-卵巢和卵睾-睾丸)､双侧型(卵睾-卵睾)｡本院的全部病例均有
软骨发育异常的检查方法介绍
辅助检查方法是X线检查，主要表现在干骺端有大小不等、形状各异、边界清楚的软骨化区，呈柱状排列，X线上显示成条纹状。干骺端有不规则的扩大，骨干增厚及缩短，变弯，相邻的骨骺呈斑点状。在指骨，有膨大的不规则的囊性透亮区，其中夹杂致密的钙化条索及斑点，使指骨变形；在髂骨可见软骨柱呈扇形放射至髂嵴。到了青
简述多发性遗传畸形性软骨发育异常的临床表现
多发性遗传畸形性软骨发育异常通常发病年龄为10岁以内患儿，男性多于女性。 症状与体征：表现为可触及的肿块，但很少有疼痛。肿瘤侵及手部或足部，由于多发病变可以造成病残。病变侵及长管状骨，使内生软骨骨化不能正常进行，骨骺板不能正常生长，因而肢体可以出现短缩，弯曲畸形。如前臂向尺侧弯曲畸形，下肢膝外
子宫性及下生殖道发育异常性闭经的相关介绍
1.子宫性闭经 子宫性闭经分为先天性和获得性两种。先天性子宫性闭经的病因包括苗勒管发育异常的Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser（MRKH）综合征和雄激素不敏感综合征；获得性子宫性闭经的病因包括感染、创伤导致宫腔粘连引起的闭经。 （1）MRKH综合征 该类患者卵巢发育
早产儿发育异常有预警信号
据世界卫生组织统计，全球每年有1500万名孕周不满37周的早产儿出生，其中100万名婴儿死于早产并发症。我国目前早产发生率约为8%,每年有上百万早产儿出生。早产儿是指孕周不满37周出生的新生儿。由于早产儿出生时脑发育尚未完善，因此出生后容易发生缺氧窒息、颅内出血、感染和黄疸等问题，甚至导致智
简述软骨发育异常的临床表现
出生时一般无异常表现。在生长期起病，好发于生长活跃的长骨的干骺端，如膝关节上下，尺桡骨下端，肱骨上端，而手部（特别是指骨）是最常见的部位，在骨盆好发于髂嵴，肘关节较少见。由于骨骺生长不对称、肢体缩短，伴内翻或外翻畸形。桡骨长，弯曲，造成桡骨头脱位。手指软骨瘤可以生长得很大、很多，以致使手的功能完
关于子宫发育异常的检查治疗介绍
1、子宫发育异常的检查： 妇科检查。必要时用探针探测宫腔大小、方向，或进行子宫输卵管造影，以明确诊断。超声检查可协助诊断，必要时可作静脉肾盂造影或钡灌肠检查。 2、子宫发育异常的治疗： 子宫发育异常，如不引起临床症状，可不必加以处理。如因子宫发育不良引起闭经、痛经、不孕或习惯性流产，可试用
输卵管发育异常的类型介绍
1．输卵管缺失 (1)一侧输卵管缺失与单角子宫同时存在，因胚胎早期一侧苗勒氏管未能形成所致。 (2)真两性畸形有睾丸或卵睾侧可能不形成输卵管。因在胚胎分化早期睾丸组织的支持细胞受H-Y抗原的影响，产生抗苗勒氏管因子，使同侧苗勒氏管不能形成或抑制其分化发育。 (3)双侧输卵管缺失，多数与先天
输卵管发育异常的现象概述
一、双侧输卵管缺如 常与子宫缺如，残遗子宫等类型的子宫畸形并发。 二、单侧输卵管缺如 常伴有同侧子宫缺如。 三、副输卵管 单侧或双侧，是输卵管发育异常中较常见的一种。即在正常输卵管附近有一小型输卵管，可具有伞部，近侧端有管腔与主输卵管管腔相通，但也可能阻塞。副输卵管口或罕见的双腔的输卵管，可
简述子宫发育异常的临床表现
1、子宫发育异常—月经异常 先天性无子宫或始基子宫患者无月经。幼稚型子宫患者可无月经，亦可有月经过少、迟发、痛经、经期不规则等表现；双子宫、双角子宫患者常可出现月经量过多及经期持续时间延长。 2、子宫发育异常—不孕 无子宫、始基子宫、幼稚型子宫等子宫发育不良者，常为不孕的主要原因之一。
输卵管发育异常的检查方法介绍
输卵管通液检查：这类检查方法是利用无菌液体，主要是美蓝液或生理盐水自宫颈注入宫腔，液体再由宫腔流入输卵管，根据推注药液时阻力的大小、液体的量、液体返流的情况等因素，综合的判断输卵管是否通畅。 输卵管造影检查：经X线的子宫输卵管造影是通过导管向宫腔及输卵管注入造影剂，利用X线诊断仪行X线透视及摄
关于多发性软骨发育异常的简介
多发性软骨发育异常是1899年由Ollier首先描述，故亦称为Ollier病。 它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病，可发生在肢体的单侧或双侧。多发性软骨发育异常发病年龄通常为10岁以内，男性多于女性，至青春期畸形明显，以