基因诊断的诊断方法的选用
应用连锁分析诊断时应注意如下几个问题：①基因与DNA标记之间可能发生重组。因此连锁分析的准确性取决于DNA与致病基因连锁的紧密程度，连锁愈紧密，可靠性愈高，故应采用尽量靠近致病基因，即连锁紧密的标记，或采用多个遗传标记以尽可能排除重组。由于可能存在重组，连锁分析不能完全确定致病基因是否存在，而是指出存在可能性或概率的大小。如果标记距基因有5cM，即重组率为5%，则作出诊断时尚有5%误差的可能，即只有95%的把握作出肯定或否定的结论。②选用的遗传标记在人群中的杂合度。如果标记的杂合度在人群中很低，即多数个体为纯合子，则这种标记用处不大。因为如家系中关键成员不能提供致病基因在哪一条染色体上的信息，常使连锁分析无法进行，因此需选用人群中杂合度高的标记。③在连锁分析时，有时只分析一个多态位点还不能把某一家系中带有致病基因的染色体与正常染色体区分开来。这通常是由于关键成员如待诊者的父母是纯合子，不能提供必要的信息，这时可同时分析更多的......阅读全文
骨质疏松的诊断方法及鉴别诊断
诊断方法 绝经后和老年性骨质疏松症的诊断，首先需排除其他各种原因所致的继发性骨质疏松症，如甲状旁腺功能亢进和多发性骨髓瘤、骨质软化症、肾性骨营养不良、儿童的成骨不全、转移瘤、白血病以及淋巴瘤等。 1994年WHO建议根据BMD或BMC（骨矿含量）值对骨质疏松症进行分级诊断：正常为BMD或BM
关于基因重组的基因诊断的介绍
通过使用基因芯片分析人类基因组,可找出致病的遗传基因。癌症、糖尿病等,都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出最终会导致癌症等的突变基因。借助一小滴测试液,医生们能预测药物对病人的功效,可诊断出药物在治疗过程中的不良反应,还能当场鉴别出病人受到了何种细菌、病毒或其他微
咽峡炎的诊断方法
根据症状、局部检查、血常规，一般诊断不难。若要明确 致病菌，可进行咽拭子涂片及培养。应注意是否为急性传染病（如麻疹、猩红热、流感和百日咳等）的前驱症状或伴发症状，在儿童期尤为重要。还应与某些全身性疾病所引起的咽峡炎相鉴别，以免漏诊较严重的全身性疾病，如白血病、粒细胞缺乏症、猩红热、白喉等。
酶标仪的诊断方法
中国免疫诊断方法主要有如下三种：酶免（EIA）、放免（RIA）和发光，在市场上的情况如下： 方法所处市场周期 放免衰退期 酶免成长期 发光进入期 放免技术由于试剂的污染和有效期等问题在国际和国内市场逐渐被淘汰，而化学发光试剂和设备比较昂贵，使得其在国内的普及特别在计生系统普及需要较长时
皮肌炎的诊断方法
根据患者对称性近端肌肉无力、疼痛和触痛，伴特征性皮肤损害如以眶周为中心的紫红色水肿性斑，Gottron征和甲根皱襞僵直扩张性毛细血管性红斑，一般诊断不难，再结合血清肌浆酶和CPK、LDH、AST、ALT和醛缩酶的增高，必要时结合肌电图的改变和病变肌肉的活组织检查，可以确诊本病。被多数临床医生采纳的仍
脑炎的诊断方法
根据不同的病原体，其传染途径、好发季节和好发年龄不同。由于病变的部位及病变程度轻重不等，故表现多种多样，结合检查及临床表现加以诊断。 1.急性病毒性脑炎 （1）感染症状如发热、全身不适、肌痛、喉痛，可由数大到数周，而有些病例可突然发热，热程约7～10天。少数有出血疹。白细胞正常或增加至（15
低钾血症的诊断方法
低钾血症的诊断包括：确定低钾血症，确定低钾血症的病因。 1.确定低钾血症 可根据：①血清钾低于3.5mmol/L；②心电图检查有低钾图像；③临床表现符合低钾血症。 2.确定低钾的病因 包括：①详细询问病史如摄食情况，胃肠道症状，排尿及夜尿情况和利尿剂，导泻药和饮酒史；②实验室检查除钾，钠
痴呆的诊断方法
客观证据表明确有短期或情景记忆损害。对怀疑痴呆的患者，需检查血常规，血清钙、磷，血糖，肾、肝和甲状腺功能，血维生素B12和叶酸，以及梅毒血清的筛查。也可按临床需要做神经系统影像检查，以明确病因。体格检查也非常重要。多数颅内疾病所致的痴呆患者往往有神经系统定位体征。诊断主要依靠如下量表： 1.痴
肝癌的诊断方法
核心提示: 谷氨酰转移酶120，无法诊断为肝癌，患者需要结合其他的项目来进行诊断，常见的检查项目是肝功能检测，肝癌血清标志物检测。引起谷氨酰转移酶升高的因素有很多，其中包括生理性因素和病理性因素，为了更好的判断疾病，建议患者到医院进行检查。 目前来说癌症的发生几率呈上升趋势
基因诊断的聚合酶链反应方法介绍
21世纪，基因分析和基因工程技术有了革命性的突破，这主要归功于聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）的发展和应用。应用PCR技术可以使特定的基因或DNA片段在短短的2－3小时内体外扩增数十万至百万倍。扩增的片段可以直接通过电泳观察，也可用于进一步的分析。这样，
关于亨廷顿病的诊断和基因诊断介绍
亨廷顿病是一种显性遗传的神经系统退行性疾病，临床根据阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍和进行性痴呆、以及基因检测阳性结果而加以诊断。 影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，左旋多巴可以使舞蹈样动作加重。左旋多巴还可以诱发处于亚临床状态的患者出
膀胱炎的诊断方法及鉴别诊断
诊断方法 急性膀胱炎 症状多较典型，一般诊断并不困难。根据尿频、尿急和尿痛的病史，尿液常规检查可见红细胞、脓细胞，尿细菌培养每毫升尿细菌计数超过10万即可明确诊断。 慢性膀胱炎 诊断方面除全身一般检查外，最重要的是查明致病菌的种类及药物敏感试验的结果、寻找引起感染持续或复发的原因。慢性非
血友病的基因诊断
确定致病基因；用于携带者检出和产前诊断；并可预测抑制物的产生。 （一）直接基因诊断：采用分子生物学方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验，也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒
关于ras基因的诊断介绍
ras癌基因和P21在许多癌前病变中都有表达.Ochi等发现1例胰液中K2ras突变阳性而细胞学及影像学检查均阴性的病例，随诊18个月后才发现恶性细胞及影像学的变化.提示ras基因突变早于病理检出及临床表现的出现.提示可用检测ras癌基因或P21的方法对癌变倾向提供较早信息.Kimura等检测切
遗传病的基因诊断
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不
常用基因诊断技术
当细胞的基因组DNA用特定的内切酶如Eco RⅠ切割时，凡有GAATTC的地方都被切开，得到许多长度一定但互不相等的片段，需要分析、分离的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而许多长短不同的DNA片段混合在一起是很难分析的。因此首先必需将它们按大小（长短)分离开来，这可借助凝胶电
什么是基因诊断？
基因诊断是为从分子水平上确定疾病的病因所在， 分析遗传信息上携带分子序列， 将针对DNA和RNA的分子诊断称为基因诊断。
什么是基因诊断？
基因诊断是为从分子水平上确定疾病的病因所在， 分析遗传信息上携带分子序列， 将针对DNA和RNA的分子诊断称为基因诊断。
疟疾的诊断方法介绍
1、流行病学 有在疟疾流行区居住或旅行史，近年有疟疾发作史或近期曾接受过输血的发热患者都应被怀疑。 2、临床表现 典型的周期性寒战、发热、出汗可初步诊断。不规律发热，而伴脾、肝大及贫血，应想到疟疾的可能。凶险型多发生在流行期中，多急起，高热寒战，昏迷与抽搐等。流行区婴幼儿突然高热、寒战、昏
骨质疏松的诊断方法
绝经后和老年性骨质疏松症的诊断，首先需排除其他各种原因所致的继发性骨质疏松症，如甲状旁腺功能亢进和多发性骨髓瘤、骨质软化症、肾性骨营养不良、儿童的成骨不全、转移瘤、白血病以及淋巴瘤等。 1994年WHO建议根据BMD或BMC（骨矿含量）值对骨质疏松症进行分级诊断：正常为BMD或BMC在正常成人
肾结石的诊断方法
肾结石的诊断应包括确定结石存在、判断有无并发症及结石形成的病因。具有典型临床表现或从尿中排出结石者，诊断并不困难。通过了解既往病史、饮食习惯、家族史、用药情况，以及各种实验室和辅助检查，可作出病因和病理生理诊断，并可明确是否存在并发症。
跳跃病的诊断方法
单凭临床症状、病理变化和流行病学资料很难作出诊断，必须靠实验室诊断才能确诊。 1．标本采集 主要采取病山羊初次发热期的血液，濒死期的脑和脊髓作10%一20%病毒悬液分离标本。采急性发病期和恢复期双份血清做血清学诊断的标本。 2．病毒分离 经鸡胚绒尿膜和卵黄囊接种或乳鼠脑内接种做病毒分离。
IgA肾病的诊断方法
IgA肾病的诊断必须要有肾活检病理，必须要有免疫荧光或免疫组化的结果支持。其诊断特点是：光镜下常见弥漫性系膜增生或局灶节段增生性肾小球肾炎；免疫荧光可见系膜区IgA或以IgA为主的免疫复合物沉积，这是IgA肾病的诊断标志。
骨质疏松的诊断方法
绝经后和老年性骨质疏松症的诊断，首先需排除其他各种原因所致的继发性骨质疏松症，如甲状旁腺功能亢进和多发性骨髓瘤、骨质软化症、肾性骨营养不良、儿童的成骨不全、转移瘤、白血病以及淋巴瘤等。 1994年WHO建议根据BMD或BMC（骨矿含量）值对骨质疏松症进行分级诊断：正常为BMD或BMC在正常成人
心绞痛的诊断方法
据典型的发作特点和体征，含服硝酸甘油后缓解，结合年龄和存在冠心病易患因素，除外其他原因所致的心绞痛，一般即可确立诊断。发作时心电图检查可见以R波为主的导联中，ST段压低，T波平坦或倒置（变异型心绞痛者则有关导联ST段抬高），发作过后数分钟内逐渐恢复。心电图无改变的患者可考虑作负荷试验。 发作不
脑血栓的诊断方法
1．发病年龄较高，有动脉硬化及高血压等中风危险因素或有过短暂脑缺血发作。 2．多静态发病，在睡眠中或睡醒后出现症状，常逐渐加重。多无剧烈头痛及意识障碍，偏瘫、失语体征明显。 3．脑脊液多正常。CT扫描可见脑缺血病变的低密度区域(发病6小时以内多正常)。脑血管造影可显示血栓部位、程度及侧支循环
天疱疮的临床诊断方法
诊断要点为皮肤上有松弛大疱，尼氏征阳性，常伴有黏膜损害，水疱基底涂片可见天疱疮细胞，组织病理改变有特征性，表皮内有棘层松解。间接免疫荧光检查血清中有天疱疮抗体，水疱周围正常皮肤或新皮损直接免疫荧光检查，表皮细胞间有IgG和C3沉积。
阿司匹林哮喘的诊断方法
当哮喘患者出现以下情况时应高度怀疑阿司匹林哮喘的可能:(1)典型的由阿司匹林诱发的呼吸道症状;(2)伴有慢性鼻炎;(3)反复出现的鼻息肉;(4)需收住ICU病房的突然发作的哮喘。尽管目前还没有诊断阿司匹林哮喘的金标准，但对于哮喘患者，若出现阿司匹林不耐受的现象即可诊断为阿司匹林哮喘。阿司匹林不耐受可
甲减的诊断方法
辅助检查 1、甲状腺功能检查 血清TT4、TT3、FT4、FT3低于正常值。 2、血清TSH值 （1）原发性甲减症：TSH明显升高同时伴游离T4下降。亚临床型甲减症血清TT4、TT3值可正常，而血清TSH轻度升高，血清TSH水平在TRH兴奋剂试验后，反应比正常人高。 （2）垂体性甲减症
等位基因的特异对基因诊断的作用
寡核苷酸探针诊断法当基因的突变部位和性质已完全明了时，可以合成等基因特异的寡核苷酸探针（allele-specific oligonucleotide，ASO）用同位素或非同位素标记进行诊断。探针通常为长20bp左右的核苷酸。用于探测点突变时一般需要合成两种探针，一种与正常基因序列完全一致，能与