基因诊断的诊断方法的选用
应用连锁分析诊断时应注意如下几个问题：①基因与DNA标记之间可能发生重组。因此连锁分析的准确性取决于DNA与致病基因连锁的紧密程度，连锁愈紧密，可靠性愈高，故应采用尽量靠近致病基因，即连锁紧密的标记，或采用多个遗传标记以尽可能排除重组。由于可能存在重组，连锁分析不能完全确定致病基因是否存在，而是指出存在可能性或概率的大小。如果标记距基因有5cM，即重组率为5%，则作出诊断时尚有5%误差的可能，即只有95%的把握作出肯定或否定的结论。②选用的遗传标记在人群中的杂合度。如果标记的杂合度在人群中很低，即多数个体为纯合子，则这种标记用处不大。因为如家系中关键成员不能提供致病基因在哪一条染色体上的信息，常使连锁分析无法进行，因此需选用人群中杂合度高的标记。③在连锁分析时，有时只分析一个多态位点还不能把某一家系中带有致病基因的染色体与正常染色体区分开来。这通常是由于关键成员如待诊者的父母是纯合子，不能提供必要的信息，这时可同时分析更多的......阅读全文
基因诊断的诊断方法的选用
应用连锁分析诊断时应注意如下几个问题：①基因与DNA标记之间可能发生重组。因此连锁分析的准确性取决于DNA与致病基因连锁的紧密程度，连锁愈紧密，可靠性愈高，故应采用尽量靠近致病基因，即连锁紧密的标记，或采用多个遗传标记以尽可能排除重组。由于可能存在重组，连锁分析不能完全确定致病基因是否存在，而是
基因诊断方法的选用原则
应用连锁分析诊断时应注意如下几个问题：①基因与DNA标记之间可能发生重组。因此连锁分析的准确性取决于DNA与致病基因连锁的紧密程度，连锁愈紧密，可靠性愈高，故应采用尽量靠近致病基因，即连锁紧密的标记，或采用多个遗传标记以尽可能排除重组。由于可能存在重组，连锁分析不能完全确定致病基因是否存在，而是指出
基因诊断的方法介绍
当环境中的有害物质进入受精卵或母体，当父母有一定的共同血缘或有一定相同数目的遗传基因关系，在这些情况下，后代的基因组里的基因会发生缺陷，产生疾病。通过使用基因芯片等技术分析人类基因组，可找出致病的遗传缺陷基因区域。癌症、糖尿病等，大部分是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定
基因诊断检验标本的采集方法
常用基因检测标本采集保存一、 所有用于采取基因诊断标本的试管或容器都必须是无菌的；二、 要求采取分泌物或咽拭子的标本需在试管内加入1ml的无菌生理盐水；三、 要求用抗凝血的不可用肝素抗凝。四、 具体标本的采样方法和注意事项：① 血清（DNA）: 采2～3ml静脉血在一次性、无菌、密闭试管里,12小时
基因缺失型遗传的诊断方法
（1）α地贫的基因诊断：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫2可见一条14kb
基因缺失型遗传的诊断（1）α地贫的基因诊断
α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫2可见一条14kb和一条10kb的带，在正
基因诊断的方法有哪几种
基因诊断（gene diagnosis）是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。它是继形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第四代诊断技术，它的诞生与发展得益于分子生物学理论和技术的迅速发展。 常用基因诊断技术： 一、Southern印迹法（Sout
基因诊断的简介
单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，还远未达到这种认识。理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组DNA
基因诊断的分类
基因诊断可分为两类： 基因直接诊断 直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失、退化等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病； 基因间接诊断 SSCP、AMP－FLP等技术均可用于连锁分析。
基因诊断的原理
基因诊断是应用分子生物学技术，制备特异的DNA或RNA探针，或寡核苷酸引物，直接分析相关个人的遗传物质，检测特定基因是否存在，是否有缺失、插入，以及单碱基的突变，从而诊断是否患有或将患某种遗传病；也可通过羊水或脐血产前诊断胚胎是否有某种遗传缺陷，出生后是否会发病，从而判断有无继续妊娠的必要。
基因诊断的简介
单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，还远未达到这种认识。理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组D
基因诊断——耳科诊断领域的重大进步
人类基因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变，而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，据各国统计，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身
基因诊断
医生需要综合患者的病史，症状，及各种检查的结果作出临床诊断。随着人们对疾病的病因及发病机理的认识的不断深入，临床检查的手段也在不断进步。目前看来，绝大多数疾病的发生，发展都与患者遗传背景或者其改变有关，所以临床上越来越有必要检查这种变化。这种用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的水平或结构变化而
基因重组的应用——基因诊断
通过使用基因芯片分析人类基因组，可找出致病的遗传基因。癌症、糖尿病等，都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出Z终会导致癌症等的突变基因。借助一小滴测试液，医生们能预测药物对病人的功效，可诊断出药物在ZL过程中的不良反应，还能当场鉴别出病人受到了何种细菌、病毒或其他微生物
痴呆的诊断方法及鉴别诊断
诊断方法 客观证据表明确有短期或情景记忆损害。对怀疑痴呆的患者，需检查血常规，血清钙、磷，血糖，肾、肝和甲状腺功能，血维生素B12和叶酸，以及梅毒血清的筛查。也可按临床需要做神经系统影像检查，以明确病因。体格检查也非常重要。多数颅内疾病所致的痴呆患者往往有神经系统定位体征。诊断主要依靠如下量表
镰形细胞性贫血的基因诊断方法
镰形细胞性贫血的基因诊断：已知突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，从而使缬氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法进行诊断。1）RFLP诊断：已知限制酶MstⅡ切割的识别顺序是CCTNAGG，它能切割正常β链中CCTGAGG序列，但不能切割突变了的CCTGTGG（A→T）。这样，由于
基因诊断的扩增片段长度方法的介绍
多态性小卫星DNA和微卫星DNA的长度多态性可以通过PCR扩增后电泳来检出，并用于致病基因的连锁分析，这种诊断方法称为扩增片段长度多态性（amplified fragment length polymorphism，Amp-FLP）连锁分析法。PCR扩增后，产物即等位片段之间的差别有时只有几个核
基因异常不明的遗传病的诊断方法
基因异常不明的遗传病的诊断 成年型多囊肾病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性囊肿，临床表现为腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎、肾结
基因诊断的原理（一）
核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。因此，当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组D
基因诊断的技术分类
基因诊断可分为两类：基因直接诊断直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失、退化等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；基因间接诊断SSCP、AMP－FLP等技术均可用于连锁分析。
基因诊断的分类介绍
基因诊断可分为两类： 基因直接诊断 直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失、退化等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病； 基因间接诊断 SSCP、AMP－FLP等技术均可用于连锁分析。
基因诊断的原理（二）
末端的DNA片段在DNA连接酶的作用下很容易共价连接，因此被广泛地应用于重组DNA操作中。具有相同平齐末端的DNA片段也可以连接，但连接效率只有粘性末端连接效率的1％。 限制酶的上述特性在基因工程和基因诊断中具有重要用途：①首先不论DNA的来源如何，用同一种内切酶切割后产生的粘性末端很容易重
基因诊断技术的综述
当细胞的基因组DNA用特定的内切酶如Eco RⅠ切割时， 基因诊断凡有GAATTC的地方都被切开，得到许多长度一定但互不相等的片段，需要分析、分离的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而许多长短不同的DNA片段混合在一起是很难分析的。因此首先必需将它们按大小（长短）分离开来，这可借助
基因诊断的技术分类
基因诊断可分为两类：基因直接诊断直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失、退化等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；基因间接诊断SSCP、AMP－FLP等技术均可用于连锁分析。
基因诊断的常用技术
综述当细胞的基因组DNA用特定的内切酶如Eco RⅠ切割时， 基因诊断凡有GAATTC的地方都被切开，得到许多长度一定但互不相等的片段，需要分析、分离的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而许多长短不同的DNA片段混合在一起是很难分析的。因此首先必需将它们按大小（长短）分离开来，这可借助
基因诊断的相关叙述
当环境中的有害物质进入受精卵或母体，当父母有一定的共同血缘或有一定相同数目的遗传基因关系，在这些情况下，后代的基因组里的基因会发生缺陷，产生疾病。通过使用基因芯片等技术分析人类基因组，可找出致病的遗传缺陷基因区域。癌症、糖尿病等，大部分是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内
基因诊断的主要类型
基因直接诊断直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失、退化等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；基因间接诊断SSCP、AMP－FLP等技术均可用于连锁分析。
基因诊断介绍
长期以来，单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全
跳跃病的诊断方法及诊断要点
诊断方法 单凭临床症状、病理变化和流行病学资料很难作出诊断，必须靠实验室诊断才能确诊。 1．标本采集 主要采取病山羊初次发热期的血液，濒死期的脑和脊髓作10%一20%病毒悬液分离标本。采急性发病期和恢复期双份血清做血清学诊断的标本。 2．病毒分离 经鸡胚绒尿膜和卵黄囊接种或乳鼠脑内接种
骨质疏松的诊断方法及鉴别诊断
诊断方法 绝经后和老年性骨质疏松症的诊断，首先需排除其他各种原因所致的继发性骨质疏松症，如甲状旁腺功能亢进和多发性骨髓瘤、骨质软化症、肾性骨营养不良、儿童的成骨不全、转移瘤、白血病以及淋巴瘤等。 1994年WHO建议根据BMD或BMC（骨矿含量）值对骨质疏松症进行分级诊断：正常为BMD或BM