关于x染色体的基本介绍
雌体有相同的性染色体时，此性染色体称为X染色体。在性别决定上，XX为雌，XY为雄。过去C．E．Mcclung（1901）在昆虫中曾将此命名为副染色体（accessory chromosome）。通过多倍体、异倍体实验证明，在果蝇的X染色体上可能具有导致雌性性征发育的基因，但也有可能是X染色体作为整体来决定雌性性别；而由常染色体决定雄性性别。在包括人类在内的高等哺乳类中，雌性个体细胞核中的2条X染色体，其中有一条异常凝缩，遗传上表现为无活性。而参与促成这一去活过程的是一段名为Xist的非编码RNA（non-coding RNA），但是其具体作用机制目前尚未被发现。 在人类约20000至25000个基因之中，X染色体约有900至1200个基因。 一般女性虽然都有两条X染色体，但事实上有一条会惰性化，变成巴尔体（Barr body），这个作用称为X去活性（X inactivation）或里昂化作用（lyonization，以发......阅读全文
关于x染色体的基本介绍
雌体有相同的性染色体时，此性染色体称为X染色体。在性别决定上，XX为雌，XY为雄。过去C．E．Mcclung（1901）在昆虫中曾将此命名为副染色体（accessory chromosome）。通过多倍体、异倍体实验证明，在果蝇的X染色体上可能具有导致雌性性征发育的基因，但也有可能是X染色体作为
关于小儿脆性X染色体的基本介绍
脆性X染色体即脆性X综合征（FXS），是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是男性发病，女性可有异常表现，临床以智力低下，特殊面容、巨睾症、语言和行为异常为其典型表现。是一种人类智力低下的常见病。
关于脆性X染色体疾病的基本症状介绍
这种遗传性x染色体异常是导致孩子学习障碍的常见原因，而且还可能造成轻微的生理异常。男孩发病率约为1/000，女孩约为1/2500。未出现症状的妇女也可能携带有缺陷的染色体，并且将它遗传给自己的孩子。 症状： 1、高于一般的身高。 2、头部相对较大。 3、心智发展延迟，女孩的情况轻微。而男
关于脆性X染色体综合症的基本介绍
脆性X染色体综合征（Martin-Bell综合征）是由于在人体内 X 染色体的形成过程中的突变所导致。在 X 染色体的一段 DNA ，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为 DNA 过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。
诊断小儿脆性X染色体的基本介绍
脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的病例的临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断，实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，及家系调查和群体普查。 以细胞学技术检测X脆性位点是一种形态学的检测方法，但准确
关于小儿脆性X染色体的预后介绍
本病征对生命无危害。 脆性X染色体是一种新认识到的疾病，长远的结果仍不清楚。有脆性X前突变的个体通常不出现临床症状，但是全突变男性伴有精神发育迟滞往往需要帮助。此外，由于交流障碍、行为问题及社交技能差，他们往往不能独立生活。寿命一般不受到影响。全突变女性长期面对的最主要问题是精神问题，在轻度认
关于小儿脆性X染色体的检查介绍
1.细胞学检测 （1）脆性X染色体检查 脆性X染色体的检查对于了解脆性部位的表达频率及脆性部位处染色体的结构非常重要，是确认最初先证者的基本手段。但本方法的检出率较低，由于在X染色体上还存在别的与智力低下无关的脆性部位（如FRQXD等），所以即使检出脆性X位点的存在也不能确诊为FXS患者或携带
关于染色体臂的基本介绍
chromosome arm其核细胞中染色体上的结构名称。细胞分裂中期时，每条染色体含有两条染色单体，互称为姐妹染色单体。两条单体在着丝粒处互相连接，该处缩窄，故又称为主缢痕。从着丝粒到染色体两端之间的部分称为染色体臂，如果着丝粒不在染色体的中央，则可区分为长臂(q）和短臂(p）。两臂的长度对于
关于染色体畸变的基本介绍
染色体畸变是指细胞正常染色体数目发生的改变。尽管大多数染色体畸变对人类健康的负面影响很小或几乎没有，有些染色体畸变则是人类遗传疾病的主要原因。如唐氏综合症：21号染色体存在3个拷贝。 染色体易位或染色体倒位不会在携带者中引起疾病，但它们可能提高其后代发病的机会。 染色体或染色体组的数目异常，
关于小儿脆性X染色体的鉴别诊断介绍
与其他伴有智力低下、特殊面容的遗传性疾病相鉴别，主要依靠实验室检查鉴别诊断。 1.先天愚型或称Down综合征或21-3体病 本病外貌显示表情呆滞、眼距宽、眼裂小、两眼裂外侧上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半张、舌常伸于口外、流涎多。除面容外，手指短、小指内弯、双侧通贯手（即手掌心中的横形纹不分岔而
关于X－射线管的基本介绍
X 射线管是工作在高电压下的真空二极管，其包含有两个电极：一个是用于发射电子的灯丝，作为阴极；另一个是用于接受电子轰击的靶材，作为阳极。两级均被密封在高真空的玻璃或陶瓷外壳内。施加到该灯丝上的电流使其加热至1000摄氏度，因此它能发射出电子。一旦灯丝发射出电子，在灯丝和阳极之间施加高电压以加速电
关于x染色体的结构简介
研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而且Y染色体比X染色体小得多。在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因，Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。X染色体中大约有10%
关于染色体畸变试验—染色体分析的基本介绍
观察染色体形态结构和数目改变称为染色体分析。在国外常称为细胞遗传学检验，但这一名称有时广义地包括微核试验和SCE试验，因为这两个试验同样也是在显微镜下观察细胞染色体的改变。 对于结构畸变，一般只观察到裂隙、断裂、断片、微小体、染色体环、粉碎、双或多着丝粒染色体和射体。对于缺失，除染色单体缺失外
关于染色体的基本信息介绍
染色体（chromosome）是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内，DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构。 当细胞不分裂时，染色体在细胞核中是不可见的——在显微镜下也是如此。然而，构成染色体的DNA在细胞分裂过程中变得更紧密，染色体在显微镜下可见。
关于核小体染色体的基本介绍
染色体是一个独立行动的结构单位，在细胞分裂时传递给子细胞一份染色体拷贝。因此每条染色体必须能复制，所复制的拷贝最后分离并被正确地分配到两个子细胞中。这些基本功能是由真核生物染色体三种特定的DNA序列所控制，即DNA复制起点、着丝粒和端粒。 从DNA到染色体不论是形态还是长度都相差很大。人类最长
关于染色体步移的基本介绍
从第一个重组克隆插入片段的一端分离出一个片段作为探针从文库中筛选第二个重组克隆，该克隆插入片段含有与探针重叠顺序和染色体的其他顺序。从第二个重组克隆的插入片段再分离出末端小片段筛选第三个重组克隆，如此重复，得到一个相邻的片段，等于在染色体上移了一步，故称之为染色体步移（Chromosome Wa
关于染色体易位检测的基本介绍
染色体易位检测是指通过系谱分析、细胞遗传学检查和基因诊断等方法对因染色体易位导致的染色体结构异常进行分析和判定。该检测方法对易位型染色体疾病的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。
关于普通X线检查的基本介绍
X线又称X射线，是一种电磁波，与普通光线一样沿直线进行。X线具有其独特的性质，如穿透性、荧光作用、感光作用、电离作用和生物效应等。医学上正是应用它的这些特性，来进行疾病的诊断和治疗。 进行检查前时，需要特别注意：衣着以便装为佳，同时最好不要携带金属物品，如小刀、钥匙等。检查时，根据X线检查方式
关于X射线的基本信息介绍
X射线，是一种频率极高，波长极短、能量很大的电磁波。 X射线的频率和能量仅次于伽马射线，频率范围30PHz~300EHz，对应波长为0.01nm~10nm [12] ，能量为124eV~1.24MeV。X射线具有穿透性，但人体组织间有密度和厚度的差异，当X射线透过人体不同组织时，被吸收的程度不
关于脆性X染色体综合症的体征特征介绍
首先，在生理及体形方面，脆性 X 综合症的患者往往有明显可辨的特征。例如，他们一般面形较长，双耳明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性 X 综合症患者的睾丸比常人要大。由于他们在认识和社交方面的严重缺陷，导致他们往往较少有两性方面的要求。脆性 X 综合症的患者中还有许多人有
关于脆性x染色体综合征的发病机制介绍
脆性X染色体综合征的病因是脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation gene1，FMR-1)位于X染色体的长臂远端Xq27.3区的脆性部位，含17个外显子和16个内含子，全长38kb。在基因的5'非翻译区存在一段数目可变的(CGG)n重复序列，其上游
关于巨大染色体的基本信息介绍
某些生物的细胞中， 特别是在发育的某些阶段， 可以观察到一些特殊的染色体, 它们的特点是体积巨大， 细胞核和整个细胞体积也大， 所以称为巨大染色体， 包括多线染色体和灯刷染色体。 许多双翅类以及二、三种脉翅类昆虫的食道、肠、马氏管和神经细胞中，以及在植物界的Rhinanthus（胡麻科）的胚盘
关于异染色体的基本内容介绍
异染色体heterochromosome 亦称为异质染色体；最初被用作常染色体（euchromosome）的对应词，也就是说，对与常染色体在大小、形态和行为相异的染色体而命名的。T．H。Montgomery在半翅目昆虫的精子形成过程中于静止核内发现很容易被碱性染料着染的物质，被称为染色质仁（ch
关于染色体易位的基本信息介绍
染色体片段位置的改变称为易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位（shift）或染色体内易位（intrachromosomal translocation）；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位（interchromo
关于染色体分析的基本内容介绍
细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。 在生物的细胞核中，有一种易被碱性染料染上颜色的物质，叫做染色质。染色体只是染色质的另外一种形态。它们的组成成分是一样的，但是由于构型不一样，所以还是有一定的差别。染色体在细胞的有丝分裂期由染色质螺旋化形成。用于化学
关于XFR的X射线管的基本介绍
利用高速电子撞击金属靶面产生 X射线的真空电子器件。按照产生电子的方式,X射线管可分为充气管和真空管两类。 充气X射线管是早期的X射线管。1895年，W.C.伦琴在进行克鲁克斯管实验时发现了 X射线。克鲁克斯管就是最早的充气X射线管。这种管接通高压后,管内气体电离，在正离子轰击下，电子从阴极逸
x染色体的活性相关介绍
第二项研究是由NIH属下的国立综合医学科学研究院资助，专注研究X染色体上的基因的活性。杜克大学和宾夕法尼亚州立大学的研究人员测定了40位妇女X染色体上471个基因的活性。令人吃惊的是，结果表明每个女性的X染色体都有独特的基因表达模式！ 45年前研究人员就发现女性两条X染色体中，其中一条X染色体
关于X射线管的基本分类介绍
按照产生电子的方式 ,X 射线管可分为充气管和真空管两类。 根据密封材质不同，可分为玻璃管、陶瓷管和金属陶瓷管。 根据用途不同，可分为医疗 X 射线管和工业 X 射线管。 根据密封方式不同，可分为开放式 X 射线管和密闭式 X 射线管。开放式 X 射线管在使用过程中需要不断抽真空。密闭式
关于X射线管的基本信息介绍
利用高速电子撞击金属靶面产生 X射线的真空电子器件。按照产生电子的方式,X射线管可分为充气管和真空管两类。 充气X射线管是早期的X射线管。1895年，W.C.伦琴在进行克鲁克斯管实验时发现了 X射线。克鲁克斯管就是最早的充气X射线管。这种管接通高压后,管内气体电离，在正离子轰击下，电子从阴极逸
x染色体的染色体结构
研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而且Y染色体比X染色体小得多。在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因，Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。X染色体中大约有10%的基