神经所揭示单基因遗传性智力障碍综合征的机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了中科院上海生科院神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇的指导下完成。 Angleman综合征是由UBE3A基因的表达缺失所导致的一种严重的神经系统发育性疾病，患者表现发育迟缓和智力低下、癫痫、共济失调、语言障碍等症状。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元，锥体神经元具有高度极化的树突形态，其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。这两类树突在结构上的特化决定了它们在信息整合上的功能特异性。然而，目前对树突形态极化发育的分子机制知之甚少。 在这项研究中，作者以小鼠为模式动物，运用RNA干扰、胚胎电转、单细胞biocytin染料标记等手段，揭示了Angelman综合征蛋白 Ube3a在树突极性发育中的崭新功能。Ube3a基因在胚胎期和生后......阅读全文
新发现939个与人类智力相关基因
英国《自然·遗传学》杂志24日在线发表了两项人类遗传学重要研究成果：欧洲科学家团队分别对超过25万个体和50万个体进行遗传分析，鉴定出了与智力和神经质相关的上百个全新遗传位点。这一结果大大拓宽了人类对于认知功能的理解。 智力的遗传是十分复杂的，科学家此前认为，或许没有哪一个基因能产生巨大的
科学家找到3类精神疾病的共同病因
《自然—神经科学》上的两篇文章从遗传学和生物化学角度找到证据证明：RNA结合蛋白TOP3β可能是导致精神分裂症、自闭症谱系障碍和智力缺陷的一种共同因素。结合之前一些研究认为的精神分裂症和自闭症可能拥有共同的遗传风险因素的结论，这两项新研究确定了与这些疾病共有的认知缺陷有关的潜在生物过程。
Alport综合征的听力障碍介绍
Alport综合征患者听力障碍表现为感音神经性耳聋，发生于耳蜗部位。耳聋为进行性，双侧不完全对称，初为高频区听力下降，须借助听力计诊断，渐及全音域，甚至影响日常的对话交流。目前，尚无先天性耳聋的报道。X连锁显性遗传型Alport综合征男性发生耳聋的几率高于女性，发生年龄也较女性早。有报道X连锁显
肌张力障碍综合征的检查
血电解质，药物，微量元素及生化检查，有助于病因诊断及分类。 1.CT或MRI检查： 对鉴别诊断有意义。 2.正电子发射断层扫描（PET）或单光子发射断层扫描（SPECT）：可显示脑部某些生化代谢情况，对诊断颇有意义。 3.基因分析： 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
肌张力障碍综合征的病因
遗传因素 特发性肌张力障碍（idiopathic dystonia）病因不明，可能与遗传有关。即是指亲代的性状又在下代表现的现象，时遗传物质从上代传给后代的现象。 网状结构病变 继发性肌张力障碍常是基底核，丘脑及脑干网状结构等病变的症候。基底核，丘脑及脑干网状结构其主要功能为自主运动的控制
肌张力障碍综合征的症状
（1）按病变累及部位分类： ①局限性肌张力障碍：影响躯体某部，如痉挛性斜颈，痉挛性发音困难（声带），睑痉挛，口-下颌肌张力障碍，书写痉挛（一侧上肢），职业性痉挛，足肌张力障碍等。 ②节段性肌张力障碍：表现节段性分布特点，如颅-颈部肌张力障碍，上肢伴或不伴中轴，头颈部肌张力障碍，下肢伴或不伴躯
通过研究蠕虫的智力探查人的智力
关于人类，可以说“他像蠕虫一样地蜿蜒运动”。但是这并不是线虫和人类唯一的相似之处。根据世界上被研究的最多的多细胞有机体、即线虫的电脑模型，可以重新塑造智能人的大脑。俄罗斯的学者们暂时只创造了控制肌肉收缩并且和蠕虫的运动有关的神经网络的第一种模型。俄罗斯科学院信息学系统科学研究所研究员哈伊鲁林对本
新靶向药物可有效治疗脆性X染色体综合征可能治疗自闭症
研究发现药物能治疗脆性X染色体综合征的社会退缩和挑战性的行为美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合
【3.21唐氏综合征日】直击唐氏十二大误区
2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。今年联合国大会的活动主题是“My Friends, My Communi
遗传发育所神经系统早期发育研究取得新进展
Joubert综合征(Joubert syndrome, JBTS)是一种十分少见的常染色体隐性遗传神经系统发育迟滞疾病。主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，常见症状是发作性气喘，在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动，智力发育迟钝，由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障
赖利戴综合症的发病原因及发病机制
发病原因 赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚，近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。 发病机制 本病为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节，交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在
Nat－Neurosci:－科学家们发现大脑记忆与反馈调节之间的关系
最近，贝勒医学院研究人员发表在《nature Neuroscience》杂志上的一篇文章揭示了蛋白质复合物NCOR1 / 2调节记忆的机制，该研究揭示了下丘脑外侧与海马，摄食和大脑记忆中心之间的意外联系。这一研究对大脑功能，包括与自闭症谱系障碍，智力障碍和神经退行性疾病研究的意义。 “目前尚不
对基因组对比研究发现寻找智力基因并非明智之举
最近，一个国际研究团体对超过10万人的基因组进行了对比研究，发现有3个基因变体和智商（IQ）有关——但它们的影响却微乎其微。相关论文发表在最近的美国《国家科学院院刊》上。 据《自然》网站9月8日报道，寻找智力基因的科学家正举步维艰，针对人类认知所进行的最大、最严格的基因研究之一，其结果已变得无
小脑失调症的诊断及鉴别
诊断 凡是既往健康的小儿，在感冒、腹泻，特别是水痘等感染之后，很快出现了步态不稳，像一个喝多酒的醉鬼一样东倒西歪，就是坐在椅子上也要左右摇摆；用手去拿东西不是手伸不过去，就是颤颤微微的抓不住东西；同时可以发现眼球在眼眶内异常的运动。当孩子出现这些现象的时候首先考虑存在急性小脑共济失调症。 鉴
培养单神经元的光学记录技术实验1
实验方法原理进行单神经元光学记录的重要步骤可分为三个部分：仪器的设计和安装；实验的设计和实施；信号的分析和显示。下文将详述实验的设计和实施，信号的分析和显示两个部分。实验材料细胞溶液试剂、试剂盒光指示剂仪器、耗材光学记录系统辅助电生理设备数据采集系统实验步骤这一部分着重讨论一些对成功记录光学十分重要
培养单神经元的光学记录技术实验2
五、信号处理方法即使选用最好的指示剂和最佳的仪器，有些光学信号仍然很弱，伴有或只有噪声。另一方面，所用探测器的灵敏度可能很差，或所测生理指标性质上为量子性信号。无论怎样，都要格外注意从背景噪声中提取出所需要的信号。噪声可能包括：系统噪声和随机噪声。在某些情况下，系统噪声能被检测出来，进而能用减法或除
源自双相障碍患者的星形胶质细胞影响神经元活动
星形胶质细胞是一种脑细胞，而源自双相情感障碍患者诱导性多能干细胞的星形胶质细胞不能为神经元活动提供理想的支持。3月5日，发表在Cell Press细胞出版社旗下期刊Stem Cell Reports上的一篇论文显示，这种疾病可以追溯到一种叫做白细胞介素-6（IL-6）的促炎分子，这种分子由星形胶
－身高、肤色、智力……也许统统都由一个基因决定
科学家们相信，身高、肤色、智力、疾病风险、是否易胖等一系列性状差异，都是遗传学和环境因素造成的结果。不过他们并不清楚这两类因素是如何共同起作用的。McGill大学的研究团队在三月十一日的Nature Communications杂志上发表文章，揭示了环境（表观遗传学）因子影响性状表达的关键机制。
研究称人类基因突变智力正不断衰退
研究人员说，我们的智力在衰退，因为我们不再需要智力去生存这个科研小组认为，持续的基因突变对我们的智力造成伤害 北京时间11月14日消息，据国外媒体报道，我们的智力和行为需要大量基因发挥最佳功能，而这又需要相当大的进化压力来维持。现在，美国斯坦福大学的一个科研团队提出一个极具挑战性的
肌张力障碍综合征的发病机制
特发性肌张力障碍（idiopathic dystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率），常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsin A），可有散发病例，环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下
肌张力障碍综合征的诊断鉴别
特发性痉挛性斜颈是颈肌肌张力障碍的表现，书写痉挛（writer cramp）是执笔书写时手和前臂出现肌张力障碍姿势，表现握笔如握匕首，手臂僵硬，手腕屈曲，肘部不自主地向外弓形抬起，手掌面向侧面等，但做其他动作正常，也可表现其他职业性痉挛，如弹钢琴，打字，使用螺丝刀或餐刀等，药物治疗通常无效，可让
肌张力障碍综合征的基本介绍
肌张力障碍是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。根据病因可分为原发性和继发性，依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。 局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉
研究揭示天使综合征的致病机制和其潜在药物靶点
6月3日，《美国国家科学院院刊》在线发表了一篇题为《UBE3A介导PTPA的泛素化降解调控PP2A活性和树突棘形态》的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究组与华东师范大学教授廖鲁剑研究组合作完成。该
天使综合征的致病机制和其潜在药物靶点研究获进展
6月3日，《美国国家科学院院刊》在线发表了一篇题为《UBE3A介导PTPA的泛素化降解调控PP2A活性和树突棘形态》的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究组与华东师范大学教授廖鲁剑研究组合作完成。该
NAT－MED：“神药”二甲双胍又有新用！改善自闭症社交能力
糖尿病药物二甲双胍因其抗癌、抗衰老等功效被冠以“神药”之名。近日，发表于Nature Medicine上的一项研究又揭示了二甲双胍的另一个新疗效——改善自闭症症状。研究人员发现，二甲双胍可改善社交能力，减少成年小鼠脆性X综合征的症状行为。研究人员表示，如果临床试验也能获得成功，那么二甲双胍可能会
神经所研究发现智障基因CDKL5调控大脑皮层神经元发育
9月22日，《神经科学杂志》（The Journal of Neuroscience）发表了中科院上海生命科学研究院神经所熊志奇研究组的最新研究成果——“雷特综合症（Rett Syndrome）相关基因CDKL5通过Rac1调控神经元形态发育”。该项工作由博士研究生陈迁和朱永川在
《Nature》子刊：进食与记忆之间不为人知的调节神经回路
下丘脑外侧的大脑进食中心和海马记忆中心之间存在意想不到的联系。这项研究结果发表在《Nature Neuroscience》，由贝勒医学院多学科团队领导。它对包括自闭症谱系障碍、智力障碍和神经退行性疾病相关脑功能研究具有指导意义。（Zheng Sun博士） “有证据表明，蛋白复合体NCOR1/2
中科院发现智障关键基因
“FGF13可能是一个智力障碍相关基因，这项研究工作对大众来说显得非常令人兴奋。”这是国际著名学术期刊《细胞》对中科院上海生科院神经所张旭研究组新成果的审稿意见。研究组昨天宣布，他们发现一种调控大脑发育的新机理，由此鉴定出“FGF13”是导致先天性智力障碍的关键基因之一，这可能有助于“智障基因”
【科普】无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传
无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单