神经所揭示单基因遗传性智力障碍综合征的机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了中科院上海生科院神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇的指导下完成。 Angleman综合征是由UBE3A基因的表达缺失所导致的一种严重的神经系统发育性疾病，患者表现发育迟缓和智力低下、癫痫、共济失调、语言障碍等症状。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元，锥体神经元具有高度极化的树突形态，其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。这两类树突在结构上的特化决定了它们在信息整合上的功能特异性。然而，目前对树突形态极化发育的分子机制知之甚少。 在这项研究中，作者以小鼠为模式动物，运用RNA干扰、胚胎电转、单细胞biocytin染料标记等手段，揭示了Angelman综合征蛋白 Ube3a在树突极性发育中的崭新功能。Ube3a基因在胚胎期和生后......阅读全文
无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单
【科普】无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传
自闭症患者和智力障碍人士患帕金森病风险远高普通人
近日一项在澳大利亚举行的国际自闭症研究会议上发表的研究，对25万患有自闭症、存在智力障碍的人或两者皆有的人进行分析，发现这类人群出现帕金森病相关症状的风险是普通人群的3倍。 研究人员表示，这项研究是同类研究中规模最大的，有必要对其发现的上述联系进行进一步调查。 论文合著者、美国乔治·华盛顿大
自闭症患者和智力障碍人士患帕金森病风险远高普通人
近日一项在澳大利亚举行的国际自闭症研究会议上发表的研究，对25万患有自闭症、存在智力障碍的人或两者皆有的人进行分析，发现这类人群出现帕金森病相关症状的风险是普通人群的3倍。研究人员表示，这项研究是同类研究中规模最大的，有必要对其发现的上述联系进行进一步调查。论文合著者、美国乔治·华盛顿大学发展心理学
关于脊髓性肌萎缩的简介
脊髓性肌萎缩（SMA）是常染色体隐性遗传病；其病理改变为脊髓前角细胞变性；临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩；智力发育正常,不伴感觉障碍；人群发病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。1995年Lefebve分离出两个SMA候选基因,即运动神经
新植入设备能记录单神经元数月活动
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516905.shtm 拥有四层电极阵列的弹性材料封装神经探针。图片来源：哈佛大学美国科学家开发出一种带有数十个传感器的柔性植入式设备，能持续数月稳定记录大脑内单个神经元的活动。最新研究对于进一步理
中科大最新PNAS：单神经元质谱技术
中国科学技术大学化学与材料科学学院教授黄光明与生命科学学院教授熊伟开展紧密合作，基于自行开发的单细胞电生理与质谱联合检测平台，对小鼠大脑中单个神经元开展了多种化学成分的快速质谱检测，并且可以做到同步采集电生理信号，在单细胞层次上成功完成了对神经元功能、代谢物组成及其代谢通路的研究。 相关研究成
Neuron：Syngap1基因突变如何导致早期脑损伤
近日，来自佛罗里达斯克里普斯科学家们揭示了一种特定类型的基因突变如何可以在大脑早期发育造成损害，导致终身学习和行为障碍。这项研究的重点是Syngap1基因的作用，研究论文发表在Neuron杂志上。在人类中，Syngap1突变已知会造成毁灭性形式的智力残疾和癫痫。 这项研究领导者Gavin Ru
基因编辑治疗脑疾病曙光初现
近日，美国哈佛大学与杰克逊实验室联合团队运用先导编辑技术，在小鼠模型中实现了对儿童交替性偏瘫（AHC）致病基因突变的精准修正。此前，中国上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队曾证实，全脑碱基编辑技术能够逆转MEF2C突变小鼠的行为异常。 英国《自然》官网8月15日刊文指出，近两年来基因编辑
甲状腺筛查联合基因测试：可检测儿童是否智力低下
一项新研究发现，通过基因测试可以发现孩子是否智力低下。这提示科学家，尽早对孩子进行基因筛查，可能会有助于发现存在上述问题的婴儿，甚至为应对或干预这一问题做好准备。 这项研究由卡迪夫大学、布里斯托尔大学的科学家共同完成，研究结果公布在英国内分泌协会大会上。 低智商基因
科学家首次确认特定基因变异会对智力造成影响
科学家们很早就发现人的智力差异与特定基因有关，但具体是哪些基因对智力造成影响却一直不清楚。一个由英法德等国研究人员组成的研究小组在最新一期《分子精神病学》杂志上发表论文称，他们首次确认了一个特定基因，该基因变异会影响到大脑皮质的厚度，进而对智力造成影响。研究人员称，这一发现有助于科学家更好地理解
Cell综述：遗传疾病mRNA靶标位点
脆性X综合症是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷之一，仅次于唐氏综合症，这种疾病是由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致。 这种关键蛋白具有三个RNA结合区域，其突变也是在这些区域发生了变化，最新一期（9月12日）Cel
小鼠智力测试实验
实验概要用经典的水迷宫法测定小鼠的智力。 主要设备自制梯子水池加热器 实验材料 小鼠 实验步骤1. 正式训练前将动物放在终点梯子附近，让其自行爬上三次。2. 第1 天训练，训练前，让动物自行爬梯一次。将挡板置于A 位置，动物在A 点入水，放时将小鼠面向池壁。训练时间定为120秒，如果在120秒内，动
幽默的人智力更高？
爱因斯坦将自己聪明的大脑归功于拥有孩童般的幽默感，事实上，一系列研究结果表明幽默与智商之间存在相关性。 幽默与智商的关系 来自奥地利的研究者们最近发现，有趣的人，尤其是享受黑色幽默的人，相比缺乏幽默感的人IQ值更高。他们认为这是由于加工与表达幽默是需要一定的认知能力以及情绪控制能力的。他们的
施扬教授Cell子刊发布表观遗传新成果
来自哈佛医学院、华盛顿州立大学等处的研究人员利用小鼠模型证实了，X染色体连锁智力障碍（X-linked Intellectual Disability，XLID）与组蛋白甲基化移除受损有关。这一研究成果发布在1月21日的《Cell Reports》杂志上。 著名华人科学家、哈佛大学终生教授、
施扬教授Cell子刊发布表观遗传新成果
来自哈佛医学院、华盛顿州立大学等处的研究人员利用小鼠模型证实了，X染色体连锁智力障碍（X-linked Intellectual Disability，XLID）与组蛋白甲基化移除受损有关。这一研究成果发布在1月21日的《Cell Reports》杂志上。 著名华人科学家、哈佛大学终生教授、
基因缺陷导致果蝇运动障碍
为此，研究人员对该属果蝇进行了研究果蝇他们对其进行了基因改造，使其无法形成克雷德。在这些动物中，心率以一种特有的方式减慢——这是能量缺乏的标志。他们还表现出严重的运动障碍。细胞的发电厂，线粒体，负责提供能量。它们的功能失调会导致负责人类运动功能的神经细胞死亡。这种临床症状被称为帕金森病。LIMES研
CM1神经节苷脂沉积症的发病机制及临床表现
发病机制 组织化学和生物化学研究证明，CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏而引起，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β-半乳糖苷酶显著缺乏。该酶活性降低时，CM1神经节苷脂即沉积于体内各器官中，特别是脑灰质内。
肌张力障碍综合征的并发症
（1）神经根病：由于脊髓侧枝神经根的病变，可以导致肌肉失神经性营养不良造成肌肉萎缩，以及感觉异常如：麻木、针刺感。 （2）肌肉假肥大：属于肌营养不良症的一种类型。肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为
关于肌张力障碍综合征的病因分析
1.原发性肌张力障碍 多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环水解
治疗肌张力障碍综合征的相关介绍
治疗措施有药物、局部注射A型肉毒素和外科治疗。对局限性或节段性肌张力障碍首选局部注射A型肉毒素，对全身性肌张力障碍宜采用口服药物加选择性局部注射A型肉毒素。药物或A型肉毒素无效的严重病例可考虑外科治疗。 1.药物治疗 ①抗胆碱能药：给予可耐受的最大剂量苯海索口服，可能控制症状；②地西泮、硝西
Affymetrix公司CytoScan芯片用于儿童染色体突变诊断
2014年1月17日FDA官方网站发布消息称：美国FDA于当天批准了Affymetrix公司的CytoScan芯片以帮助儿童的染色体突变诊断。基于血液样品，该测试可以一次试验就检测出整个基因组的染色体大片段及小片段的缺失及扩增。 根据美国国家卫生研究院(National Institute
赖利戴综合征的发病机制
病因：赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚近年来研究发现本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病所有的患者均有两个复制基因缺陷致病基因位于9号染色体短臂31～33区上确切病因不明。系常染色体隐性遗传，具有家族性，本征发病可能与儿茶酚胺代谢异常有关，由于多巴胺β羟化酶(DβH)活力降低，使多巴胺转变为
两大试验为唐氏综合征患者带来一抹曙光
我不认为我的女儿错过了什么，生命本身就令人敬畏。但现在，我第一次感受到女儿有了生的希望。 Brian Skotko(左)希望能帮助唐氏综合征患者过上正常且独立的生活。图片来源：马萨诸塞州综合医院 Brian Skotko仍清晰地记得，他第一次给予唐氏综合征患者关爱和支持的情景。那
两例2q37缺失综合征临床及基因芯片分析
2q37缺失综合征是由于2号染色体长臂3区7带片段缺失引起，患者常发生以智力及生长发育障碍、骨骼畸形、外观及行为异常为主的一系列症状，因此也称为BDMR综合征或AHO-like综合征。由于此类综合征临床表现多样，用常规的细胞遗传学检验技术较难检测到基因组微小缺失，在临床上常易漏检。单核苷酸多态芯片(
关于头面血管瘤综合征的基本介绍
头-面血管瘤综合征为一种累及面和脑的血管的先天性疾病，以面部血管痣、癫痫发作、颅内钙化、脑部血管畸形和智力障碍为其临床特征。 血管瘤的病因：该病为一种累及面和脑的血管的先天性疾病，面部三叉神经分布区的毛细血管扩张或海绵状血管瘤以及同侧枕顶或额叶软脑膜的血管瘤（以静脉性为主），多见于枕叶血管瘤下
科普：细胞“货物”转运体可助修复受损脑细胞
美国研究人员近日在美国《国家科学院学报》上发表的报告显示，细胞“货物”转运体——外泌体不仅对大脑神经元和神经回路的发育不可或缺，而且能够帮助受损的脑细胞恢复健康。这一发现将有助医学界开发脑发育相关疾病的诊断和治疗新方法。 外泌体是细胞对外分泌的一种小囊泡，能被受体细胞吸收，在细胞之间运输物质和
平滑脑病例报告
无脑回畸形以及巨脑回畸形均属于不同程度的大脑发育畸形，是由于神经元移行障碍造成的大脑发育畸形。临床上表现为癫痫、智力低下、运动及语言障碍和其他神经功能异常，又称为无脑回畸形谱，其发病率为1/10万~4/10万，大多数患者预后较差，生存期较短，严重影响儿童身心健康。本研究结合我院癫痫中心收治的1例平滑
－Nature子刊：首次确认一种与智力有关的基因
科学家早就发现人的智力差异与特定基因有关，但并不清楚具体是哪些基因。一个国际研究小组11日报告说，他们首次确认了一种基因会通过影响大脑皮层厚度而影响智力。 英、法、德等国研究人员在新一期《自然》子刊《分子精神病学》(Molecular Psychiatry)杂志上发表了研究报告。他们以 1
阿斯伯格综合征的遗传性
阿斯伯格综合征是一种神经发育障碍，其遗传性尚不完全清楚。目前的研究认为，阿斯伯格综合征可能是由多个基因的相互作用引起的，而不是由单一的基因突变引起的。 一些研究表明，阿斯伯格综合征可能与某些基因的变异有关，例如SHANK3、CNTNAP2、FOXP2等基因。这些基因编码的蛋白质在神经元之间的连