神经所揭示单基因遗传性智力障碍综合征的机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了中科院上海生科院神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇的指导下完成。 Angleman综合征是由UBE3A基因的表达缺失所导致的一种严重的神经系统发育性疾病，患者表现发育迟缓和智力低下、癫痫、共济失调、语言障碍等症状。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元，锥体神经元具有高度极化的树突形态，其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。这两类树突在结构上的特化决定了它们在信息整合上的功能特异性。然而，目前对树突形态极化发育的分子机制知之甚少。 在这项研究中，作者以小鼠为模式动物，运用RNA干扰、胚胎电转、单细胞biocytin染料标记等手段，揭示了Angelman综合征蛋白 Ube3a在树突极性发育中的崭新功能。Ube3a基因在胚胎期和生后......阅读全文
神经所揭示单基因遗传性智力障碍综合征的机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了中科院上海生科院神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇的指导下完成。 Angleman综合征是由UBE3A基因的表达缺失所导致
10个新的智力障碍易感基因
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达
Cell头条：单基因影响智力和行为
来自Scripps研究院的研究人员发现一种单基因的突变能严重干扰儿童早期大脑环路发育的组织构成，这种基因表达的单个蛋白具有影响智力和行为发育的广泛作用，这将有助于解释遗传突变如何造成复杂认知和行为障碍的，相关成果公布在Cell杂志上。 这个遗传突变能引起发育失序症，包括智障，自闭症系列的疾
空气污染或致儿童智力障碍
前不久，英国兰卡斯特大学的一项研究表明，与健康儿童相比，智障儿童暴露在户外空气污染中的时间更长。 该研究的资深作者、兰卡斯特大学健康研究部门的Eric Emerson 教授及其同事表示：“暴露在室外的污染空气中一直都被认为是造成一系列健康问题的风险因素。此前，没有任何研究量化儿童智力障碍与暴露
Nature：科学家发现严重智力障碍诱因
日前，来自荷兰内梅亨大学医学中心的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，全基因组测序可以诊断重度智力障碍，但这些病人在其他测试中的结果都为阴性。重度智力障碍出现在 0.5% 的新生儿中，且具有不同的遗传背景，这意味着这种障碍的原因总体上还不为人所知。该研究发现了一些 DNA
Nature子刊：科学家发现10个新的智力障碍易感基因
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达，其
神经所揭示智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能
11月5日，《美国科学院院报》(PNAS)在线发表了中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇组的最新研究论文《X-连锁的微管相关蛋白Mid1调控轴突的发育》。这项工作揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。
智障相关基因在轴突发育中功能被揭示
中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中，揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。相关成果日前在线发表于美国《国家科学院院刊》。 在遗传因素引起的智力障碍中，相当一部分是由X染色体上的基因突变
揭示智障相关基因在轴突发育中功能
中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中，揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。相关成果日前在线发表于美国《国家科学院院刊》。 在遗传因素引起的智力障碍中，相当一部分是由X染色体上的基因突变
《细胞》：张旭小组发现调控大脑发育新机理
国际学术期刊《细胞》6月22日发表了中科院上海生科院神经科学研究所张旭小组关于成纤维细胞生长因子13B（FGF13B）调控大脑和智力发育的新发现。审稿人认为，他们鉴定了一个新的微管相关蛋白，并且分析了这个蛋白在体内、体外对轴突生长和迁移的作用。“因为FGF13可能是一个智力障碍相关的基因，
大脑中发现智力网络：理论上可调控基因提升智力
英国伦敦帝国理工学院的科学家首次确定大脑中与人类智力相关的基因集群——M1和M3，其很可能影响人的认知功能，包括记忆力、注意力、反应和推理能力。相关研究成果发表在最新一期《自然·神经科学》杂志上。 这两个基因群分别包含数以百计的基因，它们很可能受主调控开关的控制。目前该研究尚处于早期阶段，但研
孙正/徐勇/刘鹏飞合作组新机制连接大脑进食和记忆中枢
NCoR1 (Nuclear receptor corepressor 1，核受体辅助抑制因子1) 是一个表观基因组复合物，参与调控机体对许多荷尔蒙和代谢物的基因表达调控【1】。而基因表达调控是神经元信号传递、树突可塑性和记忆形成的重要基础。这其中最典型的例子是瑞特综合征 (Rett syndr
华东师范大学PNAS发表蛋白质组学研究成果
脆性X综合征（FXS）是一种常见的精神疾病，表现为严重智力障碍、自闭等症状。这种疾病是由Fmr1基因缺陷引起的，该基因编码的蛋白（FMRP）非常重要，在神经元中调控大量mRNA的翻译。正因如此，FXS的发病机制非常复杂。 华东师范大学的研究团队发现，Fmr1缺失会对新皮层突触产生显著影响，使其
卵巢过渡刺激综合征子代存在智力风险
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤领衔的课题组，近日在研究中发现，孕妇如果在试管婴儿促排卵过程中发生卵巢过度刺激综合症(OHSS)，那他们所生的后代，智力发育比不患OHSS的试管婴儿孕妇后代稍弱。该研究已经于近期发表于《细胞》出版社和《柳叶刀》杂志出版社旗下的《E生物医学》(EB
神经所研究发现调控大脑发育的新机理
《细胞》（Cell）杂志于6月22日发表了中科院上海生命科学研究院神经所张旭研究组题为“成纤维细胞生长因子13作为微管稳定蛋白调控神经元极性化与迁移”的研究论文。论文报道了非分泌型成纤维细胞生长因子13（Fibroblast growth factor 13；FGF13）在神经元
研究称基因变异使人类智力减退
我们正变得越来越笨?研究人员称人类的智力水平正在下降，因为我们不再需要用智力来求生 斯坦福大学的一个研究小组称，人类正在丧失智力和情感能力，因为赋予我们智力的复杂基因尤其易受到基因变异的影响。不过，这种变异并非是针对我们现代社会的，而是因为我们已经不再需要用智力来求生存了。 相关文章
40个与智力有关新基因现形
英国《自然·遗传学》杂志5月21日在线发表的一篇论文称，荷兰科学家对智力全基因组进行了大规模的关联分析，在与智力相关的特定基因组区域发现了40个与智力有关的新基因。最新研究能为大脑功能和认知带来新的生物学启示，并有助于定义智商的遗传成分。 基因在人类智力水平领域占据重要地位，但科学家在2015
Nature－Genetics：52个“智力基因”被发现！
5月22日，发表在Nature Genetics上题为“Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
我科学家《Cell－Research》揭示遗传性耳聋原因
近日，中国人民解放军总医院、美国爱默里大学、华大基因和复旦大学的研究人员，以“Letter to the Editor”的形式在知名期刊《Cell Research》发表了关于显性耳聋甲营养不良综合征的最新研究成果，文章题为“De novo mutation in ATP6V1B2 impair
自闭症与神经干细胞功能障碍
许多自闭症谱系障碍相关基因突变都跟突触蛋白有关，或者对神经元之间连接很重要。发育障碍相关基因缺陷经常位于大脑发育相关基因之中。（图片来源：123RF） 最近《Stem Cell Reports》杂志发表了一篇文章，来自赫尔辛基大学的研究人员利用从脆性X染色体综合征（FraX）患者皮肤成纤维细胞
逼真模型再现单神经元微观活动
美国西达赛奈医学中心研究人员创建了一种极为逼真且详细的脑细胞计算机模型，将来自不同类型实验室的数据集结合在一起，呈现了单个神经元的电、遗传和生物活动的完整图景。相关论文发表在9日的同行评议期刊《细胞报告》上，有助于回答有关神经疾病甚至人类智力方面的问题，而这些问题很难通过生物实验来获得答案。 “
营救突变的神经干细胞——锻炼
CHARGE综合征是一种严重影响多个器官发育的疾病。全世界8500个新生儿中就会出现1个患这种疾病。大部分患者携带一个突变基因称为CHD7。那么这个单独基因的突变如何引起一系列的CHARGE的症状，至今是一个谜。 CHD7基因编码一个染色质的重塑体，这个重塑体是一类重要的表观基因的调节子。
研究发现表观遗传精准编辑帮助修复遗传性大脑紊乱症状
近日，来自约翰霍普金斯大学医学院的研究人员在发育中的小鼠大脑中使用了针对性的基因表观基因组编辑方法，逆转了一个导致遗传性疾病WAGR综合征，从而导致人的智力残疾和肥胖的基因突变。这种特殊的编辑方式并没有改变被调控基因的实际遗传密码，而是改变了表观基因组，即基因的调控方式。 研究人员发现，该基因
科学家首次确认与智力有关基因
科学家早就发现人的智力差异与特定基因有关，但并不清楚具体是哪些基因。一个国际研究小组11日发布报告说，他们首次确认了一种基因会通过影响大脑皮层厚度而影响智力。 英、法、德等国研究人员在新一期英国《分子精神病学》杂志上发表了研究报告。他们以1583名14岁志愿者为研究对象，对他们进行了脱氧核
CNTNAP2基因的结构特点及主要作用
该基因编码Neulxin家族的成员，其在脊椎动物神经系统中起细胞粘附分子和受体的作用。这种蛋白质，像其他NeRuxin蛋白，含有表皮生长因子重复序列和laminin G结构域。此外，它还包括一个F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和纤维蛋白原样结构域、血栓反应蛋白N-末端样
小脑失调症的鉴别
Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型。属于常染色体隐性遗传。相关的基因定位于第9号染色体。在5~15岁之间出现步态不稳，继而出现上肢共济失调与呐吃。智力往往也有减退。震颤如有出现是属于次要症状。腱反射消失，并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失。常见弓形足，脊柱侧凸和进行性心肌病
两篇论文发现智力残疾相关的两个新基因
2014年3月份，分别在《Human Genetics》和《Human Molecular Genetics》期刊同时发表的两项研究中，加拿大成瘾及精神健康中心（Centre for Addiction and Mental Healt，CAMH）的研究人员发现了两个与智力残疾相关的新
科学家找到3类精神疾病的共同病因
《自然—神经科学》上的两篇文章从遗传学和生物化学角度找到证据证明：RNA结合蛋白TOP3β可能是导致精神分裂症、自闭症谱系障碍和智力缺陷的一种共同因素。结合之前一些研究认为的精神分裂症和自闭症可能拥有共同的遗传风险因素的结论，这两项新研究确定了与这些疾病共有的认知缺陷有关的潜在生物过程。
新发现939个与人类智力相关基因
英国《自然·遗传学》杂志24日在线发表了两项人类遗传学重要研究成果：欧洲科学家团队分别对超过25万个体和50万个体进行遗传分析，鉴定出了与智力和神经质相关的上百个全新遗传位点。这一结果大大拓宽了人类对于认知功能的理解。 智力的遗传是十分复杂的，科学家此前认为，或许没有哪一个基因能产生巨大的
通过研究蠕虫的智力探查人的智力
关于人类，可以说“他像蠕虫一样地蜿蜒运动”。但是这并不是线虫和人类唯一的相似之处。根据世界上被研究的最多的多细胞有机体、即线虫的电脑模型，可以重新塑造智能人的大脑。俄罗斯的学者们暂时只创造了控制肌肉收缩并且和蠕虫的运动有关的神经网络的第一种模型。俄罗斯科学院信息学系统科学研究所研究员哈伊鲁林对本