家族性高胆固醇血症的发病机制
由于LDL受体的缺陷可产生体内LDL代谢双重异常，即LDL产生增加和分解减慢，其中最突出的异常是LDL从血浆中分解代谢减低。将已用放射性核素标记的LDL静脉注射进入正常人体内，24h内血浆中LDL平均分解代谢率为45%；同样的LDL静脉注射入杂合子FH患者体内，24h内血浆LDL平均分解代谢率为28.7%；而纯合子患者体内LDL平均分解代谢率为17.6%。这些结果支持从杂合子FH到纯合子FH，随着体内LDL受体活性降低加重，LDL从血浆中清除也相应减少。 在FH患者，除了血浆中LDL分解代谢减慢外，还存在体内LDL过多地产生。在LDL受体正常时，部分IDL可直接被肝脏LDL受体摄取而进行分解代谢，另一部分IDL则转化为LDL。而在FH，由于LDL受体缺陷，使IDL的直接分解代谢受阻，造成更多的IDL转化为LDL。所以，FH患者体内LDL的产生明显增加。......阅读全文
家族性高胆固醇血症的发病机制
由于LDL受体的缺陷可产生体内LDL代谢双重异常，即LDL产生增加和分解减慢，其中最突出的异常是LDL从血浆中分解代谢减低。将已用放射性核素标记的LDL静脉注射进入正常人体内，24h内血浆中LDL平均分解代谢率为45%；同样的LDL静脉注射入杂合子FH患者体内，24h内血浆LDL平均分解代谢率为
家族性高胆固醇血症的发病机制
由于LDL受体的缺陷可产生体内LDL代谢双重异常，即LDL产生增加和分解减慢，其中最突出的异常是LDL从血浆中分解代谢减低。将已用放射性核素标记的LDL静脉注射进入正常人体内，24h内血浆中LDL平均分解代谢率为45%；同样的LDL静脉注射入杂合子FH患者体内，24h内血浆LDL平均分解代谢率为
家族性高胆固醇血症的发病机制及临床表现
发病机制 由于LDL受体的缺陷可产生体内LDL代谢双重异常，即LDL产生增加和分解减慢，其中最突出的异常是LDL从血浆中分解代谢减低。将已用放射性核素标记的LDL静脉注射进入正常人体内，24h内血浆中LDL平均分解代谢率为45%；同样的LDL静脉注射入杂合子FH患者体内，24h内血浆LDL平均
家族性高胆固醇血症的发病原因
FH发病原因是LDL受体基因的自然突变。 Goldstein和Brown鉴定出基因突变的不同类型，包括缺失、插入、无义突变和错义突变。迄今，已发现数十种LDL受体基因突变，可分为五大类型： 1.Ⅰ类突变 其特点是突变基因不产生可测定的LDL受体，细胞膜上无LDL受体存在。是最常见的突变类型，约
家族性高胆固醇血症的发病原因
FH发病原因是LDL受体基因的自然突变。 Goldstein和Brown鉴定出基因突变的不同类型，包括缺失、插入、无义突变和错义突变。迄今，已发现数十种LDL受体基因突变，可分为五大类型： 1.Ⅰ类突变 其特点是突变基因不产生可测定的LDL受体，细胞膜上无LDL受体存在。是最常见的突变类型，约
家族性高胆固醇血症的概述
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
家族性高胆固醇血症的概述
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
家族性高胆固醇血症的病因
家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为500-1200mg/dL，甚至超过700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心血管
家族性高胆固醇血症的诊断
1.已找出家族成员中一罹病者的致病缺陷基因。 2.动脉粥状硬化的年轻患者被发现有高胆固醇现象。 3.高胆固醇患者被发现有肌腱性黄色瘤。 国内已有一基因芯片可针对低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现，进行全基因的定序，在五、六千个碱基中找出异常位置。
家族性高胆固醇血症的检查
1、血浆胆固醇浓度增高 超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症；但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。 2、血LDL-C呈持续性增高。 3、LDL受体功能测定 应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，有助于FH的诊断。最早报道的方法是将125碘(12
家族性高胆固醇血症的鉴别
需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症。一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱黄色瘤，在第一级亲属中也不表现显性遗传。然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%
家族性甲状腺非髓样癌的发病机制
FNMTC多为甲状腺乳头状癌，约占90%，其余主要为嗜酸细胞肿瘤。有少数文献报道，患病家族成员之一所患为甲状腺未分化癌，而其他成员则患分化性甲状腺癌，可能提示着肿瘤的进展。病理特点上，FNMTC的病理表现与散发性者相似。但较多累及甲状腺双侧，呈多灶性改变和细胞嗜酸性变。Uchino等发现，FNM
家族性异常β脂蛋白血症的发病机制
富含三酰甘油的小肠性脂蛋白(乳糜微粒)残粒和肝性脂蛋白(VLDL)残粒主要是通过受体介导的过程从循环血液中被清除，在这个过程中，Apo E起着关键的作用，当Apo E发生变异时如Apo E2，就不能与肝脏脂蛋白受体进行正常结合，因而引起患者体内的含Apo E的脂蛋白残粒聚积，Havel等首先观察
概述家族性出血性肾炎的发病机制
遗传性肾炎是一基底膜病，而胶原Ⅳ是构成基底膜的主要成分，本病发病机制可能有如下几点： 1.分子生物学 Ⅳ型胶原是基底膜的主要胶原组分。单个Ⅳ型胶原蛋白链进入细胞后形成三螺旋分子，然后分泌出细胞，进入胞外基质。在哺乳动物基底膜，至少包含5种遗传学上不同的Ⅳ型胶原分子。与其他的胶原蛋白相同，前胶
什么是家族性高胆固醇血症？
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。
怎样检查家族性高胆固醇血症？
1、B超检查 对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感。B型超声检查常可发现主动脉根部硬化。主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。 2、冠状动脉造影 15%患者有冠状动脉瘤样扩张（指冠状动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了相邻正常冠脉的1.5～2倍），而
关于家族性高胆固醇血症的简介
一种常见的脂代谢遗传性疾患,特征为TC增高引起黄色瘤,腱和结节的黄瘤,进行性的动脉粥样硬化,早年死于心肌梗死. 这类疾患常见为家族性显性遗传,纯合子比杂合子严重得多,它由LDL受体细胞缺乏或缺陷所致,从而引起LDL清除障碍.血浆LDL水平增高,LDL胆固醇在巨噬细胞,关节,受压部位及血管中积聚
家族性高胆固醇血症的病因分析
家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为500-1200mg/dL，甚至超过700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心
简述家族性高胆固醇血症的预后
杂合子病人黄色瘤和其他外部特征的发生率随年龄增长而上升,有时,特别是女性病人跟腱炎常反复发作.特别是女性病人的动脉粥样硬化(尤为冠状动脉)进行性加剧.Ⅱ型病人中1/6在40岁时,2/3的病人在60岁时有心脏疾患,纯合子病人可在20岁前甚至婴儿期死于CAD.
家族性高胆固醇血症的检查鉴别
检查 1、血浆胆固醇浓度增高 超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症；但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。 2、血LDL-C呈持续性增高。 3、LDL受体功能测定 应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，有助于FH的诊断。最早报道的方法是将125
家族性高胆固醇血症的检查方法
1.B超检查对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感。B型超声检查常可发现主动脉根部硬化。主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。2.冠状动脉造影15%患者有冠状动脉瘤样扩张（指冠状动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了相邻正常冠脉的1.5～2倍），而年龄、性别配对的
家族性高胆固醇血症的治疗方法
1.饮食控制生长中的儿童每日卡路里脂肪尽量小于30%。含水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇。2.调脂药物当儿童的LDL-C超过160mg/dl（正常
家族性高胆固醇血症的临床症状
1.已找出家族成员中一罹病者的致病缺陷基因。2.动脉粥状硬化的年轻患者被发现有高胆固醇现象。3.高胆固醇患者被发现有肌腱性黄色瘤。国内已有一基因芯片可针对低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现，进行全基因的定序，在五、六千个碱基中找出异常位置。
研究揭示家族性腺瘤性息肉病发病机制
近日，北京大学第三医院付卫研究团队与北京大学汤富酬研究团队联合在国际知名学术期刊《肠道》上在线发表论文，深入探究了结直肠癌的发生发展过程，揭示了腺瘤发生和癌变过程中的重要基因突变和转录组变化特征，为结直肠癌预防、早期筛查和治疗提供了新的线索和思路。 据了解，结直肠癌是全球范围内发病率第三、致死
简述家族性（ATTR）淀粉样变性的发病机制
ATTR淀粉样变性是被阐明的第3种系统性淀粉样变性，并已证明它与血浆一种异常前白蛋白的存在有关，该蛋白正常作用为运载甲状腺素和视黄醇结合蛋白（retinol-binding protein），以后被命名为转甲状腺素蛋白即甲状腺素运载蛋白（transthyretin），最初被界定为常染色体显性遗传
家族性异常β脂蛋白血症的发病原因及发病机制
发病原因 目前认为，Ⅲ型高脂蛋白血症是由多因素异常所致，除存在Apo E的异常变异外，常需合并其他的遗传或环境因素的异常，由于Apo E的异常，造成含有Apo E的脂蛋白(CM，VLDL和IDL)代谢障碍，而其他的遗传或环境因素则可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加，两者同时存在，则产生明显的
家族性甲状腺非髓样癌的发病原因及发病机制
发病原因 1.遗传学特点 如果FNMTC作为一种独立的遗传性疾病是确实存在的，在现有的大量患者中应该可以发现一些大的家系。患者家系不仅有助于了解本病的遗传方式，而且对于病因的了解、致病基因的克隆都有莫大的帮助。现有文献对FNMTC家系的报道不多。1980年Lote等报道了两个家系，共有11位甲
关于家族性高胆固醇血症的基本介绍
一种常见的脂代谢遗传性疾患,特征为TC增高引起黄色瘤,腱和结节的黄瘤,进行性的动脉粥样硬化,早年死于心肌梗死. 这类疾患常见为家族性显性遗传,纯合子比杂合子严重得多,它由LDL受体细胞缺乏或缺陷所致,从而引起LDL清除障碍.血浆LDL水平增高,LDL胆固醇在巨噬细胞,关节,受压部位及血管中积聚
家族性高胆固醇血症的检查及鉴别
检查 1、血浆胆固醇浓度增高 超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症；但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。 2、血LDL-C呈持续性增高。 3、LDL受体功能测定 应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，有助于FH的诊断。最早报道的方法是将125
家族性高胆固醇血症的基本信息
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。