家族性甲状腺非髓样癌的发病原因及发病机制
发病原因 1.遗传学特点 如果FNMTC作为一种独立的遗传性疾病是确实存在的,在现有的大量患者中应该可以发现一些大的家系。患者家系不仅有助于了解本病的遗传方式,而且对于病因的了解、致病基因的克隆都有莫大的帮助。现有文献对FNMTC家系的报道不多。1980年Lote等报道了两个家系,共有11位甲状腺乳头状癌患者。1986年Stoffer等确定了共有22例甲状腺乳头状癌的8个家系。其后,陆续有一些家系的报道。这些报道中大部分家系所涉及患者不多,且多仅累及一或二代。1997年Burgess等报道了两个家系涉及11例甲状腺乳头状癌。作者认为,其遗传模式为常染色体显性遗传。其中有一个家系25个成员中有7个患甲状腺乳头状癌(其中6个合并甲状腺肿),11个患甲状腺肿。通过对该家系的研究发现染色体2q21区域可能存在FNMTC的致病基因。也有研究发现,FNMTC患者同时患乳腺癌和肾细胞癌的机会增大。 FNMTC中的部分家系属于一些家族性......阅读全文
家族性甲状腺非髓样癌的发病原因及发病机制
发病原因 1.遗传学特点 如果FNMTC作为一种独立的遗传性疾病是确实存在的,在现有的大量患者中应该可以发现一些大的家系。患者家系不仅有助于了解本病的遗传方式,而且对于病因的了解、致病基因的克隆都有莫大的帮助。现有文献对FNMTC家系的报道不多。1980年Lote等报道了两个家系,共有11位甲
家族性甲状腺非髓样癌的发病机制
FNMTC多为甲状腺乳头状癌,约占90%,其余主要为嗜酸细胞肿瘤。有少数文献报道,患病家族成员之一所患为甲状腺未分化癌,而其他成员则患分化性甲状腺癌,可能提示着肿瘤的进展。病理特点上,FNMTC的病理表现与散发性者相似。但较多累及甲状腺双侧,呈多灶性改变和细胞嗜酸性变。Uchino等发现,FNM
家族性甲状腺非髓样癌的发病原因
1.遗传学特点 如果FNMTC作为一种独立的遗传性疾病是确实存在的,在现有的大量患者中应该可以发现一些大的家系。患者家系不仅有助于了解本病的遗传方式,而且对于病因的了解、致病基因的克隆都有莫大的帮助。现有文献对FNMTC家系的报道不多。1980年Lote等报道了两个家系,共有11位甲状腺乳头状癌
家族性甲状腺非髓样癌的发病机制及症状体征
发病机制 FNMTC多为甲状腺乳头状癌,约占90%,其余主要为嗜酸细胞肿瘤。有少数文献报道,患病家族成员之一所患为甲状腺未分化癌,而其他成员则患分化性甲状腺癌,可能提示着肿瘤的进展。病理特点上,FNMTC的病理表现与散发性者相似。但较多累及甲状腺双侧,呈多灶性改变和细胞嗜酸性变。Uchino等
简述甲状腺髓样癌的发病原因和发病机制
发病原因 1. MTC发病主要原因是RET原癌基因突变; 2. 约95%遗传性MTC和70%散发性MTC是由位于10q11.2原癌基因RET突变所致。 发病机制 1. 主要发病机制为RET原癌基因突变后,导致甲状腺C细胞内外区蛋白构象的改变,进而诱导细胞增生过度而发生癌变; 2. RE
家族性甲状腺非髓样癌的概述
甲状腺非髓样癌(nonmedullary thyroid carcinoma,NMTC)是是指起源于甲状腺滤泡细胞的恶性肿瘤,包括乳头状癌、滤泡状癌和未分化癌,占甲状腺癌的大部分。而甲状腺髓样癌则起源于甲状腺C细胞。既往的认识中,具遗传倾向的甲状腺癌主要为家族性髓样癌,而非髓样癌一般是散发性的。
家族性甲状腺非髓样癌的检查方法
实验室检查: 细针穿刺抽吸细胞检查。 其他辅助检查: 影像学检查,如B超、CT、MRI及核素扫描等检查能明确肿物性质,其诊断意义同散发型甲状腺癌。
家族性甲状腺非髓样癌的症状体征
FNMTC约占甲状腺癌的5%,除了其家族史,并无特殊的临床特征可将FNMTC与散发性者区别。大部分文献报道FNMTC在发病年龄、性别和转移方式上与散发性者相似。主要临床表现为: 1.女性患者较男性多,女∶男约为2∶1,平均年龄约为38岁。 2.甲状腺结节呈逐渐肿大的颈部无痛性肿块,常被患者或
家族性甲状腺非髓样癌的疾病诊断
1、家族史 本病为部分传递的常染色体显性遗传,在某些家系中,家庭成员患甲状腺良性疾病(如结节性甲状腺肿)的比例增高。因此对所有甲状腺非髓样癌的患者,均需注意家族史的了解。 2、临床表现 在临床表现上,FNMTC与分化型甲状腺癌在发病年龄、性别、肿瘤直径、局部侵犯、淋巴结转移、合并甲状腺炎等方面
家族性甲状腺非髓样癌的疾病诊断及检查方法
疾病诊断 1、家族史 本病为部分传递的常染色体显性遗传,在某些家系中,家庭成员患甲状腺良性疾病(如结节性甲状腺肿)的比例增高。因此对所有甲状腺非髓样癌的患者,均需注意家族史的了解。 2、临床表现 在临床表现上,FNMTC与分化型甲状腺癌在发病年龄、性别、肿瘤直径、局部侵犯、淋巴结转移、合并甲
家族性甲状腺非髓样癌的症状体征及疾病诊断
症状体征 FNMTC约占甲状腺癌的5%,除了其家族史,并无特殊的临床特征可将FNMTC与散发性者区别。大部分文献报道FNMTC在发病年龄、性别和转移方式上与散发性者相似。主要临床表现为: 1.女性患者较男性多,女∶男约为2∶1,平均年龄约为38岁。 2.甲状腺结节呈逐渐肿大的颈部无痛性肿块
乳腺湿疹样癌的发病原因及发病机制
发病原因 近30年来,有关乳腺癌病因的研究,国内外学者在流行病学和实验室研究方面取得了许多进展,但迄今为止,其病因尚未完全弄清,各种危险因素在乳腺癌发病中的作用仍在探索中。研究乳腺癌及其相关因素,目的是寻找发病原因,提示高危因素,监护高危人群,以期做到三早(早发现、早诊断、早治疗)和干预控制,
简述甲状腺髓样癌嗜铬细胞瘤综合征的发病机制
甲状腺髓样癌-嗜铬细胞瘤综合征多为常染色体显性遗传。发病机制尚未明了,以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜铬细胞瘤及双侧甲状腺髓样癌,并复习文献,谓嗜铬细胞瘤合并甲状旁腺腺癌时,则甲状腺髓样癌肯定存在(100%),而且嗜铬细胞瘤常为双侧性(84%),甲状旁腺瘤可
慢性纤维性甲状腺炎的发病原因及发病机制
发病原因 RT的病因不清,有人认为RT是自身免疫反应的结果,另一种理论认为RT属于原发性纤维化疾病,是全身性纤维硬化症的一部分,表明RT是自身免疫反应的证据有:①在RT病人中检测到抗甲状腺抗体的比例可高达67%;②RT有包括淋巴细胞,浆细胞等在内的细胞浸润的病理学特点;③局灶性血管炎是RT另一
家族性异常β脂蛋白血症的发病原因及发病机制
发病原因 目前认为,Ⅲ型高脂蛋白血症是由多因素异常所致,除存在Apo E的异常变异外,常需合并其他的遗传或环境因素的异常,由于Apo E的异常,造成含有Apo E的脂蛋白(CM,VLDL和IDL)代谢障碍,而其他的遗传或环境因素则可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加,两者同时存在,则产生明显的
胆囊癌的发病原因及发病机制
发病原因 胆囊癌的病因尚不清楚,临床观察胆囊癌常与胆囊良性疾患同时存在,最常见是与胆囊结石共存,多数人认为胆囊结石的慢性刺激是重要的致病因素,Moosa指出“隐性结石”5~20年后,发生胆囊癌者占3.3%~50%,国内大宗资料报告20%~82.6%的胆囊癌合并有胆结石,国外报告则高达54.3%
胶样粟丘疹的发病原因及发病机制
发病原因 尚未完全明了。皮损多见于露出部位,可能与日晒有关。一般认为本病分儿童和成人两型。前者在儿童或少年期发病,至青春期后即逐渐自行消退,常有家族关系,可能是常染色体显性遗传。而成人型常在成年后长期受日光曝晒,特别是在热带室外工作者多见,石油工人易发病,本病有家族性发病倾向,男多于女。 发
畸形性骨炎的发病原因及发病机制
发病原因 确切的病因未明,有资料显示,患者HLA-DQW1频率较高;15%~30%有家族史,较普通人群发病率高7倍,且家族史阳性患者发病较早而病情较重;有资料提示,本病可能与某些病毒感染相关,已在患者病理部位的破骨细胞核和细胞质内发现病毒壳体样物,根据包涵体的形状似为副黏病毒家族;在体外研究中
简述家族性(ATTR)淀粉样变性的发病机制
ATTR淀粉样变性是被阐明的第3种系统性淀粉样变性,并已证明它与血浆一种异常前白蛋白的存在有关,该蛋白正常作用为运载甲状腺素和视黄醇结合蛋白(retinol-binding protein),以后被命名为转甲状腺素蛋白即甲状腺素运载蛋白(transthyretin),最初被界定为常染色体显性遗传
鲍温样丘疹病的发病原因及发病机制
(一)发病原因 本病电镜检查发现其皮损的表皮角质形成细胞中有病毒颗粒。 (二)发病机制 Gross等利用免疫细胞化学技术发现病损组织切片中有HPV结构抗原,同时采用核酸杂交技术分型,发现有HPV-16型相关序列。
蕈样肉芽肿的发病原因及发病机制
发病原因 大多数病例均为记忆辅助T细胞肿瘤,病因尚不明,以往普遍认为MF从一开始就是恶性肿瘤,但近年来愈来愈多的人认为本病开始时为一免疫性疾病,以后才发展为淋巴瘤,从血管免疫母细胞淋巴结病经常进展为免疫母细胞淋巴瘤这一事实证明了此种发展的可能性,此外以下的观察亦支持MF的免疫学起源: ①正常
乳腺湿疹样癌的发病机制
病理检查可见表皮内有分散或成团的Paget细胞,可蔓延至毛囊、皮脂腺、大小汗腺及导管。此细胞较大、圆形或椭圆形、胞浆丰满而淡染、无细胞间桥、核周较空、可见核分裂现象、液染色阳性。免疫组织化学染色示Paget细胞的癌胚抗原阳性(CEA)与汗腺细胞相似,有助于与Bowen病及恶性黑色素瘤鉴别。真皮内
间歇性寒颤的发病原因及发病机制
发病原因 疟原虫在分类学上属于血孢子虫目、疟原虫科、疟原虫属(plasmodium),寄生于人体的有四种疟原虫,分别引起间日疟、恶性疟、三日疟和卵形疟,我国虽然四种疟原虫都存在,但主要是间日疟原虫(plasmodiumvivax)和恶性疟原虫(plasmodiumfalciparum)。三日疟
放射性肾炎的发病原因及发病机制
发病原因 腹部脏器的肿瘤,因接受深部放射线照,而又未能对肾脏进行任何防护,一般在5周内肾脏所接受的照射剂量超过2300R时(1R=2.58×10-4C/kg)即可导致本病。 发病机制 急性期的发病机制,推测与放射线照射后引起的血管内皮细胞损伤及坏死,导致的缺血、释放的肾素和血管紧张素Ⅱ所
全身黏液性水肿的发病原因及发病机制
发病原因 甲状腺功能不全可由甲状腺本身,垂体,偶或下丘脑的异常所致,与甲状腺有关者为某些药物(放射性碘,抗甲状腺剂,锂,对氨基水杨酸);颈部放射治疗,甲状腺切除术,桥本甲状腺炎。 发病机制 原发性垂体病或损伤,引起甲状腺刺激素(TSH)分泌减少,亦可导致继发性甲状腺功能不全,常见者如垂体肿
肥胖性低通气的发病原因及发病机制
发病原因 能量摄入长期超过消耗,导致体内脂肪蓄积过多,至体重显著超过同年龄、同身高正常小儿的标准。肥胖者因体重增加,需要更多的氧,但肥胖者肺不仅不能随之而增加功能,反而肺活量明显低于正常儿童。发生心肺功能不全综合征的主要原因与患者胸腔、腹腔内和全身的脂肪组织增多,导致胸腔容积缩小,膈肌运动受限
镰状细胞性肾病的发病原因及发病机制
发病原因 镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致,患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因,即纯合子,其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA),而被异常血红蛋白(HbS)所替代,称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病,患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因,即杂合子,其红细胞
乳腺湿疹样癌的发病原因
近30年来,有关乳腺癌病因的研究,国内外学者在流行病学和实验室研究方面取得了许多进展,但迄今为止,其病因尚未完全弄清,各种危险因素在乳腺癌发病中的作用仍在探索中。研究乳腺癌及其相关因素,目的是寻找发病原因,提示高危因素,监护高危人群,以期做到三早(早发现、早诊断、早治疗)和干预控制,为乳腺癌的预
登革热的发病原因及发病机制
发病原因 登革热由登革病毒感染引起,登革病毒属B组虫媒病毒,黄病毒科黄病毒属(flavivirus)。病毒颗粒呈哑铃状(700×20--40nm)、棒状或球形,球形直径50nm。为单股正链RNA病毒,RNA分子量4.103kD。登革热病毒核心为RNA与蛋白质组成的20面立体对称的病毒颗粒,外层
肾癌的发病原因及发病机制
发病原因 肾癌的发病原因不明。可能的原因有: 1.吸烟:大量的前瞻性观察发现吸烟与肾癌发病正相关。 2.肥胖和高血压,高体重指数(BMI)和高血压是与男性肾癌发病危险性升高相关的两个独立因素。 3.职业:有报道长期接触金属镉、铅的工人、报业印刷工人、焦炭工人、干洗业和石油化工产品工作者肾