α1抗胰蛋白酶缺乏症的临床表现
在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。 在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血和/或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性。 由α1-AT缺乏导致肝硬化患者，肝脏肿瘤发病率很高，以起源于肝细胞者居多，部分起源于胆管。[2]......阅读全文
简述β酮硫解酶缺乏症的临床表现
患者个体差异较大，稳定期常见生长发育障碍、喂养困难、营养不良，急性期出现呕吐、腹泻、脱水、昏迷、深大呼吸。新生儿期通过血、尿代谢筛查发现的患者可能无症状。 大部分患者在5个月至2岁之间发生第一次酮症酸中毒，通常由于胃肠炎、发热性疾病（如上呼吸道感染，麻疹，中耳炎等普通疾病）、长时间饥饿、预防接
生长激素缺乏症的临床表现
GHD的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。多于2～3岁后才引起注意。随年龄的增长，生长缓慢程度也增加，体型较实际年龄幼稚。自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部
粒细胞缺乏症的临床表现
白细胞减少症的患者，多数有头昏、疲乏、两下肢沉重、失眠和多梦等症状，有的易感染，如感冒、肺炎和气管炎等；少数则无症状，也无感染，仅在检验时发现。因此，在反复感染伴乏力、头昏的患者应检查血白细胞计数和分类计数。然而，粒细胞减少症和缺乏症，尤其是急性，起病急骤，病情凶险，伴有畏寒、高热、头痛、多汗，
简述双糖酶缺乏症的临床表现
1.乳糖酶缺乏时 服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好，如无肠道手术史者一般无脂肪泻。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。 2.临床分类 （1）先天性乳糖酶缺乏 婴儿出生后进
维生素A缺乏症的临床表现
1.眼部表现 眼部的症状和体征是维生素A缺乏病的早期表现。夜盲或暗光中视物不清最早出现,但往往不被重视,婴幼儿也常常不会叙述。上述暗适应力减退的现象持续数周后开始出现干眼症的变化,眼结膜和角膜干燥,失去光泽,自觉痒感,泪减少,眼部检查可见结膜近角膜边缘处干燥起皱褶,角化上皮堆积行程泡沫状白斑,
抗糜蛋白酶的基本介绍
抗糜蛋白酶又叫α1-胰蛋白酶抑制物,系由肝脏合成的一种糖蛋白。是存在于人血液中的急性期反应物质之一。1894年首次观察到人血清及血浆中有蛋白酶抑制因子存在。实验将胰蛋白酶注入人静脉,但却未见血液中胰蛋白酶的活性,因此认为人的血清中有抑制胰蛋白酶的抗胰蛋白酶活性。1958年首次分离出α_1-抗胰蛋
关于α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的检查介绍
1.测定血清α1抗胰蛋白酶浓度 其正常值为2000～3000mg/L，比正常减少10%～15%，对诊断可能有帮助，但不能确诊。因在急性炎症时，血清α1抗胰蛋白酶浓度可能增加。 2.pi表型分析 应用等电聚焦或酸性条件下琼脂电泳鉴定α1-抗胰蛋白酶表型可建立诊断。目前，PCR技术已用于检测α
分析肺气肿的病因和发病机制
肺气肿是支气管和肺疾病常见的并发症。与吸烟、空气污染、小气道感染、尘肺等关系密切，尤其是慢性阻塞性细支气管炎是引起肺气肿的重要原因。发病机制与下列因素有关： 1．阻塞性通气障碍 慢性细支气管炎时，由于小气道的狭窄、阻塞或塌陷，导致了阻塞性通气障碍，使肺泡内残气量增多，而且，细支气管周围的炎症，
治疗α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的相关介绍
本病尚无有效的特殊治疗方法，基本按肝硬化的一般治疗方案进行治疗。 1.一般治疗 改善症状和适当的营养支持。为减轻胆汁淤积性肝病病情，患病婴儿应尽可能给予母乳喂养，给予脂溶性维生素，可试用熊去氧胆酸治疗。要戒烟和杜绝被动吸烟。 2.α1抗胰蛋白酶增补治疗 旨在增加肝脏内源性α1抗胰蛋白酶释
分析肝衰竭的发病原因
目前在我国，引起肝衰竭的主要病因仍然是肝炎病毒(主要是乙型肝炎病毒,约占80-85%)，其次是药物或肝毒性物质(如酒精、化学制剂等)；而在欧美国家，药物是引起急性、亚急性肝衰竭的主要原因，酒精则常导致慢性肝衰竭。另外妊娠急性脂肪肝、自身免疫性肝病、寄生虫感染等也可导致肝衰竭的发生。 儿童肝衰竭
肝功能衰竭的发病原因
目前在我国，引起肝衰竭的主要病因仍然是肝炎病毒(主要是乙型肝炎病毒,约占80-85%)，其次是药物或肝毒性物质(如酒精、化学制剂等)；而在欧美国家，药物是引起急性、亚急性肝衰竭的主要原因，酒精则常导致慢性肝衰竭。另外妊娠急性脂肪肝、自身免疫性肝病、寄生虫感染等也可导致肝衰竭的发生。 儿童肝衰竭
肝衰竭的发病原因
目前在中国，引起肝衰竭的主要病因仍然是肝炎病毒(主要是乙型肝炎病毒,约占80-85%)，其次是药物或肝毒性物质(如酒精、化学制剂等)；而在欧美国家，药物是引起急性、亚急性肝衰竭的主要原因，酒精则常导致慢性肝衰竭。另外妊娠急性脂肪肝、自身免疫性肝病、寄生虫感染等也可导致肝衰竭的发生。 儿童肝衰竭
简述粒细胞缺乏症的临床表现
白细胞减少症的患者，多数有头昏、疲乏、两下肢沉重、失眠和多梦等症状，有的易感染，如感冒、肺炎和气管炎等；少数则无症状，也无感染，仅在检验时发现。因此，在反复感染伴乏力、头昏的患者应检查血白细胞计数和分类计数。然而，粒细胞减少症和缺乏症，尤其是急性，起病急骤，病情凶险，伴有畏寒、高热、头痛、多汗，
选择性IgA缺乏症的临床表现
多数病人无症状，偶尔于检查时发现。其他病例常有程度不同的鼻窦与呼吸道感染；如发生支气管哮喘一般较重。有些病人有胃肠道症状，如慢性腹泻、吸收不良综合征和肠道绒毛萎缩。感染贾第氏鞭毛虫不多见。由于胃肠道及呼吸道不分泌IgA，容易发生过敏反应。此外，类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、甲状朱炎与恶性贫血等
选择性IgA缺乏症的临床表现
多数病人无症状，偶尔于检查时发现。其他病例常有程度不同的鼻窦与呼吸道感染；如发生支气管哮喘，一般较重。有些病人有胃肠道症状，如慢性腹泻、吸收不良综合征和肠道绒毛萎缩。感染贾第氏鞭毛虫不多见。由于胃肠道及呼吸道不分泌IgA，容易发生过敏反应。此外，类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、甲状腺炎与恶性贫血
丙酮酸激酶缺乏症的临床表现
主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一 可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病，需要血液置换或多次输血，少数患者直到成年或年老才发现贫血 还有的因骨髓功能完全代偿，平时可能没有明显的贫血和其他表现 但查体时常有黄疸和脾大。一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期，不像G-6-PD缺乏的患
11β羟化酶缺乏症的临床表现
经典型 ①高血压：约见于2/3的该病患者，多为轻至中度高血压，是DOC分泌过多造成水、钠潴留和血容量扩张所致。 ②皮肤色素沉着：一般比CYP21缺乏患者轻，与ACTH水平增高有关。 ③男性化：女性患者表现为阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合，多毛和（或）痤疮。男性患者表现为非GnRH依赖性性早熟
17α羟化酶缺乏症的临床表现
1．生殖器官异常：女性患者内外生殖器为幼稚女性型，到了青春期年龄无性成熟表现，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋阴道、两性畸形或基本是男性型，小阴茎伴尿道下裂，睾丸可以位于腹腔内、腹股沟管内或阴唇阴囊褶内，无青春期性成熟表现。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征发
关于α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的鉴别诊断介绍
1.淤胆型药物性肝损害 与肝外阻塞性黄疸的鉴别有赖于详细询问病史、各种过敏表现及B超、CT、MRI、逆行胰胆管造影等检查而鉴别。 2.肝硬化 有慢性肝炎、血吸虫感染、长期酗酒等病史，肝功能、B超、CT、肝脏活体组织检查等有助于鉴别。
《PNAS》：蛋白α－1抗胰蛋白酶(AAT)的表达和成熟图谱
马萨诸塞大学阿默斯特分校(University of Massachusetts Amherst)和马萨诸塞大学陈医学院(UMass Chan Medical School)的研究人员最近宣布，他们以前所未有的清晰程度绘制了蛋白α -1抗胰蛋白酶(AAT)的表达和成熟图谱，这是一项寻求更好的基因疗法
肝细胞癌的基本信息
肝细胞癌（英语：Hepatocellular carcinoma，简称HCC）是成年人中最常见类型的慢性肝癌，并且在肝硬化的患者中也是最常见的死亡原因。这是肝细胞癌的尸体解剖标本，是从一位丙型肝炎阳性患者身上取得。它发生在慢性肝脏炎症的环境中，并且与慢性病毒性肝炎感染（乙型肝炎或丙型肝炎）、酒精或毒
关于蛋白丢失性胃肠病的实验室检查
（1）51Cr-氯化琥珀胆碱： 蛋白丢失性胃肠病依赖于测定血管内注射的放射性大分子的粪便丢失来确定蛋白丢失性胃肠病的诊断。由于有放射性活性的暴露并且繁琐、昂贵和不方便，不适用于儿童的常规临床检查。 （2）蛋白丢失性胃肠病的α1-抗胰蛋白酶检查： α1-抗胰蛋白酶很少被肠道激酶消化，主要以原形从
关于肝硬化的发病原因分析
1、病毒性肝炎 乙型、丙型、丁型及少数戊型肝炎均可以进展为肝硬化，但在中国以乙型肝炎为主，大约占一半以上。 由肝炎进展为肝硬化的主要原因有三种：持续存在的肝炎病毒、中重度肝脏坏死、纤维化。若有不同类型肝炎的重叠感染可加速肝硬化的进展。 2、酒精性肝病 慢性酒精中毒为欧美国家肝硬化最常见的
概述G6PD缺乏症的临床表现
本病有多种G-6-PD基因变异型,不同变异型产生不同程度酶活性,故临床表现不尽相同。 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病:是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。常于服药后1-3天,或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24-48小时内发病,表现为急性血管内溶血
简述维生素K缺乏症的临床表现
除原发病的症状、体征外，本病的主要表现为出血。 1.皮肤、黏膜出血如皮肤紫癜、淤斑、鼻出血、牙龈出血等。 2.内脏出血如呕血、黑粪、血尿及月经过多等，严重者可致颅内出血。 3.外伤或手术后伤口出血。 4.新生儿出血症多见于出生后2～3天，常表现为脐带出血、消化道出血等。本病出血一般较轻，
维生素K缺乏症的临床表现介绍
临床常表现为皮肤瘀点、瘀斑、粘膜出血，程度一般较轻。此外，外伤、手术后渗血、血尿、月经过多及胃肠道出血亦常发生。未见深部组织出血及关节出血者。 实验室特点为PT延长，APTT延长，TT正常。因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、X活性测定对确诊帮助较大。 治疗首先应解除引起维生素K缺乏的各种原因或治疗原发疾病，积
维生素缺乏症的临床表现
目前已知人体必需的维生素有十几种，分为水溶性维生素和脂溶性维生素两大类。维生素缺乏在体内往往是一个渐进过程，起初是机体储备量下降，继而可能出现与其代谢相关的生化异常，生理功能的改变，然后才是组织病理变化，出现相应的临床症状。因此，维生素缺乏症较轻时常无明显的临床症状，严重缺乏时才出现所缺乏的维生素的
简述17α羟化酶缺乏症的临床表现
1．生殖器官异常：女性患者内外生殖器为幼稚女性型，到了青春期年龄无性成熟表现，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋阴道、两性畸形或基本是男性型，小阴茎伴尿道下裂，睾丸可以位于腹腔内、腹股沟管内或阴唇阴囊褶内，无青春期性成熟表现。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征发
生长激素缺乏症的病因及临床表现
生长激素缺乏症的病因临床上分为特发性、继发性、家族性以及生长激素不敏感等多种类型，以特发性较多见，继发性生长激素缺乏症则主要因下丘脑－垂体的器质性病变所致，主要有颅咽管瘤，松果体瘤等。生长激素缺乏症的临床表现1.生长激素缺乏症的临床表现之 生长障碍主要表现为身材矮小，生长变慢两个方面。这些患者虽然身
概述小儿生长激素缺乏症的临床表现
生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童，于出生时身长和体重多正常，而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常。严重GH缺乏时如GHD基因缺失，1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD。 GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，