概述G6PD缺乏症的临床表现
本病有多种G-6-PD基因变异型,不同变异型产生不同程度酶活性,故临床表现不尽相同。 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病:是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。常于服药后1-3天,或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24-48小时内发病,表现为急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状,继而出现黄疸、血红蛋白尿,溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭。溶血过程呈自限性是本病的重要特点,轻症的溶血持续1-2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。 感染诱发的溶血:细菌、病毒感染可诱发G-6-PD缺乏者发生溶血,一般于感染后几天之内突然发生溶血,程度大多较轻,黄疸多不显著。 新生儿黄疸:在G-6-PD缺乏症高发地区由G-6-PD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。感染、病理产物、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物,或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血,但也有不少病例无......阅读全文
概述G6PD缺乏症的临床表现
本病有多种G-6-PD基因变异型,不同变异型产生不同程度酶活性,故临床表现不尽相同。 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病:是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。常于服药后1-3天,或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24-48小时内发病,表现为急性血管内溶血
关于G6PD缺乏症的简介
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,本病有多种G-6-PD基因变异型,伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病,感染诱发的溶血,新生儿黄疸等。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。
简述G6PD缺乏症的急救措施
对急性溶血者,应祛除诱因。在溶血期应供给足够水分,注意纠正电解质失衡,口服碳酸氢钠,使尿液保持碱性,以防止血红蛋白在肾小管内沉积。贫血较轻者不需要输血,祛除诱因后溶血大多于1周内自行停止。贫血较重时,可输给G-6-PD正常的红细胞1-2次。应密切注意肾功能,如出现肾功能衰竭,应及时采取有效措施。
简述G6PD缺乏症的辅助检查
红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验:常用3种方法。 ①高铁血红蛋白还原实验:正常还原率>0.75,中间型为0.74～0.31,显著缺乏者5%,溶血停止时呈阴性。不稳定血红蛋白病患者此试验亦可为阳性。
关于G6PD缺乏症的疾病简介
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现,地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律呈“南高北低”的态势,长江流域以南,尤以广东、海南、
简述G6PD缺乏症的发病机制
本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。由于G-6-PD基因的突变,导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常,当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时,氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水,过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血
G6PD缺乏症的病理生理分析介绍
G-6-PD是红细胞糖代谢戊糖磷酸途径(包括GSH代谢途径)中的一种重要酶类,其主要功能是生成潜在抗氧化剂红细胞还原型辅酶Ⅱ(NADPH),后者为维持谷胱甘肽还原状态所必需。由于G-6-PD缺乏,NADP不能转变成NADPH,后者不足则使体内的两个重要抗氧化损伤的物质GSH及过氧化氢酶(CAT)
G6PD缺乏症的诊断依据介绍
若不受药物、蚕豆或感染等刺激,G-6-PD缺乏症患儿与正常小儿无异。有阳性家族史或既往病史中有急性溶血特征,并有食蚕豆或服药物史,或新生儿黄疸,或自幼即出现原因未明的慢性溶血者、间歇性溶血者,均应考虑本病。结合特异性实验室检查即可确诊。
关于G6PD缺乏症的治疗和预防
疾病治疗 急症溶血胺以上处理。抗氧化剂还原型谷胱甘肽可稳定红细胞膜,从而减轻溶血。 疾病预防 在G-6-PD缺陷高发地区,应进行群体G-6-PD缺乏症的普查；已知为G-6-PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作用的药物,并加强对各种感染的预防。
一例G6PD缺乏症病例分析
患者男，54岁，因骨痛、头痛和鼻出血就诊。实验室检查示贫血（5.4g/dL），血小板减少症（30×109/L，中性粒细胞减少（1.18×109/L）和免疫球蛋白Gλ副蛋白（68 g/L）。血涂片（图A-D）显示有27%的不典型浆细胞（图A）。患者开始接受红细胞输注后，血红蛋白（Hb）水平升高为7.9
G6PD缺乏症的分类和发病原因分析
一、疾病分类 本病有多种G-6-PD基因变异型,伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病,感染诱发的溶血,新生儿黄疸等。 二、发病原因 ①蚕豆； ②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等； ③感染:病原体有细菌或病毒。
概述小儿生长激素缺乏症的临床表现
生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童，于出生时身长和体重多正常，而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常。严重GH缺乏时如GHD基因缺失，1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD。 GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，
概述21羟化酶缺乏症的临床表现
1、单纯男性化型 只有皮质醇合成途径的CYP21受累，醛固酮合成途径正常。 ①女性患者外生殖器有不同程度男性化（从阴蒂肥大到大阴唇融合，形成部分性阴茎尿道）。严重的病例一般有生殖窦存留（阴道和尿道只有一个开口）。卵巢、子宫和输卵管存在，附睾和输精管缺如。雄激素水平增高的另一个作用是使身体直线
概述21羟化酶缺乏症的临床表现
根据醛固酮和皮质醇缺乏的程度和高雄激素的严重程度，可将21-羟化酶缺乏症分为两大类，即经典型21-羟化酶缺乏症和非经典型21-羟化酶缺乏症。 1.经典型21-羟化酶缺乏症 经典型又分为失盐型和单纯男性化型，前者居多。 （1）失盐型 ①婴儿期：可出现食欲减退、呕吐、精神萎靡、体重不增等症状
概述婴儿维生素B1缺乏症的临床表现
婴儿期脚气病大多数为急性，常突然发作，病热危重。早期可有面色苍白、急躁、哭闹不安和浮肿，易被忽视。年长儿童的脚气病则与成人相似，以水肿为主要表现。不肿初起时只见于胫前区，较严重者才有整个下肢和面部浮肿。这是由于食欲减退，蛋白质摄入少，形成低蛋白血症，同时又有心功能不全之故。
血液的化学检验项目葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查介绍： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变，导致以溶血为主要表现的疾病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
临床化学检查方法介绍葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查介绍： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变，导致以溶血为主要表现的疾病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
概述鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床表现
尿素循环中各种酶缺乏的临床表现都是以高氨血症所导致的神经系统症状为主，但各型之间、或同一型的不同患儿之间症状的变异较大，酶缺陷愈近尿素循环起始端、症状愈重。本组疾病的发病年龄可自新生儿期至成人阶段。在新生儿期发病的婴儿大多为足月儿，娩出时一切正常；出生后24至72小时内无明显症状。然后逐渐出现嗜
烟酸缺乏症的临床表现
烟酸缺乏症（Pellagra）又称糙皮病，系因烟酸或其前体物质色氨酸缺乏而导致的系统性疾病，临床上该病主要表现为皮炎、腹泻、痴呆及死亡，又称为“4D征”。该病由西班牙的Gaspar Casal医生于1735年首次描述。过去营养不良被认为是该病的主要致病原因，现研究发现嗜酒、药物等也可导致烟酸缺乏症。
药物反应的遗传基础（二）
三、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是一种主要表现为溶血性贫血的遗传病，一般平时无症状，但在吃蚕豆或伯氨喹啉类药物后出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。 众所周知，红细胞中糖代谢
简述叶酸缺乏症的临床表现
1.叶酸缺乏症皮肤损害好发于面部、躯干、四肢伸侧，为鳞屑性丘疹和斑块，呈脂溢性皮炎样改变，暴露部位及掌跖处可见灰褐色色素沉着，可有唇炎、舌炎、舌充血，上有溃疡，丝状乳头和蕈状乳头相继萎缩消失，舌面淡红而平滑，自觉疼痛，亦可有口炎性腹泻等。 2.此病亦可导致巨幼红细胞性贫血，孕妇缺乏叶酸不仅可引
简述烟酸缺乏症的临床表现
1.早期表现 早期可出现消化不良、食欲不振、腹泻、便秘、淡漠困倦、眩晕及失眠，四肢有烧灼及麻木感。 2.皮肤损害 由红斑开始，很像日晒斑，有烧灼和瘙痒感。随之有渗液，形成疱疹及大疱，然后结痂，色素沉着，皮肤变得粗糙并有鳞屑。 3.消化系统症状 有口角炎，口腔黏膜、舌黏膜及齿龈肿胀，伴有
概述小儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的临床表现
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是红细胞酶缺乏所致的溶血性贫血中最常见的类型之一。大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现，有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同，主要为急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿，并且病史中可找到明确的诱因。 临床上可分为先天性非球形细胞性溶血性贫血
溶血性贫血的实验室诊断（三）
三、检查与诊断 （一） 溶血性贫血的一般诊断方法 溶血性贫血的诊断包括两大方面，即首先确定有无溶血的存在，然后确定溶血的病因。 1．确定溶血的存在 溶血的存在是以红细胞寿命缩短或破坏过多与骨髓红细胞造血代偿性增加同时并存为特征。 红细胞寿命缩短或破过多的证据有
维生素A缺乏症的临床表现
1.眼部表现 眼部的症状和体征是维生素A缺乏病的早期表现。夜盲或暗光中视物不清最早出现,但往往不被重视,婴幼儿也常常不会叙述。上述暗适应力减退的现象持续数周后开始出现干眼症的变化,眼结膜和角膜干燥,失去光泽,自觉痒感,泪减少,眼部检查可见结膜近角膜边缘处干燥起皱褶,角化上皮堆积行程泡沫状白斑,
简述蛋白C缺乏症的临床表现
纯合子与杂合子临床表现截然不同。蛋白C活性为正常值50%的杂合子多在20岁以后发病，其中50%的患者在30~40岁以前发病。血栓形成的发病率有随年龄增高的趋势，余者可一直无症状；表现为无明显诱因反复出现血栓形成，约有半数40岁以前有过深部静脉形成和（或）肺栓塞。血栓性静脉炎、肋静脉、或皮肤微血管
简述β酮硫解酶缺乏症的临床表现
患者个体差异较大，稳定期常见生长发育障碍、喂养困难、营养不良，急性期出现呕吐、腹泻、脱水、昏迷、深大呼吸。新生儿期通过血、尿代谢筛查发现的患者可能无症状。 大部分患者在5个月至2岁之间发生第一次酮症酸中毒，通常由于胃肠炎、发热性疾病（如上呼吸道感染，麻疹，中耳炎等普通疾病）、长时间饥饿、预防接
生长激素缺乏症的临床表现
GHD的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。多于2～3岁后才引起注意。随年龄的增长，生长缓慢程度也增加，体型较实际年龄幼稚。自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部
简述核黄素缺乏症的临床表现
核黄素缺乏病的单个症状并无特异性，但当综合观察时则可提示本病的诊断。这些症状主要包括阴囊炎、舌炎、唇炎和口角炎。 （一）阴囊炎为最早期和最常见的表现，可分红斑型、丘疹型和湿疹型。 ⒈红斑型最常见，早期为淡红色斑，对称分布于阴囊两侧，边缘鲜红，以后表面被覆发亮、粘着性、灰白色或褐色鳞屑，重者边
粒细胞缺乏症的临床表现
白细胞减少症的患者，多数有头昏、疲乏、两下肢沉重、失眠和多梦等症状，有的易感染，如感冒、肺炎和气管炎等；少数则无症状，也无感染，仅在检验时发现。因此，在反复感染伴乏力、头昏的患者应检查血白细胞计数和分类计数。然而，粒细胞减少症和缺乏症，尤其是急性，起病急骤，病情凶险，伴有畏寒、高热、头痛、多汗，