VHL基因的基本信息
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL基因突变可使其编码的蛋白失活，导致其不能泛素化降解低氧诱导因子（HIF）从而使其含量增加，进而导致其下游血管内皮生长因子VEGF等基因异常高表达，促进肿瘤血管生成。......阅读全文
Nature－Genetics：肾透明细胞癌的全面分析
来自东京大学、京都大学及日本其他研究机构的研究人员对肾透明细胞癌进行了整合的基因组和转录组分析。该研究成果于6月24日在线发表于《Nature Genetics》上。 肾癌是泌尿系统肿瘤中致死率最高的一种，其发病率和死亡率约占全部肿瘤的2%。其中，肾透明细胞癌(clear-cell r
von－HippelLindau－综合征的病因及临床表现
病因 VHL综合征是由VHL基因的突变引起的。VHL基因是一种抑癌基因，其位于染色体3q25-26，编码含有213氨基酸的VHL蛋白。VHL蛋白作为E3泛素连接酶复合体的组成成分，通过泛素化途径参与缺氧诱导因子HIF的降解。VHL基因突变时，VHL蛋白功能丧失，导致HIF不能被正常降解而累积，
等位基因酶的基本信息
中文名称等位基因酶英文名称allozyme定 义由等位基因产生的一组酶，其氨基酸序列不同，因此在性质上有差异。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
关于基因转移的基本信息介绍
基因转移指应用物理、 化学或生物学方法将目的基因转移入受体细胞内的过程。基因转移技术在基因工程、生物医学研究、基因治疗、植物农作物品种改 造等领域被广泛应用。通过基因转移将遗传信息从一个基因组向另一个基因组转移，使 转移的遗传信息在受者生物表达。
关于早期基因的基本信息介绍
在病毒增殖过程的黑暗期的初期，到病毒核酸开始复制这一期间的已表现信息的病毒基因称作早期基因。早期基因包括与病毒核酸复制有关的基因。早期基因中的某些基因能够应用寄主细胞所具有的结构将它的信息转录成RNA，但另一些基因如没有这一部分早期基因形成的产物，就不能转录。这样在早期基因中信息表达也是依次进行
关于基因诱变的基本信息介绍
是人为的措施诱导植物遗传基因产生变异，然后在产生变异的植株中按照需要选育出新的优良品种。诱变育种常用的有物理因素和化学因素，物理因素如各种射线、微波或激光等处理诱变材料，习惯上称之为辐射育种；化学因素是运用能导至遗传物质改变的一些化学药物——诱变剂处理诱变材料促使变异，常称之为化学诱变。
关于基因沉寂的基本信息介绍
基因沉寂（Gene Silencing) 也可以被称为“基因沉默”。基因沉寂是真核生物细胞基因表达调节的一种重要手段。指的是真核生物中由双链RNA诱导的识别和清除细胞非正常RNA的一种机制。以前，“基因沉寂”被理解为是真核生物染色体形成异染色质（Heterochromatin)的过程。最近的研究
关于移位基因的基本信息介绍
（见转座因子）首先于40年代中在玉米中由B.麦克林托克发现，当时并没有受到重视。60年代末在细菌中发现一类称为插入序列的可以转移位置的 遗传因子 IS，它们本身没有表型效应，可是在插入别的基因中间时能引起插入突变。70年代早期又发现细菌质粒上的某些抗药性基因可以转移位置。细菌中的这类转座子（Tn
关于基因调控的基本信息介绍
基因调控，生物体内控制基因表达的机制。表达的主要过程是基因的转录和信使核糖核酸(mRNA）的翻译。基因调控主要发生在三个水平上，即 ①DNA水平上的调控、转录控制和翻译控制； ②微生物通过基因调控可以改变代谢方式以适应环境的变化，这类基因调控一般是短暂的和可逆的； ③多细胞生物的基因调控是
等位基因酶的基本信息
中文名称等位基因酶英文名称allozyme定 义由等位基因产生的一组酶，其氨基酸序列不同，因此在性质上有差异。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
关于myc基因的基本信息介绍
myc基因是较早发现的一组癌基因，包括C -myc，N -myc，L -myc ，分别定位于8号染色体，2号染色体和1号染色体。结构上由不编码蛋白质的第1外显子和编码蛋白质的第2、3外显子构成，与之同源的病毒癌基因存在于MC29及其它一些具有高度致癌性的猿逆转录病毒中。myc基因高水平表达时
关于基因重复的基本信息介绍
基因重复（英语：Geneduplication）是指含有基因的DNA片段发生重复，可能因同源重组作用出错而发生，或是因为反转录转座（retrotransposition）与整个染色体发生重复所导致。这些基因的复制品通常可幸免于选择压力，也就是说，这类突变在生物体中一般无负面的影响。也因此突变的速
关于调节基因的基本信息介绍
是调节蛋白质合成的基因。它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶，不需要时，则停止合成，它对不同染色体上的结构基因有调节作用。 控制另一些远离基因的产物合成速率的基因，以及控制阻碍物的合成，后者能与操纵基因结合，从而抑制它所控制的下游结构基因的转录。
简述基因治疗的基本信息
遗传病的基因治疗(Gene Therapy)是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正缺陷基因而根治疾病。纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以是用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因来发挥作用。基因是携带生物遗传 信息的基本功能单位，是位于染色体上的一段特
关于基因表达的基本信息介绍
基因表达产物通常是蛋白质,但是非蛋白质编码基因如转移RNA（tRNA）或小核RNA（snRNA）基因的表达产物是功能性RNA。 所有已知的生命,无论是真核生物（包括多细胞生物）、原核生物（细菌和古细菌）或病毒,都利用基因表达来合成生命的大分子。 基因表达可以通过对其中的几个步骤,包括转录,R
关于癌基因的基本信息介绍
基因是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。癌基因是基因的一类，指人类或其他动物细胞（以及致癌病毒）固有的基因，又称转化基因，激活后可促使正常细胞癌变、侵袭及转移。癌基因激活的方式包括点突变、基因扩增、染色体重排、病毒感染等。癌基因激活的结果是其数目增多或功能增强，使细胞过度增
关于基因药物的基本信息介绍
基因药物（Gene-based medicine）的出现与基因工程技术的发展息息相关，基因工程技术是现代生物技术的主体。主要应用于分子遗传学、生物学、医学、药学等学科。它具有很高的选择性，一种基因药物并不是适用于所有的人种，不同人种的基因存在较多差别。基因药物随着基因工程技术的发展而发展，大致经
关于LacZ基因的基本信息介绍
LacZ基因是动物细胞内重要的 reporter基因，其产物是β-半乳糖苷酶，其底物为半乳糖苷，当把此底物标记上荧光基团后，即成为底物荧光探针 [1] 。LacZ基因广泛用于基因表达调控研究中的一种基因。例如，基因克隆中常用的质粒载体PUC 19及噬菌体载体M13系列均带有LacZ基因。
关于ras基因的基本信息介绍
ras基因首先在Harvery鼠肉瘤病毒（Ha-MSV）和Kirsten鼠肉瘤病毒（Ki-MSV）的子代基因中被发现，在这种子代病毒中发现含有来源于宿主细胞的基因组的新基因序列，此后人们将这种宿主细胞基因称为ras基因。 KRAS基因突变与肺癌、胰脏癌和大肠癌的发生有着密切的关系，52﹪的肺腺
关于假基因的基本信息介绍
假基因也叫伪基因，他是基因家族在进化过程中形成的无功能的残留物。它与正常基因相似，但丧失正常功能的DNA序列，往往存在于真核生物的多基因家族中，常用ψ表示。 [1] 假基因可视为基因组中与编码基因序列非常相似的非功能性基因组 DNA 拷贝，一般情况都不被转录，且没有明确生理意义。 根据其来源可
关于基因疫苗的基本信息介绍
研究指出，某些细胞因子如IL-2、IL-12、IFN-γ能使慢性乙型肝炎患者血清HBV DNA水平降低。在DNA疫苗中引入细胞因子佐剂，可增强免疫反应并改变T细胞应答的方向，引导其向Th1的方向发展。Yang等设计了一种包含大部分HBV抗原(HBsAg， preS1/S2，HBeAg，HBcAg
基因突变的基本信息介绍
基因突变（gene mutation）一个基因内部可以遗传的结构的改变，又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变，狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基
嗜铬细胞瘤的简介
嗜铬细胞瘤位于肾上腺者占80%～90%，且多为一侧性；肾上腺外的瘤主要位于腹膜外、腹主动脉旁（占10%～15%），少数位于肾门、肝门、膀胱、直肠后等特殊部位。多良性，恶性者占10%。与大部分肿瘤一样，散发型嗜铬细胞瘤的病因仍不清楚。家族型嗜铬细胞瘤则与遗传有关。 有报道在多发性内分泌腺瘤病（
分析嗜铬细胞瘤的病因
嗜铬细胞瘤位于肾上腺者占80%～90%，且多为一侧性；肾上腺外的瘤主要位于腹膜外、腹主动脉旁(占10%～15%)，少数位于肾门、肝门、膀胱、直肠后等特殊部位。多良性，恶性者占10%。与大部分肿瘤一样，散发型嗜铬细胞瘤的病因仍不清楚。家族型嗜铬细胞瘤则与遗传有关。有报道在多发性内分泌腺瘤病(MEN
von－HippelLindau－综合征的检查
1.影像学检查 超声、CT、磁共振成像（MRI）等影像学检查可以发现肿瘤，了解其位置、大小等，CT可评估有无远处转移，MRI可更清晰地显示肿瘤与周围组织的关系，为诊断和治疗提供参考。 2.眼底检查 眼底检查可观察视网膜有无水肿、新生血管及肿瘤等。 3.基因检测 基因检测是确诊VHL综合
von－HippelLindau－综合征的临床表现及检查
临床表现 VHL综合征各器官肿瘤的发生风险不同。患者最常见的临床表现是中枢神经系统血管母细胞瘤（60%~80%）、视网膜血管母细胞瘤（25%~60%）、肾细胞癌或肾囊肿（25%~60%）、胰腺肿瘤或胰腺囊肿（35%~70%）、嗜铬细胞瘤（10%~20%）、内耳淋巴囊肿瘤（10%）和生殖系统囊肿
关于人类假基因的基本信息介绍
迄今为止，明确鉴定的人类假基因多为已加工假基因，有8000个之多。在Swiss-Prot/TrEMBL收录的编码蛋白质的将近25500个基因序列中，约10%在基因组中有一个或多个近全长已加工假基因。其余的功能基因都没有已加工假基因。核糖体蛋白基因具有最多数量的已加工假基因，约有1700个（占已加
关于增变基因的基本信息介绍
许多增变基因的存在，有力地表明自发突变与其说是依赖于理化因子，莫如说是大大的依赖于遗传控制的生物因子。例如在T4噬菌体中，在同一个DNA多聚酶。 基因座位上曾发现有与增变基因性质相反的反增变基因（antimutator——能使自发突变率降低的基因）的突变型。这是因为在具有增变基因的突变型中DN
关于抑癌基因的基本信息介绍
抑癌基因（tumor suppressor genes），也称肿瘤抑制基因，或俗称抗癌基因，是一类存在于正常细胞内可抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基因。抑癌基因在控制细胞生长、增殖及分化过程中起着十分重要的负调节作用，它与原癌基因相互制约，维持正负调节信号的相对稳定。当这类基因在发生突变、缺失
关于基因治疗的基本信息介绍
基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。其中也包括转基因等方面的技术应用，也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取