VHL基因的基本信息
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL基因突变可使其编码的蛋白失活，导致其不能泛素化降解低氧诱导因子（HIF）从而使其含量增加，进而导致其下游血管内皮生长因子VEGF等基因异常高表达，促进肿瘤血管生成。......阅读全文
关于单基因病的基本信息介绍
单基因病（monogenic disease）主要指由一对等位基因突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制性对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因，隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变即可导致疾病的基因。隐形
关于基因治疗的基本信息介绍
基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。其中也包括转基因等方面的技术应用，也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取
关于基因簇的基本信息介绍
基因簇少则可以是由重复产生的两个相邻相关基因所组成，多则可以是几百个相同基因串联排列而成。它们属于同一个祖先的基因扩增产物，也有一些基因家族的成员在染色体上排列并不紧密，中间还含有一些无关序列，但总体是分布在染色体上相对集中的区域。 基因簇中也常常包括一些没有生物功能的假基因。 一组
关于抑癌基因的基本信息介绍
抑癌基因（tumor suppressor genes），也称肿瘤抑制基因，或俗称抗癌基因，是一类存在于正常细胞内可抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基因。抑癌基因在控制细胞生长、增殖及分化过程中起着十分重要的负调节作用，它与原癌基因相互制约，维持正负调节信号的相对稳定。当这类基因在发生突变、缺失
关于增变基因的基本信息介绍
许多增变基因的存在，有力地表明自发突变与其说是依赖于理化因子，莫如说是大大的依赖于遗传控制的生物因子。例如在T4噬菌体中，在同一个DNA多聚酶。 基因座位上曾发现有与增变基因性质相反的反增变基因（antimutator——能使自发突变率降低的基因）的突变型。这是因为在具有增变基因的突变型中DN
关于ras癌基因的基本信息介绍
ras癌基因参与人类肿瘤的发生发展，它最初是在急性转化性逆转录病毒实验中，从Harvey、Kirsten两株大鼠肉瘤病毒中克隆出的转化基因，自82年Weinberg等人发现其中有活化的H-ras基因后，引起了人们对ras癌基因在人类肿瘤发生、发展中所起作用的极大关注。经十余年研究认为，ras癌基
关于多基因假说的基本信息介绍
多基因假说是1908年尼尔逊·埃尔用红粒和白粒小麦进行杂交试验提出的假说，对数量性状的遗传进行了解释。 按照他的解释，数量性状是许多彼此独立的基因作用的结果，每个基因对性状表现的效果较微，称为微效基因。但其遗传方式仍然服从孟德尔的遗传规律。而且还假定： (1)各基因的效应相等。 (2)各个
关于基因间重排的基本信息介绍
另一种修复的结果更多见，DNA断端的游离单链末端侵入(strand invasion)到对应的染色单体上的等位基因，与另一条染色单体的DNA发生复性，结果形成了两同源染色单体的基因之间转换式移动。这类单链侵入形式导致异源链合成、延伸，会出现三种不同的后果： (1)从重复序列开始的错配新合成链，
关于基因测序仪的基本信息介绍
基因测序仪又称DNA测序仪，是测定DNA片段的碱基顺序、种类和定量的仪器。主要应用在人类基因组测序、人类遗传病、传染病和癌症的基因诊断、法医的亲子鉴定和个体识别、生物工程药物的筛选、动植物杂交育种等方面。 根据电泳类型分为平板型电泳和毛细管电泳两类： 1. 平板型电泳：平板型电泳的凝胶灌制在
关于基因分离方法的基本信息介绍
基因分离方法是直接从生物基因组中分离出特定基因的方法。主要使用三种方法。鸟枪法：使用限制性内切酶在特异的序列上将DNA双链切成平均长度为几千个碱基对的混杂片段。这些片段带有粘性末端，与具有相同粘性末端的载体质粒相结合形成重组体。用此重组体群转化受体细胞，再选出带有目的基因的转化细胞。通过增殖，可
关于持家基因的基本信息介绍
持家基因(house-keeping genes)，又称管家基因，是指所有细胞中均要稳定表达的一类基因，其产物是对维持细胞基本生命活动所必需的。如微管蛋白基因、糖酵解酶系基因与核糖体蛋白基因等。管家基因是一类始终保持着低水平的甲基化并且一直处于活性转录状态的基因。
关于人类假基因的基本信息介绍
迄今为止，明确鉴定的人类假基因多为已加工假基因，有8000个之多。在Swiss-Prot/TrEMBL收录的编码蛋白质的将近25500个基因序列中，约10%在基因组中有一个或多个近全长已加工假基因。其余的功能基因都没有已加工假基因。核糖体蛋白基因具有最多数量的已加工假基因，约有1700个（占已加
2019年诺贝尔生理学或医学奖揭晓
中新网10月7日电 据诺贝尔奖官网消息，瑞典斯德哥尔摩当地时间7日中午11时30分(北京时间17时30分)，2019年诺贝尔生理学或医学奖揭晓，授予William G. Kaelin Jr, Sir Peter J. Ratcliffe和 Gregg L. Semenza。"因为他们发现了细胞如何感
一例Ⅰ型Von－HippelLindau综合征病例分析
病例 男，40岁，主因间断头晕3年，加重2月来诊。患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“颈髓纤维瘤”手术病史，“肾脏错构瘤”及“胰腺肿瘤”病史。 查体：患者伸舌右偏，左侧偏身感觉减退，其他无异常阳性发现。 入院后遂行颅脑、颈髓及胸髓MRI检查、全腹部螺旋CT平扫，并且行颅颈部MRI及全腹部螺旋CT
MKNK12基因突变与药物因子介绍
该基因编码钙/钙调素依赖性蛋白激酶（camk）ser/thr蛋白激酶家族的一个成员，属于蛋白激酶超家族。该蛋白含有保守的dlg（asp-leu-gly）和enil（glu-asn-ile-leu）基序，以及一个结合导入蛋白a和翻译因子支架蛋白真核起始因子4g（eif4g）的n末端多元酸区。该蛋白是丝
MKNK2基因编码功能及结构描述
该基因编码钙/钙调素依赖性蛋白激酶（camk）ser/thr蛋白激酶家族的一个成员，属于蛋白激酶超家族。该蛋白含有保守的dlg（asp-leu-gly）和enil（glu-asn-ile-leu）基序，以及一个结合导入蛋白a和翻译因子支架蛋白真核起始因子4g（eif4g）的n末端多元酸区。该蛋白是丝
研究者发现数种肾癌变异基因
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员6月25日在《自然—遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为“VHL”的基因出现变异的频率非常高，被认
日本研究者发现数种肾癌变异基因
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员25日在《自然·遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为“VHL”的基因出现变异的频率非常高，被认为是
日本研究者发现数种肾癌变异基因
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员25日在《自然·遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为“VHL”的基因出现变异的频率非常高，被认为是
关于基因型疫苗的基本信息介绍
基因型疫苗指的是DNA疫苗，即将编码外源性抗原的基因插入到含真核表达系统的质粒上，然后将质粒直接导入人或动物体内，让其在宿主细胞中表达抗原蛋白，诱导机体产生免疫应答。凡具有抗原性接种于机体可产生特异的自动免疫力，可抵御感染病的发生或流行，总称为疫苗。
关于抗癌基因的基本信息介绍
抗癌基因是近年来才发现的一类基因。原癌基因参与正常的细胞分裂和分化的调控，体细胞的激活可致使癌基因的显性变化，如突变的ras基因在其野生型等位基因存在时具有显性表型，转位的c-myc基因对其未重排的等位基因是显性的。然而，一般来讲，调控生长和分化的基因能够显示相反的类型：只有在野生型中才能观察到
关于基因内含子的基本信息介绍
基因内含子是阻断基因线性表达的序列。DNA上的内含子会被转录到前体RNA中，但RNA上的基因内含子会在RNA离开细胞核进行转译前被剪除。在成熟mRNA被保留下来的基因部分被称为外显子。基因内含子有时也叫内显子，与外显子相对。真核生物的基因含有外显子和基因内含子，是前者区别原核生物的特征之一。
关于基因工程疫苗的基本信息介绍
基因工程疫苗是将病原的保护性抗原编码的基因片段克隆入表达载体,用以转染细胞或真核细胞微生物及原核细胞微生物后得到的产物.或者将病原的毒力相关基因删除掉, 使成为不带毒力相关基因的基因缺失苗。基因工程疫苗需要构建特定的载体与表达系统，需要能够高效表达外来基因的同时保证疫苗的安全性。 基因工程疫苗
关于基因突变检测的基本信息介绍
基因突变检测是指通过建立一系列电泳，分析DNA构象或解链特性，或者利用DNA变性和复性等特性，进行DNA突变的分析。该检测方法对肺癌、乳腺癌、结直肠癌等肿瘤患者的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。 基因突变检测可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结
关于基因组改变的基本信息介绍
生物体所有细胞都源自同一个单细胞，因此它们应该具有相同的基因组。但是，在某些情况下，细胞间会出现差异。细胞分裂期间的DNA复制和环境诱变剂的作用都可导致体细胞发生突变。在某些情况下，这种突变会导致癌症，因为它们会导致细胞更快地分裂并侵入周围组织。 在减数分裂期间，二倍体细胞分裂两次以产生单倍体生
关于基因工程疫苗的基本信息介绍
利用基因工程技术将编码肿瘤特异性抗原的基因负载到重组病毒载体或质粒DNA上，直接注入人体。借助载体本身或者人体基因表达系统，能持续引起特异性的体液免疫和细胞免疫，这是基因工程疫苗较其他肿瘤疫苗无法比拟的优势，因而成为肿瘤生物治疗研究的热点。研究证明，将编码细胞因子、细菌蛋白的DNA与基因工程疫苗
关于bcr/abl融合基因的基本信息介绍
BCR/ABL融合基因是一种抗细胞凋亡的基因，具有高度酪氨酸激酶活性，使细胞过度增殖而使细胞调控发生紊乱。 慢性粒细胞白血病（Chronic Myelogenous Leukemia，CML）是一种发生于造血干细胞的血液系统恶性克隆增生性疾病。在受累的细胞系中可找到Ph标记染色体或（和）bcr/
关于Bcl2基因的基本信息介绍
在细胞凋亡过程中，Bcl-2家族成员起着至关重要的作用。它们具有较高的同源性，而且还有BH1、BH2、BH3、BH4等保守结构域。Bcl-2家族可以分为两大类，一类是抗凋亡的，主要有Bcl-2、Bcl-XL、Bcl-W、Mcl-1、CED9等，另一类是促细胞死亡的，主要包括Bax、Bak、Bcl
MKNK2基因的结构特点和生理作用
该基因编码钙/钙调素依赖性蛋白激酶（camk）ser/thr蛋白激酶家族的一个成员，属于蛋白激酶超家族。该蛋白含有保守的dlg（asp-leu-gly）和enil（glu-asn-ile-leu）基序，以及一个结合导入蛋白a和翻译因子支架蛋白真核起始因子4g（eif4g）的n末端多元酸区。该蛋白是丝
关于全自动基因测序仪的基本信息介绍
全自动基因测序仪是一种用于食品科学技术领域的分析仪器，于2017年8月1日启用。 1、技术指标： 通量：每次反应可生成＞5G 碱基数据 每次运行至少可生成可读2500万个片段标签序列 可以在6小时内完成样品制备、测序(36bp)和数据分析，用于快速鉴定 自动化双端读取序列：读长不低于2x15