TSC1基因的作用介绍
该基因编码一种生长抑制蛋白，被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。......阅读全文
关于基因表达反式作用的介绍
与“顺式作用”相对，反式作用指的是其作用范围可以影响到不同DNA链上的基因（顺式作用的调控仅限于同一条链上的基因），故名。 反式作用的调控原理是借助产生有调控功能的蛋白质而进行的。由于蛋白质合成之后的选择性结合不限于表达它的这条DNA链，所以相比于顺势作用，反式作用的调控范围更广。 例如，某
SSX1基因的作用介绍
该基因产物属于高度同源滑膜肉瘤X（SSX）断点蛋白家族。这些蛋白可能作为转录抑制因子发挥作用。它们还能够激发癌症患者的自发体液和细胞免疫反应，是基于癌症疫苗的免疫治疗的潜在有用靶点。这个基因，以及ssx2和ssx4家族成员，参与了t（x；18）（p11.2；q11.2）易位，其特征性见于所有滑膜肉瘤
关于奢侈基因的功能作用介绍
(Luxury gene)：在特别细胞类型中大量(通常)表达并编码特殊功能产物的基因。 具有相同遗传信息的同一个体细胞间其所利用的基因并不相同，有的基因活动是维持细胞基本代谢所必须的，而有的基因则在一些分化细胞中活动，这正是细胞分化、生物发育的基础。 分子杂交等大量实验表明，在细胞的全套基因
PTCH1基因的作用介绍
这个基因编码一个补丁基因家族的成员。编码蛋白是声波刺猬（一种与胚胎结构形成和肿瘤发生有关的分泌分子）以及沙漠刺猬和印度刺猬蛋白的受体。这个基因作为肿瘤抑制因子发挥作用。这种基因的突变与基底细胞痣综合征、食管鳞状细胞癌、毛细胞瘤、膀胱移行细胞癌以及无脑畸形有关。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体
与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍TSC1
该基因编码一种生长抑制蛋白，被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o
关于返座假基因的作用介绍
在进化年代上，所有的返座假基因都在哺乳动物辐射（mammalianradiation）之后出现，即返座假基因只存在于哺乳动物中。人DHFRΨ1假基因在人群中甚至还有一定的多态性。由于返座假基因对于物种本身没有提供什么明显的选择优势，因此曾被认为是一种“分子寄生物”（molecularparasi
基因对生物体的作用介绍
基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。
关于血型遗传的基因作用机理介绍
红细胞血型抗原是一类糖蛋白；抗原特异性由糖蛋白的糖基结构决定。血型基因产物是一些专一性的糖基转移酶，它们分别催化血型抗原前体特定部位的糖基化反应,使形成相应的特异性抗原。ABO血型中的A抗原和B抗原的前体是H物质,H物质的形成受H基因控制。基因型HH和Hh的个体中有H基因产物 L-岩藻糖转移酶-
结节性硬化症的发病机制
该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin）功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。 遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约
关于转座酶基因的作用的介绍
在基因组进化过程中，转座酶基因的作用在许多方面起作用。最明显的效应是转座子能够启动重组，最后导致基因组重排。这种作用与这些转座因子的转座活性无关，而只是由于染色体上有某一转座因子的几份拷贝，于是在同一染色体或不同染色体上有着相同转座因子序列的部位之间发生重组。重组的结果可能会缺失若干个有重要功能
Nature：绘制孤独症神经通路
研究人员发现剔除小鼠小脑的一个基因就能引发孤独症关键症状，而免疫抑制剂雷帕霉素rapamycin能抵消这些症状。 该基因是一种罕见遗传疾病结节性硬化症(TSC)的相关基因。TSC患者中有近一半会患上孤独症，研究人员认为他们的发现能更好的帮助人们了解这一疾病的发生和发展。文章发表在7月1日的
与PI3K/AKT/mTOR细胞增殖相关因子介绍TSC1
该基因编码一种生长抑制蛋白，被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o
NT5C2基因的作用介绍
该基因编码水解酶，主要作用于肌苷5’-单磷酸和其他嘌呤核苷酸，在细胞嘌呤代谢中起重要作用。
Bcl2基因的重要作用介绍
（1）Bcl-2能改变线粒体巯基的氧化还原状态来控制其膜电位从而调控细胞凋亡。在细胞凋亡中，线粒体的巯基可能组成了胞内氧化还原电位的传感器，Bcl-2可能是通过抑制谷胱甘肽（GSH）的外泄，降低胞内的氧化还原电位，来抑制细胞凋亡的； （2）Bcl-2能调节粒体膜对一些凋亡蛋白前体的通透性。Bc
U2AF1基因的作用介绍
该基因属于基因的剪接因子SR家族。u2辅助因子包括一个大的和一个小的亚单位，是一种非snrnp蛋白，它是u2 snrnp结合到pre-mrna分支位点所必需的。该基因编码小亚单位，通过直接介导大亚单位和与增强子结合的蛋白质之间的相互作用，在组成和增强子依赖的RNA剪接中起关键作用。另外，还发现了编码
SF3B1基因的作用介绍
该基因编码剪接因子3b蛋白复合物的亚单位1。剪接因子3b与剪接因子3a和12s RNA单元一起形成u2小核核糖核蛋白复合物（u2 snrnp）。剪接因子3b/3a复合物以序列独立的方式结合内含子分支位点上游的pre-mRNA，并可能将u2 snrnp锚定到pre-mRNA。剪接因子3b也是小U12型
关于p53基因的维持基因组稳定作用介绍
DNA受损后，由于错配修复的累积，导致基因组不稳定，遗传信息发生改变。P53可参与DNA的修复过程，其DNA结合结构域本身具有核酸内切酶的活性，可切除错配核苷酸，结合并调节核苷酸内切修复因子XPB 和XPD的活性，影响其DNA重组和修复功能。P53还可通过与P21 和GADD45形成复合物，利用
动物所等揭示TSC1/2调控巨噬细胞极化及炎性反应机制
巨噬细胞功能极化对机体抗病原菌感染及损伤修复的质量和效率具有重要作用。巨噬细胞有不同的极化方式，如机体遇到细胞内病原微生物感染时，巨噬细胞会表现出经典型极化（M1）并表达相应的促炎因子TNF-α、IL-12及iNOS来清除病原微生物。而当机体遇到细胞外病原微生物如寄生虫感染或过敏原等刺激时，巨噬
关键靶点或有望开发治疗引发肿瘤疾病的新型疗法
近日，一项刊登在国际杂志Nature Metabolism上的研究报告中，来自辛辛那提大学的科学家们通过研究开发了一种新方法来靶向作用激活特殊蛋白复合体的分子过程，相关研究或有望帮助开发治疗引发肿瘤疾病的新型疗法。图片来源：Colleen Kelley/University of Cincinn
结节性硬化症的发病机制及病理
发病机制 该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin）功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。 遗传方式为常染色体显性遗传，
基因沉寂的作用
这个“原则”就是目前尚没有真正完全清楚的“组蛋白密码”（Histone Code)。能够与甲基化组蛋白结合的蛋白质有sir1/2/3/4，这是一组被称为"Silencing Informative Repressor"的蛋白，其中，Sir2就是上文中的“去乙酰化”酶，而Sir1/3/4则负责与甲基化
调节基因的作用
控制另一些远离基因的产物合成速率的基因。能控制阻碍物的合成，后者能抑制操纵基因的作用，从而停止它所控制的操纵子中的结构基因的转录。这种基因，主要的功能是产生一类抑制物，以制约其他基因的活动。也就是，一段有效的DNA片段，它可转录翻译而产生调节蛋白，该蛋白质与操纵基因相互作用，而对操纵子的活动进行控制
基因沉寂的作用
这个“原则”就是目前尚没有真正完全清楚的“组蛋白密码”(Histone Code)。能够与甲基化组蛋白结合的蛋白质有sir1/2/3/4,这是一组被称为"Silencing Informative Repressor"的蛋白,其中,Sir2就是上文中的“去乙酰化”酶,而Sir1/3/4则负责与甲基化
src基因的作用
src基因(sarcoma gene)即鸡肉瘤病毒(RSV)基因组中的基因，可使鸡产生肉瘤。是第一个鉴定的病毒癌基因。src基因编码酪氨酸蛋白激酶 。
抗性基因的作用
基因是遗传信息的载体，通过自我复制，使遗传信息一代一代的传递下去。育种时选择出抗性基因以培养出新的抗性品种，这样经过几代选择，便可产生抗污染并具有优良商品性状的品系。
基因沉寂的作用
这个“原则”就是目前尚没有真正完全清楚的“组蛋白密码”（Histone Code)。能够与甲基化组蛋白结合的蛋白质有sir1/2/3/4，这是一组被称为"Silencing Informative Repressor"的蛋白，其中，Sir2就是上文中的“去乙酰化”酶，而Sir1/3/4则负责与甲基化
生物物理所在结节性硬化症研究方面取得进展
中科院生物物理研究所龚为民组、娄继忠组和结构生物学海外团队华盛顿大学许文清教授实验室对结节性硬化症的研究取得重要进展，该成果于7月16日在线发表在Nature Communications杂志上，题为Crystal structure of the yeast TSC1 core domai
肖晖课题组研究饮食营养和肠道菌群调节肠炎和癌症
3月16日，国际学术期刊Journal of Clinical Investigation 在线发表了中国科学院上海巴斯德研究所肠道菌与发育和健康中心肖晖课题组的研究论文“Gut epithelial TSC1/mTOR controls RIPK3-dependent necroptosis
关于细胞骨架系统的基因表达作用介绍
实验证明，新合成的DNA有90%与细胞核骨架结合着。有人推想，DNA复制的复合体可能被锚定在核骨架上，并依靠核骨架作为空间支架。只有结合在核骨架上的活性基因才能转录。因为核骨架对DNA分子螺旋结构的解旋，提供了支撑点，这种更合适的DNA排布空间，使得DNA与聚合酶有更多的接触面。 还有人发现，
受体酪氨酸激酶信号通路相关TSC1
该基因编码一种生长抑制蛋白，被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o