结节性硬化症的发病机制
该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin）功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。 遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或 TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。......阅读全文
结节性硬化症的发病机制
该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin）功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。 遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约
结节性硬化症的发病机制及病理
发病机制 该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin）功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。 遗传方式为常染色体显性遗传，
概述颈动脉硬化症的发病机制
近年来由于血管造影、数字减影动脉造影（DSA）、MRI和CT扫描的广泛应用，是人们认识到许多既往诊断为颅内脑血管病的疾病实际上是由颅外阻塞性血管病所引起。特别是近年来注意到短暂性脑缺血发作（transient ischemic attacks，TIAs）、可逆性缺血性神经损伤（reversibl
结节性硬化症的介绍
结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现 脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/60
闭塞性动脉硬化症的发病机制
本病的发生机制现在尚难以一种学说阐明,但可以是各种因素引起血管内皮损伤学说、脂质渗入学说血栓形成学说等结合解释。分子生物学研究证明,血管壁的细胞与血液中有形成分相互影响在发病中起主动作用。如内皮损伤、血浆中含胆固醇的低密度脂蛋白量增高并渗入内膜中,而后刺激平滑肌从动脉中层向内膜迁移增生,是最重要
结节性硬化症的疾病病理
主要累及源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤和眼，是多系统、多器官受损疾病。中枢神经系统肿瘤是该病致死率及致残率最主要的原因，病理改变为神经胶质 增生性硬化结节，90%患者出现室管膜下胶质结节，70%有皮质或皮质下结节。6-14%患者可出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA），这种肿瘤可增 大
结节性硬化症的病因分析
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。 2018年5月11日，国
结节性硬化症的鉴别诊断
根 据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数 并无医学意义，其他一些疾病如白癫风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫
结节性硬化症的鉴别诊断
根据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数并无医学意义，其他一些疾病如白癜风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫表现的
结节性硬化症的辅助检查
头颅平片 脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。 头颅CT或MRI 平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。 脑电图 可见高幅失律和
关于结节性硬化症的简介
结节性硬化症(tuberoussclerosis)基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2；TSC1基因编码错构瘤蛋白(Hamartin)，TSC2基因编码马铃薯球蛋白(tuberin)，它们通过抑制mTOR信号通路来控制细胞的增生和分化，调节细胞生长。结
简述闭塞性动脉硬化症的发病机制
本病的发生机制现在尚难以一种学说阐明，但可以是各种因素引起血管内皮损伤学说、脂质渗入学说血栓形成学说等结合解释。分子生物学研究证明，血管壁的细胞与血液中有形成分相互影响在发病中起主动作用。如内皮损伤、血浆中含胆固醇的低密度脂蛋白量增高并渗入内膜中，而后刺激平滑肌从动脉中层向内膜迁移增生，是最重要
结节性硬化症的临床表现
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。 1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累 及上唇。85%患者出生后就
关于小儿结节性硬化症的简介
结节性硬化症又称Bourneville病、Epiloia病，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。临床表现因病变部位的不同而复杂多样，可出现肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态
结节性硬化症的检查方式介绍
1.头颅平片 脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。 2.头颅CT或MRI 平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。 3.脑电图 可
结节性硬化症的临床表现
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。 1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有
结节性硬化症的产前诊断
高 危妊娠：若已证实有TSC基因突变，则其后代的患病危险性为50%。可取妊娠10-12周的绒毛膜细胞或15-18周时的羊水进行产前基因诊断，检测前需 先确定先证者的致病突变位点。若尚无法找到基因突变位点，可采用高分辨率的超声检查肿瘤存在情况，但其敏感尚无法肯定。 低危妊娠：若在妊娠之前未能查出
关于结节性硬化症的治疗介绍
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。 抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为
－Autophagy:－肌萎缩侧索硬化症发病的新机制
2014年1月15日，国际生物医学重要期刊Autophagy《自噬》(影响因子12.04)在线发表了中科院上海生命科学研究院/上海交通大学医学院健康科学研究所及上海交通大学医学院神经病学研究所乐卫东教授研究组的研究论文"MTOR非依赖自噬激活剂海藻糖通过调控体内自噬通量保护肌萎缩侧索硬化症(AL
关于小儿结节性硬化症的检查介绍
1.实验室检查 （1）脑脊液检查正常。 （2）蛋白尿和镜下血尿提示肾损害。 2.其他辅助检查 （1）X线摄片可发现50%～70%的患者头颅顶区的颅内钙化。 （2）CT检查可发现脑内多发性结节。 （3）脑电图检查常有高峰节律紊乱。
关于小儿结节性硬化症的诊断介绍
根据常染色体显性遗传家族史、典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作（包括婴儿痉挛、智能减退）可作临床诊断。头颅X线摄片在50%～70%的患者可发现位于顶区的颅内钙化，这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏
结节性硬化症的临床意义介绍
皮肤损害最具有特征性意义，约90%的病人有皮脂腺瘤。通常在2～5岁时发现，呈蝶形分布于口、鼻三角区，对称、散在的淡红色或淡棕色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可针尖大至蚕豆大；随年龄增长皮疹增多，青春期后融合成片，颜色加深。少数可见色素脱失斑、鲨鱼皮斑或趾指甲周纤维瘤等。其次神经系统症状可以出现癫
Nat－Neurosci：研究发现肌萎缩侧索硬化症的发病机制
由哈佛大学干细胞科学家领导的研究发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的潜在新生物标志物和药物靶点。该研究发表于Nature Neuroscience。该研究使用人类运动神经元的干细胞模型揭示STMN2基因作为潜在的治疗靶点，证明了这种人类干细胞模型方法在药物发现中的价值。 大约10年前，科学家在A
概述小儿结节性硬化症的临床表现
因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部血管纤维瘤和智力障碍为最常见。有的患者可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。 1.皮肤症状 皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据，包括血管纤维瘤、叶状白斑、鲨革样斑
关于结节性硬化症的基本信息介绍
1998年做出的修订诊断标准，主要依据是临床表现和影像学表现。主要特征有11个：面部血管纤维瘤、非创伤性趾指甲周纤维瘤、色素减退斑（3个以上）、多个视网膜错构瘤结节、鲨鱼皮样斑、皮质结节、室管膜下结节、室管膜下星形细胞瘤、心脏横纹肌瘤、淋巴血管平滑肌瘤和肾血管平滑肌脂肪瘤；次要特征有9个：有多囊
一例结节性硬化症病例分析
患儿，男性，6岁，因“突发意识不清伴抽风1 h”于2013-07-15入本院。病史采集：0.5 d前（入院当日）突然出现意识不清、呼之不应、全身无力症状，1 h前（就诊途中）发生惊厥，表现为牙关紧闭、口吐泡沫、双眼凝视、颈项强直、四肢抽搐，本院急诊考虑为“惊厥待诊”给予降温、镇静处理后收入本院。家族
肾硬化症的发病原因
1．动脉性肾硬化：发病机理与其他器官的动脉粥样硬化相同。 2．良性肾硬化：高血压性血管病变和肾小球内高压都会导致肾小球损伤。良性肾硬化的血管和肾小球病变也可见于老年人，甚至无高血压的患者。这些变化可能与老年人GFP进行性下降有关。 3．恶性肾硬化：最初的病变是因血压急剧升高而引起的血管壁损伤
科学家成功鉴别出肌萎缩侧索硬化症的发病机制
近日，来自瑞典于默奥大学的科学家们通过研究揭示了诱发肌萎缩侧索硬化（ALS）的分子机制，他们发现，一种结构缺陷的蛋白质或许能将这种变形特性扩散到其它蛋白质中，相关研究结果或能帮助研究人员开发治疗ALS的新型疗法。 图片来源：Karin Forsberg 研究者Johan Bergh表示，我们
科学家成功鉴别出肌萎缩侧索硬化症的发病机制
近日，来自瑞典于默奥大学的科学家们通过研究揭示了诱发肌萎缩侧索硬化（ALS）的分子机制，他们发现，一种结构缺陷的蛋白质或许能将这种变形特性扩散到其它蛋白质中，相关研究结果或能帮助研究人员开发治疗ALS的新型疗法。 研究者Johan Bergh表示，我们鉴别出了两种不同类型的蛋白质聚集体，其携带
结节性硬化症的疾病病理及临床表现
疾病病理 主要累及源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤和眼，是多系统、多器官受损疾病。中枢神经系统肿瘤是该病致死率及致残率最主要的原因，病理改变为神经胶质 增生性硬化结节，90%患者出现室管膜下胶质结节，70%有皮质或皮质下结节。6-14%患者可出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA），这种