ARAP3基因的结构特点及作用
该基因编码一种磷酸肌醇结合蛋白,包含ARF-GAP、RHO-GAP、RAS结合和pleckstrin同源结构域ARF-GAP和RHO-GAP结构域协同介导细胞骨架和细胞形态的重排是一种特异性的PtdIns(3,4,5)P3/PtdIns(3,4)P2刺激的Arf6间隙蛋白已发现该基因的选择性剪接转录本,但其生物学有效性尚未确定......阅读全文
CCT3基因的结构特点及作用
这个基因编码的蛋白质是一种分子伴侣,它是包含tcp1复合物(cct)的伴侣蛋白的一个成员,也被称为tcp1环复合物(tric)。这个复合物由两个相同的堆叠环组成,每个环包含八种不同的蛋白质。未折叠的多肽进入复合物的中心腔,并以ATP依赖的方式折叠该复合物可折叠多种蛋白质,包括肌动蛋白和微管蛋白已对该
AK7基因的结构特点及作用
这个基因编码腺苷酸激酶家族的一个酶编码的酶是一种磷酸转移酶,催化腺嘌呤核苷酸的可逆磷酸化。这种酶在细胞的能量平衡中起作用。选择性剪接导致多个转录变体小鼠基因突变与原发性睫状体运动障碍有关。
EXO-1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种具有5'到3'外切酶活性和RNase H活性的蛋白质它类似于酿酒酵母蛋白外显子1,它与msh2相互作用,参与错配修复和重组。这个基因的选择性剪接导致三个转录变体编码两个不同的亚型。
ANGPT2基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白是血管生成素1(angiopoietin 1,ANGPT1)和内皮细胞TEK酪氨酸激酶(TIE-2,TEK)的拮抗剂编码蛋白破坏血管重塑能力,可能诱导内皮细胞凋亡。已经发现了三个编码三种不同亚型的转录变体。
ADAMTS5基因的结构特点及作用
该基因编码ADAMTS(一种具有血小板反应蛋白基序的去整合素和金属蛋白酶)蛋白家族的成员。家族成员共享几个不同的蛋白质模块,包括一个预肽区、一个金属蛋白酶结构域、一个类去整合素结构域和一个血栓反应蛋白1型(TS)基序这个家族的个别成员在c-末端ts基序的数目上不同,有些成员具有独特的c-末端结构域。
ARFGEF29基因的结构特点及作用
RAP1是一种小的GTPase,通过效应器调节Rho GTPase信号。这些效应因子-rasip1,radil和由这个基因编码的蛋白质-转移到细胞膜上,在那里形成一个多蛋白复合物。这种复合物是Rap1诱导Rho信号抑制的必要条件该基因缺陷可能是非综合征性唇腭裂伴或不伴腭裂的原因。
ARHGAP6基因的结构特点及作用
该基因编码rhoGAP蛋白家族的一个成员,该家族在一些细胞过程中调节肌动蛋白在质膜上的聚合这种蛋白被认为有两种独立的功能,一种是对RhoA有特异性的GTPase激活蛋白,另一种是促进肌动蛋白重塑的细胞骨架蛋白已经发现该基因的多个交替剪接的转录变体编码不同的亚型。
CADM2基因的结构特点及作用
该基因编码一个属于免疫球蛋白(Ig)超家族的突触细胞粘附分子1(SynCAM)家族成员编码的蛋白在C末端附近有三个Ig样结构域和一个胞浆蛋白4.1结合位点属于蛋白质4.1家族的蛋白质与其他细胞骨架蛋白相互作用。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
FBXO11基因的结构特点及作用
该基因编码的F盒蛋白家族的成员,其特征在于约40个氨基酸基序,F盒。F-box蛋白是泛素蛋白连接酶复合物SCFs(SKP1-cullin-F-box)的四个亚基之一,在磷酸化依赖性泛素化中发挥作用f-box蛋白分为3类:含wd-40结构域的fbws、含富含亮氨酸重复序列的fbls和含不同蛋白相互作用
CCNB3基因的结构特点及作用
由该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在整个细胞周期中的蛋白质丰度具有显著的周期性。细胞周期蛋白是细胞周期蛋白依赖性激酶(CDKs)的阳性调节因子,在细胞周期调控中起着重要作用不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。对鸡和果蝇相似基因的研
BRCC3基因的结构特点及作用
该基因编码brca1-brca2复合物(brcc)的一个亚单位,它是一种e3泛素连接酶。这种复合物在dna损伤反应中起作用,它负责brca1在dna断裂位点的稳定积累。该基因编码的组分能特异性地切割Lys 63连锁的多泛素链,并调节染色质中这些多泛素链的丰度该基因的缺失导致血管生成异常,并与脑血管病
CCDC6基因的结构特点及作用
这个基因编码一个包含蛋白质的螺旋结构域编码蛋白广泛表达,可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。一种染色体重排导致包含该基因一部分的融合基因和ret原癌基因的细胞内激酶编码区的表达是甲状腺乳头状癌的病因。
FAF1基因的结构特点及作用
Fas配体(TNFSF6)与Fas抗原(TNFRSF6)的相互作用介导许多器官系统中的程序性细胞死亡,也称为凋亡该基因编码的蛋白与FAS抗原结合,通过FAS抗原启动细胞凋亡或增强细胞凋亡由该基因编码的蛋白启动凋亡需要泛素样结构域,而不是fas结合结构域。
cdc27基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白与酿酒酵母Cdc27蛋白和pombe-nuc 2裂殖酵母的基因产物具有很强的相似性该蛋白是由8个蛋白亚基组成的后期促进复合物(APC)的组成部分,在真核细胞中高度保守该复合物催化细胞周期蛋白b泛素结合物的形成,该结合物负责泛素介导的b型细胞周期蛋白的蛋白水解。由该基因和apc复合物的
ARID4A基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白质是一种广泛表达的核蛋白。它与其他几种蛋白质直接结合在调节细胞增殖的视网膜母细胞瘤蛋白(prb)上。pRB通过募集编码蛋白来抑制转录这种蛋白质,反过来,作为桥梁分子招募高密度脂蛋白,此外,提供第二个高密度脂蛋白独立的抑制功能编码蛋白具有转录抑制活性已观察到该基因的多个选择性剪接转录本
CCNA2基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员作为细胞周期的调节因子。该蛋白结合并激活细胞周期蛋白依赖激酶2,从而促进通过g1/s和g2/m的转变。
ARMC5基因的结构特点及作用
这个基因编码ARM(犰狳/β连环蛋白样重复序列)超家族的一个成员臂重复是一个串联重复的序列基序,长约40个氨基酸。这种重复与介导蛋白质-蛋白质相互作用有关编码的蛋白质含有七个重复臂。该基因突变与原发性双侧大结节性肾上腺增生有关,也被称为acth非依赖性大结节性肾上腺增生2。另一种编码不同的异构体的剪
CAMKK2基因的结构特点及作用
该基因产物属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族,属于钙/钙调素依赖蛋白激酶亚家族。该基因的主要亚型通过磷酸化下游激酶CaMK1和CaMK4在钙/钙调素依赖(CaM)激酶级联中起作用该基因的蛋白产物也磷酸化AMP活化蛋白激酶(AMPK)。该基因在大脑中表达最强,并影响与学习和记忆、神经元分化和迁移、神经突起
FCRL4基因的结构特点及作用
该基因编码免疫球蛋白受体超家族的一个成员,是聚集在1号染色体长臂上的几种Fc受体样糖蛋白之一该编码蛋白具有四个细胞外c2型免疫球蛋白结构域、一个跨膜结构域和一个包含三个免疫受体酪氨酸抑制基序的细胞质结构域。这种蛋白可能在上皮内记忆b细胞的功能中起作用。编码该基因的染色体区域异常与非霍奇金淋巴瘤和多发
ANKRD46A基因的结构特点及作用
这个基因编码一种含有多个锚蛋白重复序列的蛋白质锚蛋白结构域在多种细胞过程中的蛋白质-蛋白质相互作用中发挥作用。选择性剪接导致多个转录变体。
ADCY9基因的结构特点及作用
腺苷酸环化酶是一种膜结合酶,催化atp形成环腺苷酸。它由G蛋白偶联受体、蛋白激酶和钙家族调控9型腺苷酸环化酶是一种广泛分布的腺苷酸环化酶,它受β肾上腺素能受体激活的刺激,但对forskolin、钙和生长抑素不敏感。
CDK13基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白是细胞周期蛋白依赖性丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的成员这个家族的成员以其在细胞周期控制中作为主开关的重要作用而闻名这种蛋白的确切功能尚未确定,但它可能在mRNA加工中发挥作用,并可能参与造血调节已经描述了选择性剪接的转录变体。
BRF1基因的结构特点及作用
该基因编码rna聚合酶iii转录因子复合物的三个亚单位之一。这个复合物在RNA聚合酶III对编码tRNA、5srrna和其他小结构RNA的基因的转录起始中起着中心作用该基因产物属于tfb家族。已鉴定出几种编码不同亚型的选择性剪接变体,它们在由RNA聚合酶III转录的不同启动子处起作用。
CETN2基因的结构特点及作用
钙束蛋白属于钙结合蛋白家族,是中心体的结构成分从藻类到人类的高度保守性及其与中心体的联系表明,caltractin在微管组织中心的结构和功能中起着基础性作用,这可能是中心体正确复制和分离所必需的。
CDKL3基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白是细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶(CDK)家族的成员cdk家族成员与酿酒酵母cdc28和裂殖酵母pombe cdc2的基因产物高度相似,是细胞周期进程的重要调控因子。该基因被鉴定为白血病患者5q染色体缺失的基因这种缺失可能是骨髓生成障碍的一个重要决定因素选择性剪接导致编码不同亚型的多个转
FAT2基因的结构特点及作用
该基因是果蝇脂肪基因的第二个人类同源基因,它编码一种在果蝇发育过程中控制细胞增殖所必需的肿瘤抑制因子。该基因产物是钙粘蛋白超家族的一员,是一组完整的膜蛋白,具有钙粘蛋白型重复序列。该基因产物除含有34个钙黏蛋白串联重复序列外,还含有两个表皮生长因子(EGF)样重复序列和一个层粘连蛋白G结构域这种蛋白
WAS基因的结构特点和作用
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)蛋白家族具有相似的结构域结构,并参与从细胞表面受体到肌动蛋白细胞骨架的信号转导。许多不同基序的存在表明它们受到许多不同刺激的调节,并与多种蛋白质相互作用。最近的研究表明,这些蛋白质直接或间接与小GTP酶Cdc42和细胞骨架组织复合体Arp2/3相关,已知
FCGR2B基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白是免疫球蛋白γ复合物Fc区的低亲和力受体。编码蛋白参与免疫复合物的吞噬作用和B细胞产生抗体的调节。这种基因的变异可能增加对系统性红斑狼疮(SLE)的敏感性。一些转录变体编码不同的亚型已被发现的这个基因。
CHN1基因的结构特点及主要作用
该基因编码ras相关p21 rac的GTPase激活蛋白和佛波酯受体它主要在神经元中表达,在神经元信号转导机制中起重要作用。该基因突变与Duane's退缩综合征2(Durs2)有关。另外,编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述为该基因。
FAF1基因的结构特点及主要作用
Fas配体(TNFSF6)与Fas抗原(TNFRSF6)的相互作用介导许多器官系统中的程序性细胞死亡,也称为凋亡该基因编码的蛋白与FAS抗原结合,通过FAS抗原启动细胞凋亡或增强细胞凋亡由该基因编码的蛋白启动凋亡需要泛素样结构域,而不是fas结合结构域。