Cowden综合征的临床表现
1.消化道病变:本征消化道病变的发生率很高,欧美报道为35%~70%,日本报道为94%。其发生部位据1987年Chen报道为胃36%、小肠31%、结肠60%;铃木报道的则更高,为食道67%、胃89%、小肠67%、结肠100%。 (1)大肠:息肉主要分布于直肠、乙状结肠、降结肠,结肠的其余部分亦可发生。呈大小不等的半球状,密集分布,呈群生貌,亦可见到多个结肠孤立性息肉。且常与幼年性息肉、脂肪瘤样息肉、直肠平滑肌瘤、结节样淋巴样增生及肠腺癌等共存。 (2)食道、胃、小肠:食道息肉多为白色扁平小隆起,类似于糖原的棘皮症(glycogenicakantosis);胃内有直径为1.0~30.0mm、呈丘疹样大小不等的息肉,表面为正常黏膜,多发于幽门至胃底,息肉间黏膜凹凸不平;全小肠可见多发性息肉,以十二指肠为最多。 2.消化道外病变: (1)皮肤黏膜病变:发生率极高,好发于面、颈部,如口周、鼻孔、耳轮、前额部,为多发性扁平隆起......阅读全文
重叠综合征病例报告
重叠综合征(overlapsyndromes,OS)是指患者同时或先后出现两种或两种以上明确诊断的结缔组织病,一般为多发性肌炎(polymyositis,PM)、关节炎">类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)、系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosu
Sipple综合征的治疗
治疗原则为针对主要的内分泌腺亢进采取相应的措施。肿瘤可手术切除,或做放疗或化疗。 甲旁亢的药物治疗 (1)饮食治疗:限制钙摄入,停用一切可引起高血钙药物。 (2)高血钙危象处理:纠正脱水、酸中毒及电解质紊乱。口服磷酸盐合剂1~1.5g/d。糖皮质激素静注或口服,泼尼松至少用1个月才能判定是
抗磷脂综合征概述
抗磷脂综合征 抗磷脂综合征(anti-phospholipid syndrome,APS)是指由 抗磷脂抗体(APL抗体)引起的一组临床征象的总称,主要表现为 血栓形成, 习惯性流产,血小板减少等。在同一患者可仅有上述一种表现,也可同时有多种表现。APS是一种 自身免疫性疾病,目前公认的诊断标准
癫痫综合征的分类
根据引起癫痫的病因不同,可以分为特发性癫痫综合征、症状性癫痫综合征以及可能的症状性癫痫综合征。2001年国际抗癫痫联盟提出的新方案还对一些关键术语进行了定义或规范,包括反射性癫痫综合征、良性癫痫综合征、癫痫性脑病。 特发性癫痫综合征:除了癫痫,没有大脑结构性损伤和其他神经系统症状与体征的综合征
Mirizzi综合征如何护理
1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。 2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。 3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。 注意事项 饮食规律,忌暴饮暴食。 要限制脂肪的摄入量,每日脂肪供应量不宜超过40克。 控制摄入胆固醇多的食物,含胆固
化疗综合征的介绍
化疗一词由化学和治疗组成,因此化疗即为采用药物治疗、控制癌症生长,是目前治疗肿瘤及某些自身免疫性疾病的主要手段之一,这些特殊的药物可杀灭肿瘤细胞,也称为细胞毒药物,化学治疗在杀伤癌细胞的同时,也将正常细胞和免疫(抵抗)细胞一同杀灭,通过化疗的治疗方法,能够局部或全身减轻肿瘤细胞负荷,但是它无法根
Sipple综合征的诊断
本综合征的主症是甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤,对于临床上首先出现的任何病征,都应按MEN的可能存在进行检查。
赖特综合征的概述
赖特综合征(Reiter's Syndrome)是以关节炎尿道炎和结膜炎三联征为临床特征的一种特殊临床类型的反应性关节炎,常表现为突发性急性关节炎并且伴有独特的关节外皮肤粘膜症状。最早的相关记载是Reiter于1916年描述一个骑兵军官出现了关节炎非淋球菌性尿道炎和结膜炎三联征,并伴有
CrowFukase综合征的预防
1.消除和减少或避免发病因素,改善生活环境空间,养成良好的生活习惯,防止感染,注意饮食卫生,合理膳食调配。 2.注意锻炼身体,增加机体抗病能力,不要过度疲劳、过度消耗,戒烟戒酒。保持平衡心理,克服焦虑紧张情绪。 3.早发现早诊断早治疗,树立战胜疾病的信心,坚持治疗。
中叶综合征的概述
中叶综合征(middle lung lobe syndrome)又称Brock综合征或Graham -Burford-Mayer综合征,是指由于支气管受管外肿大淋巴结的压迫阻塞,引起右肺中叶(或左肺舌叶)肺不张,肺叶缩小,或并炎症实变。单纯性炎症等引起的肺中叶收缩性不张不属此综合征。
雷诺综合征的诊断
根据寒冷或情绪波动后临床出现阵发性肢端皮肤苍白、发绀及潮红,伴刺痛和麻木感,并在温暖后恢复正常的特点即可诊断。雷诺病的诊断依据: (1)肢端皮肤在发作时有间歇性颜色变化; (2)好发于女性,年龄一般在20~40岁; (3)一般为双手受累,呈对称性; (4)寒冷刺激可诱发症状发作; (5
什么是KSS综合征?
视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹。多在20岁前发病,其他症状可有头痛发作、肢体无力、矮小、智能低下,少数有内分泌功能低下、甲状旁腺功能低、苍白球钙化、MRI皮层和白质异常信号。肌活检少数患者可见RRF和异常线粒体,CT和MRI有的可见基底节钙化和白质病变。基因检测特点为mtDNA缺失或大
Liddle综合征的概述
利德尔综合征(Liddle syndrome),临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒,临床症状像原发性醛固酮增多症,但其血浆醛固酮水平很低,且盐皮质激素受体拮抗药螺内酯对其无效,故又称为假性醛固酮增多症。1959年Ross报道了首例13岁男孩患高血压、低血钾,疑为原发性醛固酮增多症,但尿醛固酮
Cohen综合征病例报告
Cohen综合征是一种临床极为罕见的遗传性疾病,国内尚未见病例报道。本病暂无特效治疗方法,亦无相关康复治疗研究报道。新乡医学院第三附属医院l临床诊断Cohen综合征l例,并通过基因检测证实本病,现将本病例的诊断及康复治疗经过报告如下,以在临床上及早发现和诊治本病。1临床资料患儿,男,2岁lO个月,以
Reye综合征的治疗
1、纠正代谢紊乱,维持水电解质及酸碱平衡:1)、低血糖要积极纠正,当血糖稍高于正常水平时,可给予胰岛素以减少游离脂肪酸。2)、维持电解质正常,注意防止地血钙。3)、维持酸碱平衡,纠正代谢性酸中毒及呼吸性碱中毒。 2、控制脑水肿、降低颅内压:1)20%甘露醇每次2.5—5ml/kg静注,每4—6
siadh综合征的症状
诊断侬据①血清钠降低 ( 常低于 130mmoi/L) ; ②尿钠增高常超过 30mmol/L ; ③血浆渗透压降低 ( 常低于 270mOsm/L) ; ④尿渗透压超过血浆渗透压; ⑤有关原发病或用药史; ⑥血浆AVP增高对SIADH的诊断有重要意义,在正常情况下,当细胞外液处于低渗
如何诊断马方综合征?
马方综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。
什么是代谢综合征?
代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态,是一组复杂的代谢紊乱症候群,是导致糖尿病心脑血管疾病的危险因素。其具有以下特点:①多种代谢紊乱集于一身,包括肥胖、高血糖、高血压、血脂异常、高血黏、高尿酸、高脂肪肝发生率和高胰岛素血症,这些代谢紊乱是心、脑血管病变以及糖尿病的
Turcot综合征的病理
本征中,结肠息肉为腺瘤性息肉。中枢神经系统肿瘤为神经胶质瘤,其病理组织形态有多种多样,如成胶质细胞瘤(glioblastoma)、成神经管细胞瘤(medulloblastoma)、星形细胞瘤(astrocytoma)、多形性成胶质细胞瘤(glioblastoma multiforme)等。
如何诊断赖特综合征?
典型的关节炎,非淋球菌性尿道炎和结膜炎三联征确诊并不困难,对于血清检查阴性,非对称性寡关节炎患者,尤其是青年患者,应高度怀疑本病;虽然存在前驱感染对诊断非常重要,但因其常隐匿,容易被医生及患者忽视;而足跟痛及其他肌腱端病的症状,指/趾炎,各种形式的黏膜病变都增加了本病的可能性。
X综合征的检查
任何实验室检查结果对X综合征的诊断几乎无诊断价值,但是可以发现冠心病的危险因素和引起心绞痛的继发性因素。 1.血脂 已有足够的证据证明血脂紊乱与冠心病的发病密切相关,因此所有怀疑冠心病的患者都应测定血脂。典型的动脉硬化的血脂特点是:总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯升高而高密度脂蛋白胆固
如何诊断Liddle综合征?
根据临床表现及实验室检查,结合家族病史,并在排除其他失钾性肾病的基础上可以考虑诊断。本病的临床症状与原发性醛固酮增多症相似,主要是高血压低血钾与碱中毒。化验检查呈严重肾性失钾,血钾常低至2.4~3.5mmol/L,而血醛固酮不高或降低,尿17-羟和17-酮类固醇及ATCH试验均正常;结合本病对螺
Reye综合征的病因
本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关:1)感染:多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现,如呼吸道感染、消化道感染,也曾从Reye 综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB病毒、水痘病毒等。除此之外部分细菌感染后也可出现Reye综合征如化脓性脑膜炎,细菌性
如何诊断间脑综合征?
1.婴幼儿发病,多在12个月内出现临床症状; 2.常见的特征性表现是出现不能解释的发育迟滞、极度消瘦、运动过度、欣快、高度警觉、呕吐、眼震等。其中眼震出现较早,是早发现、早诊断DS的重要线索。神经系统体征较少。 3.辅助检查 (1)实验室检查:泌乳素、生长激素水平升高,促肾上腺皮质激素可升
绝经综合征的概述
绝经综合征是指妇女绝经前后出现 性激素波动或减少所致的一系列躯体及精神心理症状。 绝经(menopause)分为自然绝经和人工绝经。自然绝经指 卵巢内 卵泡生理性耗竭所致的绝经;人工绝经指两侧卵巢经手术切除或受放射治疗所致的绝经。人工绝经患者更易发生绝经综合征。
间隔综合征的诊断
由于筋膜间隔区内压力上升后,可以造成上述肌肉及神经的改变,时间过久,会导致不可逆的损害,甚至危及生命,因此,早期诊断和及时治疗至为重要。然而它的诊断常极不容易,虽然组织肿胀和肌肉缺血可以产生疼痛,但受伤的肢体有骨折时,也会发生剧痛,这就容易掩盖了间隔综合征的疼痛,使之漏诊。有时或误诊为动脉损伤、
Davison综合征的概述
Davison综合征(anterior spinal arteria syndrome)又称Beck综合征、Davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。本病征临床特点为脊髓前动脉分布区域受累,引起肢体瘫痪、痛觉、温觉障碍、直肠膀胱括约肌障碍。 脊髓前动脉血栓形成,在年轻患者多与感染有关,病毒
美尼尔综合征治验
黄某,男,44岁。1998年3月10日来诊。患者于3天前突然眩晕,头重如裹,视物旋转,如坐舟车,卧床不敢活动,恶心呕吐清水,抬头和转动时头晕恶心加重,不敢睁眼,张目即房旋物转,身如腾云,有立即倾倒之感,耳鸣如蝉,右耳听力下降,检查自发性眼球震颤(I度),水平,快相向左,眼底无变化,血压16/
如何诊断HELLP综合征?
其确诊主要依靠实验室检查。溶血、肝酶升高、低血小板3项指标全部达到标准为完全性,其中任1项或2项异常,未全部达到上述标准的称为部分性HELLP综合征。诊断标准: 1.血管内溶血 外周血涂片见破碎红细胞、球形红细胞,胆红素≥20.5μmol/L或1.2mg/dL,血清结合珠蛋白
抗磷脂综合征概述
抗磷脂综合征 抗磷脂综合征(anti-phospholipid syndrome,APS)是指由 抗磷脂抗体(APL抗体)引起的一组临床征象的总称,主要表现为 血栓形成, 习惯性流产,血小板减少等。在同一患者可仅有上述一种表现,也可同时有多种表现。APS是一种 自身免疫性疾病,目前公认的诊断标准