MST1基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白质包含四个kringle结构域和一个丝氨酸蛋白酶结构域，与在肝生长因子中发现的类似尽管存在丝氨酸蛋白酶结构域，编码的蛋白质可能没有任何蛋白水解活性。这种蛋白的受体是RON酪氨酸激酶，激活后可刺激纤毛上皮肺细胞的纤毛运动这种蛋白质被分泌和切割形成一个α链和一个由二硫键连接的β链。......阅读全文
PBRM1基因的结构特点和作用
这个位点编码一个ATP依赖染色质重塑复合物的亚单位。编码蛋白被鉴定为核激素受体激活配体依赖性转录所必需的复合物的组成部分。该位点的突变与原发性透明细胞肾细胞癌有关。
STAG3基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白质在细胞核中表达，是一种调节细胞分裂过程中姐妹染色单体内聚的内聚蛋白复合物的亚单位。该基因突变与卵巢早衰有关。交替剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。这个基因有多个假基因。
RBM10基因的结构特点和作用
这个基因编码一个核蛋白，属于一个包含rna结合基序的家族蛋白。编码蛋白与hnrnp蛋白相关，可能参与调控选择性剪接。这个基因的缺陷是X连锁隐性遗传病，TARP综合征的原因。交替剪接导致多个转录变体。
STMN1基因的结构特点和作用
该基因属于Stathmin基因家族。它编码一种普遍存在的细胞溶质磷蛋白，作为整合细胞环境调节信号的细胞内继电器发挥作用。编码蛋白通过破坏微管的稳定性参与微管丝系统的调节。它可以防止装配和促进微管的拆卸。已发现编码该基因不同亚型的多种转录变体。
DKK1基因的结构特点和作用
这个基因编码一种属于Dickkopf家族的蛋白质。是一种具有两个富含半胱氨酸区域的分泌蛋白，通过抑制Wnt信号通路参与胚胎发育。骨髓血浆和外周血中dkk1水平升高与多发性骨髓瘤患者存在溶骨性骨病变有关。
RBM10－基因的结构特点和作用
这个基因编码一个核蛋白，属于一个包含rna结合基序的家族蛋白。编码蛋白与hnrnp蛋白相关，可能参与调控选择性剪接。这个基因的缺陷是X连锁隐性遗传病，TARP综合征的原因。交替剪接导致多个转录变体。
VPS37A基因的结构特点和作用
该基因属于VPS37家族，编码ESCRT-I（运输I所需的内质分选复合物）蛋白复合物的一个组成部分，将泛素化跨膜蛋白分类到多泡体内。该基因在肝细胞癌中的表达下调，该基因的突变与常染色体隐性痉挛性截瘫-53有关。在5号染色体上发现了一个相关的假基因。另外，还发现了该基因的剪接转录变体。
FGF23基因的结构特点和作用
该基因编码成纤维细胞生长因子家族的一个成员，具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与多种生物学过程。这种基因的产物调节肾脏中的磷酸盐稳态和转运。全长的功能性蛋白可以通过切割成n-末端和c-末端链而失活。这个切割位点的突变导致常染色体显性遗传低磷血症性佝偻病（ADHR）。该基因突变也与高磷血症家族性肿瘤
ZNF2基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白属于c2h2型锌指蛋白家族。该基因的确切功能尚不清楚，然而，锌指蛋白与dna相互作用并作为转录调节因子发挥作用。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
DDX43基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白质是一种死盒家族中依赖于ATP的RNA螺旋酶，并显示肿瘤特异性表达。The protein encoded by this gene is an ATP-dependent RNA helicase in the DEAD-box family and displays tumor-
RECQL4基因的结构特点和作用
这个基因编码的蛋白质是属于recq螺旋酶家族的dna螺旋酶。dna解旋酶将双链dna解聚成单链dna，并可能调节染色体分离。该基因主要在胸腺和睾丸中表达。该基因突变与Rothmund-Thomson、Rapadilino和Baller-Gerold综合征有关。
CHD8－基因的结构特点和作用
该基因编码一个色域螺旋酶DNA结合蛋白家族成员，其特征是一个SNF2样结构域和两个染色质组织修饰结构域编码的蛋白质还包含婆罗门和基斯米特结构域，这些结构域是该蛋白质所属的色域螺旋酶DNA结合蛋白亚家族的共同结构域。该基因在转录调控、表观遗传重塑、促进细胞增殖和RNA合成等过程中发挥着重要作用该基因的
LAG3基因的结构特点和作用
淋巴细胞活化蛋白3属于免疫球蛋白超家族，包含4个胞外免疫球蛋白样结构域。lag3基因包含8个外显子。序列数据、外显子/内含子组织和染色体定位均表明LAG3与CD4有密切关系。
HLAB基因的结构特点和作用
HLA-B属于HLA I类重链相似度。这一类分子是由重链和轻链（β-2微球蛋白）组成的异二聚体。重链锚定在膜上。I类分子通过呈现内质网腔中的肽在免疫系统中起着中心作用。几乎在所有细胞中都有表达。重链约45kDa，其基因包含8个外显子。外显子1编码先导肽，外显子2和3编码α1和α2结构域，两者结合肽，
TRAF7基因的结构特点和作用
肿瘤坏死因子（TNF；见MIM 191160）受体相关因子，如TRAF7，是TNF受体超家族成员的信号转导因子（见MIM 191190）。trafs由一个富含n-末端半胱氨酸/组氨酸的区域组成，该区域含有锌环和/或锌指基序；一个卷曲的线圈（亮氨酸拉链）基序；以及一个定义traf家族的同源区域，tra
CTAG2基因的结构特点和作用
该基因编码一种自身免疫性肿瘤抗原，属于肿瘤睾丸抗原的eso/lage家族。这种蛋白在包括黑色素瘤、乳腺癌、膀胱癌和前列腺癌在内的多种癌症中表达。这种蛋白也在正常睾丸组织中表达。PMID:10399963中描述了该基因的另一种开放式阅读框产品。这种被称为骆驼的替代蛋白是一种肿瘤抗原，被黑色素瘤特异性细
ABL2基因的结构特点和作用
ABL2是一种细胞质酪氨酸激酶，与ABL1密切相关但不同。 蛋白质的相似性包括酪氨酸激酶结构域并延伸氨基末端以包括SH2和SH3结构域。 ABL2在正常细胞和肿瘤细胞中均表达。 KRAS突变型非小细胞肺癌中ABL2基因的表达较高。 ABL2基因产物表达为两个带有不同氨基末端的变体，长度均约为12kb
KAT6A基因的结构特点和作用
该基因编码组蛋白乙酰基转移酶的MOZ，YBFR2，SAS2，TIP60家族的成员。 该蛋白质由核定位域，与乙酰化组蛋白尾巴结合的双C2H2锌指结构域，组蛋白乙酰转移酶域，富含谷氨酸/天冬氨酸的区域以及富含丝氨酸和蛋氨酸的反式激活域组成。 它是乙酰化组蛋白3中赖氨酸9残基的复合物的一部分，此外，它还充
DDIT3基因的结构特点和作用
该基因编码转录因子CCAAT/增强子结合蛋白（C/EBP）家族的一个成员。该蛋白通过与其他c/ebp成员形成异二聚体，如c/ebp和lap（肝激活蛋白），并阻止其DNA结合活性，发挥显性阴性抑制剂的作用。该蛋白与脂肪生成和红细胞生成有关，被内质网应激激活，并促进凋亡。在黏液样脂肪肉瘤或尤因肉瘤中，该
RAC1基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白是一种GTP酶，属于小GTP结合蛋白的ras超家族。这个超家族的成员似乎调节着各种各样的细胞事件，包括控制细胞生长、细胞骨架重组和蛋白激酶的激活。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。
JAK3基因的结构特点和作用
JAK3基因所编码的蛋白是一种受体酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一员，该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK3主要表达在免疫细胞中，在被白介素激活后通过酪氨酸磷酸化传递信号。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路，许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都
TET1基因的结构特点和作用
dna甲基化是调控基因表达的一种表观遗传机制。这个基因编码的蛋白质是一种去甲基化酶，属于tet（ten-11易位）家族。tet蛋白家族成员在dna甲基化过程和基因激活中起着重要作用。
TET2基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白是一种催化甲基胞嘧啶转化为5-羟甲基胞嘧啶的甲基胞嘧啶双加氧酶。编码蛋白参与骨髓生成，该基因的缺陷与数种骨髓增生性疾病有关。该基因有两个编码不同亚型的变体。
HDAC1基因的结构特点和作用
多亚基复合物催化的组蛋白乙酰化和脱乙酰化在调节真核基因表达中起关键作用。 该基因编码的蛋白质属于组蛋白脱乙酰基酶/ acuc / apha家族，是组蛋白脱乙酰基酶复合物的组成部分。 它还与视网膜母细胞瘤肿瘤抑制蛋白相互作用，这种复合物是控制细胞增殖和分化的关键因素。 它与转移相关蛋白2一起使p53脱
ABCB4基因的结构特点和作用
该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白质是mdr/tap亚家族的一员。mdr/tap亚家族成员参与多药耐药和
FGF4基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子（fgf）家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因通过其致癌转化活性鉴定。这个基因和另一种致癌生长因子fgf3，位于11号染色体上。两种基因在不同类型的人类肿瘤中
PAPPA2基因的结构特点和作用
这个基因编码一个美其辛金属蛋白酶papplayin家族成员。编码的蛋白质分裂胰岛素样生长因子结合蛋白5，被认为是胰岛素样生长因子（IGF）生物利用度的局部调节器。选择性剪接导致多个转录变体。
TSPYL1基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白质存在于核仁中，与Y染色体上的一个基因家族相似。这个基因是不内含的。这种基因的缺陷是导致婴儿猝死并伴有睾丸发育不全综合征（SIDDT）的原因。
EPHA7基因的结构特点和作用
该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族。eph和eph相关受体参与了发育事件的调节，特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域，包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-a和ephrin
AKT3基因的结构特点和作用
这个基因编码的蛋白质是AKT的一个成员，也被称为pkb，丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的细胞信号调节器，对胰岛素和生长因子作出反应。参与多种生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤发生以及糖原合成和葡萄糖摄取。这种激酶被血小板衍生生长因子（pdgf）、胰岛素和胰岛素样生长因子1（ig