遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的概述
有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族，20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道，Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征，并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征： ①遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征(即LynchⅡ型)。 ②遗传位点特异性卵巢癌综合征。 ③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。后者为3种综合征中最为常见的一种。......阅读全文
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的概述
有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族，20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道，Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征，并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征： ①遗传性非
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的检查
1.阴道超声检查 可测量卵巢的大小和形态，对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大，应引起重视，必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌，阴道超声检查对发现较小的，无症状的卵巢赘生物较为敏感。 2.彩色多普勒超声血流图 测定卵巢血供后血流情况，有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤，主要测定脉冲指数(PI)，
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的症状
重要特征是发病年龄早，根据其定义，该综合征表现为：在有乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其1，2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，并有以下临床特点： ①家族中乳腺癌多呈早发表现，一般发病年龄
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的诊断要点
①详尽的家谱分析，家系的完整医疗记录应包括卵巢癌，乳腺癌，结肠癌，子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄，病理报告或死亡证明等。 ②发病年龄早，乳腺癌大多
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病机制
明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主，BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用，但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变，BRCA1
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的诊断鉴别
本征应与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌，卵巢癌鉴别，这些家族中可能有散在的乳腺癌，卵巢癌患者，但不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的特点，BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病原因
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性，1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名为BRCA1，国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA1基因限定在
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的检查及鉴别诊断
检查 1.阴道超声检查 可测量卵巢的大小和形态，对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大，应引起重视，必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌，阴道超声检查对发现较小的，无症状的卵巢赘生物较为敏感。 2.彩色多普勒超声血流图 测定卵巢血供后血流情况，有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤，主要测定脉冲指数(
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病机制及症状
发病机制 明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主，BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用，但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的症状及诊断要点
症状 重要特征是发病年龄早，根据其定义，该综合征表现为：在有乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其1，2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，并有以下临床特点： ①家族中乳腺癌多呈早发表现，一般发病年龄
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病原因及发病机制
发病病因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性，1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名为BRCA1，国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA
遗传性肿瘤综合征的概述
遗传因素在一些肿瘤的发生中起重要作用。这种作用在遗传性肿瘤综合征上表现最明显。由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，特别是常染色体及其上的基因，而使患某些肿瘤的机会大大增加，病理学上称之为遗传性肿瘤综合征。分为常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征，如家族性视网膜母细胞瘤和常染色体隐性遗传的遗传性肿
关于卵巢癌的发病原因分析
如同大多数癌症一样，卵巢癌的发病原因并不明确。经研究及流行病学调查，一般认为卵巢癌的发生可能与下列高危因素有关。 1、持续排卵 持续排卵使卵巢表面上皮不断损伤与修复, 可能导致卵巢癌的发生。流行病学调查发现卵巢癌危险因素有未产、不孕,而多次妊娠哺乳和口服避孕药有保护作用。应用促排卵药物可增加
概述遗传性耳聋伴有其他异常的综合征
1）遗传性耳聋伴随皮肤系统疾病 在胚胎发育中，皮肤、毛发、指（趾）甲、部分色素、内耳及中枢神经系统均发源于外胚层。因此，耳聋可伴随以上器官的异常。①Wamdenburg综合征（先天性耳聋眼病白额发综合征）：是先天性耳聋中较常见的一种，占所有先天性耳聋的2%-5%，主要为常染色体显性遗传，几乎1
这些癌症真的会遗传
先前，我们曾介绍了一家人同时患胃癌和直肠癌的故事。不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高，生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。 那么遗传因素对癌症究竟有无影响？答案是肯定的，仍然有很多种类的癌症会受到遗传因素的影响。 癌症之所以会受到遗传因素的影响，是因为一些基因突变会代代相传。
概述卵巢癌的治疗方法
以手术治疗为主，辅以化学治疗、放射治疗、免疫治疗等。 1.手术治疗 手术不仅是最有效的治疗，而且是确定诊断、明确分期的必要手段。一旦怀疑为卵巢恶性肿瘤，即应及早手术。对早期癌行分期手术，包括切除肿瘤及明确分期。手术范围原则上做全子宫及双附件切除术、大网膜切除术，及盆腔和腹主动脉淋巴结清除。对晚
乳腺癌和卵巢癌竟然遗传自父亲
英国一位女士Alison Dagul被诊断为侵略性的乳腺癌和卵巢癌，经过血液测试后发现病因是基因缺陷。她不仅从父亲那里继承了这种基因缺陷，而且检测结果表明这种基因缺陷还遗传给了自己的女儿——24岁的Gaby。 父亲携带基因突变 致女儿患癌 Alison表示：“在得知癌症诊断结果的几个星期前，
精准医疗催生产业新机
一贯被热议的精准医疗话题，12月5日在生命科学园（中关村科学城）生物医疗大健康2017年度峰会暨发展论坛上再次被重点关注。精准医学热的背后，一扇通向人类未来的大门正在打开。 精准医疗的重点不在“医疗”，而在“精准”。与传统医学相比，精准医疗不仅能做到更精准、更快速，还可减少医疗资源的浪费、无
卵巢癌：躲在乳腺癌后方的高风险癌症
作为女性健康的“大杀手”之一，卵巢癌早期阶段很难检测出来，且癌细胞扩散速度快，对化疗易产生抗药性。因为卵巢位置较深，没有有效的检测技术用于癌症初期阶段。 75%-85%女性卵巢癌在晚期才被诊断出来，那个时候癌细胞已经扩散，预后效果很差。 每年，超过21,000女性患有卵巢癌，超过14,000人
遗传性疾病概述
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统
德发现乳腺癌和卵巢癌易感基因
德国癌症援助协会１９日发表公报说，德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。 公报说，由德国１２所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对１１００个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究，
复旦大学揭示乳腺癌/卵巢癌耐药机制
本报讯 日前，复旦大学附属肿瘤医院教授卢仁泉等揭示了新蛋白——光调蛋白9的第五亚基（COPS5）表达与乳腺癌/卵巢癌耐药之间的分子机制，为攻克乳腺癌/卵巢癌内分泌治疗耐药难题提供了新思路。相关研究成果已发表于《自然—通讯》。 乳腺癌和卵巢癌是最常见的女性生殖相关的恶性肿瘤，术后辅以化疗、内
复旦大学揭示乳腺癌/卵巢癌耐药机制
日前，复旦大学附属肿瘤医院教授卢仁泉等揭示了新蛋白——光调蛋白9的第五亚基（COPS5）表达与乳腺癌/卵巢癌耐药之间的分子机制，为攻克乳腺癌/卵巢癌内分泌治疗耐药难题提供了新思路。相关研究成果已发表于《自然—通讯》。 乳腺癌和卵巢癌是最常见的女性生殖相关的恶性肿瘤，术后辅以化疗、内分泌治疗是非
关于妇科肿瘤的环境因素和遗传因素的介绍
环境因素 ⒈地理因素：葡萄胎发病是山区低、沿海高。子宫颈癌的发病则是山区高于平原。 ⒉理化性因素：一般认为癌肿的发生有80%—90%是直接或间接与环境有关，而环境因素中的80%是化学性的。如亚硝胺、煤焦油、烷化剂等。 遗传因素 一般认为遗传因素只占妇科恶性肿瘤发病原因的10%。在卵巢癌的
捷克在遗传性肿瘤研究方面取得新进展
位于捷克布尔诺市的中欧技术研究所(CEITEC)的研究人员在基因研究领域取得一项重大发现，将有效地引领治疗某些类型的遗传性乳腺癌和卵巢癌(some forms of hereditary breast and ovarian cancer)。 由CEITEC的Ctirad Hofr博士
《Cancer－Research》：乳腺癌和卵巢癌高危人群的新疗法
目前，英国贝尔法斯特女王大学的癌症研究人员取得的一项突破，可为乳腺癌和卵巢癌高危女性开辟新的疗法。 目前在英国，大约有1/1000的女性携带BRCA1基因突变，知名女演员安吉丽娜朱莉也因携带这个突变，接受了双侧乳腺切除术。这些女性在其一生中，具有85%的患乳腺癌风险和高达40%的患卵巢癌风
遗传性粪卟啉病的概述
遗传性粪卟啉病(HCP)和急性间隙性卟啉症相似,虽然它是少见的,通常症状轻微,偶有光过敏。一些纯合子的病例已有报道。 和其他卟啉病相似,HCP的粪卟啉原氧化酶基因在遗传上是不均一的14-1,酶6)。该酶催化粪卟啉原Ⅲ的二步氧化脱羧反应而成原卟啉原Ⅸ。中间产物是三羧基卟啉原称为硬卟啉原。生物化学
概述遗传性乙肝的传播方式
1、乙肝的血液传播，这是传播乙肝的重要的途径，现已证明，传播乙肝所需的血液最极微小，因此，牙刷，刮脸刀片，口腔科操作过程中带有微量含有乙肝病毒血液的飞沫均可引起乙肝的血液传播。 2、乙肝的密切接触传播主要包括血口传播，粪口传播性传播，以及母婴垂直传播 口-口途径传播唾液中含有乙肝病毒，而接吻
德发现乳腺癌和卵巢癌新易感基因
共12所大学参与研究；新基因命名为RAD51C 德国癌症援助协会4月19日发表公报说，德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。 公报说，由德国12所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对1100个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究，并发现了这个被命
2021《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》覆盖20种常见肿瘤
癌症的早期筛查、早期诊断、早期治疗，是降低癌症死亡率的重要措施。为了指导专业机构和个人对癌症进行科学的预防和筛查，上海市抗癌协会从2018年开始，每年编写《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》。 2021年4月15日，上海市抗癌协会、复旦大学附属肿瘤医院发布了2021版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防