遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的检查及鉴别诊断
检查 1.阴道超声检查 可测量卵巢的大小和形态，对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大，应引起重视，必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌，阴道超声检查对发现较小的，无症状的卵巢赘生物较为敏感。 2.彩色多普勒超声血流图 测定卵巢血供后血流情况，有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤，主要测定脉冲指数(PI)，以PI值1.0为界，如小于该数值提示为恶性。 3.血清CA125测定 卵巢上皮性癌，特别是卵巢浆液性癌，80%以上CA125值升高(>35U/ml)，晚期者则90%升高，一般推荐每年检测1次血清CA125，以提高对有HBOCS倾向妇女卵巢癌的发现率。 组织病理学检查，突变基因BRCA1和BRCA2测定为阳性结果。 诊断鉴别 本征应与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌，卵巢癌鉴别，这些家族中可能有散在的乳腺癌，卵巢癌患者，但不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的特点，BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。......阅读全文
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的检查及鉴别诊断
检查 1.阴道超声检查 可测量卵巢的大小和形态，对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大，应引起重视，必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌，阴道超声检查对发现较小的，无症状的卵巢赘生物较为敏感。 2.彩色多普勒超声血流图 测定卵巢血供后血流情况，有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤，主要测定脉冲指数(
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的诊断鉴别
本征应与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌，卵巢癌鉴别，这些家族中可能有散在的乳腺癌，卵巢癌患者，但不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的特点，BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的症状及诊断要点
症状 重要特征是发病年龄早，根据其定义，该综合征表现为：在有乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其1，2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，并有以下临床特点： ①家族中乳腺癌多呈早发表现，一般发病年龄
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的检查
1.阴道超声检查 可测量卵巢的大小和形态，对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大，应引起重视，必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌，阴道超声检查对发现较小的，无症状的卵巢赘生物较为敏感。 2.彩色多普勒超声血流图 测定卵巢血供后血流情况，有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤，主要测定脉冲指数(PI)，
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的诊断要点
①详尽的家谱分析，家系的完整医疗记录应包括卵巢癌，乳腺癌，结肠癌，子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄，病理报告或死亡证明等。 ②发病年龄早，乳腺癌大多
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的概述
有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族，20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道，Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征，并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征： ①遗传性非
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的症状
重要特征是发病年龄早，根据其定义，该综合征表现为：在有乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其1，2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，并有以下临床特点： ①家族中乳腺癌多呈早发表现，一般发病年龄
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病机制及症状
发病机制 明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主，BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用，但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病机制
明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主，BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用，但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变，BRCA1
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病原因及发病机制
发病病因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性，1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名为BRCA1，国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病原因
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性，1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名为BRCA1，国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA1基因限定在
中叶综合征的检查及鉴别诊断
检查 可有白细胞增多，主要是中性粒细胞升高，血沉增快，根据病因不同痰中可查到结核菌及瘤细胞。 1.胸部X线检查： 可见三角形均匀一致的阴影，其尖端指向肺门，横膈前方上抬，中叶容积缩小。 2.支气管镜检查： 可见中叶支气管狭窄，充血，炎症水肿，脓液，黏液栓塞和肉芽肿等。 3.胸部CT检查
低血糖综合征的鉴别诊断及检查
鉴别诊断 低血糖综合征的鉴别诊断比较多，鉴别时应注意：①年老体衰轻症患者、有动脉硬化症患者的个体差异；②伴发腺垂体功能低下肾上腺皮质功能低下与甲状腺功能低下者；③糖尿病产妇；④重型肝炎、肾炎；⑤并用潜在性降血糖药物如保泰松、磺胺异恶唑、氯霉素及双香豆素等可加强D860作用，兴奋胰岛素的分泌而
羊膜带综合征的鉴别诊断及检查
鉴别诊断 1.羊膜片 由2层羊膜和2层绒毛膜组成边缘游离基底较厚有时可见血流较羊膜带厚。产生原因：①宫内器械操作损伤；②子宫腔粘连绒毛膜沿宫内瘢痕生长。羊膜片不附着于胎体，不导致畸形，妊娠晚期可以消失羊膜片主要与羊膜带鉴别，其他需要与羊膜带鉴别的是不完全纵隔子宫的纵隔和双胎妊娠两羊膜腔间的羊
谵妄综合征的鉴别诊断及检查化验
鉴别诊断 在老年谵妄综合征的鉴别诊断时，应考虑药物中毒的可能。老年人常同时患多种内科疾患，在治疗用药与疾病之间会产生相互影响，因而导致不良反应。由于肾功能减退引起毛地黄中毒便是一个典型例子。 典型谵妄与痴呆的鉴别，一般不难，但在Alzheimer病和血管性痴呆患者伴发谵妄时，有时会发生困难。
高粘滞综合征的检查及鉴别诊断
检查 血液粘度异常增高，血液呈浓、粘、凝、聚倾向。表现为因眼底静脉扩展、局限性狭窄、出血及渗出，引起视力障碍；头晕、眼花、耳聋、手足麻木及意识障碍，严重者可昏迷。 由一个或数个血液粘滞因素非一过性增高所致的血液粘滞异常综合征称为血液高粘滞综合征。一般分为五种亚型： (1)血液高浓稠型：
ADH分泌过多综合征的检查及鉴别诊断
检查 1、低钠血症，一般低130mmol/L，但尿钠增高，常大于20mmol/L。 2、尿渗透压高于血浆渗透压。 3、无低血容量表现。 4、严格限制入水量可纠正低血钠、低血浆渗透压及高尿钠。 5、可查到原发病的表现。 鉴别诊断 本征需与肾小管病变、肾上腺皮质功能低下、慢性心衰、肝硬
假麦格综合征的检查及鉴别诊断
检查 1、腹水的性状检查 多为血性，可找到癌细胞，可找到一些肿瘤标记物。 2、激素测定 适应症：有功能性肿瘤引起的。 相应的激素有所升高。 3、超声波检查 协助诊断肿瘤的部位，区分囊性或实质性肿瘤。 4、组织病理学检查 手术切除肿瘤后或腹腔镜，取样活检。[1] 鉴别诊断
颅内低压综合征的鉴别诊断及检查
鉴别诊断 一般应和颅内高压综合征，蛛网膜下隙出血，第三脑室胶样囊肿，癫痫小发作及前庭病变相鉴别，腰穿及CSF检查具有鉴别诊断价值。 检查 1.脑脊液检查 压力低于70mmH2O，CSF常规化验检查多正常。 2.必要的有选择性的检查依据可能的病因选择 血常规，血电解质，血糖，免疫项目检查，
麦格斯综合征的检查及鉴别诊断
检查 1.腹腔积液生化检查 多为漏出液，色清或淡黄，比重多在1.010～1.017，细胞数常少于400×10 /L，蛋白量常少于0.3g/L。 2.血液和腹腔积液肿瘤标志物无异常。 3.腹腔积液经细胞学、细胞染色体检查，AgNOR检测，流式细胞仪和成像分析等均提示为良性腹腔积液。 4.
肌张力障碍综合征的检查及诊断鉴别
检查 血电解质，药物，微量元素及生化检查，有助于病因诊断及分类。 1.CT或MRI检查： 对鉴别诊断有意义。 2.正电子发射断层扫描（PET）或单光子发射断层扫描（SPECT）：可显示脑部某些生化代谢情况，对诊断颇有意义。 3.基因分析： 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。 诊
泼综合征的诊断及鉴别诊断
诊断 本综合征的主症是甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤，对于临床上首先出现的任何病征，都应按MEN的可能存在进行检查。 鉴别诊断 雪泼综合征须与MENSⅠ、Ⅲ型鉴别，Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺学肿瘤为主；Ⅲ型以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及（或）肾上腺嗜铬细胞为主；而本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌、
关于卵巢癌的鉴别诊断介绍
1.卵巢滤泡囊肿和黄体囊肿 一般为单侧性，直径
类癌及类癌综合征的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 （一）5-HT测定 类癌综合征患者血清5-HT含量常明显升高，多为83～510μmol/24h（正常为11～51μmol/24h）。 （二）5-HIAA测定 类癌综合征患者尿中5-HIAA排出增多，往往超过78.5μmol/24h，一般在156.9～3138μmol/24h（正常
无脾综合征的诊断及鉴别诊断
诊断 1.持续发绀 患者于出生后即有持续发绀，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。 2.心血管异常的症状与体征 年龄较大者可有杵状指（趾），心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。 3.无脾 腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。
低血糖综合征的诊断及鉴别诊断
诊断标准 Whipple的低血糖综合征三项诊断标准为：①禁食与用力后可诱发低血糖发作；②临床低血糖症状可用葡萄糖迅速缓解；③发作时成人与儿童血糖常低于2.24～2.80mmol/L(40～50mg/dl)，新生儿低于1.68mmol/L(30mg/dl)。特发性低血糖常发生在10岁左右的儿童
肠应激综合征的诊断及鉴别诊断
诊断 诊断有肠道功能性疾病的症状，在排除各种可能的器质性病变后，可诊断为肠功能性疾病。肠应激综合征症状诊断标准不统一，并不断修改。目前国际普遍采用的为1992年罗马标准： 1.症状持续存在或反复发生超过3个月。 2.必须具备以下症状 （1）腹痛或腹部不适，并具有下述特征：排便后缓解；和（
肝心综合征的诊断及鉴别诊断
诊断 根据肝胆系统疾病病史及循环系统的症状，结合肝功能检查和心电图检查结果，可做出诊断。 鉴别诊断 应排除器质性心脏病，如冠状动脉硬化、心肌炎和心肌病等。
副肿瘤综合征的实验室检查及鉴别诊断
实验室检查 1.血清和CSF 免疫学检查。 2.血尿便常规检查。 其他辅助检查： 1.神经系统CT、MRI检查。 2.神经肌肉电生理学检查。 鉴别诊断 注意与神经系统原发性疾病鉴别。
第三腰椎横突综合征的检查及鉴别诊断
检查 本病一般结合病史就能作出诊断，检查可见第三腰椎横突尖部有明显压痛，可触及条索状硬结。无需特殊辅助检查，X线检查可能发现患侧第三腰椎横突肥大，但仅发现肥大者不能确诊第三腰椎横突综合症，但可作鉴别诊断之用。 鉴别诊断 （1）腰椎间盘突出症：除腰痛外伴患肢坐骨神经痛，呈阵发性加剧，直腿