强直性肌营养不良症的鉴别诊断及并发症

强直性肌营养不良症的鉴别诊断及并发症

强直性肌营养不良症的鉴别诊断

　　临床需要与其他类型肌强直鉴别　　（1）先天性肌强直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才

强直性肌营养不良症的并发症

　　晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、褥疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。[2]

强直性肌营养不良症的诊断

　　根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌；体检可见肌强直，扣击出现肌球，典型肌强直放电肌电图，以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。

肌营养不良症的鉴别诊断介绍

　　1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症　　本病又称（Kugelberg-welander，进行性肌萎缩），为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。　　2.慢性多发性肌炎　　无遗传病史，

肌张力异常的鉴别诊断及并发症

　　鉴别诊断　　 本病需与肌张力单纯性增高或减弱的疾病进行疾别。　　 本病的一般实验室检查无确切的特征性异常变化。最近Park等报告，常染色体显性遗传家族的特发性肌张力障碍患者，血清多巴胺β－羟化酶（DBH）增高；常染色体隐性遗传家族的病例，则血清DBH减低，而血清去甲肾上腺素（NA）升高；但脑脊液

强直性肌营养不良症的概述

　　强直性肌营养不良由Delege（1890）首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。

强直性肌营养不良症的病因

　　强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8

强直性肌营养不良症的病因及病理生理

　　病因　　强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约

强直性肌营养不良症的辅助检查

　　1、肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音；67％的患者运动单位时限缩短，48％有多相波。心电图常可发现传导阻滞及心律失常　　2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高。　　3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。　　4、基因检测

强直性肌营养不良症的病理生理

　　典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布；肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆，肌细胞坏死和再生不明显。

强直性肌营养不良症的症状体征

　　1、强直性肌营养不良症1型（MDI）　　通常在30或40岁时显现症状，尽管儿童早期也可出现。男性多于女性，且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤；部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩

强直性肌营养不良症的临床表现

　　本病可发生于任何年龄， 但多见于青春期后， 男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活， 前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长， 颧骨隆起， 呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直

强直性肌营养不良症的病理生理及临床表现

　　病理生理　　典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布；肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆，肌细胞坏死和再生不明显。　　临床表现　　本病可发生于任何年龄， 但多见于青春期后， 男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活， 前臂及手部肌肉萎缩，下肢

强直性肌营养不良症的临床表现及症状体征

　　临床表现　　本病可发生于任何年龄， 但多见于青春期后， 男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活， 前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长， 颧骨隆起， 呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽

关于进行性肌营养不良症的鉴别诊断介绍

　　（1）进行性脊髓性肌萎缩：主要是与少年型脊肌萎缩症（Kugelberg-Welander病）鉴别，该病表现为下肢近端力弱，站立时腹部前凸，行走时似鸭步，与DMD临床表现相似。但肌电图呈典型的神经源性改变，血清CK正常或轻度增高，肌肉活检病理为神经源性损害有助于鉴别。　　（2）酸性麦芽糖酶缺陷病：

呼吸肌疲劳症的诊断及鉴别

　　诊断　　1.根据病史，有呼吸道基础疾病史。　　2.临床表现有呼吸频率加快，呼吸不同步。　　3.血中肌酸磷脂激酶增高，根据3项即可诊断。　　鉴别　　肌松作用延长多见于长期或大量应用肌松剂的患者或同时应用对神经肌肉功能有影响的药物，ICU中的发生率约为5%，可延长ICU住院时间，NBA诱发急性肌病的

败血症的鉴别诊断及并发症

　　鉴别诊断　　与粟粒性结核、恶性组织细胞病、系统性红斑狼疮、深部淋巴瘤、变应性亚败血症、布鲁菌病、伤寒、流行性出血热、恶性疟疾、风湿病等鉴别。　　由于败血症绝大多数继发于各种感染，又缺乏特异的临床表现，故易造成漏诊或误诊。为提高败血症的早期确诊率应及时进行相应检查。　　白细胞总数及中性粒细胞升高，

【白塞病】鉴别诊断,并发症及治疗

鉴别诊断注意与其他病因所致的口腔溃疡、外阴溃疡性疾病、眼科疾病相鉴别。并发症少数并发肾淀粉样变，表现为肾病综合征；呼吸系统血管炎引起咯血或肺部弥散性浸润，亦有转为白血病之报道。治疗有全身症状时应适当休息，增加营养，服用维生素B、维生素C等。在急性期应用肾上腺皮质激素类药物，如**（强的松）口服。但在

锑中毒的鉴别诊断及并发症

　　鉴别诊断　　 主要与其他重金属中毒相鉴别。　　并发症　　 重者可发生中毒性脑病出现掠厥等少数病人，出现中毒性肝炎肝坏死；严重者出现腔水肝昏迷甚至死亡。

血管肉瘤的鉴别诊断及并发症

　　鉴别诊断　　应注意与单发性血管球瘤、Kaposi肉瘤鉴别。本病与单发性血管球瘤不同，损害较大，细胞增生不规则，胞核多形。与Kaposi肉瘤也要区别，但后者血管增生更加明显，内皮细胞更加突入管腔，几乎经常有红细胞溢出。在恶性血管内皮细胞瘤中，血管腔比较突出，同时网状纤维染色时，可见网状纤维与瘤细胞

脊索瘤的鉴别诊断及并发症

　　鉴别诊断　　应与急性硬脊膜外脓肿，脊柱结核或转移性肿瘤相鉴别。　　并发症　　可出现感觉障碍，运动障碍，反射异常，脊膜刺激症状。

输尿管结石的鉴别诊断及并发症

　　鉴别诊断　　诊断泌尿系统X片可以作为输尿管结石的初步检查方法，约10%的输尿管结石不显影。由于大部分输尿管被肠管和骨骼遮挡，B超一般只能探查到输尿管上段，所以B超不是诊断输尿管结石的好方法。确诊输尿管结石需要依靠CT及静脉尿路造影（IVU）。　　鉴别诊断发生肾绞痛了时需要与胆囊炎、阑尾炎、肠梗阻

疟疾肾病的鉴别诊断及并发症

　　鉴别诊断　　1、急性血吸虫病　　有血吸虫病流行区的疫水接触史和尾蚴性皮炎史，常见腹泻和黏血便等消化系统症状和干咳等，与疟疾不同的是肝大者占90%以上，以左叶较显著，白细胞数增加，嗜酸性粒细胞增多，尾蚴膜反应、环卵沉淀试验或大便孵化阳性。　　2、丝虫病　　多数有既往发作史，白细胞和嗜酸性粒细胞增多

胃肠积液的鉴别诊断及并发症

　　鉴别诊断　　本病系水饮停积胃肠而成，其临床表现与胃反、肠痹、肠结等颇多类似若起病较，急，脘腹疼痛较剧、呕吐频繁等病情严重者，宜按胃反、肠痹、肠结等诊断；若起病较缓，病情较轻，以脘腹痞胀，腹中水声漉漉，呕吐痰涎或水液为主要表现者，方可名为本病。　　并发症　　1、产生蛋白尿，出现尿量减少的现象。腹腔

胃扭转的鉴别诊断及并发症

　　鉴别诊断　　1.高位小肠扭转　　本病最易和胃扭转发生混淆，但高位小肠梗阻的呕吐较胃扭转急剧、频繁，且量较多，并含有胆汁，同时小肠扭转所致的腹痛较胃扭转剧烈，呈持续性，有肠鸣音亢进，腹部X线片表现也不同，可鉴别。　　2.急性胃扩张　　本病以上腹胀痛为主，腹痛不严重。有恶心及频繁无力的呕吐；呕吐物含

骨质疏松的鉴别诊断及并发症

　　鉴别诊断　　1.骨软化症　　临床上常有胃肠吸收不良、脂肪痢、胃大部切除病史或肾病病史。早期骨骼X线常不易和骨质疏松区别。但如出现假骨折线（Looser带）或骨骼变形，则多属骨软化症。生化改变较骨质疏松明显。　　（1）维生素D缺乏所致骨软化症则常有血钙、血磷低下，血碱性磷酸酶增高，尿钙、磷减少。　

肠瘘的鉴别诊断及并发症

　　鉴别诊断　　1、消化道穿孔　　可突发剧烈的腹痛，腹部透视可发现膈下游离气体，具有腹膜炎的体征。　　2、肠道炎性疾病　　包括细菌性痢疾，溃疡性结肠炎，克罗恩病等，这些疾病可出现腹痛，腹泻，黏液血便，结肠镜检查可资鉴别。　　3、结肠癌　　两病的好发年龄相近，偶可同时存在，临床表现部分重叠，都可出现肠

钡中毒的诊断鉴别及并发症

　　诊断鉴别　　与铊中毒相鉴别。铊中毒早期为消化道症状。后期可见神经系统症状：下肢，特别是足部痛觉过敏是铊中毒周围神经病的早期表现，随后则表现为典型的多发性周围神经病。　　金属铊铊中毒是机体摄入含铊化合物后产生的中毒反应。铊对哺乳动物的毒性高于铅、汞等金属元素，与砷相当，其对成人的最小致死剂量为12

Coats病的鉴别诊断及并发症

　　鉴别诊断　　本病与视网膜母细胞瘤、早产儿视网膜病变、转移性眼内炎等发生于儿童期并出现白瞳症的眼病鉴别。其中，与视网膜母细胞瘤的鉴别，特别重要，如果将视网膜母细胞瘤误诊为Coats病，则可延误视网膜母细胞瘤的治疗而危及患儿生命。　　并发症　　在有继发性青光眼的病例，眼球前节组织标本上，可见虹膜周边