苯丙酮尿症筛查试验的临床意义及正常参考值
临床意义 筛查新生儿苯丙酮酸尿症,该病可导致婴儿发生痴呆症。当苯丙氨酸含量达两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。 正常值参考范围 正常为阴性(-),阳性(+)有诊断价值。......阅读全文
苯丙酮尿症筛查试验的临床意义及正常参考值
临床意义 筛查新生儿苯丙酮酸尿症,该病可导致婴儿发生痴呆症。当苯丙氨酸含量达两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。 正常值参考范围 正常为阴性(-),阳性(
苯丙酮尿症筛查试验的临床意义
筛查新生儿苯丙酮酸尿症,该病可导致婴儿发生痴呆症。当苯丙氨酸含量达两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。
苯丙酮尿症筛查试验的临床意义
筛查新生儿苯丙酮酸尿症,该病可导致婴儿发生痴呆症。当苯丙氨酸含量达两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。
苯丙酮尿症筛查试验的检测方法及临床意义
检测方法 目前临床采用的苯丙酮尿症新生儿筛查方法为Guthrie细菌抑制试验。新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其
苯丙酮尿症筛查试验的检测方法及临床意义
检测方法 目前临床采用的苯丙酮尿症新生儿筛查方法为Guthrie细菌抑制试验。新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其
简述苯丙酮尿症筛查试验的临床意义
筛查新生儿苯丙酮酸尿症,该病可导致婴儿发生痴呆症。当苯丙氨酸含量达两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。
苯丙酮尿症筛查试验的检测方法
目前临床采用的苯丙酮尿症新生儿筛查方法为Guthrie细菌抑制试验。新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低
苯丙酮尿症筛查试验的检测方法
目前临床采用的苯丙酮尿症新生儿筛查方法为Guthrie细菌抑制试验。新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低
关于苯丙酮尿症筛查试验的基本介绍
苯丙酮尿症筛查试验是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics,PKU)是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,为一种较常见的遗传性代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下
简述苯丙酮尿症(PKU)筛查的临床意义
异常结果: (1) 神经系统:早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。 (2)
关于苯丙酮尿症筛查试验的检测方法介绍
目前临床采用的苯丙酮尿症新生儿筛查方法为Guthrie细菌抑制试验。新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低
枫糖尿症筛查的正常值及临床意义
正常值 用色谱分析法测血中支链氨基酸含量正常。 用色谱分析法测血中支链氨基酸含量正常 临床意义 异常结果: 经典型(新生儿型): 出生后24h 内婴儿正常,1 周后则出现酮症酸中毒症状,表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高,甚至肌肉强直,呈角弓反张状
尿糖试验正常参考值及临床意义
中文名称:尿糖试验 英文名称及缩写:Urine Glucose (UGlu) 正常参考值:阴性 临床意义: 尿糖阳性见于糖尿病、肾性糖尿病、甲状腺机能亢进等。内服、注射大量葡萄糖及精神激动也可致阳性反应。
糖水试验正常参考值及临床意义
中文名称:糖水试验 英文名称:Sugar Test 正常参考值:阴性 临床意义: 阵发性睡眠性血红蛋白尿症为阳性。
苯丙酮尿症(PKU)的筛查与治疗
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一,苯丙酮尿症(PKU)是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病,能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症(PKU)的筛查与治疗情况进行回顾和综述,以期提高此病的诊断率,使患有苯丙酮尿症及高苯丙氨酸
关于苯丙酮尿症(PKU)筛查的介绍
苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染
不规则抗体的筛检正常参考值及临床意义
正常参考值:阴性 临床意义: 1、发现受检者血清中有意外抗体。 2、检查受、供血者血清中有意外抗体。 3、新生儿溶血病中婴儿血液中抗体检查。 4、孕妇血清中抗体检查。
早产视网膜病变筛查的正常值及临床意义
正常值 婴儿视力正常,视网血管发育良好。 临床意义 异常结果:早产儿视网血管尚未发育完全容易发生视网膜新生血管及纤维增生,多为双眼发病,轻者可自愈,严重者会因出现视网膜脱离等病变而致盲。病变早期在视网膜的有血管区和无血管区之间出现分界线是早产视网膜病变临床特有体征。分界处增生性病变,视网膜
新生儿如何筛查苯丙酮尿症?
新生儿苯丙酮尿症的筛查通常在出生后的前几天进行。这种筛查是通过检测新生儿的脚跟或手指上的血液来进行的,被称为“脚跟试验”或“手指试验”。 具体操作步骤如下: 收集新生儿的脚跟或手指上的血液样本。 将血液样本滴在特殊的试纸上。 将试纸放入一个特殊的仪器中进行分析。 根据仪器的读数,判断新
酸溶血试验正常参考值及临床意义
中文名称:酸溶血试验 英文名称:Ham’s Test 正常参考值:阴性 临床意义: 阵发性睡眠性血红蛋白尿症为阳性。
瘦素试验正常参考值及临床意义
中文名称:瘦素实验 英文名称:Leptin 正常参考值:见报告单 临床意义: Leptin与肥胖及其内分泌紊乱有关;与脂肪肝的发病和心血管疾病有一定的联系。
血液的化学检验项目苯丙酮尿症(PKU)筛查介绍
苯丙酮尿症(PKU)筛查介绍: 苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,
临床化学检查方法介绍苯丙酮尿症(PKU)筛查介绍
苯丙酮尿症(PKU)筛查介绍: 苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,
环卵沉淀试验正常参考值及临床意义
中文名称:环卵沉淀试验 英文名称及缩写:Circle Oval Deposit Test (CODT) 正常参考值:正常为阴性 临床意义: 用于诊断血吸虫感染疾病,据文献报道:阳性率>5%为急性感染指标;阳性率1~5%为慢性感染指标。注意某些寄生虫感染可引起交叉反应。
嗜异性凝集试验正常参考值及临床意义
中文名称:嗜异性凝集实验 英文名称及缩写:Heterophile Agglutination Test (HAT) 正常参考值:正常人为阴性或
不规则抗体筛查及临床意义
不规则抗体 不规则抗体是指不符合ABO血型系Landsteiner法则的抗体,包括ABO亚型抗体和非ABO血型抗体,多为免疫性抗体(IgG抗体)。不规则抗体主要是经输血或妊娠等免疫刺激产生,在盐水介质中不能凝集而只能致敏相应抗原的红细胞,必须通过特殊介质才能使致敏红细胞出现凝集反应。临
尿胆原定性试验正常参考值及临床意义
中文名称:尿胆原定性实验 英文名称及缩写:Detection of Urobilinogen in Urine (URO) 正常参考值:正常人为弱阳性反应。 临床意义: A.尿胆原阴性常见于完全阻塞性黄胆。 B.尿胆原增加见于溶血性疾患及肝实质性病变,如肝炎时。
关于苯丙酮尿症(PKU)筛查的检查过程介绍
新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24m
地高辛正常参考值及临床意义
中文名称:地高辛 英文名称及缩写:Digoxin (Dig) 正常参考值:0.64—2.56mmol/L 临床意义: 洋地黄中毒的早期诊断:地高辛的有效血药浓度超过2.56mmol/L认为有中毒可能。但个体差异较大,另外,低血钾、低血镁、高血钙、肾功能受损、心肌缺血缺氧及甲减时易发生
TORCH正常参考值及临床意义
英文名称:Toxoplasma gondii,Rubella virus,Cytomegalovirus,Herpes simplex virus I、Ⅱ 缩写:TORCH 正常参考值: 正常人为阴性 临床意义: A.TORCH(即弓形虫,风疹病毒,巨细胞病毒,单纯孢疹病毒)是一组广