PTPRZ1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码受体蛋白酪氨酸磷酸酶家族的一个成员。该基因的表达仅限于中枢神经系统，可能参与中枢神经系统特定发育过程的调控。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述为该基因。......阅读全文
POLN基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个dna聚合酶a型家族成员。编码蛋白在dna修复和同源重组中起着重要作用。该基因的5'外显子与来自重叠基因的一些转录本共有：79441，它编码一个扩增蛋白样蛋白复合物亚单位。
PDPN基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种在人体组织中分布多样的Ⅰ型完整膜糖蛋白该蛋白的生理功能可能与其粘蛋白类型有关其他物种的同源蛋白被描述为分化抗原和流感病毒受体该蛋白的特异功能尚未确定，但已被认为是肺损伤的标志物。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
NUBPL基因的结构特点和主要作用
该基因编码mrp/nbp35 atp结合蛋白家族的一个成员。编码的蛋白质是组装呼吸链nadh脱氢酶（复合物i）所必需的，该复合物是位于线粒体内膜的低聚酶复合物。该基因突变导致线粒体复合物I缺乏选择性剪接导致多个转录变体。
PRKCG基因的结构特点和主要作用
蛋白激酶c（pkc）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活。pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。pkc也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体。pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并且被认为在细胞中扮演着不同的角色。该基因编码的蛋白是pkc家族
PTPRU基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一员众所周知，PTPs是调节细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化等多种细胞过程的信号分子该ptp具有胞外区、单个跨膜区和两个串联的胞内催化区，因此代表一种受体型ptp。细胞外区域包含一个meprin-a5抗原ptp（mam）结构域、ig样和纤维粘
MTRR－－基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个成员的铁氧还蛋白NADP（+）还原酶（FNR）家族的电子转移酶。该蛋白通过将蛋氨酸合酶再生到功能状态在蛋氨酸合成中发挥作用。由于蛋氨酸合成需要叶酸供体的甲基转移，编码酶的活性对叶酸代谢和细胞甲基化很重要该基因突变可引起同型膀胱尿巨幼细胞性贫血，cbl E型该基因的选择性剪接导致多个转录
OGDH基因的结构特点和主要作用
该基因编码2-氧戊二酸脱氢酶复合物的一个亚单位。该配合物在Krebs循环中催化2-氧戊二酸（α-酮戊二酸）整体转化为琥珀酰辅酶a和CO（2）该蛋白位于线粒体基质中，并使用焦磷酸硫胺作为辅助因子。2-氧谷氨酸脱氢酶活性的先天性缺陷被认为会导致张力降低、代谢性酸中毒和高乳酸血症选择性剪接导致编码不同亚型
PRKCA基因的结构特点和主要作用
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并被认为在细胞中发挥着独特的作用。该基因编码的蛋白是pkc家
MPO基因的结构特点和主要作用
Myeloperoxidase（MPO）是髓系分化过程中合成的一种血红素蛋白，是嗜中性粒细胞嗜盐颗粒的主要成分。作为一个单链前体，髓过氧化物酶随后裂解成轻和重链。成熟髓过氧化物酶是由2个轻链和2个重链组成的四聚体。这种酶产生的次卤酸是中性粒细胞杀菌活性的核心。
PCLO基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是突触前细胞骨架基质的一部分，它参与建立活跃的突触区和突触小泡的运输该基因的变异与双相情感障碍和重度抑郁障碍有关已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
RPG－R基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个含有六个RCC1样结构域（RLD）的蛋白质，具有高度保守的鸟嘌呤核苷酸交换因子的特征编码的蛋白质存在于高尔基体中，并与rpgrip1相互作用。这种蛋白质定位于杆状感光细胞的外段，对其生存能力至关重要。该基因突变与x连锁视网膜色素变性（xlrp）有关。已经报道了编码该基因不同亚型的多个选
PCSK7基因的结构特点和主要作用
该基因编码枯草杆菌素样前蛋白转化酶家族的一个成员，该家族包括通过分泌途径的调节分支或组成分支处理蛋白质和肽前体贩运的蛋白酶它编码1型膜结合蛋白酶，在许多组织中表达，包括神经内分泌、肝脏、肠道和大脑。编码的蛋白质在内质网中经历一个初始的自催化处理事件，然后通过内质体分类到反高尔基网络，在那里发生第二个
PAC3基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白是一种GTPase，属于小GTP结合蛋白RAS超家族这个超家族的成员似乎调节了一系列不同的细胞事件，包括控制细胞生长、细胞骨架重组和激活蛋白激酶选择性剪接导致多个转录变体
RMI2基因的结构特点和主要作用
rmi2是blm（recql3；mim 604610）复合物的一个组成部分，它在同源重组依赖性dna修复中起作用，对基因组稳定性至关重要（xu等人，2008年[pubmed 18923082]）。
NUF2基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种与酵母nuf2高度相似的蛋白质，nuf2是与着丝粒相关的保守蛋白复合物的组成部分。当着丝粒与纺锤体失去连接时，酵母nuf2在减数分裂前期从着丝粒中消失，并在染色体分离中起调节作用。该编码蛋白与有丝分裂hela细胞的着丝粒相关，提示该蛋白是酵母nuf2的功能同源物。已经描述了编码相同蛋白
POM121基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种跨膜蛋白，该蛋白定位于核内膜，形成核孔复合体的核心成分，介导核间的运输编码的蛋白质可能将这种复合物锚定在核膜上。在第5、7、15和22号染色体上有多个相关基因和假基因。另外，还观察到编码不同亚型的剪接转录变体。
RASSF1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种与RAS效应蛋白相似的蛋白质该基因的缺失或表达改变与多种癌症的发病有关，提示该基因具有抑癌作用该基因的失活与cpg岛启动子区的高甲基化有关。编码蛋白与DNA修复蛋白XPA相互作用该蛋白还可以抑制细胞周期蛋白d1的积累，从而诱导细胞周期停滞。已经报道了该基因编码不同亚型的几种选择性剪接
RIPK4基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，与蛋白激酶C-delta相互作用编码的蛋白质也能激活NFkappaB，是角质形成细胞分化所必需的这种激酶经历自磷酸化。
MOCS2基因的结构特点和主要作用
真核生物的钼酶使用一种独特的钼辅因子（MoCo），由一种叫做钼卟啉的叶黄素和催化活性金属钼组成MoCo是由前体Z经钼卟啉合酶合成的钼卟啉合酶的大小亚单位都是由这个基因通过重叠的开放阅读框编码的这些蛋白质最初被认为是由双顺反子转录本编码的。它们现在被认为是由单顺反子转录本编码的另外，这个基因座的剪接转
OR4A15基因的结构特点和主要作用
嗅觉受体与鼻子中的气味分子相互作用，启动一种神经反应，触发嗅觉的感知。嗅受体蛋白是g蛋白偶联受体（gpcr）的一个大家族的成员，由单编码外显子基因产生。嗅觉受体与许多神经递质和激素受体共有7跨膜结构，负责气味信号的识别和G蛋白介导的转导嗅觉受体基因家族是基因组中最大的。这个有机体的嗅觉受体基因和蛋白
RPA4基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个单链dna结合蛋白，它是复制蛋白a复合物的30kda亚单位。复制蛋白a是dna双链断裂修复和细胞周期检测点激活的重要因子。编码蛋白定位于DNA修复灶，可能参与细胞DNA损伤反应这种蛋白质也可能在抑制病毒复制方面发挥作用。
RPS24基因的结构特点和主要作用
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40s亚基和一个大的60s亚基组成。这些亚基由4种RNA和大约80种结构上不同的蛋白质组成。这个基因编码一个核糖体蛋白，它是40S亚单位的一个组成部分该蛋白属于核糖体蛋白s24e家族。它位于细胞质中。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。作为编码核糖体蛋白
NCAM2基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质属于免疫球蛋白超家族它是一种Ⅰ型膜蛋白，可能在初级嗅轴突的选择性束化和区对区投射中发挥作用。
POLDIP2基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种与dna聚合酶delta p50亚单位以及增殖细胞核抗原相互作用的蛋白质。编码蛋白可能在复制叉绕过dna损伤的能力中起作用。选择性剪接导致多个转录变体。
MNX1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个核蛋白，它包含一个同源盒结构域，是一个转录因子。这个基因的突变会导致咖喱子综合征，一种常染色体显性先天畸形。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体.
NCOA6基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质是一种转录辅激活因子，可以与核激素受体相互作用，增强其转录激活功能这种蛋白被证明参与了多种受体的激素依赖性协同激活，包括前列腺素、维甲酸、维生素d3、甲状腺激素和类固醇受体。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述为该基因.
MUC16基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种属于粘蛋白家族的蛋白质粘蛋白是一种高分子量的o-糖基化蛋白，在形成保护性粘液屏障方面起着重要作用，存在于上皮的顶端表面。编码蛋白是一种膜系粘蛋白，在其氨基末端包含一个胞外结构域、一个大的串联重复结构域和一个具有短胞质结构域的跨膜结构域。氨基末端高度糖基化，而重复区包含156个富含丝氨
MNAT1基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白与细胞周期素H和CDK7一起形成CDK激活激酶（CAK）酶复合物该复合物激活多种细胞周期蛋白相关激酶，也可与tfiih结合，通过rna聚合酶ii激活转录。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
NEIL1基因的结构特点和主要作用
该基因是编码dna糖基化酶的nei内切酶viii样基因家族的成员。编码的酶参与DNA修复途径，通过去除碱基，主要是氧化嘧啶，启动碱基切除修复。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
RFC1基因的结构特点和主要作用
该基因编码复制因子c的大亚单位，一种五亚单位的dna聚合酶辅助蛋白，是真核dna复制和修复所需的dna依赖性atp酶。大亚单位作为dna聚合酶的激活剂，与引物的3'端结合，促进两条链的协同合成。它也可能在端粒稳定性中起作用另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被注意到。