ZIC3基因的结构特点和功能作用

该基因编码c2h2型锌指蛋白zic家族的一个成员。这种核蛋白在左右体轴形成的早期可能起转录因子的作用。该基因的突变导致X连锁内脏异位,包括先天性心脏病和器官中的左右轴缺陷。......阅读全文

ZIC3基因的结构特点和功能作用

该基因编码c2h2型锌指蛋白zic家族的一个成员。这种核蛋白在左右体轴形成的早期可能起转录因子的作用。该基因的突变导致X连锁内脏异位,包括先天性心脏病和器官中的左右轴缺陷。

ZIC3基因编码的功能和结构描述

该基因编码c2h2型锌指蛋白zic家族的一个成员。这种核蛋白在左右体轴形成的早期可能起转录因子的作用。该基因的突变导致X连锁内脏异位,包括先天性心脏病和器官中的左右轴缺陷。This gene encodes a member of the ZIC family of C2H2-type zinc f

ZAN基因的结构特点和功能作用

该基因编码一种蛋白质,在精子粘附卵透明带的物种特异性中发挥作用。编码蛋白位于顶体,可能参与信号传递或配子识别。该基因的等位基因多态性导致功能性和框移等位基因;参考基因组代表功能性等位基因。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。

DNTT基因的结构特点和功能作用

该基因是DNA聚合酶X型家族的一员,编码一种对寡核苷酸引物的3'-羟基末端添加脱氧核苷酸进行催化的模板无关DNA聚合酶在体内,编码蛋白在正常和恶性的前b和前t淋巴细胞的限制性群体中在早期分化过程中表达,通过在重组ig重链和t细胞受体基因片段的连接处合成非生殖系元素(n区)来产生抗原受体多样性

MYCNOS基因的结构特点和功能作用

该基因反义转录至v-myc禽骨髓细胞瘤病毒癌基因神经母细胞瘤衍生同源基因(mycn)。它被认为编码一种稳定MYCN、防止细胞凋亡和促进细胞增殖的新型小蛋白该位点的转录物也可以直接作为功能性rnas向mycn的启动子招募转录调节因子并刺激该癌基因的转录。因此,这种基因通过rna和蛋白质产物发挥作用。

EDNRA基因的结构特点和功能作用

这个基因编码内皮素-1的受体,内皮素-1是一种在有效和持久的血管收缩中起作用的肽这种受体与鸟嘌呤核苷酸结合(G)蛋白相结合,这种结合激活了磷脂酰肌醇钙第二信使系统该基因的多态性与偏头痛抵抗有关。选择性剪接导致多个转录变体。

DYSF基因的结构特点和功能作用

该基因编码的蛋白质属于ferlin家族,是与肌膜相关的骨骼肌蛋白它参与肌肉收缩,并含有C2结构域,在钙介导的膜融合事件中发挥作用,提示它可能参与膜再生和修复。此外,由该基因编码的蛋白结合了caveolin-3,一种骨骼肌膜蛋白,在caveolae的形成过程中起重要作用该基因的特异性突变可导致常染色体

YWHAZ基因的结构特点和功能作用

该基因产物属于14-3-3蛋白家族,通过与含磷酸丝氨酸的蛋白质结合介导信号转导。这种高度保守的蛋白质家族在植物和哺乳动物中都有发现,这种蛋白质与小鼠、大鼠和绵羊的同源基因99%相同编码蛋白与IRS1蛋白相互作用,提示其在调节胰岛素敏感性中起作用在5’UTR中有几个不同但编码相同蛋白质的转录变体已经被

DSCAM基因的结构特点和功能作用

该基因是细胞粘附分子免疫球蛋白超家族(ig-cams)的成员,参与人类中枢和外周神经系统的发育。该基因是唐氏综合征和先天性心脏病(dschd)的候选基因。编码类似Ig-CAM蛋白的基因位于11号染色体上另外,已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。

VIM基因的结构特点和功能作用

该基因编码一种Ⅲ型中间丝蛋白中间丝,连同微管和肌动蛋白微丝,构成细胞骨架编码蛋白负责维持细胞的形状和细胞质的完整性,并稳定细胞与骨骼的相互作用。该蛋白参与神经纤维生成和胆固醇转运,并作为参与细胞附着、迁移和信号传导的其他一些关键蛋白的组织者发挥作用细菌和病毒病原体在宿主细胞表面附着这种蛋白质该基因突

ZIC4基因的结构特点和功能作用

该基因编码c2h2型锌指蛋白zic家族的一个成员。这个家族的成员在发育过程中很重要,并与x连锁内脏异种分类和5型无前脑畸形有关。该基因与3号染色体上的一个相关家族成员小脑1的锌指蛋白基因紧密相连。这些连锁基因的杂合缺失与先天性小脑畸形Dandy-Walker有关已鉴定出该基因的多个转录变体。

ZIM2基因的结构特点和功能作用

在人类中,ZIM2和PEG3(GeneID:5178)是两个不同的基因,它们共享一组5'外显子,有一个共同的启动子,并且这两个基因都是父系表达的选择性剪接事件将共享的外显子与Zim2特有的其余4个外显子或PEG3特有的其余2个外显子连接起来。这与小鼠和奶牛不同,它们的Zim2和PEG3基因并

ZNF804A基因的结构特点和功能作用

这个基因编码的蛋白质是锌指结合蛋白。该基因的多态性,特别是rs1344706,被认为是增加了精神分裂症、双相情感障碍和海洛因的易感性。

ZFPM2基因的结构特点和功能作用

该基因编码的锌指蛋白是fog家族转录因子中广泛表达的一个成员。家族成员调节gata家族蛋白的活性,gata家族蛋白是哺乳动物造血和心脏发生的重要调节因子。研究表明,该蛋白既能激活GATA靶基因的表达,又能下调GATA靶基因的表达,提示在不同的启动子环境下,GATA靶基因的表达具有不同的调节作用一个相

PLPPR4基因的结构特点和功能作用

该基因编码的蛋白属于脂磷酸磷酸酶(lpp)家族。lpps催化调节多种细胞功能的生物活性脂质介质的脱磷。这种蛋白质在神经元中特异表达它位于外生轴突的膜中,在轴突发育和再生萌发过程中对轴突的外生具有重要作用。此外,还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。

ADGRB1基因的结构特点和功能作用

血管生成是由新血管生长的刺激剂和抑制剂之间的局部平衡控制的,并且在正常生理条件下被抑制血管生成对实体瘤的生长和转移至关重要为了获得生长所需的血液供应,肿瘤细胞在诱导因子分泌增加和内源性负调节因子产生减少的情况下,具有很强的血管生成和吸引新血管的能力bai1在内含子中至少包含一个“功能性”p53结合位

ZNF711基因的结构特点和功能作用

这个基因编码一种功能未知的锌指蛋白它与锌指蛋白相似,锌指蛋白起转录激活作用。该基因位于与认知障碍相关的X染色体区域。

WDR5基因的结构特点和功能作用

这个基因编码WD重复蛋白家族的一个成员。WD重复是大约40个氨基酸的最小保守区域,通常由GLY HIT和Trp ASP(GH-WD)包围,这可能促进异源三聚体或多蛋白复合物的形成。该家族成员参与多种细胞过程,包括细胞周期进程、信号转导、凋亡和基因调控这种蛋白质含有7个WD重复序列。另外,编码相同蛋白

ZNF750基因的结构特点和功能作用

该基因编码一个具有核定位位点和c2h2锌指结构域的蛋白质。该基因突变与具有银屑病样成分的脂溢性皮炎有关。

VEZF1基因的结构特点和功能作用

含有标准重复锌指结构域的转录调控蛋白被认为参与了正常和异常的细胞增殖和分化ZNF161是一种C2H2型锌指蛋白(Koyano Nakagawa等人,1994【PubMed 8035792】)锌指蛋白的一般信息见MIM 603971。

WNT1基因的结构特点和功能作用

WNT基因家族由编码分泌信号蛋白的结构相关基因组成这些蛋白与肿瘤发生和一些发育过程有关,包括在胚胎发生过程中调节细胞命运和模式。这个基因是wnt基因家族的一员。它在进化过程中非常保守,由该基因编码的蛋白质在氨基酸水平上与小鼠WNT1蛋白的同源性为98%。小鼠实验研究表明,Wnt1蛋白在中脑和小脑的诱

ZNF638基因的结构特点和功能作用

这个基因编码的蛋白质是核浆蛋白。它在双链DNA中结合富含胞苷的序列这种蛋白质有三种结构域:MH1、MH2(重复三次)和MH3它与包装、转移或处理成绩单有关。已发现该基因的多个选择性剪接的转录变体,但一些变体的生物学有效性尚未确定。

USp1基因的结构特点和功能作用

该基因编码泛素特异性处理(ubp)蛋白酶家族的一个成员,该蛋白酶是一种具有his和cys结构域的二氢泛素化酶(dub)。该蛋白位于细胞质中,从泛素融合前体和泛素化蛋白中分离泛素部分。该蛋白特异性地在Fanconi贫血(FA)DNA修复途径中的一种蛋白质交替转录剪接变体已经被描述。

WASF3基因的结构特点和功能作用

这个基因编码Wiskott-Aldrich综合征蛋白家族的一个成员。基因产物是一种蛋白质,形成一个多蛋白复合物,连接受体激酶和肌动蛋白与肌动蛋白的结合是通过所有家族成员中的一个C末端verprolin同源结构域发生的多蛋白复合物用于传递涉及细胞形状、运动或功能变化的信号。该基因的假基因已在第6号染色

USp8基因的结构特点和功能作用

这个基因编码一种属于泛素特异性加工蛋白酶家族的蛋白质编码蛋白被认为是通过蛋白质在细胞器上的泛素化来调节内体的形态,并参与内体早期的货物分类和膜运输。这种蛋白质是细胞进入细胞周期s期所必需的,在发育过程中也是hedgehog信号通路中的一个正调节因子。这个基因的假基因存在于2号和6号染色体上交替剪接导

AGO3基因的结构特点和功能作用

该基因编码Argonaute家族的一个成员,在RNA干扰中起作用。编码的蛋白质是高度碱性的,包含PAZ结构域和PIWI结构域,可能在短干扰RNA介导的基因沉默中发挥作用该基因位于1号染色体上,由Argonaute 4和真核翻译起始因子2C,1等家族成员串联而成。已鉴定出两个编码不同亚型的转录变体。

ZMYM3基因的结构特点和功能作用

该基因位于x染色体上,并受到x失活的影响。它在脊椎动物中高度保守,在大脑中表达最丰富。编码蛋白是组蛋白脱乙酰酶的一个组成部分,含有多蛋白复合物,通过改变染色质结构来保持基因沉默。涉及该基因的染色体易位(x;13)与x连锁认知障碍有关。已经发现了该基因的几种选择性剪接转录变体。

ZIC1基因的结构特点和功能作用

该基因编码c2h2型锌指蛋白zic家族的一个成员。这个家庭的成员在成长过程中很重要这种基因的异常表达见于儿童脑瘤髓母细胞瘤该基因与3号染色体上的相关家族成员小脑4的锌指蛋白基因紧密相连这个基因编码一个转录因子,可以结合和反式激活载脂蛋白E基因。

DOCK7基因的结构特点和功能作用

该基因编码的蛋白质是一种鸟嘌呤核苷酸交换因子(gef),在轴突形成和神经元极化中起作用。编码的蛋白对rac1和rac3 rho小gtpase显示gef活性,但对cdc42不显示。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。

YBX1基因的结构特点和功能作用

该基因编码一种高度保守的冷休克蛋白,具有广泛的核酸结合特性。编码蛋白作为一种dna和rna结合蛋白,参与多种细胞过程,包括转录和翻译调控、mrna前剪接、dna修复和mrna包装。该蛋白也是信使核糖核蛋白(mrnp)复合物的组成部分,可能在microrna加工中起作用。这种蛋白可以通过非经典途径分泌