肝癌相关的NEDD9基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质是CRK相关底物家族的成员。这个家族的成员是粘附对接分子，它介导信号转导途径的蛋白质-蛋白质相互作用。这种蛋白是一种局灶性粘附蛋白，在细胞附着、迁移和侵袭以及细胞凋亡和细胞周期中起着重要的调控信号复合物的作用。这种蛋白也被报道在癌症转移中起作用。选择性剪接导致多个转录变体。......阅读全文
肝癌相关的NEDD9基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质是CRK相关底物家族的成员。这个家族的成员是粘附对接分子，它介导信号转导途径的蛋白质-蛋白质相互作用。这种蛋白是一种局灶性粘附蛋白，在细胞附着、迁移和侵袭以及细胞凋亡和细胞周期中起着重要的调控信号复合物的作用。这种蛋白也被报道在癌症转移中起作用。选择性剪接导致多个转录变体。
肝癌相关的PRKACA基因突变类型及临床解释
该基因编码蛋白激酶A的一个催化亚单位，作为一种具有两个调节亚单位和两个催化亚单位的四聚体全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解离成一个调节亚单位二聚体，与四个cAMP和两个自由单体催化亚单位结合。人类已鉴定出四种不同的调节亚单位和三种催化亚单位。蛋白激酶A的cAMP依赖性磷酸化对许多细胞过程，
肝癌相关的KRAS基因突变类型及临床解释
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
肝癌相关的GNAS基因突变类型及临床解释
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
肝癌相关的ERBB2基因突变类型及临床解释
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
肝癌相关的PTPN6基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP的N端部分包含两个串联的SRC同系物（SH2）结构域，作为蛋白磷酸-酪氨酸结合结构域，并介导该PTP与其底物的相互作用。这种PTP主要在造血细胞中
肝癌相关的KIF23基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质是运动蛋白样蛋白家族的一员。这个家族包括在细胞分裂过程中运输细胞器和移动染色体的微管依赖性分子马达。这种蛋白已被证明能跨接反平行微管并在体外驱动微管运动。这种基因的交替剪接导致多个转录变体。
肝癌相关的JAK1基因突变类型及临床解释
JAK1是人类酪氨酸激酶蛋白，对于某些I型和II型细胞因子的信号传导是必需的。它与I型细胞因子受体的共同γ链（γc）相互作用，从IL-2受体家族（如IL-2R，IL-7R，IL-9R和IL-15R），IL-4受体中引发信号。家族（如IL-4R和IL-13R），gp130受体家族（如IL-6R，IL-
肝癌相关的PROM1基因突变类型及临床解释
这个基因编码五跨膜糖蛋白。这种蛋白定位于膜突起，通常在成人干细胞上表达，在那里它被认为通过抑制分化来维持干细胞特性。该基因的突变已被证明会导致视网膜色素变性和Stargardt病。这种基因的表达也与几种癌症有关。该基因由至少5种以组织依赖方式表达的替代启动子表达。已发现编码该基因不同亚型的多种转录变
肝癌相关的FGF3基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子家族的成员。FGF家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，并参与多种生物学过程，包括胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭。该基因与小鼠乳腺肿瘤病毒诱导的原癌基因fgf3/int-2相似。这种基因在人类肿瘤中频繁扩增，可能对肿瘤的转化和肿瘤的进展
肝癌相关的IDH1基因突变类型及临床解释
IDH1基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶1，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
肝癌相关的FGFR2基因突变类型及临床解释
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
肝癌相关的ARID1A基因突变类型及临床解释
该基因编码Swi/Snf家族的一个成员，其成员具有螺旋酶和ATP酶活性，并被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分，这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。它至少有两个保守域，对其功能可能很重要。首先，它有一个DNA结合
肝癌相关的CTNNB1基因突变类型及临床解释
CTNNB1基因编码的蛋白β-catenin是一种粘着连接蛋白，与钙粘蛋白、α-catenin共同组成粘附连接(adherens junctions,AJs)复合体的，通过调控细胞生长以及细胞间的粘附，对上皮细胞层的构建与维持起着重要作用。β-catenin可与APC蛋白结合，发生突变后可导致结直肠
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AURKA
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
肺癌相关的AURKA基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
胃癌相关的MET基因突变类型及临床解释
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AADAC
微粒体芳酰胺脱乙酰酶与细胞溶质芳胺N-乙酰转移酶的活性竞争，该酶催化芳胺和杂环胺致癌物的初始生物转化途径之一。
胃癌相关的MTHFR基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯，这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性，该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。
肺癌相关的PDGFRA基因突变类型及临床解释
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
癌症相关的基因突变类型及临床解释YWHSZ
该基因产物属于14-3-3蛋白家族，通过与含磷酸丝氨酸的蛋白质结合介导信号转导。这种高度保守的蛋白质家族在植物和哺乳动物中都有发现，这种蛋白质与小鼠、大鼠和绵羊的同源基因99%相同编码蛋白与IRS1蛋白相互作用，提示其在调节胰岛素敏感性中起作用在5’UTR中有几个不同但编码相同蛋白质的转录变体已经被
癌症相关的基因突变类型及临床解释ASMTL
该基因编码的蛋白有一个N-末端，与枯草芽孢杆菌的多拷贝相关丝状（maf）蛋白和大肠杆菌的orfE相似，而C-末端与N-乙酰5-羟色胺O-甲基转移酶相似该基因位于X染色体和Y染色体的假常染色体区1（PAR1）。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BAD
这个基因编码的蛋白质是bcl-2家族的一员。bcl-2家族成员是细胞程序性死亡的调节者。该蛋白通过与bcl-xl和bcl-2形成异二聚体，并逆转其死亡抑制活性，从而对细胞凋亡起到积极的调节作用。这种蛋白的促凋亡活性是通过磷酸化调节的。蛋白激酶akt和map激酶以及蛋白磷酸酶钙调磷酸酶参与了该蛋白的调
胃癌相关的BCOR基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白被鉴定为bcl6的相互作用共压子，bcl6是一种POZ/锌指转录抑制因子，是生发中心形成所必需的，可能影响细胞凋亡。这种蛋白选择性地与bcl6的poz结构域相互作用，但不与其他8种poz蛋白相互作用。特定的I类和II类组蛋白脱乙酰基酶（hdacs）与这种蛋白相互作用，这表明这两类hd
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ATRX
该基因编码的蛋白含有一个atpase/螺旋酶结构域，因此属于染色质重塑蛋白的swi/snf家族。这种蛋白被发现经历了细胞周期依赖性磷酸化，它调节其核基质和染色质的结合，并表明它参与有丝分裂的间期基因调节和染色体分离。该基因突变与X连锁精神发育迟滞（XLMR）综合征有关，通常伴有α-地中海贫血（ATR
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－APC
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
肺癌相关的EGFR基因突变类型及临床解释
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACTB
这个基因编码六种不同的肌动蛋白中的一种。肌动蛋白是高度保守的蛋白质，参与细胞运动、结构、完整性和细胞间信号传导。编码蛋白是收缩装置的主要组成部分，也是两种广泛表达的非肌肉细胞骨架肌动蛋白之一。该基因突变导致Baraitser-Winter综合征1，其特征是人类患者的智力残疾和独特的面部外观。在整个人
肺癌相关的－CREBBP基因突变类型及临床解释
该基因广泛表达，参与多种不同转录因子的转录共激活。首先作为一种结合cAMP反应元件结合蛋白（creb）的核蛋白被分离出来，该基因通过将染色质重塑与转录因子识别结合，在胚胎发育、生长控制和体内平衡中发挥关键作用。该基因编码的蛋白质具有固有的组蛋白乙酰转移酶活性，也作为支架稳定与转录复合物的额外蛋白质相
癌症相关的基因突变类型及临床解释BLK
该基因编码src原癌基因家族的一个非受体酪氨酸激酶，典型地参与细胞增殖和分化该蛋白在b细胞受体信号传导和b细胞发育中起作用。该蛋白还刺激胰岛素的合成和分泌，对葡萄糖作出反应，并增强一些胰腺β细胞转录因子的表达。