肝癌相关的FGFR2基因突变类型及临床解释
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子宫内膜癌、宫颈癌、乳腺癌、肺癌以及胃癌中。S267P突变发生在胃癌中，D283N和W290C突变发生在肺癌中，S252W，K310R，A315T，S372C和Y375C突变发生在子宫癌中，G272V突变发生在宫颈癌中，这些突变都集中在FGFR2的枢纽区和第三个免疫球蛋白样结构域。发生在子宫内膜癌中的I547V，N549K和K659E突变集中在FGFR2的激酶区。在第三个免疫球蛋白样结构域附近发生的FGFR2突变，由于产生了自分泌的FGF信号回路导致FGFR2信号的激活，而发生在酪氨酸激酶区的突变是由于FGFR2从自我抑制机制状态中释放......阅读全文
肝癌相关的FGFR2基因突变类型及临床解释
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
胃癌相关的FGFR2基因突变类型及临床解释
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
肺癌相关的FGFR2基因突变类型及临床解释
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
肝癌相关的GNAS基因突变类型及临床解释
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
肝癌相关的KRAS基因突变类型及临床解释
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
肝癌相关的PRKACA基因突变类型及临床解释
该基因编码蛋白激酶A的一个催化亚单位，作为一种具有两个调节亚单位和两个催化亚单位的四聚体全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解离成一个调节亚单位二聚体，与四个cAMP和两个自由单体催化亚单位结合。人类已鉴定出四种不同的调节亚单位和三种催化亚单位。蛋白激酶A的cAMP依赖性磷酸化对许多细胞过程，
胆管癌相关的FGFR2基因突变类型及临床解释
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
胆管癌相关的FGFR2基因突变类型及临床解释
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
乳腺癌相关的FGFR2基因突变类型及临床解释
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
肝癌相关的IDH1基因突变类型及临床解释
IDH1基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶1，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
肝癌相关的KIF23基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质是运动蛋白样蛋白家族的一员。这个家族包括在细胞分裂过程中运输细胞器和移动染色体的微管依赖性分子马达。这种蛋白已被证明能跨接反平行微管并在体外驱动微管运动。这种基因的交替剪接导致多个转录变体。
肝癌相关的PROM1基因突变类型及临床解释
这个基因编码五跨膜糖蛋白。这种蛋白定位于膜突起，通常在成人干细胞上表达，在那里它被认为通过抑制分化来维持干细胞特性。该基因的突变已被证明会导致视网膜色素变性和Stargardt病。这种基因的表达也与几种癌症有关。该基因由至少5种以组织依赖方式表达的替代启动子表达。已发现编码该基因不同亚型的多种转录变
肝癌相关的NEDD9基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质是CRK相关底物家族的成员。这个家族的成员是粘附对接分子，它介导信号转导途径的蛋白质-蛋白质相互作用。这种蛋白是一种局灶性粘附蛋白，在细胞附着、迁移和侵袭以及细胞凋亡和细胞周期中起着重要的调控信号复合物的作用。这种蛋白也被报道在癌症转移中起作用。选择性剪接导致多个转录变体。
肝癌相关的FGF3基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子家族的成员。FGF家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，并参与多种生物学过程，包括胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭。该基因与小鼠乳腺肿瘤病毒诱导的原癌基因fgf3/int-2相似。这种基因在人类肿瘤中频繁扩增，可能对肿瘤的转化和肿瘤的进展
肝癌相关的ERBB2基因突变类型及临床解释
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
肝癌相关的ARID1A基因突变类型及临床解释
该基因编码Swi/Snf家族的一个成员，其成员具有螺旋酶和ATP酶活性，并被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分，这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。它至少有两个保守域，对其功能可能很重要。首先，它有一个DNA结合
肝癌相关的PTPN6基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP的N端部分包含两个串联的SRC同系物（SH2）结构域，作为蛋白磷酸-酪氨酸结合结构域，并介导该PTP与其底物的相互作用。这种PTP主要在造血细胞中
肝癌相关的JAK1基因突变类型及临床解释
JAK1是人类酪氨酸激酶蛋白，对于某些I型和II型细胞因子的信号传导是必需的。它与I型细胞因子受体的共同γ链（γc）相互作用，从IL-2受体家族（如IL-2R，IL-7R，IL-9R和IL-15R），IL-4受体中引发信号。家族（如IL-4R和IL-13R），gp130受体家族（如IL-6R，IL-
肝癌相关的CTNNB1基因突变类型及临床解释
CTNNB1基因编码的蛋白β-catenin是一种粘着连接蛋白，与钙粘蛋白、α-catenin共同组成粘附连接(adherens junctions,AJs)复合体的，通过调控细胞生长以及细胞间的粘附，对上皮细胞层的构建与维持起着重要作用。β-catenin可与APC蛋白结合，发生突变后可导致结直肠
胃癌相关的ATM基因突变类型及临床解释
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
肺癌相关的KRAS基因突变类型及临床解释
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
肺癌相关的MET基因突变类型及临床解释
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
肺癌相关的PDGFRA基因突变类型及临床解释
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
肺癌相关的EGFR基因突变类型及临床解释
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
肺癌相关的CBL基因突变类型及临床解释
这个基因是一个原癌基因，编码一个无名指E3泛素连接酶。编码蛋白是蛋白酶体降解底物所需的酶之一。该蛋白介导泛素从泛素结合酶（E2）转移到特定底物。该蛋白还包含一个N端磷酸酪氨酸结合域，使其与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶体降解为靶点。因此，它作为许多信号转导途径的负调节器发挥作用。该基因在包
胃癌相关的RHOA基因突变类型及临床解释
这个基因编码一个小GTP酶的rho家族成员，在非活性GDP结合态和活性GTP结合态之间循环，在信号转导级联中起分子开关的作用。rho蛋白促进肌动蛋白细胞骨架的重组并调节细胞的形状、附着和运动。该基因的过度表达与肿瘤细胞增殖和转移有关。已识别出多个可选拼接变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BLM
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释AFDN
该基因编码一个多域蛋白，参与胚胎发育过程中细胞连接的信号和组织该基因与t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因，然而，并不是所有的都已经被完全描述出来了。
肺癌相关的EREG基因突变类型及临床解释
该基因编码一种分泌肽激素和表皮生长因子（egf）蛋白家族成员。编码蛋白是表皮生长因子受体（egfr）和结构相关的erb-b2受体酪氨酸激酶4（erbb4）的配体。编码蛋白可能参与多种生物学过程，包括炎症、伤口愈合、卵母细胞成熟和细胞增殖。此外，编码蛋白可能促进各种人体组织癌症的进展。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ATIC
该基因编码一种双功能蛋白，对从头嘌呤生物合成途径的最后两个步骤进行催化。N-末端结构域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰转移酶活性，C-末端结构域具有IMP环水解酶活性。该基因突变导致AICA核糖尿症。