视网膜母细胞瘤的疾病介绍

视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma, Rb)是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤。常见于3岁以下儿童,具有家族遗传倾向,可单眼、双眼先后或同时罹患,是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,成人中罕见。视网膜母细胞瘤的临床表现复杂,可表现为结膜内充血、水肿、角膜水肿、虹膜新生血管、玻璃体混浊、眼压升高及斜视等。本病易发生颅内及远处转移,常危及患儿生命,因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。 2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,视网膜母细胞瘤被收录其中。......阅读全文

视网膜母细胞瘤的疾病介绍

  视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma, Rb)是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤。常见于3岁以下儿童,具有家族遗传倾向,可单眼、双眼先后或同时罹患,是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,成人中罕见。视网膜母细胞瘤的临床表现复杂,可表现为结膜内充血、水肿、角膜水肿、虹膜新生血管、玻璃体混浊、眼

视网膜母细胞瘤的鉴别诊断介绍

  1.转移性眼内炎  转移性内眼炎发展到一定阶段后,可因玻璃体脓肿的存在而在瞳孔中呈现黄色反射,足以混淆视网膜母细胞瘤的诊断。由于此二病在幼童中都是比较常见的眼病,两者鉴别就更有必要。  2.视网膜母细胞瘤与Coats病的鉴别诊断  Coats病的根本性质是视网膜外层出血合并渗出性改变。虽有局限性

关于视网膜母细胞瘤的预后介绍

  生命预后与许多因素有关,如肿瘤的大小和部位,诊断和治疗的迟早,治疗措施是否合理等。预后亦与组织学改变有关,一般来说,分化程度好的较分化程度低的预后好;肿瘤限于视网膜者较侵犯脉络膜、视神经或已有眼外扩散者好。死因分析,50%的患者死于肿瘤的眼外转移,50%是由于发生了第2恶性肿瘤。  单眼患者未受

视网膜母细胞瘤的分类

视网膜母细胞瘤分为两类:可遗传型和不可遗传型(尽管所有的癌症都被认为是在基因层面发生了突变,但这并不能说明所有的癌症都是可遗传的)。大约有55%的患儿是不可遗传型。许多家庭并没有相关病史,因此这些家庭中的患儿被标记为“随机性的”,但是这也不能够说明就一定是不可遗传型的。有三分之二的病例只有一只眼睛患

视网膜母细胞瘤的检查

视网膜母细胞瘤的检查1.视网膜母细胞瘤的检查之 X线片可见到钙化点,或视神经孔扩大。B超检查:可分为实质性和囊性两种图形,前者可能为早期肿瘤,后者代表晚期肿瘤。2.视网膜母细胞瘤的检查之 CT检查(1)眼内高密度肿块;(2)肿块内钙化斑;(3)视神经增粗,视神经孔扩大,说明肿瘤向颅内蔓延。3.视网膜

视网膜母细胞瘤的检查

  1.询问病史  部分患儿有家族遗传史。  2.眼底检查  (1)适应证一旦怀疑视网膜母细胞瘤,要尽快进行全麻下眼底检查。  (2)随访检查每个介入治疗或静脉化疗周期结束后,要进行眼底检查,评估肿瘤风险。  (3)检查方法检查前的前半小时用美多丽眼水充分散大瞳孔。麻醉满意后用开睑器将眼睑分开,在R

视网膜母细胞瘤的病因

  本病确切病因不明。6%为常染色体显性遗传,94%为散发病例。其中25%为遗传突变,余为体细胞突变。亦有人认为与病毒感染因素有关。遗传学类型及Rb基因的定位:90%的视网膜母细胞瘤(包括单眼和双眼病例)表现为散发发病,10%的病例为家族性发病。  视网膜母细胞瘤可分为遗传遗传型和非遗传型2大类,其

视网膜母细胞瘤的临床表现介绍

  常见于3岁以下儿童,临床上多以白瞳症为首发症状。  1.眼内生长期  开始在眼内生长时外眼正常,因患儿年龄小,不能自述有无视力障碍,因此本病早期一般不易发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时,瞳孔区将出现黄光反射,此时常因视力障碍出现瞳孔散大、白瞳症或斜视而被家长发现。眼底改变:可见圆形或椭圆

视网膜母细胞瘤的不同检查方式介绍

  1.询问病史  部分患儿有家族遗传史。  2.眼底检查  (1)适应证一旦怀疑视网膜母细胞瘤,要尽快进行全麻下眼底检查。  (2)随访检查每个介入治疗或静脉化疗周期结束后,要进行眼底检查,评估肿瘤风险。  (3)检查方法检查前的前半小时用美多丽眼水充分散大瞳孔。麻醉满意后用开睑器将眼睑分开,在R

视网膜母细胞瘤的病因分析

  确切病因不明。6%为常染色体显性遗传,94%为散发病例。其中25%为遗传突变,余为体细胞突变,亦有人认为与病毒感染因素有关。从发病机制上看,位于13q14抑癌基因Rb1,双等位基因同时突变、失活,导致视网膜母细胞瘤发生。

视网膜母细胞瘤的致病机理

视网膜母细胞瘤的发病是由于视网膜母细胞瘤基因的失活引起的。视网膜母细胞瘤基因是人类发现的第一种抑癌基因,其蛋白质产物在人体内发挥着例如调节分化、转录、细胞周期等重要的作用。RB基因与其蛋白表达物的失活会导致细胞分裂不受控制地、非正常地增长而发生永生化(immortalization),最终引发肿瘤。

视网膜母细胞瘤基因的定义

中文名称视网膜母细胞瘤基因英文名称retinoblastoma gene;Rb gene定  义最先在视网膜母细胞中发现的一种抑癌基因。两个等位基因先后突变可致肿瘤发生。应用学科免疫学(一级学科),免疫病理、临床免疫(二级学科),肿瘤免疫(三级学科)

怎样治疗视网膜母细胞瘤?

  目前发达国家已较少采取摘除眼球的治疗方法,而是根据肿瘤大小、位置和范围,应用静脉化疗、眼动脉介入化疗及局部治疗(激光、经瞳孔温热治疗、冷冻治疗和放射性核素敷贴器)等保眼疗法,力争保存有用视力。目前普遍的做法是,当肿瘤转移风险高、肿瘤体积超过眼球的一半时,以上治疗无法控制时要考虑眼球摘除。

视网膜母细胞瘤的信息及特征

视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma),简称Rb,是一种传播迅速的癌症。这种癌症发展于视网膜之上。在当今世界中,视网膜母细胞瘤是治愈率最高的癌症之一,95-98%的患病儿童能够康复,并且超过90%的患者能存活至成年以后。视网膜母细胞瘤患者在化疗前和化疗时接受眼部扫描的图片早期症状为瞳孔部出现

视网膜母细胞瘤的诊断及鉴别

诊断视网膜母细胞瘤的诊断应该在新生儿出生3个月内就进行,诊断内容主要包括:红色反射检查:该项检查应在暗室中进行,用光线照射眼睛后应见橘红色眼底,即为正常视网膜颜色。角膜光线反射:该项检查通过对角膜进行光线的照射,观察反射亮点的位置来确定新生儿是否患有斜视。眼部检查:检查眼睛是否有任何结构异常。鉴别诊

视网膜母细胞瘤的病因及临床病症

视网膜母细胞瘤的病因确切病因不明,6%为常染色体显性遗传,94%为散发病例,其中25%为遗传突变,余为体细胞突变,亦有人认为与病毒感染因素有关。视网膜母细胞瘤的临床表现1.视网膜母细胞瘤的临床表现之 眼内生长期开始在眼内生长时外眼正常,因患儿年龄小,不能自述有无视力障碍,因此本病早期一般不易被家长发

视网膜母细胞瘤的鉴别诊断及治疗

视网膜母细胞瘤的鉴别诊断1.视网膜母细胞瘤的鉴别诊断之 转移性眼内炎转移性内眼炎发展到一定阶段后,可因玻璃体脓肿的存在而在瞳孔中呈现黄色反射,足以混淆视网膜母细胞瘤的诊断。由于此二病在幼童中都是比较常见的眼病,两者鉴别就更有必要。2.视网膜母细胞瘤的鉴别诊断之 视网膜母细胞瘤与寇次(Coats)病的

视网膜母细胞瘤蛋白的基本信息

视网膜母细胞瘤蛋白(英语:retinoblastoma protein,常缩写为Rb、RB或RB1)又译为成视网膜细胞瘤蛋白是一种抑癌蛋白,并在几种主要的癌症发生时失活。Rb的功能之一是通过抑制细胞周期进程直到细胞准备妥当来防止细胞过度生长。当细胞准备好要分裂时,Rb蛋白会被磷酸化为pRb而失去抑制

研究发现熊果酸可对抗视网膜母细胞瘤

  由苏州高新区人民医院眼科主任周丹和哈尔滨医科大学医学遗传学教授傅松滨共同完成的一项科研课题——“熊果酸对视网膜母细胞瘤细胞抗癌活性的生物信息学分析和验证”,近日以论文形式在线发表于最新一期国际期刊《转化医学》上。  研究人员首次将源于中草药的天然化合物成分熊果酸用来对抗视网膜母细胞瘤,并证实这种

一例胎儿期视网膜母细胞瘤病例分析

患儿,男,出生后1 d。其父母要求对其行眼底检查。其母24岁,G1P0。孕32周产检时B型超声检查发现胎儿左眼球内占位可能;其后2次产检B型超声检查均显示胎儿左眼球内占位(图1)。胎儿40周顺产出生。出生后第一天在其出生医院行眼部B型超声检查,左眼玻璃体腔偏鼻侧一异常回声,大小约13 mm×10 m

髓母细胞瘤的相关介绍

  髓母细胞瘤(medulloblastoma)是首先由Bailey和Cushing命名的一种儿童后颅窝恶性胶质瘤。髓母细胞瘤的细胞形态很像胚胎期的髓母细胞,因此采用这个名称。髓母细胞是一种很原始的无极细胞。在人胚胎中仅见于后髓帆,这点与髓母细胞瘤好发于小脑下蚓部相符合。髓母细胞瘤是颅内恶性程度最高

一例儿童三侧性视网膜母细胞瘤病例分析

患儿,女,2岁5个月,彝族,发现左眼瞳孔区发白2年余。2012年1月患儿家长发现其左眼瞳孔区有白色反光,至昆明市儿童医院眼科就诊,经检查诊断为双眼视网膜母细胞瘤( retinoblastoma,RB),建议手术摘除左眼,家属拒绝治疗。2014年3月再次至昆明市儿童医院眼科就诊。患儿,足月顺产

治疗肝母细胞瘤的相关介绍

  治疗以手术切除为首选。高强度聚焦超声治疗为常规Ⅰ期无法切除的肝母细胞瘤提供了新的治疗手段。利用超声波的可视性、组织穿透性和聚焦性等物理特征,通过超声波加热效应,机械效应和空化效应从体外定位,直接破坏体内深部的肿瘤组织,对邻近正常组织的影响较小,定位准确、无创性“切除”、无辐射污染、疗效明显。超声

关于星形母细胞瘤的检查介绍

  颅骨X线平片:主要为颅缝分离及指压迹增加。肿瘤位于小脑半球表面者可见患侧枕骨鳞部变薄及侵蚀等,本组有肿瘤钙化斑者占4.3%。  脑室造影:除侧脑室及第三脑室对称性扩大外,导水管向前屈折及第四脑室向健侧移位为小脑半球肿瘤的特征。  CT检查:可见小脑半球或中线部位低密度影,星形细胞瘤I级多无注药后

关于血管母细胞瘤的检查介绍

  血管母细胞瘤可以用注射显影剂的电脑断层或是核磁共振扫瞄来加以诊断,在这些检查中,注射显影剂之後,血管母细胞瘤会在脑或是脊髓中显现出亮白色的病灶,血管母细胞瘤往往会跟一些肿瘤很像,例如脑膜瘤,转移性脑瘤或是一些血管病变,例如动静脉畸形,脑的血管摄影有时候可以用来帮助诊断血管母细胞瘤,因为这类肿瘤拥

关于肾母细胞瘤的基本介绍

  肾母细胞瘤是一种胚胎性恶性肿瘤。1814年Rance首先报告此病,1899年Wilms对此病做了详细病理描述,因此,又被命名为Wilms瘤。2004年WHO《泌尿系统及男性生殖器官肿瘤病理学和遗传学》肾肿瘤分类中认为该病起源于肾胚基细胞。

多形性胶质母细胞瘤的基本介绍

  GBM是由星形细胞瘤恶变而来,是星形细胞瘤中恶性程度最高的类型。GBM一般被认为是星形细胞瘤、混合性星形少突细胞瘤、少突胶质细胞瘤进行性间变的表现,为分化Ⅳ级的星形细胞瘤。这一变化时间长短不一,但可能相当短。伴有分化好的胶质瘤成分被称为继发性胶质母细胞瘤,不伴有分化好胶质瘤成分的被称为原发性胶质

关于肝母细胞瘤的检查介绍

  1.血小板增高,红细胞数减少。  2.血AFP升高。AFP水平与疾病过程平行,当肿瘤完全切除时,AFP降至正常而随病变复发,AFP水平可再度升高。  3.其他实验室指标异常包括血清胆固醇、胆红素、碱性磷酸酶以及天冬氨酸转移酶水平的升高。  4.CT可显示肝内单个或多个肿物,50%病例有钙化灶。M

关于星形母细胞瘤的基本介绍

  星形母细胞瘤是恶性程度最高的星形细胞肿瘤,由分化差的肿瘤性星形细胞构成。组织学特点包括细胞多形性、核不典型、高分裂活性、血管血栓形成、微血管增生和坏死。胶质母细胞瘤主要累及成人,好发于大脑半球。胶质母细胞瘤可从弥漫型星形细胞瘤WHOⅡ级发展而来(继发性胶质母细胞瘤),但更常见的是临床病史短,没有

胶质母细胞瘤的检查方式介绍

  1.实验室检查  腰穿多提示压力增高,脑脊液蛋白含量增高及计数增多,少数病例特殊染色有时可发现脱落的肿瘤细胞。  2.放射性核素检查  诊断阳性率较星形细胞瘤为高,病变局部显示放射性浓区。头颅X线平片仅显示颅内压增高,偶见松果体钙化后的移位,脑血管造影见血管受压移位,约半数显示病理血管,病变处血